Tratamiento farmacológico del autismo

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Tratamiento farmacológico del autismo J. Tomas. Vall d’Hebron. UAB. BCN.

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Tratamiento farmacológico del autismo. J. Tomas. Vall d’Hebron. UAB. BCN. Trastorno generalizado del desarrollo. Autismo infantil Autismo atípico Síndrome de Rett Otro trastorno desintegrativo de la infancia Trastorno hipercinético con retraso mental y movimientos estereotipados - PowerPoint PPT Presentation

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Tratamiento farmacológico del autismo

J. Tomas. Vall d’Hebron. UAB. BCN.

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Trastorno generalizado del desarrollo

• Autismo infantil• Autismo atípico• Síndrome de Rett• Otro trastorno desintegrativo de la infancia• Trastorno hipercinético con retraso mental

y movimientos estereotipados• Síndrome de Asperger

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Paradoja Clínica

• Fuerte consenso diagnóstico del síndrome autista:

1-Trastornos relacionales2-Trastornos de la

comunicación verbal y no verbal.

3-Actividades repetitivas, estereotipadas.

(trastornos asociados: retraso mental, ansiedad…)

• Dificultades para delimitar:Consecuencias en las

variaciones de las prevalencias

Difícil distinción de síndromes caracterizados por la presencia de al menos uno de los trastornos de la tríada autista clásica.

Problemas de comorbilidad en la aproximación categorial o « de espectro ».

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Trastorno generalizadodel desarrollo

• Trastorno autista: Autismo infantil• Prevalencia 4/10.000• Relación V/H = 3-4/1• Según el CI mayor o menor

capacidad resolutiva– 70% CI < a 70; 50% < 40-50

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Autismo• Es un trastorno de base orgánica

– concordancia monozigótica mayor que en dizigóticos

– mas del 2% de los hermanos esta afectado– los familiares presentan mas trastorno del lenguaje

y/o del aprendizaje que en la población general.– los trastorno genéticos asociados:

• esclerosis tuberosa• síndrome de cromosoma X frágil

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Autismo• No hay lugar especifico del daño orgánico

– El EEG muestra lesiones no focales– Niveles anormales de neurotrasmisores o sus metabolitos en

sangre o en LCR en subgrupos de autismos– El TAC anormal en 25 % de casos : + frecuente la dilatación

ventricular– Autopsias y RM craneal muestran anomalías cerebrales en

algunos– El PET (Positron Emis. Tomogr.) mostró aumento del

metabolismo de la glucosa en el lóbulo frontal– Se ha implicado.

• El córtex, el cerebelo, el tronco encefálico, el sistema vestibular.

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Autismo: Clínica

• Se manifiesta antes de los tres años• Alteración cualitativa de la interacción social • Alteración cualitativa de la comunicación• Presencia de formas de actividad restrictiva,

repetitivas y estereotipadas • Otras alteraciones no especificas

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Alteración cualitativa de la interacción social

• Valoración inadecuada de los signos socioemocionales– Falta de respuesta a las emociones de los demás– El comportamiento no se amolda al contexto social

• Uso escaso de los signos sociales convencionales

• Integración escasa del comportamiento social, emocional y de la comunicación– Falta de reciprocidad socio-emocional

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Alteración cualitativa de la comunicación

• El lenguaje no se utiliza para una función social• Alteración de la capacidad lúdica social imitativa y de

simulación• Pobre sincronización expresiva del lenguaje• Falta de creatividad y de fantasía ideativa• Falta de respuesta emocional a los estímulos

verbales y no verbales• Ausencia de modulación, cadencia o entonación,

ausencia de gestos acompañantes

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Presencia de formas de actividad restrictivas, repetitivas y estereotipadas

• Apego a objetos extraños• Gran resistencia a los cambios de la rutina

cotidiana o a los detalles de un lugar común• Actividades rituales sin sentido funcional

– preocupaciones estereotipadas con fechas, etc.– interés en objeto en función distinta de la propia

• Rigidez y rutina del comportamiento, que afecta:– a lo nuevo, a los hábitos familiares, al juego

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Otras alteraciones especificas• Temores, fobias• Trastornos del sueño• Trastornos de la conducta alimentaria, • Rabietas y manifestaciones agresivas• Son frecuentes las autoagresiones• Carecen de espontaneidad, iniciativa, creatividad• Dificultad para aplicar conceptos abstractos a su

trabajo o actividad

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Evaluación

• Diagnóstico categorial.• Evaluar la intensidad de los trastornos de cada uno

de los elementos de la tríada autista.• Situarse en una perspectiva de desarrollo.• Procesos de evaluación

– Análisis de las características de los trastornos– Capacidades del niño y grado de adaptación– Recursos del ambiente familiar, social, escolar, educativo

especializado, reeducativo y terapéutico.

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Procesos de evaluación

• Análisis de las características de los trastornos

• Capacidades del niño y grado de adaptación

• Recursos del ambiente familiar, social, escolar, educativo especializado, reeducativo y terapéutico.

Page 14: Tratamiento farmacológico del autismo

Dificultades diagnósticas

• Por la intensidad de los trastornos asociados: retraso mental, polidisminución.

• En las formas ligeras y con adaptación social relativa, a diferenciar de otros diagnósticos.

• En el primer año de vida: según la información parental, con valor de los signos duraderos.

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Diapositiva para el diagnóstico (II)

• Edades Medias :

- de la detección de los trastornos 17 meses

- de la primera consulta psiquiátrica 31 meses

- del inicio del tratamiento 36 meses

Page 16: Tratamiento farmacológico del autismo

Edad de detección del trastorno por los padres

22,90%

19,20%

17,60%

40,40%

> 2 años

18-24 meses

12-18 meses

<1 año

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Diagnóstico en el primer año

• Trastornos relacionales: – mirada, ajuste postural, movimientos anticipatorios, sonrisa como

respuesta, prudencia excesiva, ausencia de respuesta a la voz, pero sensibilidad al ruido.

• Comunicación: – retraso en el balbuceo, en el mostrar y señalar desde el principio de

la atención conjunta.• Actividades, intereses:

– fascinación por la luz, rotación, fijación en un punto, estereotipias.• Asociación de trastornos:

– retraso psicomotor, trastornos alimentarios (rechazo, vómitos), sueño.

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CFTMEA R : Psicosis precoces o TID (2000)

CIM 10 : Trastornos Invasivos del Desarrollo (1993)

DSM IV : Trastornos Invasivos del Desarrollo (1994)

Autismo Típico

Autismo Atípico TID NOS

Psicosis Precoz Deficitaria    

Síndrome de Asperger

Disarmonía Psicótica    

  Síndrome de Rett Síndrome de Rett

Tr. Desintegrador de la Infancia (Síndrome de Rett)

Otros trastornos desintegradores Trastornos desintegradores

  Hiperactividad con Retraso Mental y Estereotípias

 

Otras Psicosis Precoces u otros TID

Otros TID TID NOS

Psicosis Precoces o TID no especificados

TID sin precisión  

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Evaluación de la Intensidad de los Trastornos

• Test a responder por los padres (Autistic Behaviour Checklist o ABC)

• Observación durante las sesiones en interacción con el adulto: Chilhood Autism Rating Scale (CARS)

Utilizados también com instrumentos diagnósticos, errores posibles por defecto, consecuencia de tablas de intensidad débiles, o por exceso, en caso de existencia de trastornos asociados intensos: retraso mental, trastornos sensoriales, polidisminución.

Poner atención en los trastornos con repercusión en la vida cotidiana: autoagresividad, trastornos alimentarios y sueño.

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Evaluación de los trastornos asociados

• Retraso Mental: 70% de los casos, de grado variable.

• Ansiedad y fobias masivas.• Trastornos del déficit de atención.• Perturbaciones motrices.• Trastornos somáticos: Epilepsia 20% de casos.• Importancia del examen neuro-pediátrico sistemático

orientado a exámenes complementarios: biológicos, genéticos, de imagen…

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Evaluación de capacidades

• Dimensión clásica:Respuesta social, iniciativa de interacción desfasada,

diferenciación de relaciones, imitación del uso de objetos, moderación de la ansiedad, estabilidad, concentración, atención social y atención conjunta. Vineland +++

• Capacidades inhabituales: Mirada periférica, comportamientos arcaicos,

capacidades emergentes, competencias y superdotaciones aisladas.

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Evaluación de recursos del entorno

• Evolución parcialmente dependiente de las aportaciones del medio ambiente: familia

Aportaciones cognitivasSoporte afectivoDinámica interpersonalSoportes identificatorios

• Accesibilidad a la socialización, escolarización,sanidad, soporte de familias y no especialistas de importancia ++.

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Procedimiento de evaluación

• Organización práctica diferente :Unidad de evaluación u observación en medio

especializado de duración limitada.

• Siempre insertado en una red sanitaria y educativa.

• Independiente de orientaciones teóricas exclusivas.

• Elección de métodos de tratamiento por la familia y el equipo de proximidad.

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Diagnóstico de autismo infantil

• Inicio anterior a 30 meses de edad• Trastorno interacción social, más allá de

afectación de CI• Trastorno del desarrollo del lenguaje• Resistencia al cambio, preocupaciones

extrañas y juego peculiar

Fuente: M. Rutter, 1978

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Diagnóstico de autismo infantil/2

• Deterioro interacción social• Deterioro cualitativo de la comunicación

verbal y no verbal• Repertorio restringido de actividades e

intereses

Fuente:DSM-III-R (1987); DSM-IV (1994); DSM-IV-TR (2002)

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Diagnóstico de autismo infantil/3

• Alteraciones cualitativas de interacción social:– Ausencia respuesta adecuada emociones de los otros– Conducta inadecuada al contexto social

• Alteraciones cualitativas de comunicación:– Lenguaje no cumple su función– Ausencia de juego simbólico– Falta de creatividad y fantasía en procesos de pensamiento

• Patrón de comportamiento:– Conducta con actividades restringidas, repetitivas y

estereotipadas– Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de

realizarlas• Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero

diagnóstico a cualquier edad

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Características de los signos de alarma en la evolución hacia psicosis

infantil

• Ninguno de ellos es patognomónico por sí mismo

• Pueden encontrarse en el desarrollo normal• Factores de riesgo:

– Asociación de varios de ellos– Persistencia en el tiempo de su presentación– Irreductibilidad a tratamientos convencionales

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Signos mayores de alarma en la evolución hacia psicosis infantil

• Trastornos psicomotores y del tono• Caracteres peculiares de la mirada• Reacciones alteradas ante el espejo• Ausencia o alteraciones cualitativa y/o

temporal de los objetos transicionales• Presencia de estereotipias• Alteraciones estructurales del lenguaje• Fobias masivas• Ausencia y alteraciones del juego

simbólico

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Signos menores de alarma en la evolución hacia psicosis infantil

• Trastornos de la alimentación• Trastornos del sueño• Ausencia del primer organizador del yo al

tercer mes• Ausencia del segundo organizador del yo

entre el 6º-12º mes• Trastornos graves de la agresividad y

conducta• Trastornos del aprendizaje de forma

disarmónica• Aparente hipermadurez• Trastornos psicosomáticos graves

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Diagnóstico diferencial del autismo y psicosis en la

infancia

Cuadros clínicos para el diagnóstico diferencial

en el autismo infantil

Page 31: Tratamiento farmacológico del autismo

Diagnóstico diferencial de autismo infantil/1

• Cuadros genéticos:– Causa metabólica (fenilcetonuria, glucogenosis)– Síndrome X frágil

• Cuadros congénitos:– Víricas (rubeola congénita, citomegalovirus)– Afecciones infecciosas (toxoplasmosis)

• Causas neurológicas:– Neurofibromatosis– Afecciones neurodegenativas (Síndrome de

Landau-Kleffner)• Retraso mental

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Diagnóstico diferencial de autismo infantil/2

• Déficit s sensoriales:– Sordera perceptiva

• Trastornos del desarrollo del lenguaje:– Audiomudez o disfasias del desarrollo– Mutismo electivo precoz y severo

• Trastornos psiquiátricos:– Síndrome de Asperger– Síndrome de Rett– Trastorno desintegrativo (Heller, dementia

infantilis,enfermedad de Leonhard)– Esquizofrenia infantil– TOC– Síndrome de Gilles de la Tourette

• Deprivación psicosocial grave

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Diagnóstico diferencial autismo/1

• Autismo Infantil– Alteraciones cualitativas de

interacción social:• Ausencia respuesta adecuada

emociones de los otros• Conducta inadecuada al

contexto social– Alteraciones cualitativas de

comunicación:• Lenguaje no cumple su

función• Ausencia de juego simbólico• Falta de creatividad y fantasía

en procesos de pensamiento– Patrón de comportamiento:

• Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas

• Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas

– Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad

• Cuadros genéticos:– Cuadro desde el nacimiento– Fenotipo peculiar– Antecedentes familiares

posibles, pero no siempre presentes

– Alteración pruebas específicas:• Metabolopatías: AA. AA. en

sangre u orina• Alteración de estudios

genéticos estructurales• Cariotipo alterado en

cultivos celulares en ausencia de ácido fólico: Síndrome X frágil

Page 34: Tratamiento farmacológico del autismo

Diagnóstico diferencial autismo/2

• Autismo Infantil– Alteraciones cualitativas de

interacción social:• Ausencia respuesta adecuada

emociones de los otros• Conducta inadecuada al contexto

social– Alteraciones cualitativas de

comunicación:• Lenguaje no cumple su función• Ausencia de juego simbólico• Falta de creatividad y fantasía en

procesos de pensamiento– Patrón de comportamiento:

• Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas

• Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas

– Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad

• Cuadros congénitos:– Cuadro desde el nacimiento– Fenotipo peculiar en facies u

otras afectaciones sistémicas– Antecedentes maternos de

padecer alguna afección vírica en primer trimestre gestación (p.e. Rubeola) o contacto con animales afectados (p.e. gatos en toxoplasmosis)

– Alteración pruebas específicas:

• Estudios viriásicos• Detección de afección

toxoplásmica en figura materna

• RX cráneo: microcalcificaciones generalizadas, típico de toxoplasmosis fetal

Page 35: Tratamiento farmacológico del autismo

Diagnóstico diferencial autismo/3

• Autismo Infantil– Alteraciones cualitativas de

interacción social:• Ausencia respuesta

adecuada emociones de los otros

• Conducta inadecuada al contexto social

– Alteraciones cualitativas de comunicación:

• Lenguaje no cumple su función

• Ausencia de juego simbólico

• Falta de creatividad y fantasía en procesos de pensamiento

– Patrón de comportamiento:• Conducta con

actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas

• Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas

– Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad

• Cuadros neurológicos:– Inicio de presentación variable– Periodo libre de afectación es posibles– Antecedentes familiares posibles (p.e.

neurofibromatosis)– Alteración pruebas específicas:

• Estudio familiar• Exploración física:

– Neurofibromatosis: Manchas café con leche, neurofibromas

– Síndrome de Landau-Kleffner: EEG de sueño y de privación de sueño con anomalías paroxísticas (temporales bilaterales); suele aparecer a partir de los 3 años; la pérdida del lenguaje suele ser gradual en meses o en semanas; la primera manifestación suele ser la dificultad de comprensión de los sonidos; pérdida de inflexiones normales de lenguaje

Page 36: Tratamiento farmacológico del autismo

Diagnóstico diferencial autismo/4

• Autismo Infantil– Alteraciones cualitativas de interacción

social:• Ausencia respuesta adecuada

emociones de los otros• Conducta inadecuada al contexto

social– Alteraciones cualitativas de comunicación:

• Lenguaje no cumple su función• Ausencia de juego simbólico• Falta de creatividad y fantasía en

procesos de pensamiento– Patrón de comportamiento:

• Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas

• Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas

– Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad

• Retraso mental:– Afectación del proceso evolutivo– Actitud general– En los casos más severos

pueden aparecer síntomas similares al autismo, pero permanece una cierta comunicación afectiva

– Alteración pruebas específicas:• Exploración psicométrica

alterada• Alteraciones perinatales• Puede existir afectación de

alguna prueba complementaria de forma inespecífica

• Valorar el entorno psicosocial• Valorar ingesta de medicación

durante embarazo o exposición a radiaciones

Page 37: Tratamiento farmacológico del autismo

Diagnóstico diferencial autismo/5

• Autismo Infantil– Alteraciones cualitativas de interacción

social:• Ausencia respuesta adecuada

emociones de los otros• Conducta inadecuada al contexto

social– Alteraciones cualitativas de comunicación:

• Lenguaje no cumple su función• Ausencia de juego simbólico• Falta de creatividad y fantasía en

procesos de pensamiento– Patrón de comportamiento:

• Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas

• Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas

– Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad

• Déficit sensoriales:– Antecedentes familiares– Antecedentes personales (p.e.

Infecciones ORL de repetición, prescripción de antibióticos tipo estreptomicina u otro macrólido)

– Aspecto y actitud general de no comprender, pero buscar la comunicación

– Respuesta afectiva positiva, al menos inicialmente

– Alteración pruebas específicas:• PEA Alterados de forma muy

manifiesta• Otro tipo de exploraciones

otológicas suelen ser normales

Page 38: Tratamiento farmacológico del autismo

Diagnóstico diferencial autismo/6

• Autismo Infantil– Alteraciones cualitativas de interacción

social:• Ausencia respuesta adecuada

emociones de los otros• Conducta inadecuada al contexto

social– Alteraciones cualitativas de comunicación:

• Lenguaje no cumple su función• Ausencia de juego simbólico• Falta de creatividad y fantasía en

procesos de pensamiento– Patrón de comportamiento:

• Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas

• Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas

– Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad

• Trastorno desarrollo lenguaje:– Antecedentes familiares de

retrasos lenguaje inespecíficos, es posible

– Aspecto y actitud general de no comprender, pero buscar la comunicación

– Respuesta afectiva positiva, al menos inicialmente

– Alteración pruebas específicas:• SPECT Afectación de

hipoperfusión en zonas temporales y frontales

• Otro tipo de exploraciones otológicas suelen ser normales

Page 39: Tratamiento farmacológico del autismo

Diagnóstico diferencial autismo/7

• Autismo Infantil– Alteraciones cualitativas de interacción

social:• Ausencia respuesta adecuada

emociones de los otros• Conducta inadecuada al contexto

social– Alteraciones cualitativas de comunicación:

• Lenguaje no cumple su función• Ausencia de juego simbólico• Falta de creatividad y fantasía en

procesos de pensamiento– Patrón de comportamiento:

• Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas

• Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas

– Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad

• Síndrome de Asperger:– Presencia déficit cualitativos en

interacción social– Intereses y actividades de

carácter repetitivo y estereotipado

– Ausencia de retraso del lenguaje o cognitivo de tipo significativo desde la perspectiva clínica

– Presencia de fantasía deslabazada y bizarra

Page 40: Tratamiento farmacológico del autismo

Diagnóstico diferencial autismo/8

• Autismo Infantil– Alteraciones cualitativas de interacción

social:• Ausencia respuesta adecuada

emociones de los otros• Conducta inadecuada al contexto

social– Alteraciones cualitativas de comunicación:

• Lenguaje no cumple su función• Ausencia de juego simbólico• Falta de creatividad y fantasía en

procesos de pensamiento– Patrón de conmportamiento:

• Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas

• Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas

– Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad

• Síndrome de Rett:– Inicio 7 meses a 2 años– Episodios frecuentes de

hiperventilación– Microcefalia y ataxia– Deterioro motor progresivo,

evoluciona hacia espasticidad– Aunque permanece la sonrisa

social, la comunicación no se establece por mecanismos normalizados

– Pérdida de movimientos intencionales de manos, aparición de estereotipias peculiares en manos

– Dificultades de masticación

Page 41: Tratamiento farmacológico del autismo

Diagnóstico diferencial autismo/9

• Autismo Infantil– Alteraciones cualitativas de interacción

social:• Ausencia respuesta adecuada

emociones de los otros• Conducta inadecuada al contexto

social– Alteraciones cualitativas de comunicación:

• Lenguaje no cumple su función• Ausencia de juego simbólico• Falta de creatividad y fantasía en

procesos de pensamiento– Patrón de conmportamiento:

• Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas

• Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas

– Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad

• Trastornos desintegrativos:– Desarrollo normal hasta 2-3 años– Pérdida de capacidades

adquiridas con alteración cualitativa de comunicación y conducta social

– Deterioro o pérdida progresiva del lenguaje, capacidad adaptativa y actividad lúdica

– No suele haber daño cerebral objetivable, todo lo más una ligera disfunción

– Puede existir una ligera recuperación

– No es propiamente un retraso mental

Page 42: Tratamiento farmacológico del autismo

Diagnóstico diferencial autismo/10

• Autismo Infantil– Alteraciones cualitativas de interacción

social:• Ausencia respuesta adecuada

emociones de los otros• Conducta inadecuada al contexto

social– Alteraciones cualitativas de comunicación:

• Lenguaje no cumple su función• Ausencia de juego simbólico• Falta de creatividad y fantasía en

procesos de pensamiento– Patrón de conmportamiento:

• Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas

• Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas

– Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad

• Esquizofrenia infantil:– Aparición más tardía– Las alteraciones de la

comunicación social y del lenguaje son más bizarrasl

– Aparición de alteraciones comportamentales frecuentes

Page 43: Tratamiento farmacológico del autismo

Diagnóstico diferencial autismo/11

• Autismo Infantil– Alteraciones cualitativas de interacción

social:• Ausencia respuesta adecuada

emociones de los otros• Conducta inadecuada al contexto

social– Alteraciones cualitativas de comunicación:

• Lenguaje no cumple su función• Ausencia de juego simbólico• Falta de creatividad y fantasía en

procesos de pensamiento– Patrón de conmportamiento:

• Conducta con actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas

• Rigidez y rutina con resistencia al cambio a la hora de realizarlas

– Anomalías del desarrollo anteriores a los 3 años, pero diagnóstico a cualquier edad

• Severa deprivación social:– Antecedentes personales– Antecedentes familiares– Antecedentes sociales– Suele dominar la desconexión y

apatía con fases de irritabilidad– Rechazo de contacto social– Prueba de Bojta disarmónica– Retraso psicomotor disarmónico

Page 44: Tratamiento farmacológico del autismo

Encrucijada diagnóstica en el autismo infantil/1•Niñ@ <5 años

•Deterioro interacción social

•Deterioro cualitativo comunicación

•Actividades e intereses restringidos

¿Periodo desarrollo normal?

NO

¿Antecedentes familiares?

SI

NO

Déficit auditivo

SI

PEA alterado:

Sordera perceptiva

NO

Pérdida progresiva funciones mentales

EEG alterado:

Síndrome Landau-Kleffner

Trastornos desintegrativos

NO Psicopatología

•Mutismo electivo

•Esquizofrenia infantil

SI

*Manchas café con leche

*Neurofibromas

NeurofibromatosisSI

NO•TOC grave

•Síndrome Gilles de la Tourette

Page 45: Tratamiento farmacológico del autismo

Encrucijada diagnóstica en el autismo infantil/2•Niñ@ <5 años

•Deterioro interacción social

•Deterioro cualitativo comunicación

•Actividades e intereses restringidos

¿Periodo desarrollo normal?

¿Alteración metabólica?

NO

NO

Síndrome X frágil

SI

Alteración

lenguaje

NO

Afecciones gestacionales

CI armónicamente disminuido

Retraso mental

NO

Deprivación psicosocial grave

•Síndrome Asperger

SI

Alteración cromosómica, cultivo sin folatos

Metabolopatía congénita

SI

NO

•Rubeola congénita

•Citomegalovirus

•Toxoplasmosis

SI

NO

SI

NO

SPECT alterado

SI

NO

Audiomudez/

Disfasia desarrollo

Autismo

Page 46: Tratamiento farmacológico del autismo

Conclusiones: Puntos básicos

• Cuadro clínico se presenta con anterioridad a los 3 años

• A partir de los 5 años se debiera diagnosticar el perfil evolutivo del cuadro autista

• El lenguaje alterado es clave• El aislamiento social y la frialdad afectiva son

fundamentales• Si existe un proceso de base, ése es el

diagnóstico• Espectro autista: término confuso e impreciso

que no aborda el problema de raiz

Page 47: Tratamiento farmacológico del autismo

Tratamiento del autismo (b5)

• La educacion especial es primordial

• Farmacologico (b5a)• Psicologico (b5b)

Page 48: Tratamiento farmacológico del autismo

(b5a) Farmacológico

• Haloperidol en dosis no sedantes reduce: – retraimiento,estereotipias y la hiperactividad

• Fenfluramina– reduce la serotoninemia, de forma menos efectiva

que el Haloperidol• Litio

– reduce los comportamientos agresivos y autoagresivos

• Beta-bloqueantes (de acción imprecisa)

Page 49: Tratamiento farmacológico del autismo

La risperidona como tratamiento para el autismo en niños y adolescentes

• Método: la muestra incluyó 22 pacientes externos (edad media7.1 años) con autismo diagnosticado según los criterios DSM-IV. El tratamiento consistió en una fase corta de un mes, seguido de una fase prolongada de seis meses. Después de esta ultima fase se suspendió la administración del fármaco y se evaluó la necesidad de tratamiento farmacológico posterior así como la aparición de disquinesias.

• Resultados: en general los niños mostraron una mejoría clínica significativa. Los efectos colaterales incluyeron sedación, aumento del apetito y ganancia de peso. Cuando se suspendió el tratamiento, 2 de los 13 niños tratados a largo plazo presentaron disquinesias moderadas y reversibles. Ningún niño desarrolló disquinesias durante el tratamiento con la risperidona.

• Conclusiones: la risperidona se presenta como un tratamiento eficaz para el autismo, habiéndose constatado en pocos casos disquinesias por suspensión de tratamiento

Malone R, Et al ( 2002 ), “Risperidone treatment in children and adolescents with autism: Short and long term safety and effectiveness,” Journal American Academy of Child Adolescents Psychiatry, vol. 41 N2

Page 50: Tratamiento farmacológico del autismo

Ensayo con risperidona en 24 niños con trastornos de desarrollo

• METODO : El estudio se llevó a cabo con 24 niños con edades comprendidas entre 3,6 y 6.6 años (durante 1999 –2000) administrándoles una monoterapia a base de risperidona.

• RESULTADOS: 2 niños no terminaron el ensayó debido a los efectos secundarios. Así mismo la dosis óptima fue 0.5 mg/ día. Trece estaban libres de cualquier efecto secundario; en los otros pacientes la risperidona fue bien tolerada. Solamente 3 sujetos presentaron un aumento de peso superior al 10%

• CONCLUSIONES: La administración de risperidona en pequeñas dosis puede ser positiva para los síntomas del autismo, mejorando el comportamiento nocivo de la hiperactividad y los trastornos nocivos

Gabrile M, Et al (2001) “Open trial of risperidona in a young children with pervasive developmental disorders”, Journal Amercan Academy of Child AdolescentsPsychiatry, Vol 40 N10 .

Page 51: Tratamiento farmacológico del autismo

Tratamiento con risperidona en niños con síndrome autista

Método: Se estudió durante 24 semanas el efecto del tratamiento con risperidona en 20 niños (14 niños y 6 niñas ) con edades de los 3 a los 10 años con diagnóstico de autismo. Se seleccionaron 14 items de la Children Psychiatric Rating Scales (CPRS –14) y de la Clinical Global Impression (CGI) para evaluar el comportamiento.

• Los pacientes fueron clasificados como respondedores si mostraban un 25% o una importante disminución en la puntuación total del (CRPRS –14) al final de la evaluación comparado con el estándar y una puntuación final de 1 o 2 para el (CGI).

Gangliano A et al (2004), “Risperidone treatment of children with autistic disorder: Effectivnes, Tolerability and pharmacokinetic implications,

Journal of Child and Adolecent Psychopharmacology, Vol 14 N 1, Pp 39 – 47

Page 52: Tratamiento farmacológico del autismo

Tratamiento con risperidona en niños con síndrome autista

• RESULTADOS: según la escala CPRS-14, en los niños evaluados hubo un incremento de los niveles de prolactina a las 12 semanas de tratamiento. 8 pacientes fueron considerados respondedores y 10 alcanzaron una mejoría mínima. El aumento de apetito y ganancia de peso fueron los efectos adversos más comunes.

• CONCLUSIONES: este estudio proporciona futuras evidencias de los efectos beneficiosos de la risperidona en niños con síndrome autista. No se observa relación entre el total de la risperidona en plasma y las concentraciones de su metabolito activo y la respuesta clínica.

Gangliano A , Germano E , Pustorino G, Impallomeni C, D’Arrigo C, Calamoneri F, Spina E. (2004) “Risperidone treatment of children with autistic disorder: Effectivnes, Tolerability, and pharmacokinetic implications, Journal of child and adolecent psychopharmacology Vol. 14 N 1, pp. 39 - 47

Page 53: Tratamiento farmacológico del autismo

Efectos terapéuticos de la risperidona en el trastorno generalizado del desarrollo tipo autista: ensayo clínico

abierto

• Método: se trata de un estudio abierto en 11 niños (2 niñas y 9 niños) de edades comprendidas entre 3 y 17 años con autismo resistente a los tratamientos convencionales.

• Resultados: se produjeron mejorías generalizadas. Los efectos secundarios fueron: gastralgias (9.1%); anorexia (9%); llantos inmotivados (27%). Un caso abandonó el estudio debido a agitación maniforme. Todos experimentaron elevación de las transaminasas.

• Conclusiones: la risperidona parece presentar efectos terapéuticos positivos en el trastorno de la infancia sin los efectos secundarios de los neurolépticos clásicos. La hepatotoxicidad no parece ser un efecto secundario importante.

Presenta una menor repercusión negativa sobre las funciones cognitivas que los neurolépticos clásicos.

Atienza D et al (1999) “Efectos terapéuticos de la risperidona en el trastorno generalizado del desarrollo tipo autista: ensayo clínico abierto” www.psiquiatria.com ,Vol 3, N 3.

Page 54: Tratamiento farmacológico del autismo

Tratamiento con olanzapina en la esquizofrenia de inicio en la infancia con resistencia a otros fármacos: un estudio abierto

• Método: estudio de 9 niños entre 11 y 14 años diagnosticados de esquizofrenia de inicio en la infancia. Se les realizó un seguimiento del tratamiento con olanzapina en un año en el departamento de psiquiatría infantil de Ness – Ziona de Israel. Todos los pacientes habían sido tratados con 2 antipsicóticos típicos de diferente clase química. Niños con trastornos hematológicos, disfunción del hígado, epilepsia, no fueron incluidos.

• Resultados: los efectos secundarios mas frecuentes fueron la somnolencia y el aumento de peso. Cuatro niños se integraron bien a sus familias, comunidades y escuelas especiales. Los otros cuatro niños fueron tratados en escuelas de rehabilitación.

• Conclusiones: la olanzapina podría utilizarse como fármaco de primera línea en la esquizofrenia de inicio en la infancia con resistencia al tratamiento con otras drogas.

Randal G et al (2003) “ A 1 year open –label trial of olanzapine in school – age children with schizophrenia,” Journal of child and adolescent pschopharmacology , vol. 13 N 3, Pp 301 –309 .

Page 55: Tratamiento farmacológico del autismo

Olanzapina sobredosis: reporte de un caso

• Se reporta un caso de un niño de 12 años que presentó una sobredosis de olanzapina.

• A pesar de los altos niveles de olanzapina en suero el paciente se recuperó completamente y no mostró secuelas en su seguimiento.

Seema K et al (2003), “Olanzapine overdose: A pediatric case report,” Journal of child and adolecent pschopharmacology, Vol. 12, N 2, pp 351 – 353.

Page 56: Tratamiento farmacológico del autismo

Parámetros para uso de antipsicóticos

1. Consentimiento adecuado de los padres o jóvenes (dependiendo en los requerimientos de la edad legal).

2. Documentación de sintomas.3. Monitoreos clínicos dependiendo del agente usado.4. Documentación de la respuesta del tratamiento.5. Documentación de los efectos secundarios, incluso el monitoreo de efectos

secundarios conocidos6. Pruebas terapéuticas adecuadas, que generalmente requieren el uso de

dosificaciones suficientes después de 4 a 6 semanas.7. Monitoreo de periodo largo para reevaluar la necesidad de dosificación,

dependiendo del estado de la enfermedad.

Cleallan J, Et al (2001 ) "Practice parameter for the assessment and treatment of child and adolescents with schizophrenia , “Journal Academy of Child and Cleallan J, Et al (2001 ) "Practice parameter for the assessment and treatment of child and adolescents with schizophrenia , “Journal Academy of Child and Adolescents Psychiatry, vol.40 , N7 Supplements, pp 5s.Adolescents Psychiatry, vol.40 , N7 Supplements, pp 5s.

Page 57: Tratamiento farmacológico del autismo

(b5b) Psicológico

• La psicoterapia individual no es efectiva por el deterioro del lenguaje y de la comunicación

• Apoyo familiar: información y entrenamiento para manejo conductual

• Las asociaciones de padres son de interés