Programa Nacional de Genética en

Ecuador

Fabricio González, MD, PhD Ramiro López P. MD, MSc. Alicia Rodríguez, Bioq. MS Tansha Gárces, Ing. Gabriela Basantes, Ing. Biotec

Dirección Nacional Red de Hospitales y Atención

Médica Especializada

… qué es Genética?

Es una herramienta poderosa para la medicina que se

aplica en todas las especialidades y campos de la misma.

Actualmente, la mayoría de las técnicas estudian el ADN

… qué es Salud Publica? La Ciencia y el Arte de promover la salud, prevenir la enfermedad y prolongar la vida a través de esfuerzos organizados de la sociedad.

The New Zealand Health Strategy

December 2000

Antecedentes y Marco Legal

Reg. Oficial 796 del 25 de septiembre del 2012

Art. 22.- GENETICA HUMANA Y BIOETICA

La autoridad sanitaria nacional en el marco

del SNS normará, desarrollará y

ejecutará el Programa Nacional de Genética

Humana PRONAGE.

Ley Orgánica de Discapacidades

1. Porque todas las enfermedades tienen un mecanismo genético

en su etiopatogenia

2. Juega un rol fundamental en la atención médica ya que

tiene beneficios directos sobre la salud

3. Tiene gran impacto en el diagnóstico de miles de enfermedades

4. En la próxima década la Genética será la rama

más importante en la medicina preventiva

5. Los Centros de Genética funcionan de rutina

desde hace 20 años atrás, en los países desarrollados

6. Llevamos al menos 60 años de retraso en investigación científica

7. Nuestra dependencia tecnológica es cada vez mayor y es necesario

ser autosuficientes en este tema

8. . La carga de enfermedades genéticas determina:

8.1 un alto costo emocional

8.2 un altísimo costo económico de gastos directos e indirectos

9. Al tener un PNG integrado en el sistema de salud podemos

abaratar costos y lograr una mayor cobertura de servicios

10. Es un mandato constitucional

Genética en el Ecuador

Estado del

Arte

1915: “herencia patológica”. 1987: enseñanza de la

genética UCE

1922: síndrome de Down.

1947 “la Genética y el Hombre”.

1984: Genética en los

hospitales HCAM y FFAA

1975: “Anomalías Congénitas

en el Ecuador”

Genética en el Ecuador

Estado del

Arte

1992: diagnóstico para

PKU y acondroplasia

2013: Tamizaje prenatal

1995: trabajos

de genética molecular

2004: Genética de Trasplantes,

Forense, Filiación, Poblacional,

Microbiológica

2012: PRONAGE

-CEGEMED

2010: “Tamizaje neonatal

en el Ecuador”

El problema en Ecuador:

Pruebas de paternidad

Laboratorio de Identificación

Infecciones

Microbiología molecular

Medicina

Regenerativa

Enfermedades

Catastróficas

Cáncer

Afecta 1 c/3

personas

La insuficiencia renal crónica

Laboratorio de Inmunogenética

Adultos

Etiología prenatal genética de la

discapacidad intelectual por regiones.

Monogénica

Cromosómica

Multifactorial

Tasa por cada 100 habitantes de Personas con Discapacidad

ECUADOR

2,43

Misión Manuela Espejo 2010

E

C

U

A

D

O

R

En Ecuador cada año nacen ~7339 niños con una AC

Del 2º al 5º lugar de las defunciones en menores de 1 año son por ACs

20 mil discapacitados tienen retraso mental de origen genético

Del 15 al 30% de todos los ingresos en pediatría son de origen genético

Costo económico por cada niño con ACs es de 200 a 300 mil USD

Microtia 17,4/10.000

Fuente: González-Andrade F. López-Pulles R. Ecuador: Public Health Genomics, Public Health Genomics DOI: 10.1159/000249817, 2009

CENSO NACIONAL DE SERVICIOS DE GENETICA EN ECUADOR

Ciudad Centro / Laboratorio Tipo Pruebas genéticas

ofertadas

Quito

1 Hospital Metropolitano Privado Clin, Mol, For, Imm,

Micro, Cito, Onco, Metab

2 Laboratorio Genética Molecular Cruz Vital-Cruz Roja Ecuatoriana Privado For

3 GénicaLaboratorios Privado Cin, Cito, Metab

4 Laboratorio de Genética- PUCE Privado Cito, Mol, For

5 Net Lab Privado Micro

6 Instituto de Investigación Biomédica- UDLA Privado Mol, Onco, Cito, Clin

7 Zurita & Zurita Privado Imm, Micro, Mol

8 Ecuamerican Privado Micro

9 CEMEFES Privado Cel, Repro

10 Ginemedex Privado Cel, Repro

11 Clínica sandoval Privado Cel, Repro

12 IEMYR Privado Cel, Repro

13 Hospital del Cáncer-SOLCA Quito Privado Cito, Cel

14 Centro de Biomedicina- Universidad Central Público Clin, Cito

15 Hospital Eugenio Espejo Público Onco, Cel, Tej

16 Facultad de Química- Universidad Central Público Metab

17 EscuelaPolitécnica del Ejército Público Micro

18 Hospital Carlos Andrade Marín Público Clin, Citot, Met

19 Hospital de las Fuerzas Armadas Público Clin, Cito, Met

20 Fiscalía General Público For

21 Hospital Baca Ortiz Público Clin

Guayaquil

22 Hospital del Cáncer-SOLCA Guayaquil Privado Cito, Mol, Onco

23 Centro de Biomedicina, Universidad Católica de Guayaquil Privado Cito, For

24 Instituto Nacional de Higiene, Ministerio de Salud Pública, MPH Público Micro

Cuenca 25 Hospital del Cáncer- SOLCA Cuenca Privado Cito, Mol, Onco

26 LaboratorioBiomolecular Privado For

Loja 27 Centro de Biotecnología, Universidad de Loja Público Micro, Mol, Cel

Tipo de servicio Número de pruebas

por año

Número de

individuos por año

Inmunogenética (trasplantes) 5880 11760

Identificación Humana (paternidad) 5400 16200

Genética Molecular (enfermedades) 6960 6960

Citogenética humana y diagnóstico

prenatal (malformaciones)

4320 4320

Tamizaje metabólico neonatal 300000 300000

Banco de ADN (investigación) 12240 12240

Genotoxicidad 2000 2000

Atención clínica especializada 6000

Consulta y Ecografía de alta

definición Materno Fetal

3500

Total 336.800 362.980

Población demandante potencial y

número de pruebas anuales

1. En 2009: se plantea el proyecto en el

antiguo PCyT, se crea compromiso

SIGOB 10676

2. En 2011: se desarrolla Programa de

Tamizaje Neonatal un componente

de este programa

3. Entre 2009 y 2012: se realizaron 4

talleres para diseñar el proyecto

4. En 2012: se presenta un proyecto de

inversión y se lo aprueba

5. En 2013: se crea la Unidad de

Gestión del PRONAGE dependiente

del VAIS

Antecedentes

Implementar el Programa Nacional de

Genética del Ecuador, PRONAGE para

prevenir y mejorar la calidad de vida de las

personas con enfermedades de origen

genético, congénito o metabólico, desde

antes del nacimiento.

Objetivo General

OBJETIVO:

•Diseñar y delinear la política nacional de

genética como una actividad prioritaria en

la predicción, prevención y atención de

enfermedades de origen genético.

• Política Nacional de Genética y marco regulatorio.

Acuerdo de formación del CEGEMED elaborado

Reglamento para uso del material genético humano en

Ecuador, en proceso de transversalización

Convenio Marco MSP-SENESCYT para

apoyo técnico del PRONAGE, firmado por la Ministra

Guías de P. Clínica en Genética:

Fibrosis Quística 2714, Fenilcetonuria 3543,

Galactosemia 3866, Gaucher 3837

Política elaborada en proceso de transversalización

OBJETIVO:

•Desarrollar la red de provisión de servicios de

genética médica conformada por el CEGEMED y

la red de Unidades hospitalarias en genética

médica.

Centro de “referencia” CEGEMED

Primer centro de cuarto nivel en el país

IV-2 Centros de alta subespecialidad “Son establecimientos específicos de alta subespecialidad y que concentran casos complejos. La subespecialidad que los cree debe contar con la más alta tecnología y para su funcionamiento deberán tener la aprobación especial del MSP, a través del Viceministerio de Gobernanza y Vigilancia de la Salud”

Acuerdo Ministerial 1203, del 14 de Junio 2012: Tipología para homologar los establecimientos de salud

Líneas de Investigación en coordinación con el

INSPI Línea 1: Retraso mental y Genética

Línea 2: Diagnóstico prenatal y neonatal

Línea 3: Prevención de discapacidades

Línea 4: Genotoxicidad

Línea 5: Enfermedades de baja prevalencia

…y otras que se puedan desarrollar

Centro de “referencia” CEGEMED

Servicios de laboratorio: laboratorios CORE

•Inmunogenética

•Genética

Molecular

•Identificación

Humana

•Citogenética

humana y de

diagnóstico pre-

natal

•Banco de ADN

•Genotoxicidad

•Bioquímica

Metabólica

Servicios clínicos: -Genética Clínica -Asesoría Genética -Medicina Materno Fetal -Telemedicina

Investigación: -Equipo de gestión de I+D (investigación+desarrollo)

Servicios de lunes a viernes, 8 horas diarias, y de llamada para genotipado de donantes cadavéricos

Primer centro de cuarto nivel en el país

Las muestras vienen de: -RPIS -SNS -INDOT -Juzgados -INSPI

SENESCYT INSPI MSP

Infraestructura interior, características generales

Espacios amplios

Mesonería alta, resistente

Abundante luz natural

Espacios separados por vidrio

Espacios versátiles y adaptables

Flujo de aire controlado

Temperatura controlada

…ISO 15189 (Laboratorios clínicos, requisitos particulares

relativos a la calidad y la competencia)

CEGEMED

Dg. Molecular del Cáncer

CEGEMED

Medicina Materno Fetal

CEGEMED

AVANCES:

1. Modelo de gestión del CEGEMED, elaborado

revisión

2. Cartera de servicios

3. Plan de espacios y el modelo médico-

arquitectónico

4. Recursos para la implementación de servicios

hospitalarios en: Guayaquil, Cuenca y Santo

Domingo de los Tsáchilas.

5. Contratación de personal

Actividad: provisión de servicios en Genética

1. HGO Isidro Ayora, Quito

2. Hosp. Abel Gilbert, Guayaquil

3. Hosp. Vicente Corral, Cuenca

4. Hosp. Verdi Cevallos, Portoviejo

5. Hosp. Gustavo Domínguez,

Santo Domingo

Unidades de Medicina Materno

Fetal (MMF)

Ac

tiv

ida

de

s a

de

sa

rro

lla

r

Estructura de la red de UniGeM

CUARTO

NIVEL

TERCER

NIVEL

SEGUNDO Y

PRIMER

NIVEL

CENTRO DE GENÉTICA

MÉDICA

CEGEMED

UniGeM

CENTROS DE SALUD Y

HOSPITALES BÁSICOS

Consultorio Consultorio Consultorio Consultorio Consultorio

Detección de pacientes con riesgo genético

Las muestras vienen de: RPIS, SNS, INDOT, Juzgados, INSPI

Captación de pacientes por: Especialistas

Captación de pacientes en Atención Primaria: -Médicos familiares - TAPs

AVANCES:

7.- “Plan piloto para tamizaje prenatal de

aneuploidías cromosómicas y defectos del tubo

neural, utilizando el test integrado completo en

embarazadas que acuden al Hospital Gustavo

Domínguez de la provincia de Santo Domingo

de los Tsáchilas, 2013- 2014".

Actividad: provisión de servicios en Genética

OBJETIVO:

•Desarrollar e implementar el Registro

Ecuatoriano de Malformaciones

Congénitas, REMAC en coordinación con

el sistema de información del MSP

AVANCES:

1. Se solicita contratación de técnico en el tema

2. Está en construcción el Manual técnico-operativo para

vigilancia epidemiológica.

3. Hoja de recolección del REMAC: elaborada.

Otros: Publicación Científica: “Low levels of Folic Acid

in Ecuadorian women who had children with congenital

anomalies or abortions" sometido a publicación a “The

Scientific World Journal”.

Actividad: REMAC (Registro Ecuatoriano de

Malformaciones Congénitas)

Modelo de Atención Integral en Salud

(MAIS)

PRIMER NIVEL DE ATENCIÓN

Curación

CENTRO DE SALUD

PUERTA DE ENTRADA AL SISTEMA DE SALUD ATENCIÓN ESPECIALIZADA

SEGUNDO NIVEL DE ATENCIÓN

TERCER NIVEL DE ATENCIÓN

Servicio de diagnóstico

integral

CUARTO NIVEL DE ATENCIÓN

CEGEMED

TAPs y Médicos Familiares

Captación, seguimiento y

asesoría de casos por especialistas

Captación, seguimiento y asesoría de

casos

Servicios de Genética

Rehabilitación

Investigación

Científica,

Docencia y

Bioética

REMAC

Política,

Normativa

Servicio

PRONAGE

.

UN RETO POR TANTO PARECE SER QUE ES VENCER LA

RESISTENCIA AL CAMBIO MEDIANTE A LAS NUEVAS

FORMAS DE INVESTIGAR , ANALIZAR, TRANSFERIR LOS

RESULTADOS DE LA INVESTIGACIÓN.

EN DONDE EL HORIZONTE ES LA CIENCIA DE TODOS POR LA

SALUD DE TODOS.