8/18/2019 Diagnóstico Prenatal Rápido Para La Determinación de Alteraciones

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Diagnóstico prenatal rápido para ladeterminación de alteraciones en elnúmero cromosómico humano

Bioq. Pablo Vélez

Biología Molecular

!P"##"

$% de &bril de '$(%

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)aboratorio Diagnus *entro de Diagnóstico Prenatal de órdoba+,

-eparación por electrooresis capilar /uorescente deproductos de P" ampli0cados por el 1it &neuast *234P"+ de muestras pro5enientes de 5ellosidad corial 6líquido amniótico 6 análisis del per0l obtenido.

&neuast 5( 7 234P",

%43&M89 V:89 ;!D8 9 P!? del >enetic &nal6zer @(@$ de &ppliedBios6stems

alibración espectral *Matriz+ del set de 0ltros >?.

Manuales del 1it 6 archi5os accesorios del>enemapper

-e propone entonces una puesta a punto del método

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An pequeo repaso,

&mpli0cación de secuencias blanco por reacción encadena de la polimerasa ó P" *principio9 ases9constitu6entes9 5ariantes9 etc.+

>enoma humano. #rganización. Variantespolimor0cas -

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"eacción en cadena de la polimerasa,

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>!;#M& CAM&;#

'@ pares9 '' son cromosomas autosómicos 6 un

par determinante del seEo *dos cromosomasF en muGeres 6 uno F 6 uno H en 5arones+

)ongitud total aproEimada de @'$$ millones de paresde bases de &D; *@'$$ Mb+

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