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 GENETICA Página 1 ASOCIACION UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA GUIA DE PRÁCTICA GENETICA SEGUNDO CICLO

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    ASOCIACION

    UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA

    FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

    ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

    GUIA DE PRCTICA

    GENETICA

    SEGUNDO CICLO

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    Prctica 01.

    Elaboracin de Genealogas

    Introduccin:

    Genealogao heredograma, es una manera grfica de registrar la transmisin de un

    carcter gentico dentro de un grupo familiar y de esta manera podemos predecir la aparicin

    de enfermedades. La informacin consolidada del grupo familiar es de vital importancia para

    el diagnstico preciso de los patrones de herencia. Para elaboracin de la misma se utilizan

    signos y smbolos aceptados internacionalmente para evitar confusiones durante la interpretacin.

    Objetivos:

    Construir su genealoga utilizando smbolos y cdigos estndares

    Identificar enfermedades comunes en la familia

    Conocer la simbologa internacional empleada para la descripcin de las caractersticas de los

    individuos participantes

    Materiales:

    Tarea realizada de manera individual de acuerdo a las instrucciones dadas en la clase terica

    de la elaboracin de genealogas

    Metodologa:

    Cada alumno construir su genealoga siguiendo las recomendaciones del docente a cargo.

    Cada alumno expondr su genealoga en un tiempo mximo de 5 minutos.

    Evaluacin escrita. Tiempo: 10 minutos

    Coordinadora: Cada docente en prctica

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    SMBOLOS MS USADOS EN LA ELCBORACIN DE GENEALOGAS

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    Prctica 02

    ANLISIS DE CROMOSOMAS HUMANOS

    La citogentica es la rama de la biologa que se encarga del estudio de los cromosomas y susanomalas. Tenemos un nmero total de 46 cromosomas y este nmero vara segn las especies. Los

    46 cromosomas estn constituidos por 23 pares de homlogos y cada miembro del par proviene de un

    progenitor. El cariotipo es la constitucin cromosmica de un individuo y es un estudio de rutina en

    gentica mdica. El cariotipo se puede informar presentando todos los pares cromosmicos ordenados

    de acuerdo a su tamao, que en un principio eran recortados de la fotografa de una metafase, y ahora

    se pueden hacer con analizadores automticos. De los 23 pares, el par de cromosomas sexuales se

    seala por separado para indicar el sexo del individuo. Para citar el cariotipo de un individuo se indica

    primero el nmero total de cromosomas y seguidamente los componentes del par sexual precedido de

    una coma. As, el cariotipo normal de un varn se escribe 46,XY y el de una mujer 46,XX. Las

    anomalas cromosmicas son una causa ms importante de abortos espontneos, retardo mental y

    malformaciones.

    El bandeo cromosmico: Con la tcnica convencional de tincin con Giemsa los cromosomas se

    tien intensamente y en forma homognea y se los puede contar y agrupar por su aspecto general y

    eso era lo nico que se poda hacer en los primeros cariotipos. La identificacin de cada cromosoma

    vino posteriormente con las tcnicas de bandeo. Estas tcnicas que generan bandas transversales

    permiten definir a cada cromosoma y estudiar su estructura. Cada cromosoma tiene del patrn de

    bandas caracterstico y existen varias tcnicas de tincin con fines especficos (Tabla I). El bandeo G

    es el ms utilizado en citogentica clnica.

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    Objetivos:

    Conocer la estructura de los cromosomas humanos

    Relacionar el cariotipo con las caractersticas clnicas del individuo en estudio.

    Interpretar el estudio cromosmico

    Conocer las limitaciones del estudio cromosmico a cierto grupo de patologas

    Materiales:

    Se le proporcionar al alumno dos metafases que sern utilizadas para construir su respectivo

    cariograma

    Metodologa:

    Cada alumno identificar los cromosomas por pares en bases a sus caractersticas y construir su

    cariograma, asimismo indicar la frmula cromosmica y los rasgos fenotpicos del individuo en

    estudio.

    Evaluacin escrita: 10 minutos

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    LMINA 1

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    LMINA 2

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    CARIOGRAMA

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    Prctica 03

    HERENCIA GENTICA

    Introduccin

    El heredograma, o rbol Genealgico esun instrumento que nos informa de la existencia de diversos

    rasgos normales o anormales en una familia y nos permite dilucidar si existe o no un mecanismo

    hereditario.

    Actualmente en base a los estudios de Gregorio Mendel conocemos los mecanismos de transmisin de

    estos rasgos en relacin a un gen.

    En la prctica, las enfermedades monognicas mendelianas son aquellas que estn originadas por la

    alteracin o mutacin de un gen especfico de la persona afectada. Ejemplos de enfermedades

    monognicas son la fibrosis qustica, la anemia de clulas falciformes, enfermedad de Tay Sachs,

    distrofia miotnica o la distrofia muscular de Duchenne.

    Objetivos:

    Establecer y reconocer el patrn de transmisin del rasgo evaluado.

    Describir el patrn de herencia en las enfermedades monognicas.

    Resolver, analizar e interpretar los cuadros de Punnet.

    Calcular el riesgo de recurrencia.

    Materiales:

    Tarea realizada en casa de manera individual de acuerdo a los conceptos indicados en la clase

    terica

    El alumno construir las genealogas en casa para ser analizadas en clase

    Metodologa:

    Cada alumno construir el heredograma de cada caso empleando las tablas de Punnet realizar el

    clculo del riesgo de recurrencia para el caso ndice de la familia.

    Se formaran subgrupos de 3 alumnos quienes debern de resolver uno de los casos problema en la

    pizarra y explicar la simbologa empleada en el heredograma as como la tabla de Punnet

    correspondiente al clculo de riesgo de cada caso al resto de sus compaeros de clase.

    Evaluacin escrita: Tiempo 10 minutos.

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    EJERCICIOS:

    1. Una pareja de convivientes tienen 3 hijos. El tercer hijo tiene Retardo mental debido a

    Fenilcetonrea; el segundo hijo falleci por un accidente; la primera hija Carla est casada con

    Manuel y tienen dos hijos varones sanos, Manuel tiene una hija sana (Elsa) de un primer compromiso

    casada con un hombre sano, Elsa ha tenido 2 abortos y desea saber que posibilidades tiene de tener

    hijos con Retardo mental.

    2. Una pareja de esposos sanos Fernando y Gabriela tuvieron 4 hijos, 2 varones y 2 mujeres. El

    primer hijo, varn, fallece a los 5 aos de edad por meningitis. La segunda hija est casada y tiene un

    beb varn con Sndrome de Down y una bebita sana. El tercer hijo es sano. La cuarta hija Carmen

    est embarazada, su esposo es sano, pero tiene una hermana con Neurofibromatosis. Carmen desea

    saber qu posibilidades hay de que su beb tenga Neurofibromatosis o Sndrome de Down.

    3. Una mujer con sordera congnita (debida a herencia autosmico-recesiva) separada del esposo,

    tiene 4 hijos, 2 mujeres y 2 hombres todos sanos, tres de ellos casados y tienen hijos sanos. El cuarto

    hijo est casado con una prima hermana de lnea materna y tiene dos hijos sordos. Actualmente

    esperan una bebita y desean saber qu posibilidades existen de que sea sorda.

    4. Csar es daltnico, tiene 28 aos, est casado, tienen tres hijos varones sanos y una nia sana. Su

    padre (Pedro, 52 aos) acaba de ser diagnosticado de la Enfermedad de Huntington (HD), enfermedadque padeca tambin el padre de ste (fallecido hace un ao a los 70 aos). Pedro tiene dos hermanas,

    Celia de 58 aos quien padece HD y Corina que tiene 40 aos y no presenta sntomas de HD. Csar

    desea saber si l padecer la enfermedad.

    5. Luca y Angel son esposos y tuvieron 5 hijos. Los dos primeros son varones y fueron adoptados

    cuando tenan 1 y 2 aos de edad respectivamente. El tercer hijo, Alex, es un varn sano, la cuarta

    hija, Susan, muri a la edad de 7 aos por enfermedad de Pompe (enfermedad autosmica recesiva), y

    la quinta hija es sana. Alex se cas con Elisa, su prima hermana materna, quien tambin tiene un

    hermanito con enfermedad de Pompe. Ellos planean tener 2 hijos y desean saber cul es el riesgo de

    que ambos padezcan la misma enfermedad.

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    Prctica 04

    FACTORES QUE AFECTAN AL FENOTIPO

    Introduccin

    En fenotipo de un individuo es resultado de la interaccin entre la carga gentica y la influencia de los

    factores ambientales que podran modificar la aparicin del rasgo o modular su intensidad. Existen

    una serie de factores genticos que modifican el fenotipo de un individuo afectado.

    Objetivos:

    Conocer los factores genticos que alteran el fenotipo

    Conocer el mecanismo de accin de los factores que alteran la expresin del fenotipo

    Materiales:

    Se le proporcionar a cada alumno el material bibliogrfico para el desarrollo de la prctica.

    Metodologa:

    Se desarrollarn los siguientes factores:

    1.

    Penetrancia

    2. Expresividad

    3. Anticipacin

    4. Pleiotropa

    5. Heterogeneidad

    6.

    Disoma

    7. Impronta

    8. Interaccin gnica

    9. Genes de susceptibilidad al cncer y a malformaciones

    10. Fenocopias

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    Prctica 05

    ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

    Introduccin

    Los errores innatos del metabolismo son enfermedades hereditarias, causadas por deficiencias

    enzimticas, debidas a mutaciones gnicas. Hay diversas formas de herencia, y slo un grupo limitado

    de ellas tiene tratamiento efectivo.

    Objetivos:

    - Reforzar la habilidad de elaborar genealogas

    - Comprender el mecanismo que determina el error metablico

    - Calcular el riesgo de transmisin en la familia

    - Discutir las posibilidades teraputicas y preventivas

    Metodologa

    Dibuje la siguiente Genealoga: La historia clnica es la siguiente: Amanda tiene tres hijos varones y

    dos hijas mujeres. Los dos mayores, Oscar y Tania, son mellizos, de 14 aos de edad, cuyo padre,

    Tito, que fue el primer esposo de Amanda falleci por un trastorno renal. De Eduardo, su segundo

    esposo, Amanda tiene a Rosa, Renato y Miguel, de 9, 7 y 6 aos respectivamente

    Oscar (caso ndice) presenta graves trastornos neurolgicos degenerativos y hace unos meses ha sido

    diagnosticado con Adrenoleucodistrofia, mediante la medicin de cidos grasos de cadena muy larga

    en sangre. El hermano menor, Miguel, presenta tambin los sntomas iniciales y el trastorno

    bioqumico propios de la enfermedad.

    En la familia no parece haber otras personas vivas con adrenoleucodistrofia. Amanda tiene un

    hermano, Carlos, que es sano con tres hijos, y dos hermanas, Chela y Roco, de las cuales Chela tiene

    dos hijas adolescentes, y Roco cursa su primera gestacin. Los padres de Amanda son sanos; la

    mama ha tenido tres hermanos varones, uno de ellos fallecido en la infancia con problemasneurolgicos (en retrospectiva parece ser adrenoleucodistrofia), y los otros dos sanos al igual que sus

    descendientes. El padre de Amanda viene de una familia de 9 hermanos (entre varones y mujeres), sin

    antecedentes de importancia; l tiene una hija extramatrimonial llamada Clara, de quien tiene tres

    nietas.

    En la familia de Tito, quien tena 2 hermanos y una hermana, no hay tampoco antecedentes de

    importancia, excepto un hermano con enanismo acondroplsico (autosmico dominante).

    Eduardo es hijo nico, tiene una consanguinidad lejana con Amanda porque el padre de su abuela

    materna era hermano de la madre de la abuela paterna de Amanda.

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    -Calcule la probabilidad de Carlos, Rocio, Chela y Clara de ser portadores sanos del gen mutante.

    -Calcule la probabilidad de los hermanos de Tito de ser portadores sanos del gen mutante.

    -Calcule la probabilidad de Tania de ser portadora sana del gen mutante.

    -Independientemente del clculo de probabilidades, indique cules seran los pasos a seguir para saber

    con certeza su estado de portadores y tener as una apreciacin ms exacta del riesgo gentico.

    Obs.: En base a toda la informacin recopilada. Los alumnos formarn grupos de 3 personas y

    elaborarn un informe escrito para la familia, de acuerdo a las indicaciones del profesor, luego se

    leern y discutirn los informes elaborados.

    Evaluacin escrita: 10 minutos

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    Prctica 06

    HERENCIA MULTIFACTORIAL

    Introduccin

    La herencia multifactorial hace referencia a que existen diferentes elementos involucrados y slo

    hacen referencia a la idea de una conjuncin de factores genticos y ambientales con un peso relativo

    variable e indeterminado de cada uno. Actualmente, existen todava muchas dificultades para

    adentrarse en la profundidad de las bases genticas y moleculares de la mayora de las enfermedades

    con este tipo de herencia compleja. A menudo se descubren ms genes o loci involucrados y an as la

    ocurrencia y recurrencia de estas patologas siguen siendo impredecibles y complican el

    asesoramiento gentico.

    Objetivos:

    Entender la naturaleza de las enfermedades multifactoriales

    Relacionar el fenotipo de un individuo con el posible origen gentico de la afeccin.

    Metodologa

    Durante la sesin prctica, el docente a cargo evaluar la capacidad analtica y de sntesis de

    los alumnos, teniendo como base el artculo proporcionado. Los alumnos realizarn una

    exposicin oral utilizando los sistemas audiovisuales que estimen convenientes por un tiempo

    mximo de 10 minutos, en el cual presentarn especficamente la relacin entre el factor

    evaluado y retardo mental.

    Los temas a desarrollar son:

    Sndrome de Down

    X-Frgil

    Sndrome de Alcohol fetal

    Tarea: Los alumnos construirn con antelacin su genealoga indicando en sus parientes

    enfermedades comunes, indagando en la mayor cantidad de miembros posibles y elaborando un breve

    comentario acerca de la naturaleza de las enfermedades identificadas.

    Evaluacin escrita: 10 minutos

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    Prctica 07

    CAUSAS NO GENTICAS DE LA APARICIN DEL FENOTIPO

    Introduccin

    Las malformaciones congnitas se definen como una alteracin estructural presente en el

    momento del nacimiento, originado por una falla, detencin o desviacin ocurrida durante el

    desarrollo embrionario y que puede afectar a un rgano, una clula o una molcula.

    Las causas de las malformaciones congnitas pueden ser genticas, ambientales o

    multifactoriales. Las causas genticas son responsables del 18% de las alteraciones del

    desarrollo, las ambientales de un 7%, las multifactoriales de un 25% y el 50% restante es de

    etiologa desconocida.

    Objetivos:

    Analizar el origen de las malformaciones congnitas de causa ambiental diferencindolas de

    la gentica

    Metodologa

    Se analizaran las distintas causas de aparicin de las malformaciones congnitas, para lo cual

    el docente responsable, entregar oportunamente los artculos de revisin:

    1.

    Agentes infecciosos

    2. Agentes qumicos

    3. Agentes fsicos

    4. Agentes hormonales

    5. Agentes nutricionales

    Evaluacin escrita: 10 minutos

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    Prctica 08

    ESTADOS INTERSEXUALES

    Introduccin

    La diferenciacin sexual es un proceso organizado. Cromosomas sexuales y autosomas dictan el

    desarrollo de las gnadas. Las gnadas producen hormonas y a su vez desarrollan directamente los

    genitales internos y externos. Desrdenes de la diferenciacin sexual se originan a partir de anomalas

    en cromosomas, desarrollo de gnadas y produccin de hormonas.

    Objetivos:

    Conocer el proceso de diferenciacin sexual normal

    Analizar la complejidad del desorden sexual, genotipo, fenotipo y cariotipo de individuos afectados

    Metodologa.

    El docente de prcticas entregar los temas a los alumnos, los cuales sern organizados para

    desarrollar la naturaleza de la enfermedad y los estudios genticos que permiten su diagnstico,

    pronstico, tratamiento y prevencin.

    Evaluacin escrita: 10 minutos

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    Prctica 09

    GENTICA DE POBLACIONES

    Introduccin

    Una poblacin es un conjunto de individuos de la misma especie que viven en un lugar geogrfico

    determinado y que son capaces reproducirse entre ellos y por lo tanto comparten una carga gentica.

    La Gentica de Poblaciones estudia la constitucin gentica de los individuos que componen las

    poblaciones (frecuencias gnicas y genotpicas) y la transmisin de los genes de una generacin a la

    siguiente (gametos=nexos de unin entre una generacin y la siguiente), utilizando modelos

    matemticos sencillos

    Objetivos:

    Conocer el comportamiento de los genes en una poblacin

    Analizar la importancia de estudiar poblaciones y su relacin con las enfermedades humanas

    Metodologa.

    Cada alumno recopilar (encuesta) un total 80 datos de grupos sanguneos ABO de personas no

    relacionadas, agrupndolos y teniendo un consolidado general para el da de la prctica

    Durante la prctica se analizarn las frecuencias allicas dentro de una poblacin y como afecta la

    aparicin del fenotipo.

    OBS.: Traer calculadora

    Evaluacin escrita: 10 minutos

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    Prctica 10

    TEST GENTICOS

    Introduccin:Eltest genticoes una prueba especializada de laboratorio que busca los cambios (tambin

    denominados mutaciones) en el material gentico de personas (ADN, genes o cromosomas) o en los

    productos de los genes. En la mayora de las ocasiones el test gentico se realiza tomando una muestra

    de sangre, pero en ocasiones son necesarias otras muestras corporales (clulas de la piel o mucosa

    oral).

    Los test genticos se aplican a:

    Individuos con diagnstico clnico que quieren confirmar el diagnstico.

    Aquellas personas en las que se sospecha el diagnstico pero la evaluacin clnica no establece as.

    Miembros de la familia de aquellos en los que se ha detectado una mutacin.

    Objetivos:

    Conocer el tipo de test gentico a utilizar para el estudio de las enfermedades.

    Evaluar y analizar los resultados de un test gentico

    Reconocer la utilidad del test gentico en el diagnstico y prevencin de enfermedades genticas

    Metodologa

    El docente de prcticas entregar dos casos clnicos a los alumnos, los cuales sern organizados para

    desarrollar la naturaleza de la enfermedad y los estudios genticos que permiten su diagnstico,

    pronstico, monitoreo de tratamiento y prevencin.

    Casos clnicos:

    1.-Rodolfo y Ana estn casados y deciden tener hijos. Ana tiene un embarazo normal hasta las 8 semanas de

    gestacin donde se produce un sangrado inexplicable, dos semanas despus por ecografa transvaginal no se

    observa signos de embarazo. El siguiente embarazo fue normal hasta las 30 semanas donde a partir de los

    controles prenatales se observ un nio pequeo para la edad gestacional y sufrimiento fetal, por lo cual se

    indujo al parto a las 37 semanas. Al examen postnatal se observaron caractersticas dismrficas, circunferencia

    craneal inferior a los valores normales y defecto del septo interventricular. Ana indica que tiene una hermana

    con dos prdidas, una hija que falleci por defectos cardiacos y dos hijos sanos. El cariotipo del hijo de Ana fue:

    46,XY,der(22)t(1;22)(q25;q13)

    http://es.wikipedia.org/wiki/Test_gen%C3%A9ticohttp://es.wikipedia.org/wiki/Test_gen%C3%A9ticohttp://es.wikipedia.org/wiki/Test_gen%C3%A9ticohttp://es.wikipedia.org/wiki/Test_gen%C3%A9tico
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    Aspectos a desarrollar:

    1. Indicar y sustentar si el criterio utilizado para solicitar el cariotipo fue el ms acertado.

    2. Deducir los posibles cariotipos de Rodolfo y Ana.

    3.

    Hacer un esquema detallado de los mecanismos durante la meiosis que dieron origen a la trisomaparcial del cromosoma 1 y la monosoma parcial en el cromosoma 22.

    4. Cul sera la recomendacin final para Ana y Rodolfo en el aspecto individual y familiar?

    2.- Luis tiene 46 aos, est bajo terapia farmacolgica por un grave estado de depresin producido por el

    fallecimiento de padre de 66 aos luego de una penosa enfermedad que empez con temblores involuntarios de

    sus dedos y prosigui con un cuadro neurodegenerativo compatible con la enfermedad de Huntington. Los otros

    4 hermanos de Luis lo ayudan a solventar los gastos del tratamiento.

    Aspectos a desarrollar:

    1. Explicar la etiologa gentica de la enfermedad

    2. Describir las caractersticas principales del gen involucrado

    3. Qu tipo de estudio gentico recomendara Ud. a Luis?

    4. Miguel es hijo de Luis y recientemente ha contrado matrimonio, si el test gentico practicado lo ubica

    dentro del grupo de mutacin, actualmente se puede contemplar la posibilidad del diagnstico

    preimplantacional? Y si fuera ste el caso, explique brevemente las condiciones y estrategias

    diagnsticas

    Evaluacin escrita: 10 minutos

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    Prctica 11

    CANCER HEREDITARIO

    Introduccin:Las alteraciones genticas que conducen al desarrollo de cncer son variadas, aditivas y suceden a

    diferentes niveles de la actividad celular. Las mutaciones o cambios en el cdigo gentico de una

    clula alteran la funcin de protenas que ese cdigo transcribir. Ellas pueden ocurrir en clulas

    somticas o clulas germinales. Las mutaciones en clulas somticas (en general la suma de varias de

    ellas) darn lugar a cnceres espordicos: aparecen en un sujeto especfico y no se transmiten a su

    descendencia. Las mutaciones en clulas germinales (destinadas a transportar la informacin gentica

    de un progenitor en el proceso de reproduccin) se transmitirn a todas las clulas de la descendencia

    y de reunirse las condiciones necesarias se expresarn como cnceres en dichos individuos. Estos

    cnceres tendrn caractersticas clnicas particulares (edad de

    aparicin, topografa, tipo tumoral, etc.) y sern transmisibles (heredables) en las generaciones

    sucesivas, siguiendo las leyes de Mendel.

    Objetivos:

    Reconocer diferencias entre cncer espordico y hereditario

    Analizar e identificar las caractersticas del cncer hereditario

    Reconocer las alternativas diagnsticas y prevencin.

    Metodologa

    La prctica consiste en el anlisis del video sobre cncer hereditario: Sndrome Cncer de Mama-

    ovario,http://www.myriadtests.com/index.php?page_id=251

    para evaluar el origen gentico, manejo clnico-teraputico y asesora gentica en base a historias

    verdaderas, donde se discutirn y respondern las siguientes preguntas:

    1. En el caso de Rachel: Cual es la diferencia en la evaluacin del riego si una mujer es

    portadora de una mutacin en BRCA1 o no?

    2.

    En el caso de Lisa: Si el resultado del test gentico es negativo cul sera la actitud enasesora gentica?

    3. En el caso de Laurie: Cules son las ventajas de conocer anticipadamente el estado

    mutacional del gen BRCA1 y BRCA2 en portadoras y sus familiares?

    Evaluacin escrita: 10 minutos

    http://www.myriadtests.com/index.php?page_id=251http://www.myriadtests.com/index.php?page_id=251http://www.myriadtests.com/index.php?page_id=251http://www.myriadtests.com/index.php?page_id=251
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    Prctica 12

    NUEVAS ALTERNATIVAS TERAPUTICAS

    Introduccin

    Los nuevos conocimientos y avances tecnolgicos en los campos de la Biologa Molecular y de la

    Gentica molecular, de acuerdo con las predicciones establecidas, comienzan ya a aplicarse para

    abordar problemas mdicos mediante terapias moleculares o celulares, dentro de un campo que, cada

    vez, es ms generalizado denominar como Medicina molecular.

    Debemos conocer las perspectivas que abren estos nuevos enfoques, sin levantar falsas esperanzas de

    aplicaciones generalizadas inmediatas a los afectados, pero con unos sentimientos generales muy

    positivos por la rapidez de los logros que se van consiguiendo.

    Objetivos:

    Reconocer los avances tecnolgicos en el tratamiento de algunas enfermedades

    Conocer la naturaleza de las terapias alternativas y experimentales

    Evaluar la aplicacin de la medicina personalizada y su relacin con la medicina genmica

    Metodologa

    La prctica consiste en el desarrollo de tres artculos relacionados a la aplicacin de la terapia gnica,

    dianas teraputicas y terapia celular. Los artculos base sern entregados por el docente responsable.

    Evaluacin escrita: 10 minutos

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    Prctica 13

    ASESORA GENTICA

    Introduccin

    El proceso de asesora gentica consejera comprende una serie de pasos secuenciales. El objetivo

    de la asesora es explorar los antecedentes familiares, el posible significado de los resultados de las

    pruebas genticas, ayudar a las personas a decidir sobre las alternativas planteadas en cada caso.

    La gentica moderna nos permite entender cmo se heredan las enfermedades genticas basndose en

    el ADN, los genes y los cromosomas. Ahora podemos hacer pruebas a parejas y fetos para determinar

    si tienen ciertos trastornos heredados, como la fibrosis qustica, al igual que otras anomalas

    cromosmicas y genticas como el sndrome de Down.

    Las parejas que estn pensando en tener un beb pueden considerar la posibilidad de buscar asesora

    gentica y diagnstico prenatal antes de la concepcin para prever cualquier posible anomala en su

    hijo.

    Objetivos

    Conocer las partes de un proceso de asesora gentica

    Evaluar familias y determinar el riesgo gentico

    Transmitir las conclusiones de los estudios genticos

    Metodologa

    Se evaluarn tres historias familiares donde se analizarn la naturaleza de la enfermedad gentica, los

    estudios genticos a realizarse y su interpretacin. Asimismo se elaborar un informe de asesora

    gentica que contemple todos los parmetros evaluados y las sugerencias del especialista.

    Evaluacin escrita: 10 minutos

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    Prctica 14

    ETICA y GENTICA

    Introduccin

    La tica del ejercicio de la gentica abarca los aspectos que relacionan al mdico y la sociedad,

    terapias innovadoras, consentimiento informado, acceso a la atencin mdica, ingeniera gentica,

    renuncia al tratamiento para mantener la vida, que obligan a reconsiderar peridicamente los dilemas

    ticos en el entorno de la medicina actual. El ejercicio de la medicina siempre est cambiando. Los

    principios ticos que han ofrecido orientacin para solucionar problemas de esta ndole en el pasado

    ayudan al mdico a evitar dificultades y servir como recordatorio de las obligaciones y los deberes

    comunes a los que ejercen la profesin.

    Objetivos

    Revisar los aspectos ticos de la prctica de la gentica mdica

    Reflexionar sobre las caractersticas de investigacin en gentica mdica

    Metodologa

    Los alumnos revisarn los principios ticos en gentica utilizando tres temas concretos en mximo 15

    minutos, para lo cual el docente entregar el material bibliogrfico a ser utilizado como referencia:

    tica y Diagnstico prenatal.

    tica en los ensayos clnicos.

    Discriminacin gentica: Uso de la informacin gentica en individuos portadores de genes alterados.