Todo cáncer es genético, pero no necesariamente

hereditario.

Proliferación celular descontrolada y

excesiva.

Carcinoma y metástasis

1) crecimiento y proliferación 2) diferenciación 3) apoptosis.

Mutaciones de RB1

Retinoblastoma en niños, cáncer de vejiga y sarcoma osteogénico.

Esencial para la respuesta ante el daño del ADN, deteniendo el ciclo celular en caso de mutación.

Mutación de p53

Proliferación de células anormales

cáncer

Existen enfermedades incurables cuya causa es un solo gen defectuoso,

pero...

…¿Qué pasaría si aisláramos la versión normal del gen, hiciéramos muchas

copias y las insertáramos en las células dañadas…?

¿Riesgo para el paciente al infectar sus células con un gen exógeno que

puede incorporarse en cualquier parte

de su genoma?

Hasta ahora sólo en células somáticas,

NO germinales

Vehículos microscópicos utilizados para transferir genes a las células, hay tres tipos

de vectores principales:

Antes de poder usarlos como vectores deben

modificarse para eliminar los genes

virales que les permiten replicarse y causar enfermedad.

Menos eficientes para transformar células,

menos inmunogénicos y mas fáciles de

elaborar.

Vesículas como liposomas.

Inyectores sin aguja utilizan alta presión para insertar el ADN

en las células.

Electroporación: impulsos eléctricos

que abren “poros” en las membranas

celulares, permitiendo insertar ADN.

Se retiran células somáticas del paciente, se cultivan in vitro y se modifican con la terapia génica, después se reinsertan al

paciente.

Se emplea el virus para infectar tejido del paciente directamente.

Vectores específico para receptores específicos sobre el tejido blanco.

Primer tratamiento: 14 de septiembre de 1990: Ashanti Da Silva

padecía SCID (Inmunodedificencias

Severas Combinadas).

Linfocitos T y B tratados con terapia

génica y reimplantados en

Ashanti.