TRANSTORNOS METABOLICOS EN ADOLESCENTES

TRANSTORNOS METABOLICOS EN ADOLESCENTES

Los trastornos metablicos son enfermedades causadas por alteraciones en los procesos bioqumicos celulares. Generalmente cursan con variaciones en los niveles de enzimas o de hormonas, o con alteraciones funcionales de las mismas. En cualquiera de las dos situaciones, la alteracin metablica genera sntomas graves de enfermedad. Es importante establecer el diagnstico molecular del trastorno metablico, ya que la sintomatologa de este tipo de enfermedades es muy inespecfica ( retraso del crecimiento, dficits neuromotores, alteraciones del equilibrio electroltico, afectacin multisistmica), por lo que es difcil establecer clnicamente el origen de la entidad nosolgica.La frecuencia de cada uno de estos trastornos metablicos es relativamente baja, pero considerados como grupo son lo suficientemente prevalentes como para considerar su utilidad en el mbito del diagnstico prenatal. TRANSTORNOS METABOLICOS

ENFERMEDADES METABOLICAS Obesidad: Una de las causas por las que puede darse la obesidad, se relaciona con los problemas metablicos. Algunas enfermedades endocrinas pueden producir obesidad, como por ejemplo las alteraciones de la tiroides. Tambin hay que sealar que muchas personas tienden a engordar por causas genticas.

Hipertiroidismo: Se produce porque la tiroides genera poca hormona tiroidea. Produce taquicardia, prdida de peso, nerviosismo y temblores. La produccin excesiva de estas hormonas desencadena trastornos graves para la salud.

Hipotiroidismo: A diferencia del anterior trastorno, el hipotiroidismo se produce porque la tiroides generan poca hormona tiroidea. Es un trastorno de gravedad tambin que puede causar la aparicin del bocio. Si no se trata a tiempo, el hipotiroidismo puede producir cretinismo (enfermedad caracterizada por la falta del desarrollo fsico o mental y estticamente es desagradable). Adems el hecho de tener los niveles bajos de hormonas tiroideas puede desencadenar problemas an ms graves, el coma por mxedema.

Diabetes: Se caracteriza por el exceso de azcar en la sangre u orina. Se puede clasificar en dos tipos: la diabetes inspida, producida por la falta de hormona vasopresina; y la diabetes mellitus, causada por alteraciones en el metabolismo del azcar.Dentro de esta ltima, hay dos subtipos de diabetes: la diabetes mellitus insulina-dependiente (enfermedad juvenil e infantil que se caracteriza por la deficiencia de insulina en la sangre); la diabetes mellitus no insulina dependiente (aparece normalmente a partir de los 40 aos y se caracteriza por la incapacidad que tienen las clulas de absorber la insulina de la sangre).Dislipemia: Se produce cuando hay una alteracin del metabolismo de las grasas. A veces tiene un origen gentico, y otras veces se produce por el sedentarismo, la diabetes, enfermedades renales o el hipotiroidismo, entre otras. La dislipemia puede causar enfermedades circulatorias, relacionadas con infartos o aterosclerosis.

CAUSAS PRINCIPALESEl gen defectuoso heredado de ambos progenitores crea problemas para los hijos cuando stos tienen que metabolizar o procesar debidamente ciertas sustancias nutritiuas. La hiptesis de Garrod fue revolucionaria para su poca, pues hasta entonces nadie haba sugerido que los procesos metablicos podan tener nada que ver con la herencia gentica. Adems, estaba muy generalizada la creencia de que las enfermedades se deban nicamente a cosas externas al cuerpo, tales como las bacterias y los virus.

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