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Este folleto es un servicio educativo que ofrece Integrated Genetics para los médicos y sus pacientes.

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Prueba de portadores de fibrosis quística

Una enfermedad crónica heredada que acorta la vida de niños y adultos jóvenes

Acerca de Integrated GeneticsConsentimiento informado/Rechazo para la prueba de portadores de fibrosis quística(Continuación de la cara anterior)

Mi firma más abajo indica que leí, o me leyeron, la información anterior y que la comprendo. También leí o me explicaron las enfermedades o afecciones específicas para las que se realizarán pruebas y las pruebas específicas que me realizaré, incluidos las descripciones, los principios y las limitaciones de las pruebas. Tuve la oportunidad de analizar los propósitos y los posibles riesgos de estas pruebas con mi médico o con alguien que mi médico designó. Sé que existe asesoramiento genético disponible para mí, al que puedo acceder antes y después de las pruebas.

Tengo toda la información que quiero y todas mis preguntas se respondieron.

Decidí que:

Quiero una prueba de portadores de FQ.

No quiero una prueba de portadores de FQ.

Firma del paciente

Fecha

Obtenido por

Este formulario de consentimiento informado modelo lo proporciona Integrated Genetics como cortesía para los médicos y sus pacientes.

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1. Actualización sobre pruebas de portadores de fibrosis quística. Opinión del Comité de ACOG, número 486. Abril de 2011.

2. Registro de pacientes de la Cystic Fibrosis Foundation 2009.

3. Rohlfs, E, et al. Cystic Fibrosis Carrier Testing in an Ethnically Diverse US Population. Clin Chem 2011; 57(6):841–848.

Integrated Genetics es una unidad de negocio de Esoterix Genetic Laboratories, LLC, una subsidiaria de propiedad absoluta de Laboratory Corporation of America® Holdings.

Prueba de portadores de fibrosis quística

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¿Cómo se hereda la fibrosis quística?

Si ambos padres son portadores de un gen de FQ alterado, existe la posibilidad de que cada uno de los padres transmita un gen alterado a su hijo. Tener dos copias de un gen de FQ alterado da lugar a la fibrosis quística. Con cada embarazo hay una probabilidad del:

25% (1 de cada 4) de que el hijo herede dos genes de FQ normales y no será un portador ni se verá afectado por la enfermedad

50% (2 de cada 4) de que el hijo herede un gen de FQ normal y un gen alterado y será un portador de fibrosis quística

25% (1 de cada 4) de que el hijo herede dos copias de un gen de FQ alterado, una de cada uno de los padres y se verá afectado por la enfermedad

¿Cualquiera puede ser un portador de fibrosis quística?

Sí. La fibrosis quística se presenta en cualquier origen étnico. Si nadie en su familia tiene fibrosis quística, su riesgo de ser portador de fibrosis quística lo determina su origen étnico (consulte la Tabla 1). La fibrosis quística es común entre personas de ascendencia caucásica y judía askenazita. La enfermedad es menos común entre los orígenes hispano, afroestadounidense, indio estadounidense o asiático.

Si un pariente suyo tiene fibrosis quística o se sabe que es portador de ella, su probabilidad de ser un portador es mayor según su historial familiar.

¿Cuál es el propósito de las pruebas de portadores de fibrosis quística?

El propósito de las pruebas de portadores de fibrosis quística es saber si una pareja tiene un riesgo mayor de tener un hijo con fibrosis quística. La prueba de detección requiere una muestra de sangre o de la boca y los resultados generalmente están listos en un plazo de 5 a 10 días. Si una pareja todavía no ha concebido, generalmente se realiza la prueba a un miembro primero. Si una mujer ya está embarazada, la pareja puede elegir realizarse la prueba al mismo tiempo.

El American College of Obstetricians and Gynecologists apoya que se ofrezca a las parejas que planifican un embarazo, o cuando ya hay un embarazo en curso, una prueba de portadores de fibrosis quística (FQ). La evaluación puede ayudar a determinar si una pareja está en riesgo de tener un hijo con fibrosis quística.1

Este folleto contiene información general sobre la fibrosis quística, cómo se hereda y la prueba de portadores de fibrosis quística.

Si tiene preguntas adicionales o busca una prueba de fibrosis quística debido a la presencia de síntomas de ella, infertilidad masculina, hallazgos anómalos de ecografías prenatales, un historial familiar de fibrosis quística o para realizar pruebas a un bebé por nacer, contacte a su médico o profesional en genética para obtener información adicional.

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta a alrededor de 1 de cada 3.500 nacimientos cada año en Estados Unidos.2 La fibrosis quística causa que el cuerpo produzca mucosidad anormalmente espesa, lo que lleva a infecciones pulmonares potencialmente mortales, problemas de digestión, diarrea, bajo crecimiento e infertilidad masculina. Los síntomas de la enfermedad varían de leves a graves. Las personas con fibrosis quística leve pueden llegar a la edad adulta sin saber que tienen la enfermedad. Sin embargo, el período de vida promedio de las personas con fibrosis quística es de 37 años. La fibrosis quística no afecta la inteligencia.1

¿Qué es un portador de fibrosis quística?

Cada persona tiene dos copias de un gen, una heredada de cada uno de los padres. Si una persona tiene un gen de FQ normal y una tiene un gen de FQ alterado, la persona es un portador de fibrosis quística. Tener solo una copia alterada del gen de FQ no es suficiente para causar la enfermedad, por lo que un portador de la enfermedad no presenta síntomas.

¿Qué significan los resultados?

Un resultado de prueba negativo reduce significativamente, pero no elimina el riesgo de ser un portador de fibrosis quística. Alteraciones (mutaciones) menos comunes en el gen de FQ no se incluyen en la prueba de portadores. En el caso de la mayoría de las personas, no se necesitan más pruebas. Si se indica, existen pruebas para mutaciones de fibrosis quística poco frecuentes.

Si sus pruebas identifican un gen de FQ alterado, puede ser portador. Debido a que ambos padres deben ser portadores para que el bebé esté en riesgo de tener fibrosis quística, su pareja se debe realizar las pruebas.

Rara vez, las pruebas de ADN identifican dos genes alterados en una persona sana. Cuando esto sucede, se puede recomendar más evaluaciones y pruebas médicas de otros miembros de la familia.1,3

¿Qué sucede si mi pareja y yo somos portadores de fibrosis quística?

Si se determina que usted y su pareja son portadores de un gen de FQ alterado, hay una probabilidad del 25% (1/4) con cada embarazo de que el hijo esté afectado por la fibrosis quística. En esta situación, se le puede derivar para que reciba asesoramiento genético. Existen varias opciones a disposición de las parejas en su situación cuando consideran posibles futuros embarazos. Algunas parejas deciden:

Realizar pruebas prenatales, como la amniocentesis o toma de muestras de las vellosidades coriónicas, para determinar si el bebé por nacer heredó o no los dos genes de FQ alterados

Aceptar este nivel de riesgo y tener hijos sin realizar más pruebas

Someterse a fertilización in vitro y hacer pruebas a los embriones con diagnóstico genético de preimplantación (DGP)

Adoptar hijos Usar espermatozoides u óvulos donados No tener hijosSi una pareja no desea un diagnóstico prenatal, en todos los estados se encuentran disponibles pruebas de detección de fibrosis quística de recién nacidos.

¿Las pruebas de detección de fibrosis quística son obligatorias?

No. La decisión de aceptar o rechazar pruebas de detección es completamente suya.

Consentimiento informado/Rechazo para la prueba de portadores de fibrosis quísticaDebe estar seguro de comprender los siguientes puntos:

1. El propósito de mi prueba genética es determinar si yo, o mi feto si se ordenaron pruebas fetales, tenemos mutaciones que se sabe están asociadas con la fibrosis quística (FQ).

2. Estas pruebas se realizan en una pequeña muestra de sangre; en algunos casos se puede usar una muestra de enjuague de la boca. En el caso del feto, las pruebas se realizan en líquido amniótico, MVC o sangre fetal.

3. Las mutaciones con frecuencia varían en las diferentes poblaciones. Comprendo que el laboratorio necesita información exacta sobre mi historial familiar y origen étnico para realizar la interpretación más precisa de los resultados de la prueba.

4. Cuando las pruebas de FQ muestren una mutación, la persona es portadora o está afectada por la FQ. Se recomienda consultar a un médico o a un asesor en genética para conocer el significado completo de los resultados y si podrían ser necesarias pruebas adicionales.

5. Cuando las pruebas de FQ no muestran una mutación conocida, se reducen las probabilidades de que la persona sea portadora o esté afectada. Todavía existe una posibilidad de ser portador o estar afectado, porque las pruebas actuales no pueden detectar todos los cambios posibles en un gen.

6. En algunas familias, las pruebas de FQ podrían descubrir que no hay paternidad (alguien no es el verdadero padre) o alguna otra información antes desconocida sobre las relaciones familiares, como una adopción.

7. En el caso de gemelos o de fetos múltiples, los resultados pueden corresponder solo a uno de los fetos.

8. En el caso de resultados de diagnóstico anormales, la decisión de continuar o interrumpir el embarazo es completamente mía.

9. La decisión de dar mi consentimiento o rechazar cualquier de los procedimientos o las pruebas anteriores es completamente mía.

10. No se realizarán ni se informarán pruebas respecto de mi muestra que no sean las autorizadas por mi médico y cualquier parte sin usar de mi muestra original se destruirá en un plazo de 2 meses desde que el laboratorio la reciba.

11. Mi médico puede entregar los resultados de mi embarazo, mi ecografía y amniocentesis a Esoterix Genetic Laboratories, LLC para su uso para análisis estadístico del desempeño del laboratorio.

12. Esoterix Genetic Laboratories, LLC revelará los resultados de la prueba SOLO al médico nombrado más abajo, o a su representante, a menos que el paciente autorice o la ley exija lo contrario.

(Continúa al otro lado)

Origen étnicoRiesgo de ser portador de

FQ en personas sin historial familiar de FQ1

Caucásico 1 en 25

Judío askenazita 1 en 24

Hispano 1 en 58

Afroestadounidense 1 en 61

Asiático 1 en 94

Tabla 1

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