Discriminacion genetica de_individuos

Medicina & Laboratorio Volumen 9, 3-4, 2000 131

Resumen: la paternidad se establece cuando un laboratorio utiliza métodos genéticos para demostrar que un supuesto padre es realmente el padre biológico. Las pruebas pueden utilizarse para excluir o para asignar la paternidad.Las pruebas de paternidad se basan en el análisis del ácido desoxirribonucleico, el cual permite conocer el material genético que un individuo ha heredado directamente de sus padres biológicos. El ácido desoxirribo-nucleico se encuentra en cualquier parte del cuerpo representado de forma idéntica en los distintos tejidos.El método es extremadamente preciso. Si el presunto padre es rechazado como padre bio-lógico, la precisión del resultado es del 100%. Si el presunto padre no es rechazado, la pre-cisión de la prueba depende del número de marcadores en el ácido desoxirribo-nucleico empleados para la prueba y su confiabilidad es superior al 99%.El Código Civil Colombiano por la Ley 75 de 1968 crea el Instituto de Bienestar Familiar, entidad encargada de velar por los derechos del niño y obligar al padre biológico a reco-nocerlo y ayudarlo económicamente.Palabras clave: genética forense, medicina legal, pruebas de paternidad, marcadores genéticos, ácido desoxirribonucleico, índice de paternidad, genética de poblaciones.Ibarra-Rodríguez AA, Arcos-Burgos OM. Discri-minación genética de individuos y su uso en medicina forense y filiación natural. Med Lab 2000; 9: 131-143.

Discriminación genética de individuos y su uso en medicina forense

y filiación natural*Adriana Alexandra Ibarra Rodríguez, MSc**, Oscar Mauricio Arcos Burgos, MD,

PhD***

* Módulo 3, Número 4. Editora Médica Colombiana S.A. —Edimeco S.A.©—** Bacterióloga, MSc. Profesora Departamento de Biología, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Antioquia.*** Médico, PhD. Profesor Departamento de Biología. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Antioquia. Grupo de Genética Forense, Genética de Poblaciones y Epidemiología Genética, Universidad de Antioquia.

Programa de Educación Médica Continua Certificada

GENÉTICA

a genética forense tiene por objeto la discriminación genotípica de los individuos y el establecimiento de las relaciones biológicas entre las

personas. Corresponde a la derivación más moderna de la genética humana y hace uso apropiado de las técnicas creadas por la genética de poblaciones y la genética mole-cular. La genética de poblaciones trata con la determinación de las estructuras genéticas de las poblaciones y la genética molecular con el estudio bioquímico del ácido desoxirribonu-cleico. Cada población particular posee una estructura genética específica que la diferen-cia de las demás y, al mismo tiempo, cada individuo posee una secuencia específica en el ácido desoxirribonucleico mediante los nucleótidos: adenina, guanina, citosi-na, timina, (a, g, c, t), para cada una de las aproximadamente tres billones de posiciones en que pueden estar organizadas. Es por ello que el objeto final de la genética forense, en términos generales, es determinar con una muy alta probabilidad (cercana pero no igual a uno) si los genotipos obtenidos a partir de una muestra de ácido desoxirribonucleico pertenecen a un determinado individuo y otorgar con una probabilidad cercana a cero la posibilidad que otro individuo pertene-ciente a la misma población pueda mimetizar los genotipos del individuo problema. Varios de los usos pragmáticos de este objetivo final de la genética forense son la identificación de

L

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individuos en medicina legal (desaparecidos, muertes donde el occiso es irreconocible, estudio de muestras biológicas como semen, cabellos, sangre o cualquier resto biológico presentes en el sitio de un crimen) y el más socorrido en nuestro medio, las pruebas de filiación natural o pruebas de paternidad.

En los primeros estudios de genética forense se usaron marcadores genéticos eritrocita-rios como los grupos sanguíneos ABO, Rh y otra variedad de marcadores séricos como el sistema mayor de histocompatibi-lidad (HLA). No obstante, estos sistemas no contaban con la suficiente variabilidad poblacional (polimorfismo) que permitiera discriminar individuos muy cercanos y su tipificación en algunos casos era realmente difícil y no se podían realizar pruebas para verificar la reproducibilidad de los resulta-dos. En la actualidad, con el desarrollo del proyecto del genoma humano y en general de las técnicas de la genética molecular, es muy sencilla la determinación de secuencias específicas del ácido desoxirribonucleico, las cuales son extraordinariamente polimórficas como por ejemplo: STR´s y SNP´s. A conti-nuación describiremos en qué consiste cada uno de estos marcadores genéticos del ácido desoxirribonucleico.

MicrosatélitesEstos repetidos en salvas cortos o micro-satélites, en inglés Short Tandem Repeats (STR´s), se refieren a secuencias de ácido desoxirribonucleico únicas, en las que un oligómero nucleotídico se repite varias ve-ces y en el número de repeticiones radica la variabilidad interindividual. Por ejemplo, la secuencia ...gcagcagca-gcagca... pertenece a un microsatélite con cinco repeticiones que puede corresponder a un individuo donde el oligómero que se repite es gca, un trinucleó-

GlosarioAlelo: una de dos o más formas alterna-tivas de un gen. EDTA: ácido etileno diamino tetracético que tiene la capacidad de atrapar metales y minerales bivalentes, sirviendo como quelante y coagulante.Electroforesis de secuenciamiento: es la técnica que se emplea para la separación en fragmentos de ácido des-oxirribonucleico luego de la acción de enzimas de restricción expuestos a un campo eléctrico.Escaleras alélicas: son los fragmentos de pares de bases de ácido desoxirribo-nucleico que se observan en un gel de poliacrilamida organizados en bandas de mayor a menor tamaño.Genotipo: constitución genética de un organismo.Loci: (singular, locus) sitio preciso del cromosoma donde está situado un gen determinado.Microsatélite: los minisatélites son loci que corresponden a secuencias de ácido desoxrribonucleico de unas pocas dece-nas de nucleótidos repetidas en grupos (tándem).Polimorfismo: ocurrencia de dos o más genotipos alternativos en una población, a una frecuencia mayor que podría ser mantenida sólo por mutación.Salting out: es el método que se emplea para aislar ácido desoxirribonucleico con sales y solventes orgánicos. SNP: sigla del anglosajón Single Nucleo-tide Polimorfisms que se refiere a poli-morfismos que se generan por cambios únicos en secuencias extensas de ácido desoxirribonucleico.STR: sigla del anglosajón Short Tan-dem Repeats que quiere decir pequeñas

Discriminación genética de individuos y su uso en medicina forense y filiación natural


tido; mientras que otro individuo puede tener la secuencia ...gcagcagcagcagcagcagca..., la cual cuenta con 7 repeticiones. Existen algunas variables lingüísticas con respecto a la denominación de estos oligómeros que se repiten en salvas, como por ejemplo, cuando hablamos de minisatélites, nos re-ferimos a repeticiones con oligómeros de más de 10 pares de bases nucleotídicas. En general, cuando nos referimos a este tipo de secuencias polimórficas las denominaremos VNTR´s del anglosajón Variable Number of Tandem Repeats, incluyendo dentro de esta denominación aquellas secuencias donde el oligómero es incluso un monómero, como por ejemplo, la secuencia terminal ...aaaaaaaaaaaaaa... en la que la variabili-dad estaría dada por el número de adeninas que tenga la secuencia. Como se podrá ob-servar, hemos usado puntos suspensivos para indicar que alrededor de la secuencia descrita existe una secuencia, la mayoría de las veces no variable, que permite el estudio de la re-gión altamente variable por la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa. Se han descrito altas tasas mutacionales para estas secuencias de VNTR´s, de aproximadamente 5%, mientras que las tasas mutacionales de secuencias ordinarias de ácido desoxirribo-nucleico son muy bajas, del orden de uno por 100.000 e incluso menos. Esto hace que en ocasiones existan incompatibilidades en la asignación de un genotipo a un individuo, por lo que es necesario analizar muchos otros marcadores con el fin de definir, sin dudas, las incompatibilidades.

Polimorfismos de secuencia únicaEstos polimorfismos, denominados SNP´s, cuyo significado en inglés es Single Nu-cleotide Polimorfisms, hacen referencia a cambios únicos de un par de bases por otro

en secuencias extensas de ácido desoxirri-bonucleico. Se ha descrito que existe un cam-bio al menos en cada 1.000 pares de bases. Su variabilidad es de extrema importancia cuando se tipifican secuencias completas de ácido desoxirribonucleico.

En este artículo se describen algunas técni-cas moleculares y analíticas encaminadas a mostrar cómo se obtienen inferencias acerca de la discriminación individual mediante el uso de marcadores del ácido desoxirribo-nucleico, hasta obtener una conclusión final acerca de la identificación o rechazo de un individuo como propietario de los genotipos en los genes analizados. Teniendo en cuenta que las técnicas que se usan para filiación natural son las mismas que las utilizadas en la identificación general de individuos, se hace énfasis en dichas pruebas. Los lectores podrán fácilmente extrapolar este modelo a otros casos de genética forense con algunas variaciones pequeñas.

Manejo técnico y analítico de las muestras de ácido desoxirribonucleicoEl procedimiento a seguir es el que se des-cribe a continuación (ver figura 1):

Registro de los pacientes: se mantiene una plantilla en el computador para la toma de da-tos de cada una de las personas involu-cradas en el caso, que contiene información de los nombres, cédula de ciudadanía, teléfono, firma y huella digital y se deja constancia con una fotocopia de las cédulas de los adul-tos. Esto con la finalidad de que no existan suplantaciones.

Obtención de la muestra sanguínea y cus-todia de la misma: la toma de la muestra la debe realizar personal perteneciente al

Adriana Alexandra Ibarra Rodríguez, Oscar Mauricio Arcos Burgos


laboratorio, después de cotejar las identi-dades de las personas involucradas en el análisis. Se toma la muestra de sangre total con Vacutainer en EDTA, aproximadamente 7 mL y siempre se obtiene muestra y contra-muestra para confirmar los marcadores en caso de duda. A los niños pequeños se les toma muestra de mancha sanguínea de donde se obtiene el ácido desoxirribonucleico y se estudian los marcadores necesarios para la realización de la prueba.

Extracción del ácido desoxirribo-nucleico: el ácido desoxirribonucleico se extrae por el método de Salting out, con el cual se lisan los glóbulos rojos de la muestra y se obtiene de los glóbulos blancos o leucocitos una gran cantidad de ácido desoxirribonucleico, que posteriormente se resuspende en la solución amortiguadora (buffer) y se almacena a me-nos 70°C, donde se puede dejar por años. Cuando la muestra se toma de mancha, se extrae el ácido desoxirribonucleico con un estuche comercial de micro Salting out y se puede guardar el ácido desoxirribonucleico extraído que queda en el papel por años.

Cuantificación del ácido desoxirri-bonu-cleico: se realiza con un espectrofotó-metro en una microcubeta de cuarzo y se lee la densidad óptica a 260 nm (esto debe estar entre 1,8 y 2,0), con el objeto de saber la

concentración de ácido desoxirribonucleico obtenido y sólo emplear lo necesario para cada uno de los marcadores utilizados.

Amplificación del ácido desoxirribonu-cleico por reacción en cadena de la poli-merasa: para poder visualizar el ácido desoxirribonucleico se debe aumentar la can-tidad, lo cual se hace a través de la reacción en cadena de la polimerasa, en un módulo publicado por Medicina & Laboratorio [1] se describieron los principios y componentes de la reacción en cadena de la polimerasa.

Verificación del amplificado: antes de rea-lizar los análisis de los marcadores se debe verificar si se amplificó la muestra y si son específicos los marcadores obtenidos; para realizar este paso se hace una electroforesis en geles de agarosa al 6%, y se visualiza en un transiluminador de rayos UV.

Electroforesis de secuenciamiento: después de la verificación del amplificado, se corren las muestras en geles de poliacrila-mida del 4% a 6% (ver figura 2), donde se obtienen las bandas específicas de los implicados: presunto padre, madre e hijo.

Lectura del gel: después de realizada la electroforesis de secuenciamiento se procede a leer cada una de las muestras con referencia a la escalera que provee la casa comercial, los sistemas utilizados están validados interna-cionalmente y en cada una de las poblaciones se deben establecer las frecuencias génicas de ellos (figura 2).

Banco de datos: de la lectura de todos los geles quedan constancias en cuadernos guar-dados en el laboratorio.

Tipificación en el secuenciador: otra mane-ra de realización de las pruebas de paterni-dad es por medio del analizador automático

secuencias de ácido desoxrribonucleico que se repiten una tras otra.Tasa de mutación: la tasa de mutación es un número que representa un intento de medir la probabilidad de que ocurra un tipo concreto de suceso mutacional en una unidad de tiempo determinada.Teorema de Bayes: teorema estadístico que permite calcular la probabilidad de un evento condicionado por la posibili-dad de que ocurra otro evento.



Abi Prism 310 o secuenciador, al igual que para los geles se debe amplificar la muestra por reacción en cadena de la polimerasa específica para cada uno de los sistemas utilizados, posteriormente se preparan para ser leídas directamente en el secuenciador, produciendo picos específicos de cada alelo para cada individuo.

Procesamiento de datos: realizada la prueba por cualquiera de los métodos se obtiene el perfil genético mediante el estudio del ácido desoxirribonucleico, se deben hacer dos ope-raciones en cada una de las tres personas es-tudiadas: una resta y una comparación [2]. En primer lugar, se resta al hijo todo el material que comparte con la madre y posteriormente se comprueba si el supuesto padre posee el material genético que le queda al hijo tras la primera resta, material que ha heredado forzosamente de su padre biológico. Se dan dos situaciones:

Compatibilidad: paternidad

Incompatibilidad: no paternidad

Pruebas de paternidadEn disputas de paternidad es necesario de-terminar si un hombre específico es el padre de un niño específico [3]. La paternidad se establece cuando un laboratorio utiliza méto-dos genéticos para demostrar que un presunto padre es el padre biológico.

Las pruebas de paternidad hacen parte de las investigaciones de genética forense, la cual es definida como el clásico ejemplo de la participación de la ciencia pura en la protección de los derechos humanos y en la solución de conflictos legales y sociales, que requieren de la identificación de las personas y del establecimiento de las relaciones bio-lógicas, procesos que se basan en la genética de poblaciones humanas.

Figura 1. Flujograma del manejo técnico y analítico de las muestras de ácido desoxirribonucleico desde el momento en que se reciben en el laboratorio.

Registro de los pacientes

Obtención de la muestra de sangre(7 mL o mancha sanguínea)

Extracción del ADN

Cuantificación del ADN

Amplificación del ADN por PCR

Electroforesis en gel de agarosa

Electroforesis de secuenciamiento en gelde poliacrilamida

Lectura del gel

Con escalerade referencia

Secuenciadorautomático

Resultados

Compatibilidad Incompatibilidad

Paternidad No paternidad



De los 3.000 procesos de disputa de la pater-nidad biológica más de 200 incluyen uno o dos presuntos padres muertos, más de un varón implicado y muchas veces hermanos entre sí, casos de diversas modalidades de incesto y otros, cada uno de los cuales consti-tuye una verdadera investigación científica.

Estos estudios son solicitados por diferentes entidades como:

Corte Suprema de JusticiaTribunales SuperioresJuzgados de FamiliaComisarías de FamiliaDefensores de Familia

FiscalíaProcuraduríaDefensoría del PuebloEmbajadas y otros

Los resultados de las pruebas de paternidad son estrictamente confidenciales para la(s) persona(s) o entidad que haya solicitado las pruebas. No existe un límite de edad, incluso en algunas circunstancias podrían ser realizadas durante la gestación, a partir del líquido amniótico.

La prueba de paternidad se puede realizar sin la muestra de uno de los padres, aun-que resulta más complicado y requiere un tiempo adicional para establecer el resulta-do, por lo que es altamente recomendable encontrar la forma de obtener muestras de ambos padres.

Los resultados no están afectados por la alimentación, medicación, ni ningún tipo de manejo, la obtención de la muestra pue-de hacerse en cualquier momento y no es necesario que todas las muestras sean reco-gidas en el mismo lugar y al mismo tiempo, aunque se recomienda que estén presentes la madre, el presunto padre y el (la) menor para evitar problemas posteriores, se debe tener un especial cuidado con las personas que han sido transfundidas, se debe esperar un tiempo prudencial, al menos de 6 meses, para realizar la prueba.

El diagnóstico de la paternidad biológica es el factor definitivo para la protección de los derechos del niño de conocer la imagen paterna y de tener un soporte moral y ma-terial que le permitan un desarrollo acorde con la dignidad. Cuando un hombre tiene algunos de los alelos portados por el menor, la probabilidad de no exclusión es una fun-ción de las frecuencias alélicas estimadas

Figura 2. Electroforesis de secuenciamiento. Las líneas 1 a la 6 muestran la amplificación de 1 ng de ácido desoxirribo-nucleico humano. Los productos de la amplificación fueron separados usando un gel desnaturalizante de poliacrilamida al 6% y se hacen visibles mediante la tinción de plata, para su posterior análisis. Las líneas marcadas con L muestran las escaleras alélicas o patrones suministrados por el estuche comercial para el loci STR. Los números ubicados a la derecha de la figura indican el número más pequeño y más grande de estos microsatélites presentes en los correspondientes fragmentos de cada escalera alélica.



de la población donde pertenece el presunto padre. Así mismo, cuando varios loci son analizados y son compatibles, la probabilidad de no exclusión es la función disyuntiva de frecuencias alélicas para cada locus estu-diado en la muestra. A mayor polimorfismo de los marcadores utilizados mayor será el poder para excluir a un individuo como el presunto padre [4].

Hay dos parámetros matemático-estadísticos fundamentales en que se apoya la determi-nación de la paternidad:

1. Probabilidad de exclusión a priori: se denomina así al porcentaje de presuntos individuos cuya paternidad biológica que-daría excluida con base en el marcador utilizado [2].

La probabilidad de exclusión a priori depen-de del número de alelos identificados y de la distribución de las frecuencias alélicas [5].

Cuando se lleva a cabo una investigación biológica de la paternidad se emplean di-versos marcadores, por lo que lo que se considera es la probabilidad de exclusión a priori acumulativa de varios sistemas, que determina la eficacia que posee un labo-ratorio o el grado de exclusión teórico del mismo. Es la probabilidad favorable de que con el uso de unos sistemas determinados puedan excluirse los falsos padres. Así, una probabilidad de exclusión a priori del 99,9% significaría, que de cada 1.000 falsos padres, uno no podría ser excluido, es decir, que en la población tomada como referencia existe un 0,1% de individuos que con los marcadores empleados tienen un genotipo igual al del supuesto padre en estudio [2]. Actualmente la Sociedad Internacional de Hemogenética Forense recomienda un porcentaje de exclu-sión a priori superior al 99,9%.

2. Probabilidad de paternidad: la probabi-lidad se define como el grado de creencia o grado de persuasión, o sea una medida de la verosimilitud asociada por el deci-sor a la ocurrencia de un suceso en unas determinadas condiciones [6].

Si tras un estudio un individuo no puede excluirse como supuesto padre, no significa o no equivale a afirmar que sea él el padre del hijo cuestionado [2]. Al no lograr excluir el supuesto padre se debe calcular la proba-bilidad de paternidad, que se define como la probabilidad que tiene el supuesto padre de serlo en realidad, teniendo en cuenta la fre-cuencia de los caracteres que comparte con el hijo en la población general de referencia, es decir, determinar con qué probabilidad es realmente el padre o ver si simplemente el hecho de que comparta determinados carac-teres es producto del azar al estar presentes en otros individuos de la población.

El cálculo de la probabilidad de paternidad se basa en el método de Essen-Moller que en el año de 1938 fue el primero en aplicar estos cálculos a cuestiones de paternidad; este método se basa en el teorema de Bayes, que define el cálculo de las probabilidades condicionadas [7].

La ecuación es la siguiente:

W = X / X + Y * 100donde X es la probabilidad de transmitir un alelo paterno por parte del supuesto padre, Y es la frecuencia del alelo en la población general.

El valor obtenido se expresa en porcentaje tras multiplicarlo por 100 y nos indica la probabilidad de que el hecho de la paternidad haya sucedido realmente.

Finalmente, la probabilidad de exclusión de paternidad se hace usando la ecuación de Ohno [8]:



Esta ecuación permite observar el poder de cada loci en la discriminación de los ge-notipos pertenecientes a una población de individuos [4].

Es importante tener en cuenta que para el cálculo de la probabilidad de paternidad y para la utilización de los diversos programas para obtener esta probabilidad, es funda-mental obtener las frecuencias génicas de la población en estudio.

Impresión del informe: después de realizar todos los procedimientos estadísticos se pro-cede a realizar el informe final, donde se dan los marcadores realizados de cada una de las personas y el análisis de la probabilidad de paternidad (ver tablas 1 y 2).

Entrega del diagnóstico: el diagnóstico de paternidad sólo se entrega al presunto padre y a la madre, en caso de ser solicitado por un juzgado se remite directamente al juez de familia, en caso de que uno de los padres no se pueda presentar debe autorizar a otra persona para poder entregar el resultado, se hace firmar como constancia de entrega del examen.

La ley de paternidadConcepto de filiación

Se considera como la relación paterno filial en su doble acepción, maternidad y pater-nidad respecto del hijo. La filiación como institución tiene una doble naturaleza, con-formada la primera por el aspecto natural (nexo biológico) y una segunda constituida por el hecho jurídico; sin embargo, no hay equivalencia entre una y otra. La procreación no siempre crea una filiación jurídica trascen-

dente para el derecho y así, hay progenitores “no padres” y padres para el derecho que no son progenitores [9].

El concepto de filiación surge del paren-tesco de consanguinidad que de acuerdo al artículo 35 del Código Civil “es la relación o conexión que existe entre las personas que descienden de un mismo tronco o raíz que están unidos por vínculos de sangre”.

Según el artículo 213 del Código Civil, la filiación legítima tiene cuatro elementos que la integran: matrimonio, maternidad, pater-nidad y legitimidad. En la filiación natural o extramatrimonial sólo se puede hablar de dos elementos constitutivos: maternidad y paternidad, existiendo independencia entre la una y la otra por falta de vínculo jurídico entre padre y madre [10].

Los antecedentes históricos de la filiación extramatrimonial se remontan a las Leyes de Manú y al Código de Hamurabi; en las primeras los hijos extramatrimoniales care-cían de los más elementales derechos y en el segundo, por el contrario, se sentaron las bases para la protección de los hijos habidos fuera del matrimonio; en el Derecho Romano la generación ilegítima tenía bastantes limi-taciones debido a que el padre era dueño de vida y de bienes raíces que estaban bajo su patria potestad [11]. En el Derecho Germano se prohibía la entrada del hijo natural a la familia, el derecho español fue una fusión de los dos anteriores y denominó al hijo extramatrimonial como natural, actualmente los hijos naturales reconocidos llevan el ape-llido del padre y reciben ayuda económica y porción hereditaria. En el Derecho Moderno existen diversas posiciones; en Bolivia desde

PE =



Tabla 1

En este ejemplo se denotan los marcadores del presunto padre, la madre y el hijo. Se observa que los marcadores subrayados y en negrilla son incompatibles. En el marcador D16S539, el hijo es 12-13, el alelo 12 proviene de la madre, el presunto padre es 11-11, ninguno de estos marcadores lo tiene el hijo, así mismo sucede con los otros marcadores. El análisis de estos marcadores hace llegar a la conclusión de que el señor no es el padre biológico del menor.

UNIVERSIDAD DE ANTIOQUIADEPARTAMENTO DE BIOLOGÍA

LABORATORIO DE GENÉTICA HUMANA

Resultados de exámenes practicados a:

Solicitado por:

Medellín, del Solicitud: ____________________________________________________________________

Sistemas Presunto padre Madre Hijo____________________________________________________________________

STRs

D16S539 11-11 12-12 12-13D7S820 11-12 8-9 8-12

D13S317 8-12 10-12 9-12 D12S1090 24-28 12-20 20-21 D3S1744 17-19 17-19 17-20 D18S849 16-17 17-17 16-17 F13A01 3.2-6 4-6 6-6 FESPS 11-12 9-11 11-12 VWA 15-16 16-16 16-17 FGA 23-26 23-23 23-24 D1S533 8-13 8-11 8-11 D9S304 9-12 8-12 8-12

ANÁLISIS DE LA PATERNIDAD: EXCLUSIÓN de la paternidad.



Tabla 2

En los 15 marcadores utilizados el menor comparte la mitad de la información genética que corresponde a la del presunto padre y la otra mitad a la madre; al correr en un programa de computador da una confiabilidad de 99,9999%, lo que significa que no hay exclusión de la paternidad con una probabilidad de 0,00001.

UNIVERSIDAD DE ANTIOQUIADEPARTAMENTO DE BIOLOGÍA

LABORATORIO DE GENÉTICA HUMANA

Resultados de exámenes practicados a:

Solicitado por: Particular

Medellín, Solicitud: ____________________________________________________________________

Sistemas Presunto padre Madre Hijo____________________________________________________________________

STRs

D16S539 9-11 5-10 9-10D7S820 10-11 10-10 10-10

D13S317 8-12 11-12 11-12 D12S1090 14-20 11-26 11-14 D3S1744 20-21 18-19 18-21 D18S849 16-16 14-16 14-16 F13A01 4-5 5-7 5-5 FESPS 10-10 10-11 10-10 VWA 16-17 15-17 16-17 CSF1PO 11-11 12-12 11-12 TPOX 9-11 8-11 11-11 TH01 7-7 6-7 6-7 FGA 21-24 23-26 23-24 D1S533 13-13 7-8 7-13 D9S304 4-10 11-13 10-13

ANÁLISIS DE LA PATERNIDAD: INCLUSIÓN de la paternidad con un 99.999999% de confiabilidad.



1945 hay igualdad de los hijos legítimos y los no legítimos; en Brasil desde 1947 se permite el reconocimiento de los hijos na-turales y se asegura la igualdad jurídica; en Estados Unidos algunos estados mantienen la posición tradicional de negar los derechos de los hijos nacidos fuera del matrimonio, en tanto que otros estados los reconocen plenamente. En Guatemala y Uruguay se consagra el principio de igualdad para los hijos y se eliminan las distintas clases de filiación, desde 1945 para el primero y desde 1942 para el segundo.

Se conocen tres clases de filiación:

1. Filiación legítima o tradicional: vínculo jurídico que une al hijo con los padres casados entre sí, parte de este tipo de filiación está contenida en los artículos 213 y 214 del Código Civil.

2. Filiación natural: es el nexo del hijo res-pecto a sus padres que no estaban casados durante el tiempo de su concepción y nacimiento. Por la Ley 45 de 1936, que empezó a regir a partir del 28 de mayo y, termina con la discriminación de los hijos naturales.

3. Filiación adoptiva: es el nexo de un me-nor respecto a adultos por medio de la adopción a través de una institución como el Instituto Colombiano de Bienestar Familiar.

La Ley 75 de 1968 vino a llenar una de las más apremiantes necesidades de la sociedad colombiana. Por medio de ella se protege verdaderamente a la madre y al niño, brin-dándoles apoyo estatal para lograr que su esposo o compañero cumpla con los deberes adquiridos, dotando al Estado de los medios necesarios para lograr el reconocimiento de

la paternidad y el derecho a recibir alimentos. Crea el Instituto Colombiano de Bienestar Familiar para bien del niño, ya que se logrará por su intermedio asistencia, cuidado y el reconocimiento de la paternidad en caso de que no se haya obtenido voluntariamente.

El Decreto 2820 de 1974 otorga iguales dere-chos y obligaciones a las mujeres y a los va-rones en materia de patria potestad a través de su artículo 24, cambia la calificación de hijo natural por la de extramatrimonial para denominar a los hijos nacidos de padres no unidos por el vínculo matrimonial. La Ley 29 de 1982 otorga iguales derechos a los hijos legítimos, extramatrimoniales y adoptivos.

Bibliografía

Summary: paternity is established when a laboratory use genetic methods to demons-trate that an uncertain father is really the biological father. These analysis may be usefull to exclude or assign paternity.

Analysis paternity is based in desoxiribo-nucleic acid study, wich permits to meet the genetic material that everybody had inherited directly from their biological parents. DNA is found in an identical form in different tissues of the body.

The method is extremely precise. If an uncer-tain paternity is refused like biological father the precision results is 100%. If uncertain father not is refused, precision test depends on certain numbers of markers on desoxiri-bonucleic acid employment for the test and its reliable is over 99%.

Colombian Civil Code through 75 Law from 1968 create The Institute of Familiar Welfare, a gouvernamental entity to defend children rights and to obligate biological father to recognize and aid him economically.



Nota: utilice la hoja de respuestas, identificando en la misma el numeral que

corresponda a la pregunta.

Autoevaluación9. Con respecto a las pruebas de paternidad, ¿cuál de las siguientes aseveraciones es correcta? a. La prueba de paternidad se debe realizar con las muestras de ADN de ambos padres

b. La muestra de ADN se extrae de los glóbulos rojos

c. Los marcadores genéticos que se emplean actualmente para el diagnóstico de la paternidad biológica son los grupos sanguíneos y el sistema HLA

d. El polimorfismo de los marcadores es un criterio para establecer la paternidad biológica

10. En el procedimiento a seguir con el ADN para las pruebas de paternidad, ¿cuál de las siguientes aseve-raciones es correcta?

a. Calcular la concentración de ADN obtenido a 280 nm

b. Verificar la amplificación de ADN en geles de poliacrilamida

c. Analizar los alelos de los implicados con geles de poliacrilamida

d. Verificar la especificidad de los marcadores moleculares a 260 nm

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Key words: forensic genetic, forensic me-dicine, paternity analysis, genetic markers, desoxiribonucleic acid, paternity coefficient, population genetic.Ibarra-Rodríguez AA, Arcos-Burgos OM. Individuals genetic discrimination and its use in forensic medicine and natural filiation. Med Lab 2000; 9: 131-143.

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9. La Cruz B, Sancho R. Derecho de Familia. Barcelona: Editorial Herder; 1966.

10. Pereira BX, Guerrero G. Filiación extramatrimonial. Bogotá: Universidad Javeriana; 1987.

11. Arias RJ. Derecho Civil. Derecho de Familia. Bogotá: Editorial Temis; 1978.



11. Los resultados de la prueba de paternidad dependen de: a. La medicación y las transfusiones que puede haber recibido uno de los padres y/o el menor b. La probabilidad de transmitir un loci paterno c. Las frecuencias alélicas de la población del supuesto padre d. La técnica de análisis de las muestras de ADN amplificadas por PCR

12. Para obtener la muestra de ADN para pruebas de paternidad se recomienda: a. Recolectar la muestra de sangre en tubos sin anticoagulante b. Evitar la lisis de los glóbulos rojos c. Procesar inmediatamente el ADN aislado d. Obtener una contramuestra del mismo paciente

13. De las siguintes aseveraciones , ¿cuál corresponde a un objetivo de la genetica forense? a. Determinar la estructura genética de cada población b. Proteger los derechos humanos y resolver conflictos legales c. Hacer discriminación genotípica de los individuos y establecimiento de relaciones biológicas entre las perso-

nas d. Identificación de individuos en medicina legal


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