FIBROSIS QUÍSTICA - SEFHLa fibrosis quística afecta por igual a ambos sexos Portadores: 1/35 (raza...
Transcript of FIBROSIS QUÍSTICA - SEFHLa fibrosis quística afecta por igual a ambos sexos Portadores: 1/35 (raza...
![Page 1: FIBROSIS QUÍSTICA - SEFHLa fibrosis quística afecta por igual a ambos sexos Portadores: 1/35 (raza caucásica) Los portadores son sanos, porque el gen sano codifica suficiente proteína](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022041119/5f3070117756b02c57617b55/html5/thumbnails/1.jpg)
FIBROSIS QUÍSTICA
LA VISION DEL PACIENTE
Esther Sabando Vicepresidenta
Federación Española Fibrosis Quística
JORNADA DE MEDICAMENTOS HUERFANOS Y ENFERMEDADAS RARAS
![Page 2: FIBROSIS QUÍSTICA - SEFHLa fibrosis quística afecta por igual a ambos sexos Portadores: 1/35 (raza caucásica) Los portadores son sanos, porque el gen sano codifica suficiente proteína](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022041119/5f3070117756b02c57617b55/html5/thumbnails/2.jpg)
JORNADA DE MEDICAMENTOS HUERFANOS Y ENFERMEDADES
RARAS
Definición
• Es la enfermedad genética más frecuente en la raza caucásica
• 1 de cada 5.000 nacen con FQ • 1 de cada 35 somos portadores • Afecta aparato respiratorio y
digestivo • El deterioro pulmonar es la causa
más frecuente de mortalidad (31)
![Page 3: FIBROSIS QUÍSTICA - SEFHLa fibrosis quística afecta por igual a ambos sexos Portadores: 1/35 (raza caucásica) Los portadores son sanos, porque el gen sano codifica suficiente proteína](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022041119/5f3070117756b02c57617b55/html5/thumbnails/3.jpg)
JORNADA DE MEDICAMENTOS HUERFANOS Y ENFERMEDADES RARAS
Aspectos genéticos HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
La fibrosis quística afecta por igual a ambos sexos Portadores: 1/35 (raza caucásica) Los portadores son sanos, porque el gen sano codifica suficiente proteína para ser funcional Los afectados tienen dos copias del gen defectuoso, del mismo alelo o de alelos distintos
![Page 4: FIBROSIS QUÍSTICA - SEFHLa fibrosis quística afecta por igual a ambos sexos Portadores: 1/35 (raza caucásica) Los portadores son sanos, porque el gen sano codifica suficiente proteína](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022041119/5f3070117756b02c57617b55/html5/thumbnails/4.jpg)
JORNADA DE MEDICAMENTOS HUERFANOS Y ENFERMEDADAS RARAS
Diagnostico
![Page 5: FIBROSIS QUÍSTICA - SEFHLa fibrosis quística afecta por igual a ambos sexos Portadores: 1/35 (raza caucásica) Los portadores son sanos, porque el gen sano codifica suficiente proteína](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022041119/5f3070117756b02c57617b55/html5/thumbnails/5.jpg)
JORNADA DE MEDICAMENTOS HUERFANOS Y ENFERMEDADES RARAS
Diagnóstico SCREENING NEONATAL
OBJETIVO El diagnóstico precoz se asocia a
mejor calidad de vida
![Page 6: FIBROSIS QUÍSTICA - SEFHLa fibrosis quística afecta por igual a ambos sexos Portadores: 1/35 (raza caucásica) Los portadores son sanos, porque el gen sano codifica suficiente proteína](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022041119/5f3070117756b02c57617b55/html5/thumbnails/6.jpg)
JORNADA DE MEDICAMENTOS HUERFANOS Y ENFERMEDADES RARAS
Diagnostico
No tiene cura Esperanza de vida limitada
![Page 7: FIBROSIS QUÍSTICA - SEFHLa fibrosis quística afecta por igual a ambos sexos Portadores: 1/35 (raza caucásica) Los portadores son sanos, porque el gen sano codifica suficiente proteína](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022041119/5f3070117756b02c57617b55/html5/thumbnails/7.jpg)
JORNADA DE MEDICAMENTOS HUERFANOS Y ENFERMEDADES RARAS
![Page 8: FIBROSIS QUÍSTICA - SEFHLa fibrosis quística afecta por igual a ambos sexos Portadores: 1/35 (raza caucásica) Los portadores son sanos, porque el gen sano codifica suficiente proteína](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022041119/5f3070117756b02c57617b55/html5/thumbnails/8.jpg)
JORNADA DE MEDICAMENTOS HUERFANOS Y ENFERMEDADES RARAS
Tratamiento
![Page 9: FIBROSIS QUÍSTICA - SEFHLa fibrosis quística afecta por igual a ambos sexos Portadores: 1/35 (raza caucásica) Los portadores son sanos, porque el gen sano codifica suficiente proteína](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022041119/5f3070117756b02c57617b55/html5/thumbnails/9.jpg)
JORNADA DE MEDICAMENTOS HUERFANOS Y ENFERMEDADES RARAS
Tratamiento
ANTIBIOTERAPIA +
FISIOTERAPIA +
NUTRICIÓN
EL TRATAMIENTO ES PALIATIVO Y PREVENTIVO
Los tres pilares del tratamiento en
fibrosis quística
![Page 10: FIBROSIS QUÍSTICA - SEFHLa fibrosis quística afecta por igual a ambos sexos Portadores: 1/35 (raza caucásica) Los portadores son sanos, porque el gen sano codifica suficiente proteína](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022041119/5f3070117756b02c57617b55/html5/thumbnails/10.jpg)
JORNADA DE MEDICAMENTOS HUERFANOS Y ENFERMEDADES RARAS
Tratamiento
Tratamiento nebulizado diario
![Page 11: FIBROSIS QUÍSTICA - SEFHLa fibrosis quística afecta por igual a ambos sexos Portadores: 1/35 (raza caucásica) Los portadores son sanos, porque el gen sano codifica suficiente proteína](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022041119/5f3070117756b02c57617b55/html5/thumbnails/11.jpg)
JORNADA DE MEDICAMENTOS HUERFANOS Y ENFERMEDADES RARAS
Tratamiento EFICACES, RÁPIDOS, PORTÁTILES = CALIDAD DE VIDA + CUMPLIMIENTO
![Page 12: FIBROSIS QUÍSTICA - SEFHLa fibrosis quística afecta por igual a ambos sexos Portadores: 1/35 (raza caucásica) Los portadores son sanos, porque el gen sano codifica suficiente proteína](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022041119/5f3070117756b02c57617b55/html5/thumbnails/12.jpg)
JORNADA DE MEDICAMENTOS HUERFANOS Y ENFERMEDADES RARAS
Tratamiento
![Page 13: FIBROSIS QUÍSTICA - SEFHLa fibrosis quística afecta por igual a ambos sexos Portadores: 1/35 (raza caucásica) Los portadores son sanos, porque el gen sano codifica suficiente proteína](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022041119/5f3070117756b02c57617b55/html5/thumbnails/13.jpg)
JORNADA DE MEDICAMENTOS HUERFANOS Y ENFERMEDADES RARAS
Tratamiento
DOMICILIARIO
![Page 14: FIBROSIS QUÍSTICA - SEFHLa fibrosis quística afecta por igual a ambos sexos Portadores: 1/35 (raza caucásica) Los portadores son sanos, porque el gen sano codifica suficiente proteína](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022041119/5f3070117756b02c57617b55/html5/thumbnails/14.jpg)
JORNADA DE MEDICAMENTOS HUERFANOS Y ENFERMEDADES RARAS
Tratamiento
La fisioterapia debe
acompañarse de ejercicio físico
Drenaje autógeno
![Page 15: FIBROSIS QUÍSTICA - SEFHLa fibrosis quística afecta por igual a ambos sexos Portadores: 1/35 (raza caucásica) Los portadores son sanos, porque el gen sano codifica suficiente proteína](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022041119/5f3070117756b02c57617b55/html5/thumbnails/15.jpg)
JORNADA DE MEDICAMENTOS HUERFANOS Y ENFERMEDADES RARAS
Trasplante
![Page 16: FIBROSIS QUÍSTICA - SEFHLa fibrosis quística afecta por igual a ambos sexos Portadores: 1/35 (raza caucásica) Los portadores son sanos, porque el gen sano codifica suficiente proteína](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022041119/5f3070117756b02c57617b55/html5/thumbnails/16.jpg)
JORNADA DE MEDICAMENTOS HUERFANOS Y ENFERMEDADES RARAS
DIA A DIA
![Page 17: FIBROSIS QUÍSTICA - SEFHLa fibrosis quística afecta por igual a ambos sexos Portadores: 1/35 (raza caucásica) Los portadores son sanos, porque el gen sano codifica suficiente proteína](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022041119/5f3070117756b02c57617b55/html5/thumbnails/17.jpg)
JORNADA DE MEDICAMENTOS HUERFANOS Y ENFERMEDADES RARAS
FUTURO
-NUEVAS VITAMINAS -DHA -ANTIBIOTICO POLVO SECO
![Page 18: FIBROSIS QUÍSTICA - SEFHLa fibrosis quística afecta por igual a ambos sexos Portadores: 1/35 (raza caucásica) Los portadores son sanos, porque el gen sano codifica suficiente proteína](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022041119/5f3070117756b02c57617b55/html5/thumbnails/18.jpg)
JORNADA DE MEDICAMENTOS HUERFANOS Y ENFERMEDADES RARAS
![Page 19: FIBROSIS QUÍSTICA - SEFHLa fibrosis quística afecta por igual a ambos sexos Portadores: 1/35 (raza caucásica) Los portadores son sanos, porque el gen sano codifica suficiente proteína](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022041119/5f3070117756b02c57617b55/html5/thumbnails/19.jpg)
JORNADA DE MEDICAMENTOS HUERFANOS Y ENFERMEDADES RARAS
Juntos, tirando fuerte…
¡Os necesitamos a TODOS para vencer!
![Page 20: FIBROSIS QUÍSTICA - SEFHLa fibrosis quística afecta por igual a ambos sexos Portadores: 1/35 (raza caucásica) Los portadores son sanos, porque el gen sano codifica suficiente proteína](https://reader031.fdocuments.mx/reader031/viewer/2022041119/5f3070117756b02c57617b55/html5/thumbnails/20.jpg)
JORNADA DE MEDICAMENTOS HUERFANOS Y ENFERMEDADES RARAS
PORQUE AL FIN Y AL CABO…