RECOMENDACIONES PARA LA ELABORACIN DE UNA:

GUA DE DIAGNSTICO PRENATAL Y MEDICINA FETAL PARA EL SECTOR PBLICO DE SALUD DE ARGENTINA

Institucin solicitante: Direccin Nacional de Maternidad e Infancia. Ministerio de Salud

Instituciones encargadas del proyecto: Departamento de Materno Infantil del Hospital Alejandro Posadas Centro Nacional de Gentica Mdica. ANLIS Carlos G. Malbran

2013

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Coordinadores generales del proyecto: Dr. Mario Palermo Dra. Liliana Alba

Coordinadores de los grupos de trabajo: Dra. Isabel V. Canosa Dr. Miguel ngel Aguirre Dra. Marianela Randazzo Lic. Vernica Pingray Dra. Miriam Machuca Dra. Mabel Segovia Bioq. Mara Ester Mllica Dr. Alejando Pittaro

Colaboradores: Dr. Savino Gil Pugliese Dra. Marisa Marquez

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CONTENIDO

1- Presentacin .....4

2- Antecedentes y perspectivas del diagnstico prenatal de los defectos congnitos.. 5

3- Fundamentacin para el desarrollo del diagnstico prenatal................... 9

4- Gua de prcticas en diagnstico prenatal ..13

5- La ecografa del primer trimestre 11-14 semanas ..18

6- La ecografa fetal morfolgica del segundo trimestre.30

7- Pesquisa de preeclampsia, RCIU y prematurez...46

8- Bibliografa consultada ...57

ANEXOS:

Anexo I: Gua para la investigacin del Recin Nacido Muerto.......................... 59

Anexo II: Manejo ante la exposicin a agentes teratognicos...60

Anexo III: Recursos disponibles para el diagnstico prenatal en establecimientos de salud pblicos de la Repblica Argentina ..61

Anexo IV: Modelo de informe de la ecografa del primer trimestre 11-14 semanas....79

Anexo V: Modelo de informe de la ecografa morfolgica del segundo trimestre.......80

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1- PRESENTACIN

Estas recomendaciones fueron elaboradas con el objetivo de promover el desarrollo del diagnstico prenatal y la medicina fetal en el sector pblico de la salud y se enmarcan dentro de las polticas nacionales de salud tendientes a ampliar la asistencia y prevencin de los defectos congnitos.

Se compone de argumentos y lineamientos para establecer estndares mnimos y estn basados en el nivel de conocimientos hasta ahora alcanzados y en procedimientos que ya son de rutina en la atencin del embarazo en pases desarrollados.

Los avances de la medicina en el campo de la salud fetal en las dos ltimas dcadas han sido notables y es necesario dotar a las instituciones pblicas de los recursos humanos y tcnicos necesarios para poder volcarlos a la prctica clnica a la que tenga acceso la poblacin en condiciones de calidad y seguridad. Adems, tambin se hace necesario promover la investigacin para ir ampliando las fronteras del conocimiento en este campo.

La ecografa juega un rol central en los procedimientos de diagnstico prenatal. Al permitir la visualizacin del feto, este se transform en un paciente y por tanto merece todos los beneficios del diagnstico y el tratamiento, as como de nacer en el lugar y en las condiciones ms ventajosas. Los mtodos de pesquisa son cada vez ms sensibles y permiten detectar mejor los embarazos de riesgo. El asesoramiento gentico constituye una importante herramienta para el manejo y la prevencin de los defectos congnitos.

Los defectos congnitos en su conjunto no son raros y la deteccin prenatal es importante para que no sean una sorpresa al nacimiento. Constituyen la segunda causa de de mortalidad infantil y, a pesar de que son considerados de difcil reduccin, algunas son tratables y muchas prevenibles. Los padres, en todos los casos, merecen un diagnstico y el adecuado asesoramiento y acompaamiento.

Por ltimo, debera ser un motivo de profunda satisfaccin inaugurar esta nueva etapa de ampliacin de la atencin de la salud de nuestra poblacin para as ir resolviendo la inequidad que caracteriza el acceso al diagnstico prenatal.

Noviembre 2013

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2- ANTECEDENTES Y PERSPECTIVAS EL DIAGNSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGNITOS

Los defectos congnitos son anomalas estructurales y funcionales que pueden causar distintos grados de discapacidad y hasta la muerte del individuo. Estn presentes desde su formacin por lo que son considerados anomalas del desarrollo y tienen diferentes orgenes: cromosmico, multifactorial, monognico y teratognico. Las anomalas cromosmicas son ms prevalentes al comienzo del embarazo y producen ms del 50% de los abortos del primer trimestre y tambin se las encuentra en un tercio de los fetos con malformaciones mayores detectados por ecografa en el segundo trimestre.

Alrededor del 3 % de los recin nacidos tienen una malformacin mayor y en la Argentina constituye la segunda causa de mortalidad infantil con un 25% del total. Los defectos congnitos son tambin responsables del 30% de las internaciones en hospitales peditricos.

En los ltimos 20 aos hubo importantes avances en dilucidar las causas de muchos defectos congnitos y tambin en los procedimientos de diagnstico prenatal. En el mundo, la deteccin ecogrfica de las malformaciones fetales mejor mucho con los nuevos equipos de ecografa y con el aumento de la experiencia de los operadores. La situacin no es uniforme en todos los pases y en Argentina la deteccin prenatal se estima en un 50%. Sin embargo, algunos defectos congnitos frecuentes como las fisuras labiales, las cardiopatas y los defectos del tubo neural tienen baja deteccin.

Un gran nmero de fetos con anomalas cromosmicas tiene malformaciones mayores y en ellos la muerte intrauterina es frecuente. La triploida, las trisomas 18 y 13, as como la monosoma del X, son aneuploidas que tienen malformaciones mayores y el 95% de los casos no llega al nacimiento. En cambio, la trisoma 21 puede escapar a la sospecha ecogrfica porque slo un 50% tiene una malformacin mayor y el resto se asemeja mucho a los fetos normales.

Antes, los procedimientos invasivos para diagnstico de aneuploidas como la biopsia de vellosidades coriales o la amniocentesis se realizaban a las madres de edad materna avanzada pero hoy se ofrece a mujeres de cualquier edad en las que se detecta alto riesgo mediante un mtodo de pesquisa. Los mtodos de pesquisa para sndrome de Down han incrementado mucho su sensibilidad y estn incorporados a las polticas de salud sobre defectos congnitos de ms de 20 pases desarrollados.

Los procedimientos de citogentica y de biologa molecular tambin han mostrado avances notables y cubren un rango cada vez ms grande de enfermedades. El uso de ADN fetal libre en sangre materna representa un interesante adelanto para obtener material gentico del feto. Es un procedimiento no invasivo y, si bien por ahora se utiliza para averiguar el sexo fetal y el factor Rh, hay mucha investigacin en desarrollo para extender su uso en la pesquisa y el diagnstico de las anomalas cromosmicas. De tener xito, esta tcnica provocar un cambio sustancial en los procedimientos de diagnstico prenatal.

La medicina fetal cuenta con procedimientos que buscan recuperar la salud del feto y son aplicables en presencia de algunas malformaciones pero sus resultados son todava pobres y hasta controvertidos. Por ejemplo, en las uropatas obstructivas y las hernias diafragmticas es posible intentar evitar la alteracin de la funcin renal y la hipoplasia pulmonar para as poder llegar en mejores condiciones al nacimiento. En las cardiopatas se puede detectar las que son

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de causa cromosmica y hacer la derivacin oportuna de las madres para planificar el parto y la ciruga. En algunas metabolopatas existen ya terapias de reemplazo enzimtico y el diagnstico es posible por estudios de actividad enzimtica en vellosidades coriales o cultivo de amniocitos.

La prevencin de los defectos congnitos es posible sobre la base de la planificacin de los embarazos, la consulta preconcepcional y la deteccin oportuna de factores de riesgos. El conocimiento y divulgacin de factores de riesgo como el consumo de medicamentos, drogas y alcohol, as como la prevencin y el tratamiento de infecciones maternas y el control de enfermedades como la diabetes, constituyen sus pilares fundamentales. Por otro lado, una dieta adecuada y suficiente y la suplementacin con cido flico han demostrado ser tiles para disminuir la ocurrencia y la recurrencia de algunos defectos entre ellos los defectos del tubo neural.

El estudio citogentico de parejas con trastornos de la fertilidad permite detectar portadores de rearreglos cromosmicos que tienen riesgo aumentado para descendencia afectada. El cariotipo es tambin necesario para el estudio de los recin nacidos muertos ya que entre el 8 y el 13% de ellos tienen anomalas cromosmicas. Un asesoramiento gentico adecuado brinda informacin a la pareja y sus familias sobre la patologa en cuestin y les permite tomar las opciones reproductivas ms convenientes de acuerdo a sus valores y creencias.

La informacin sobre la salud del feto es un derecho que le asiste a todas las parejas. El diagnstico prenatal permite el diagnstico y el asesoramiento de anomalas congnitas fetales. En el primer nivel de atencin, la deteccin de factores de riesgo, la pesquisa de aneuploidas y la ecografa fetal son los elementos fundamentales. En el segundo nivel, el equipo de diagnstico prenatal debe arbitrar los medios necesarios para alcanzar un diagnstico y adecuar el manejo del embarazo. El recin nacido se beneficiar con el nacimiento en el lugar y en las condiciones ms convenientes.

El diagnstico prenatal es una disciplina especializada de la medicina que requiere de un equipo multidisciplinario para que sea exitoso. El acceso de nuestra poblacin al diagnstico prenatal es desigual y est casi ausente en los hospitales pblicos. Esta inequidad requiere de polticas para revertirla que incluye la formacin de recursos humanos, la disponibilidad de recursos tecnolgicos, as como el compromiso de todo el equipo de salud para su implementacin amplia en la salud pblica.

Los estudios invasivos de diagnstico prenatal

El diagnstico definitivo de las aneuploidas fetales se realiza mediante la biopsia de vellosidades coriales o la amniocentesis. Los procedimientos invasivos permiten obtener una muestra para el estudio citogentico y/o molecular. Existen tambin algunas variantes como la cordocentesis, el cultivo de lquido de higroma qustico o de la orina fetal. Las indicaciones para los estudios invasivos han ido cambiando con el tiempo. Hasta no hace mucho la edad materna avanzada, mas de 35 aos, era la principal indicacin por el riesgo para aneuploidas como las trisomas 21, 18 y 13. Pero con la aparicin de mtodos de pesquisa, tanto del primer como del segundo trimestre, que han demostrado ser ms eficientes para detectar embarazos de riesgo, este criterio ha cambiado. Tienen la ventaja de que son ms sensibles y aplicables a embarazadas de todas las edades. Las malformaciones fetales mayores tambin son un motivo importante para un estudio invasivo por estar causadas frecuentemente

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por anomalas cromosmicas y esto hace que la ecografa fetal sea un instrumento clave. Los fetos con trisoma 21 pueden escapar a la sospecha ecogrfica ya que 50% de ellos puede no presentar una anomala mayor. Los padres portadores de rearreglos cromosmicos tambin tienen riesgo elevado para desbalances en la descendencia. Los procedimientos invasivos pueden producir la prdida del embarazo que se calcula en alrededor del 1%. Por esta razn se deben hacer esfuerzos para instrumentar los mtodos de pesquisa a fin de disminuir a un mnimo las punciones innecesarias. Est demostrado que estos riesgos disminuyen con la experiencia del operador y el tiempo de trabajo conjunto del equipo.

Diagnstico prenatal no-invasivo por ADN fetal en sangre materna

La posibilidad de realizar un estudio gentico al feto mediante material obtenido por un procedimiento no invasivo ha sido un objetivo largamente buscado. Hoy estn siendo validados mtodos para la deteccin de aneuploidas que utilizan fragmentos del ADN fetal que circulan en la sangre materna, que son analizados mediante tecnologas de secuenciacin de nueva generacin y herramientas de bioinformtica. Alrededor del 10% del ADN en el plasma materno es de origen fetal, o ms especficamente de la apoptosis de clulas placentarias, y se ha usado desde hace algunos aos para el diagnstico del factor Rh y el sexo fetal. Tambin se ha aplicado con xito en el diagnstico de algunas enfermedades monognicas. Para detectar las anomalas cromosmicas se secuencian numerosas regiones de cinco cromosomas: 21, 18, 13, X e Y, lo cual permite determinar el sexo fetal y detectar las aneuploidas ms frecuentes. Si bien estos estudios tienen alta sensibilidad y especificidad con tasas bajas de falsos positivos, existen limitaciones importantes como para ser considerados una metodologa de diagnstico. En primer lugar la capacidad de deteccin se reduce a los cromosomas ya mencionados y no es uniforme para todos ellos. Tampoco permite la deteccin de translocaciones desbalanceadas, duplicaciones o deleciones por lo cual no est indicado cuando existen anomalas ecogrficas fetales o cuando los padres son portadores de rearreglos cromosmicos. Cabe tambin mencionar que las anomalas de otros cromosomas representan un porcentaje no despreciable de todas las anomalas que pueden diagnosticarse por biopsia corial o amniocentesis. En el caso del sndrome de Down, el estudio mediante ADN fetal ha demostrado ser muy sensible pero no permite conocer el mecanismo de produccin, es decir, no diferencia la trisoma 21 libre o completa de la que ocurre por translocacin. Eso impide el adecuado asesoramiento a los padres sobre riesgos de recurrencia. Las tripolidas tambin presentan dificultades para el diagnstico. Pueden existir resultados inexactos en casos de mosaicos confinados a placenta o de gemelares reabsorbidos (vanishing twin). Por ahora no se cuenta con datos suficientes para su uso en los embarazos gemelares. La fraccin fetal del ADN total es central para la confiabilidad del resultado. Algunos estudios pueden llegar a ser no informativos cuando la fraccin fetal es baja, de 4% o menos, y esto puede ocurrir cuando el estudio se realiza por debajo de las 10 semanas o cuando el ndice de masa corporal materno es alto. Por todo lo anterior, los estudios en ADN fetal para aneuploidas deben ser considerados como de pesquisa (o screening) y no como de diagnstico. En los casos positivos deber indicarse un estudio invasivo para la confirmacin. La biopsia de vellosidades coriales y la amniocentesis continan siendo los mtodos de eleccin para el diagnstico definitivo de las anomalas cromosmicas fetales. En el mismo sentido tampoco reemplaza la utilidad de la

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ecografa del primer trimestre y la medicin de la translucencia nucal porque esto posibilita pesquisar muchas otras patologas. El estudio del ADN fetal en sangre materna es por hoy un procedimiento costoso y eso limita el acceso de la poblacin. De cualquier manera, es una herramienta poderosa que viene a sumarse a los estudios prenatales y constituye un avance que abre un camino muy promisorio para otros estudios genticos en el feto.

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3- FUNDAMENTACIN PARA EL DESARROLLO DEL DIAGNSTICO PRENATAL

1- La evaluacin de riesgos para defectos congnitos

a) Todas las pacientes tienen el derecho a recibir asesoramiento gentico, tanto antes como despus de la concepcin, para conocer sus riesgos para una descendencia afectada.

b) La consulta preconcepcional y la planificacin de los embarazos son dos pilares fundamentales para la prevencin de los defectos congnitos.

c) Se debe garantizar la realizacin de los estudios complementarios necesarios para la evaluacin de factores de riesgo como cariotipos de la pareja, estudios inmunolgicos, hematolgicos, infectolgicos, deteccin de teratgenos, etc.

d) El asesoramiento sobre los defectos congnitos debe ser completo, exhaustivo y no-directivo para garantizar la comprensin cabal de la informacin y permitir que las parejas tomen decisiones autnomas de acuerdo a sus principios y creencias.

e) La comunicacin de la existencia de malformaciones en el feto es una tarea difcil y la noticia significa un golpe devastadora para la pareja que tiene consecuencias similares al estrs postraumtico por lo que se requiere de la asistencia psicolgica especializada.

f) Las actividades de diagnstico prenatal por niveles de atencin se resumen en el CUADRO I.

2- La pesquisa de aneuploidas

a) Todas las pacientes independientemente de su edad tienen derecho a acceder a un mtodo de pesquisa de aneuploidas, tanto en el primero como en el segundo trimestre de la gestacin, y a tener garantizado un mtodo de diagnstico cuando se requiera.

b) Previamente a la realizacin de cualquier mtodo de pesquisa, la paciente debe recibir la informacin adecuada sobre los beneficios, limitaciones y consecuencias del estudio y la posibilidad de discutirlo con el mdico. Posteriormente, se la debe asesorar sobre el significado del resultado y el seguimiento del embarazo.

c) La metodologa de pesquisa a utilizar debe ser adoptada en base a criterios de mayor sensibilidad y mejor desempeo conforme a estndares internacionales y garantizando la calidad de la obtencin de los marcadores.

3- La ecografa fetal

a) La ecografa en el primer nivel de atencin, adems de evaluar el crecimiento fetal, debe incluir un examen exhaustivo de la anatoma fetal en

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busca de malformaciones y de marcadores para sndromes genticos.

b) Los hallazgos ecogrficos anormales debern ser evaluados posteriormente en un segundo nivel de atencin por el equipo de diagnstico prenatal a fin de confirmarlos, de establecer los posibles diagnsticos y determinar la necesidad de estudios invasivos, as como determinar el manejo de embarazo.

c) La calidad de las ecografas fetales debe garantizarse con la capacitacin de los ecografistas en dismorfologa fetal y la disponibilidad de los recursos tecnolgicos correspondientes. Se deber disponer de un lugar en condiciones adecuadas y del tiempo necesario para el estudio. Una ecografa fetal satisfactoria insume unos 30 minutos, pero cuando hay malformaciones este tiempo puede duplicarse.

4- Los procedimientos invasivos

a) Se debe garantizar el acceso al diagnstico prenatal invasivo de todas las embarazadas que lo necesiten de acuerdo a sus antecedentes, los hallazgos ecogrficos y cuando el riesgo para aneuploidas resulte aumentado por un estudio de pesquisa.

c) Los estudios invasivos deben ser realizados por personal entrenado a fin de minimizar los riesgos de prdidas fetales y de complicaciones obsttricas. Debe indicarse slo en los embarazos de alto riesgo para alcanzar un diagnstico, contribuir al manejo del embarazo y planificar el tratamiento pre o postnatal.

c) Todos los fetos malformados debern ser estudiados con la intencin de alcanzar un diagnstico etiolgico y que permita el adecuado asesoramiento gentico a los padres. Este asesoramiento debe contemplar el pronstico del embarazo en curso y los riesgos para el futuro reproductivo de la pareja, as como de otros miembros de la familia.

5- El equipo de diagnstico prenatal

a) Los hospitales del sistema pblico debern garantizar el acceso irrestricto de la poblacin al diagnstico prenatal y disponer de los recursos para superar rpidamente el retraso y la inequidad respecto de otros subsectores de salud.

b) El equipo de diagnstico prenatal deber estar constituido por profesionales especialmente entrenados en ecografa fetal, diagnstico prenatal invasivo y medicina fetal. Debe ser multidisciplinario e integrado al menos por un obstetra, un ecografista, un genetista clnico, un neonatlogo, un citogenetista y un psiclogo. Es necesario fomentar la interdisciplina con discusiones clnicas y un funcionamiento peridico.

c) Se deber garantizar la existencia de laboratorios de citogentica con personal y recursos tecnolgicos adecuados en los centros de derivacin. Se debe tener tambin disponible estudios de laboratorio adicionales que contribuyan a alcanzar un diagnstico. Ver CUADRO III.

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d) Para lograr buenos resultados es necesario contar con el auxilio de otras disciplinas como la anatoma patolgica, la bioqumica, la radiologa y la biologa molecular. Es necesario montar

CUADRO I: Actividades de DPN por niveles de atencin

1er Nivel 2do Nivel 3er Nivel

Asesoramiento preconcepcional Deteccin embarazos de riesgo

Ecografa fetal

Ecografa fetal Ecocardiografa fetal

Procedimientos invasivos Diag. citogentico y molecular

Asesoramiento gentico Apoyo psicolgico

Intervencionismo fetal Tratamiento prenatal

Manejo neonatal

CUADRO II: Esquema de la conformacin del equipo de DPN y disciplinas asociadas.

EQUIPO DE DPN

Genetista clnico

Citogenetista

Psiclogo

Ecografista

Obstetra

Neonatlogo

Biologa molecular

Anatomapatolgica

RadiologaImgenes

Bioqumica

EL EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO DE DPNy disciplinas relacionadas

centros especializados con todos estos recursos solo en algunos lugares y que puedan alcanzar una cobertura nacional. Ver CUADRO II.

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e) Aunque por ahora existen pocos procedimientos de tratamiento fetal prenatal claramente exitosos se deber contar con centros de medicina fetal que acumulen experiencia en intervencionismo y tratamiento fetal para hacerlos disponibles.

CUADRO III: Los estudios de laboratorio que se usan actualmente en Diagnstico Prenatal

CITOGENTICA CITOGENTICA MOLECULAR BIOLOGA

MOLECULAR

BIOQUMICA

Estudio directo de vellosidades coriales

Cultivo de vellosidades coriales

Cultivo de lquido Amnitico

Cultivo de sangre de cordn, lq. higroma, orina, cartlago y piel

Cariotipos parentales

FISH en preparados directos de vellosidades coriales

FISH en ncleos en interfase en lquido amnitico

Southern blot

PCR real time

QF- PCR

MLPA

CGH array

Secuenciacin

ADN fetal en sangre materna

Dosajes de protenas feto-placentarias en sangre materna

Dosajes de metaboli-tos en lquido anmi-tico

Diagnstico de enf. infecciosas

Actividad enzimtica en vellosidades coria-les y lq. amnitico

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4- GUA DE PRCTICAS DE DIAGNSTICO PRENATAL

1- La evaluacin de riesgos para defectos congnitos en el embarazo

1-a En la primera consulta de la embarazada, se deber recabar datos respecto de enfermedades maternas, exposicin a teratgenos, concepcin asistida y las edades materna y paterna.

1-b Confeccionar un rbol genealgico recogiendo datos de tres generaciones sobre defectos congnitos, enfermedades monognicas, cromosmicas y multifactoriales y de una historia reproductiva adversa.

1-c Indagar sobre infecciones agudas y crnicas y antecedentes de inmunizaciones.

2- La pesquisa de sndrome de Down y otras aneuploidas

2-a Ofrecer pesquisa del primer trimestre combinada para sndrome de Down y otras aneuploidas a todas las embarazadas de cualquier edad entre las 11 y 14 semanas de gestacin.

2-b Previamente al estudio, se informar a la paciente sobre los alcances y limitaciones del estudio y se le dar la posibilidad de rehusarse. Firmar un consentimiento informado. El resultado le ser entregado en otra entrevista de asesoramiento donde se le explicar su significado.

2-c Cualquier mtodo de pesquisa que se adopte deber tener una tasa de deteccin mnima de 75% y un mximo de 5% de falsos positivos. En consecuencia, la seleccin por edad materna y la sola medicin de la TN son consideradas insuficientes. Ver CUADRO IV.

CUADRO IV: Comparacin del desempeo de diversos mtodos de pesquisa.

MTODO TD % FP %

Edad materna

30

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1er Trimestre

Edad materna + TN 70 5 Edad materna + hCG y PAPP-A 60 5 Pesquisa combinada (E. materna + TN + hCG y PAPP-A) 85-90 5 Pesquisa combinada + HN+VT+DV 90-95 2,5

2do Trimestre

Ecografa (marcadores menores) 30 10 Triple test (AFP + hCGtotal + uE3) 65-70 7 Cuadruple test (AFP + hCG total + uE3 + Inhibina A)

75 5

TD: Tasa de deteccin. FP: Falsos positivos

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2-d La pesquisa del primer trimestre combinada (PPT combinada) tendr en cuenta el riesgo por edad materna como riesgo a priori y el clculo se har mediante la medicin de la Translucencia Nucal (TN), y los dosajes bioqumicos de la fraccin libre de la cadena Beta de la Gonadotrofina Corinica (-HCG) y la Protena Plasmtica A Asociada al Embarazo (PAPP-A).

2-g Los dosajes bioqumicos se pueden realizar a partir de la 9. semana de gestacin y en un laboratorio con suficiente experiencia. Las medianas de cada analito deben ser las apropiadas para la poblacin y se deber contar con controles de calidad.

2-f Se elegir un software para el clculo de riesgo de entre los ms reconocidos internacionalmente. Se cumplimentarn todos los requisitos para la acreditacin del operador y se someter a controles de calidad peridicos.

2-e Los marcadores adicionales como el Hueso Nasal y los flujos de la Vlvula Tricspide y del Ductus Venoso pueden complementar el mtodo pero por si solos son pocos sensibles.

2-h Se indicar ecocardiografa fetal entre las semanas 22 y 24 de gestacin en todos los casos en que la medicin de la TN se encuentre por encima del percentilo 90 o exista algn otro antecedente que aumente el riesgo de defectos cardacos.

2-i La pesquisa del segundo trimestre se ofrecer entre las 16 y 20 semanas a aquellas embarazadas que consultan ms tardamente. Este mtodo, que es solo bioqumico, es menos sensible que el del primer trimestre. El Cudruple Test que incluye los dosajes de Alfa Feto-Protena (AFP), la cadena Beta de la Gonadotrofina Corinica (-HCG), el Estriol no-conjugado (uE3) y la Inhibina A es el ms sensible y el nico que rene los requisitos mnimos mencionados anteriormente para los mtodos de pesquisa. En el CUADRO IV se ofrece un resumen de los procedimientos.

CUADRO IV: Procedimientos para la pesquisa de defectos congnitos durante el embarazo

Semanas del embarazo

Estudios

11 - 14 Pesquisa Primer Trimestre para aneuploidas (PPT combinada) (EM + TN + HCG + PAPP-A)

15 - 20 Pesquisa Segundo Trimestre (Cudruple test) (EM + AFP + HCG + Eu3 + Inhibina A)

18 22 Ecografa fetal. Pesquisa de malformaciones mayores Opcional: marcadores menores de aneuploidas

22 - 24 Ecocardiografa fetal

30 - 34 Ecografa fetal. Pesquisa de malformaciones mayores de aparicin tarda Evaluacin del crecimiento fetal

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3- La ecografa fetal para la deteccin de defectos congnitos

3-a Durante la ecografa del primer trimestre para el clculo de riesgo de aneuploidas (11 a 14 semanas) se deber pesquisar tambin la presencia de malformaciones fetales como holoprosencefalia, megavejiga, onfalocele, gastrosquisis, anencefalia y anomalas de los miembros.

3-b En la ecografa fetal del segundo trimestre, entre las 18 y las 23 semanas, se deber pesquisar malformaciones mayores y detectar alteraciones del crecimiento fetal. Se deber poner especial atencin en la deteccin de malformaciones frecuentes como fisura de labio, defectos del tubo neural y defectos cardacos. Los riesgos para aneuploida fetal de las diversas malformaciones se expresan en la CUADRO V.

3-c En la ecografa fetal el examen del corazn deber comprender la evaluacin de la posicin del corazn, la presencia de las 4 cmaras y la salida de los grandes vasos. Ante la sospecha de anomalas se derivar para un estudio especializado.

4-d En el segundo trimestre se podr evaluar tambin la presencia de marcadores menores para sndrome de Down como el pliegue nucal aumentado, el acortamiento de fmur y hmero, la presencia de pielectasia renal, de hiperecogenicidad intestinal, de quistes de plexos

CUADRO V: Las malformaciones fetales y los riesgos para aneuploidas.

Malformacin Riesgo Higroma qustico 60-75% Canal A-V completo 40-70% Hidropesa fetal 30-80% Holoprosencefalia 40-60% Onfalocele 30-40% Defectos cardacos 5-30% Atresia duodenal 20-30% Uropata obstructiva 20-25% Hernia diafragmtica 20-25% Ventriculomegalia/ hidrocefalia 3-8% Reduccin de miembro 8% Anencefalia 2%*

Fisura labial 1% Gastrosquisis muy bajo Arteria umbilical nica muy bajo

Tomado de: Invasive Prenatal Testing for Aneuploidy. American College Obstetricians and Gynecologist (ACOG) Practive Bulletin. Clinical Management Guidelines for Obstetrician-Gynecologist. December 2007

* Promedio a partir de varios trabajos

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coroideos y de focos ecognicos intracardacos. Estos marcadores son de baja sensibilidad como para ser usados de rutina pero cuando se los encuentra asociados aumentan el riesgo de aneuploidas. Cada caso deber ser analizado individualmente a fin de definir la necesidad de un estudio invasivo.

4-e En el tercer trimestre, el estudio ecogrfico reevaluar la anatoma del feto buscando malformaciones de aparicin tarda como hidrocefalia, hidronefrosis y displasias esquelticas, as como de alteraciones del crecimiento fetal.

4- Los procedimientos invasivos

4-a Para el estudio del feto se pueden obtener muestras de vellosidades coriales, lquido amnitico y sangre fetal mediante las tcnicas correspondientes como la biopsia corial, la amniocentesis y la cordocentesis. En casos particulares se pueden obtener muestras de orina y de lquido de higroma qustico.

4-b Los estudios invasivos se realizarn en embarazos de alto riesgo y con la tcnica ms adecuada con el fin de alcanzar un diagnstico y establecer el pronstico y manejo del embarazo. Las indicaciones de para obtener cariotipo fetal y de estudios moleculares son: - Feto con una malformacin mayor, u otro hallazgo ecogrfico, sugerente de una anomala cromosmica. - Riesgo aumentado para aneuploidas por un mtodo de pesquisa - Muerte fetal intrauterina de cualquier edad gestacional. - Padres portadores de rearreglos cromosmicos - Diagnstico de infecciones congnitas - Diagnstico de enfermedades gnicas

4-c En los casos de hidropesa fetal, hepatoesplenomegalia, cardiomegalia y ventrculo megalia/hidrocefalia, en el material obtenido para cariotipo se deben realizar estudios para el diagnstico de infecciones congnitas por CMV, Parvovirus B19 y Herpes Simplex, Toxoplasmisis y Sfilis.

4-d Cuando se pretenda la obtencin de ADN fetal para el diagnstico de enfermedades monognicas, deber asegurarse la disponibilidad de una tcnica de diagnstico molecular que sea informativa. En los casos que corresponda deber conocerse previamente el estado de portadores de los padres.

4-e Todo procedimiento invasivo debe ir precedido de una entrevista de asesoramiento gentico para que la paciente pueda comprender los alcances, riesgos y consecuencias del estudio y tenga adems la posibilidad de rehusarse. Se deber firmar un consentimiento informado. Los resultados debern ser entregados en otra entrevista de asesoramiento para que los padres puedan comprender plenamente su significado

4-f En todo procedimiento invasivo deber conocerse el grupo y factor sanguneo de la madre a fin de prevenir la sensibilizacin de las Rh negativas. Se debe solicitar tambin serologas para HIV y Hepatitis B a fin de evitar la infeccin del feto. Suspender medicacin anticoagulante.

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4-g Las punciones debern ser realizadas por personas debidamente entrenadas y que cumplan con los requisitos establecidos por las autoridades para tales procedimientos.

4-h En el caso del nacimiento de un feto muerto de cualquier edad gestacional se deber pedir la evaluacin clnica por el mdico genetista y solicitar estudios para conocer las causas del bito. En presencia de malformaciones se deber obtener el cariotipo fetal, realizar estudios radiolgicos y la autopsia, para intentar alcanzar un diagnstico. Ver ANEXO I (Gua para la investigacin del recin nacido muerto).

4-i El laboratorio de citogentica deber contar con los recursos necesarios y el personal entrenado en tcnicas de diagnstico prenatal. Cuando se realicen estudios en vellosidades coriales se deber tener la disponibilidad de completar con el cultivo de lquido amnitico, as como de otras tcnicas como el FISH, para los casos que lo requieran.

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5- LA ECOGRAFA DEL PRIMER TRIMESTRE 11-14 SEMANAS

La ecografa del primer trimestre ha sido incorporada definitivamente a los estudios de rutina del embarazo. Se considera primer trimestre el perodo que va desde la visualizacin de un saco gestacional con un embrin vital en la 6. semana hasta la finalizacin la 13. semana. En forma estricta es hasta las 13s 6d aunque en forma prctica se habla de 14 semanas. La ecografa del primer trimestre sirve a varios objetivos. Las ms precoces permiten establecer la presencia del saco gestacional y determinar la vitalidad fetal, el nmero de fetos, la corionicidad y la edad gestacional. La que se realiza entre las semanas 11 y 14 forma parte de la metodologa de pesquisa de las aneuploidas frecuentes y es tambin una excelente oportunidad para la deteccin precoz de malformaciones fetales. El mejoramiento de la resolucin de los equipos de ecografa ha permitido la evaluacin detallada del feto en forma ms temprana. Hasta hace poco, la pesquisa de malformaciones fetales mayores solo se haca con la ecografa del segundo trimestre pero la experiencia ha demostrado que muchas malformaciones ya son claramente visibles en el primer trimestre. Estos diagnsticos facilitan la realizacin oportuna de estudios invasivos y el manejo adecuado del embarazo. La ecografa 11-14 semanas se realizar por va transabdominal, con la vejiga materna vaca. Frecuentemente se deber esperar la desaparicin de eventuales contracciones uterinas para poder obtener los cortes necesarios. La medicin de la longitud crneocaudal (LCC o CRL) debe lograrse con el feto con dorso posterior y en un corte mediosagital y la medicin deber lograrse con los extremos bien definidos. La longitud del feto entre las 11 y 14 semanas est comprendida entre los 42 y los 80 mm, segn la tabla de Hadlock que es la que se encuentra incorporada en la mayora los equipos. Para mediciones correctas para determinar la edad gestacional se deben evitar algunas posiciones fetales con la deflexin o la hiperflexin, as como los cortes oblicuados o con el dorso anterior. Para esta ecografa es necesario un ecgrafo con magnificacin suficiente que permita obtener imgenes adecuadas, sin distorsiones. Una manera de evaluarlo es buscar ver claramente la cabeza y el trax fetal ocupando la mayor parte de la pantalla y poder medir la translucencia nucal entre lneas bien definidas. O poder ver el tronco fetal como para evaluar los flujos circulatorios de la vlvula tricspide y el ductos venosos por doppler con comodidad. La edad gestacional por LCC es la manera ms certera de determinarla y debe servir de referencia para cotejo con ecografas posteriores y as detectar alteraciones del crecimiento, especialmente en el tercer trimestre.

EVALUACIN DE LA ANATOMA FETAL EN EL PRIMER TRIMESTRE

A continuacin se describen las malformaciones fetales que pueden ser detectadas en la ecografa del primer trimestre 11-14 semanas y de algunos de los criterios de diagnstico para estas anomalas estructurales.

Evaluacin del crneo y SNC Las imgenes del cerebro en esta etapa difieren bastante de las encontradas en el segundo trimestre. Los plexos coroideos son llamativos y ocupan la mayor parte de los ventrculos laterales y los hemisferios cerebrales. Normalmente estn separados por la lnea media cerebral y mantienen una simetra. La lnea media cerebral est constituida por la hoz del cerebro y se la localiza fcilmente en un corte transversal de la cabeza como para medir el

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DBP; y en su porcin anterior se encuentra el cavum del septum pelcido (CSP). La interrupcin anticipada de la parte anterior de la lnea media, as como la ausencia del CSP, son caractersticas de la holoprosencefalia que es un defecto de la divisin del prosencfalo y puede diagnosticarse fcilmente en su forma alobar. La holoprosencefalia puede acompaarse de la disminucin de la distancia interorbitaria que se conoce como hipotelorismo ocular. El crneo se encuentra casi totalmente osificado alrededor de las 11 semanas La ausencia de la bveda craneana se denomina acrania y suele ser el signo clave para el diagnstico de anencefalia. Clsicamente, en la definicin de anencefalia se incluye tambin la ausencia de los hemisferios cerebrales pero sabemos que esto no se da en el primer trimestre ya que eso es el resultado de un deterioro progresivo de los tejidos cerebrales expuestos al lquido amnitico. En esta etapa podemos encontrar a los tejidos cerebrales intactos o solos con algn grado de distorsin. En definitiva, la acrania produce la exencefalia y esta progresa hacia la anencefalia tal como la vemos en el segundo trimestre. Otra alteracin del crneo es su falta de continuidad que produce los cefaloceles. La protrusin de tejidos intracraneanos suele estar frecuentemente acompaado de microcefalia. Hay sndromes genticos con encefaloceles como el sndrome de Meckel-Gruber. Otras veces la calota modifica su forma habitual. La retraccin bifrontal es conocida como signo del limn o de la fresa y es frecuente en la espina bfida y a veces una manifestacin temprana de la trisoma 18. Otras malformaciones que pueden detectarse son hidranencefalia, hidrocefalia y malformacin Dandy Walker.

Evaluacin de estructuras de la cara La formacin de la cara es el resultado varios procesos simultneos complejos y suele estar comprometida en muchos complejos malformativos y sndromes genticos. Tiene estructuras derivadas de los arcos farngeos que estn entre las primeras en osificarse de todo el feto como el maxilar superior y la mandbula. Poco despus se osifica el hueso nasal. Todos estos huesos pueden ser visualizados en la ecografa del primer trimestre y es importante tener presente la relacin espacial entre ellos. Para esta etapa de la gestacin los ojos ya tienen una posicin frontal despus de haber sido laterales. Ecograficamente se visualizan solo las rbitas y estas pueden ser evaluadas en cortes axiales y coronales. Es de importancia establecer la distancia entre ambas ya que permite los diagnsticos de hipertelorismo o hipotelorismo, o la forma ms severa de este ltimo, en ocurre por fusin de ambas, que es la ciclopa. Algunas formas graves de holoprosencefalia van acompaadas de estos hallazgos, as como de arrinia, y tambin la existencia de un apndice medial conocido como probscide. Normalmente y en forma prctica se debe verificar que en medio de ambas orbitas haya una distancia mnima equivalente al de otra orbita. El hueso nasal debe ser visualizado en un corte mediosagital y se debe registrar su presencia o ausencia. En caso de que su ecogenicidad est disminuida, ya sea igual o inferior a la piel que lo cubre, se debe consignar como hipoplasia del hueso nasal. En el perfil de la cara es posible observar adems un corte del maxilar superior y el paladar. Tambin es posible detectar alteraciones de la parte inferior de la cara como la micrognatia e incluso de agnatia. La micrognatia es la disminucin de la longitud mandibular y se observa como una retraccin de la parte inferior de la cara. Se da como signo en sndromes como los de Pierre-Robin, Treacher-Collins, Nager y Goldenhar, as como en algunos casos de trisoma 18. En esta etapa del embarazo no es posible la visualizacin definida de los labios y por tanto es difcil hacer diagnstico de fisuras orales, excepto en las formas graves.

Evaluacin del cuello

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El cuello fetal se identifica como segmento definido despus de las 11 semanas. Sin embargo, colecciones lquidas anormales en su parte posterior son posibles de ver aun antes. Los criterios para la medicin de la translucencia nucal en forma correcta fueron establecidos por la Fetal Medicine Foundation y se describen ms adelante en el captulo de pesquisa de aneuploidas. Las colecciones lquidas tabicadas corresponden a futuros higromas qusticos pero en esta etapa debern ser descriptos con translucencias nucales aumentadas con la medicin correspondiente. Raramente aparecen masas laterales o anteriores que pueden corresponder a linfangiomas o teratomas.

Evaluacin del trax y el corazn En el trax, ambos pulmones se ven como estructuras ecognicas homogneas y sin evidencia de colecciones lquidas pleurales, quistes ni masas slidas. En el corte transversal la imagen cardaca ocupa el cuadrante anterior izquierdo del trax y se pueden ver sus cuatro cmaras y su ritmo regular. En el primer trimestre las anomalas estructurales del corazn son solo evidentes en los casos graves y se debe poner especial nfasis en su evaluacin cuando la translucencia nucal est aumentada, aunque el cariotipo sea normal. En estos casos, se debe volver a pesquisar en el segundo trimestre y es indicacin de una ecocardiografa fetal entre las semanas 22 y 24. Otra manera de evaluar la funcin cardaca es mediante en estudio de los flujos a travs de la vlvula tricspide y el ductos venoso. Se deber prestar atencin a los cambios en la posicin habitual del corazn. Hay que correlacionar la lateralidad del corazn respecto del estmago ya que ambos deben guardar correspondencia. Adems uno debe ser superior y estar separado del otro por el diafragma. Algunas hernias diafragmticas pueden sospecharse por la alteracin de esta relacin y cuando el corazn sufre el desplazamiento en el trax. Normalmente las costillas rodean ambos pulmones con un trayecto de convexidad externa. En las displasias esquelticas letales estas pueden ser mas cortas y tener trayectos alterados.

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Evaluacin del abdomen El abdomen debe ser evaluado mediante mltiples cortes seriados, tanto transversales como longitudinales, debido a la cantidad de rganos que contiene. El estmago y la vejiga son las dos estructuras lquidas visibles. El estmago se visualiza normalmente a la izquierda en el abdomen superior y si su posicin difiere de la del corazn debe sospecharse alguna anomala de heterotaxia. En tanto la vejiga tiene una posicin central en el abdomen inferior y est rodeada de las arterias umbilicales que pueden ser visualizadas por doppler. La megavejiga, ms de 7 mm en el plano mediosagital, en el primer trimestre est muy frecuentemente relacionada con anomalas cromosmicas. Los riones fetales son dos estructuras paraespinales levemente ecognicas con su centro hipoecognico que corresponde a la pelvis renal. En el primer trimestre se han diagnosticado casos de hidronefrosis, displasia multiqustica e incluso agenesia renal bilateral. Es bueno recordar que en el caso de sospecha de agenesia renal bilateral el lquido ammitico no va a estar disminuido ya que su cantidad en esta etapa no depende todava de la funcin renal. En el primer trimestre, los intestinos son ligeramente ms ecognicos que el hgado aunque menos homogneos. Se debe registrar la existencia hiperecogenicidad intestinal que es cuando alguna zona de los intestinos alcanza una ecogenicidad similar a la del hueso y para eso es til compararla con ecogenicidad de los huesos ilacos. La hiperecogenicidad intestinal est asociada en algunos casos a RCIU, Fibrosis Qustica y a anomalas cromosmicas. La pared anterior del abdomen debe evaluarse en busca de defectos que producen la herniacin de parte del contenido de la cavidad abdominal. Debe recordarse que la herniacin fisiolgica se reduce habitualmente para las 11 semanas aunque en algunos casos puede alcanzar las 12 semanas. En definitiva, se debe sospechar la existencia de un onfalocele solo despus de las 12 semanas de la gestacin. El onfalocele est asociado a anomalas cromosmicas en el 50% de los casos. En la gastrosquisis la salida de asas intestinales es paraumbilical y estas se ven libres en la cavidad amnitica. No suele estar relacionada con anomalas cromosmicas y tienen buen pronstico. Ambas entidades deben diferenciarse de los defectos ms amplios de la pared abdominal que suelen ser ms laterales e involucran a ms rganos. Generalmente ocasionan escoliosis y defectos de miembros y estn asociados a cordones umbilicales cortos y adhesiones amniticas. Esta entidad es conocida como Complejo Pared Corporal-Miembro y es siempre letal al nacimiento.

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Evaluacin de la columna vertebral La osificacin de la columna vertebral se completa en su mayor parte a las 12 semanas de la gestacin. Es importante conocer que el sacro permanece como un segmento no osificado hasta las 19 semanas. En la evaluacin de la columna vertebral se debe verificar el alineamiento normal de sus tres puntos de osificacin y la integridad de la lnea de la piel que lo recubre. Sin embargo, en la literatura hay consenso de que no todos los casos de espina bfida pueden ser diagnosticados en el primer trimestre, sobretodo los que no tienen meningocele. Algunos signos indirectos que llevan a la sospecha son el signo del limn del crneo, la microcefalia y la presencia de cifoescoliosis lumbosacra. No se debe dejar de observar el contorno de la porcin caudal del feto en busca de masas como los teratomas sacrocoxgeos.

Evaluacin de los miembros Se debe verificar la presencia de los cuatro miembros y evaluar la proporcin de sus tres segmentos seos. Adems se debe visualizar las manos y los pies, sus alineamiento con el resto del miembro y nmero de dedos. La polidactilia, tanto de las manos como de los pies, es un signo que acompaa frecuentemente a algunas anomalas cromosmicas como la trisoma 13, a displasias esquelticas y a otros sndromes genticos. Los defectos transversos de los miembros as como la ausencia total de alguno de ellos, que se conoce como amelia, pueden ser fcilmente diagnosticados en esta etapa. La apariencia fusionada de los miembros inferiores, que se conoce como sirenomelia, y que suele estar acompaado de agenesia renal y de oligoamnios, puede ser diagnosticada en el primer trimestre por la presencia de cantidades adecuadas de lquido amnitico.

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Evaluacin de los genitales externos Los cambios en los genitales fetales que conducen a identificacin del sexo no pueden ser apreciados en la ecografa 11-14. Sin embargo, sabemos que la orientacin del tubrculo genital en un corte mediosagital guarda cierta relacin con el dimorfismo sexual lo que permite hacer una estimacin con un 80% de certeza. De cualquier manera esta informacin no es lo suficientemente certera como para ser usada con fines clnicos. Adems hay que tomar precauciones en la transmisin de esta informacin a los padres para no ocasionar desencantos posteriores.

PESQUISA DE ANEUPLOIDAS FRECUENTES

La deteccin aneuploidas frecuentes, como la trisoma 21 y las trisomas 18 y 13, es posible mediante estudios de pesquisa que permiten calcular riesgos. En el primer trimeste se utiliza la medicin ecogrfica de la translucencia nucal y los dosajes bioqumicos de la fraccin libre de la -hCG y la PAPP-A (Protena plasmtica A asociada al embarazo) y a las embarazadas que superan un valor de riesgo estimado se les ofrece un estudio invasivo de diagnstico como la biopsia de vellosidades coriales o la amniocentesis. Existe cierto riesgo de prdida del embarazo y de otras complicaciones asociadas a estos procedimientos por lo cual solo debern ofrecerse a embarazos de alto riesgo.

La pesquisa del primer trimestre (PPT) se ha convertido en uno de los pilares del diagnstico prenatal. Su implementacin ha trasladado la atencin del embarazo hacia el primer trimestre lo que ha contribuido tambin a mejorar la evaluacin temprana de la anatoma fetal. La pesquisa entre las 11-13+6 semanas alcanza una deteccin del 85% de los fetos con sndrome de Down con un 5% de falsos positivos. Con el agregado de marcadores adicionales como los flujos de la vlvula tricspide y el ductos venoso se puede alcanzar una deteccin del 90% y una disminucin de los falsos positivos.

La deteccin de malformaciones fetales y los resultados positivos de los estudios de pesquisa han permitido identificar la mayora de las anomalas cromosmicas en el primer trimestre. La translucencia nucal aumentada est tambin asociada a otras anomalas como las cardiopatas aisladas, las displasias esquelticas, las metabolopatas y un espectro amplio de sndromes genticos.

Este avance acelerado de las ltimas dcadas en favor de la medicina fetal pone en evidencia la necesidad de desarrollar programas de salud pblica con infraestructura actualizada y profesionales capacitados para responder a las demandas actuales y permitir el acceso amplio de la poblacin. El objetivo de este captulo es brindar la informacin terica y prctica necesaria para poder realizar esta prctica en forma adecuada. En ese sentido es importante que aquellos que realicen la ecografa de las 1113+6 semanas con medicin de la translucencia nucal tengan experiencia y hayan realizado sus prcticas de manera supervisadas al principio y posteriormente sometan sus resultados a una auditora. La Fetal Medicine Foundation ha

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creado un proceso de formacin y certificacin para ayudar a establecer bases internacionales. El Certificado de Capacitacin en la ecografa 1113+6 se concede a aquellos ecografistas capaces de realizar esta prctica con habilidad y demuestren conocimientos sobre el diagnstico y manejo de las diferentes condiciones identificadas mediante esta ecografa. (www.fetalmedicine.com) Gua para la ecografa del primer trimestre

Medicin de la longitud Crneocaudal

Debe ser estudiado entre las 11+0 y 13+6 semanas..

La magnificacin debe ser tal que el feto ocupe el 30 a 50% de la pantalla.

El feto debe ser escaneado en posicin neutra (3-7 mm. de fluido entre el mentn y el trax fetal), no hiperextendido ni hiperflexionado.

Debe obtenerse un corte en el plano medio-sagital del feto completo de manera tal que la cabeza y el trax estn alineados.

Deben visualizarse claramente los bordes de la coronilla y las nalgas de manera tal que los calipers puedan situarse en los bordes externos.

Debe ser medida entre las 11+0 y 13+6 semanas

La longitud cfalo caudal (LCC) debe ser de 45 a 85 mm (Tabla de Robinson). La magnificacin de la imagen debe ser tal que la cabeza y la parte superior del trax fetal ocupen toda la

pantalla.

Debe obtenerse un corte medio sagital de la cara. El mismo est definido por la presencia de la imagen ecognica de la punta de la nariz y la imagen rectangular del paladar anteriormente, el diencfalo translcido en el medio y la membrana nucal posterior.

Pequeas desviaciones del plano medio exacto pueden impedir la visualizacin de la punta de la nariz y hacer visible el proceso cigomtico.

El feto debe estar en una posicin neutra con la cabeza alineada con la columna. Cuando el cuello fetal est hiperextendido la medicin puede estar falsamente aumentada y a la inversa falsamente disminuida si el cuello est flexionado.

Debe distinguirse cuidadosamente la piel fetal del amnios.

Debe medirse la parte ms gruesa de la translucencia nucal.

La medida debe tomarse con el borde interno de la lnea horizontal del caliper situada sobre la lnea que define el grosor de la translucencia nucal.

Al magnificar la imagen (zoom pre o post frizado) es muy importante disminuir la ganancia. Esto evita la malposicin del caliper sobre el borde borroso de la lnea, lo que resulta en una subestimacin de la medida real.

Durante el estudio debe tomarse ms de una medicin y debe considerarse aquella de mayor longitud que haya cumplido con todos los criterios mencionados.

El cordn umbilical puede estar rodeando el cuello fetal en un 5% de los casos y podran producir un incremento falso del espesor de la translucencia nucal. En estos casos, las mediciones de translucencia nucal por encima y por debajo del cordn son diferentes, para el clculo de riesgo es ms apropiado utilizar el promedio de las dos medidas

Medicin de la Translucencia Nucal

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Transductor paralelo a la direccin de la nariz y inclinar discretamente de lado a lado para que el hueso nasal sea visto separado de la piel

La ecogenicidad del hueso nasal debe ser mayor que la de la piel que lo cubre.

Deben distinguirse 3 lneas: Las dos primeras prximas al la regin frontal, horizontales y paralelas entre si formando el signo igual. La lnea superior representa la piel y la inferior, ms gruesa y ms ecognica, representa el hueso nasal. Una tercera lnea, casi en continuidad con la piel pero en un punto superior, representa la punta de la nariz.

Cuando la lnea correspondiente al hueso nasal se visualiza ms fina y menos ecognica que la piel suprayacente, se lo clasifica como hueso nasal ausente.

HUESO NASAL

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FLUJO DEL DUCTUS VENOSO

Edad gestacional 11+0 a 13+6 semanas.

Feto inactivo

Magnificacin: slo trax y abdomen fetal en la pantalla.

Corte ventral para-sagital derecho del tronco fetal y con doppler color observar vena umbilical, ductus venoso y corazn fetal.

El volumen de muestra del doppler pulsado pequeo (0.5mm).

ngulo de insonacin

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Pronsticos segn el tamao de la Translucencia Nucal

TN

Cariotipo patolgico

Muerte fetal < semana 20

Malformacin mayor

Nacido vivo y sano

P95 a 3,4mm

3,7% 1,3% 2,5% 93%

3,5 a 4,4mm

21,1% 2,7% 10,0% 70%

4,5 a 5,4mm

33,3% 3,4% 18,5% 50%

5,5 a 6,4mm

50,5% 10,1% 24,2% 30%

a 6,5mm 64,5% 19,0% 46,2% 15%

FLUJO DE LA VALVULA TRICSPIDE

Edad gestacional 11+0 a 13+6 semanas.

La magnificacin de la imagen debe ser tal que el trax fetal ocupe la mayor parte de la imagen.

Corte apical de cuatro cmaras del corazn fetal.

El Doppler pulsado, con un volumen de muestra de 2.0 a 3.0 mm, posicionado a travs de la vlvula tricspide de tal forma que el ngulo de direccin de flujo sea menor a 30 con respecto a la direccin del septum interventricular.

La regurgitacin tricuspdea se diagnostica al observar flujo reverso al menos durante la mitad de la sstole con velocidad > 60 cm/s.

El volumen de muestra debe posicionarse a travs de la vlvula por lo menos 3 veces en un intento de evaluar las 3 valvas.

Cariotipo normal

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LOS MARCADORES BIOQUMICOS

Al identificarse marcadores bioqumicos tiles para modificar el riesgo de anomalas cromosmicos surgen las pruebas que combinan la medicin de la translucencia nucal con dichos marcadores. Los marcadores bioqumicos utilizados son HCG libre y PAPP-A (protena plasmtica asociada al embarazo A) La PAPP-A es una glicoprotena producida por el trofoblasto en grandes cantidades y liberada a la circulacin materna. Aumenta con la edad gestacional. Su disminucin se asocia a trisoma 21 y tambin aumenta la posibilidad de complicaciones obsttricas, como hipertensin, RCIU y parto pretrmino. Valores muy bajos se relacionan tambin a prdida del embarazo. La HCG libre representa alrededor del 1% de la gonadotrofina total. Su aumento implica un mayor riesgo para trisoma 21. Tanto la HCG como la PAPP-A varan sus valores segn el mtodo empleado, por lo que dichos valores deben referirse como mltiplos de la mediana. Deben ajustarse tambin segn masa corporal, origen tnico, hbito de fumar y tipo de concepcin (espontneo o FIV) La muestra de sangre para los dosajes serolgicos puede obtenerse a partir de la semana 9 de gestacin y hasta la semana 14, siendo mejor la prediccin cuanto ms temprano se efecte. Con los marcadores ecogrficos la mejor prediccin se obtiene en la semana 12. Las pruebas combinadas del 1er trimestre con medicin de translucencia nucal, frecuencia cardaca fetal y marcadores bioqumicos permite detectar un 90% de los fetos con trisoma 21 para una tasa de falsos positivos del 3%. Puede ajustarse adems el riesgo para otras anomalas cromosmicas segn los hallazgos ecogrficos y el comportamiento de los marcadores bioqumicos (tabla)

Comportamiento de los marcadores bioqumicos segn la aneuploida

ANEUPLOIDA HCG libre PAPP-A

Trisoma 21 2,0 MoM 0,5 MoM

Trisoma 18 0,2 MoM 0,2 MoM

Trisoma 13

0,3 MoM 0,4 MoM

Monosoma X 1,2 MoM 0,5 MoM

Triploida Materna 0,2 MoM 0,1 MoM

Triploida Paterna 9,0 MoM 0,7 MoM

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ALGORITMO PARA EL MANEJO DE LA TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA

TN P95

Asesoramiento gentico

Procedimiento invasivo BVC o amniocentesis

(guardar clulas cultivadas para futuros estudios)

Anomala cromosmica Cariotipo normal

Ecografa morfolgica fetal 18 a 23 semanas

Ecocardiografa fetal 22 a 24 semanas

Defecto cardaco: Test para delecin 22q

Ecografa morfolgica fetal 30 a 32 semanas

NACIMIENTO

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Evaluacin por genetista Anatoma patolgica en caso de

muerte.

Evaluacin por genetista Estudios complementarios (citogentico, molecular,

bioqumico, radiolgico etc.)

Los defectos congnitos presentan una prevalencia estimada de 3% de los recin nacidos. Durante el embarazo el nmero de fetos malformados es mayor y puede darse en embarazos que no presentan factores de riesgo determinados. Las anomalas cromosmicas son una causa frecuente de estas malformaciones y un poco ms de la mitad de los casos se da en mujeres de menos de 35 aos. En la Argentina los defectos congnitos constituyen la segunda causa de mortalidad infantil, representando un 25 % de esta.

La ecografa, es el mejor mtodo disponible para la deteccin de alteraciones anatmicas fetales. Es necesario mejorar el entrenamiento de los mdicos ecografistas con el fin mismas con el objetivo de pesquisar la mayor cantidad de anomalas posibles, mejorar las posibilidades teraputicas y/o brindar adecuado asesoramiento mdico.

Introduccin

Consideraciones Generales Esta gua tiene como objetivo mejorar la deteccin prenatal de defectos congnitos. Con este fin se describen las pautas para la realizacin de las ecografas de rutina del segundo trimestre siendo el perodo ptimo entre las 18 y 23 semanas, aunque estos lineamentos deberan ser aplicados en las ecografas subsiguientes con el fin de detectar alteraciones que hayan pasado desapercibidas en el segundo trimestre.

Es necesario sistematizar el estudio ecogrfico del feto para alcanzar buenos resultados y por lo tanto ningn estudio deber estar por debajo del estndar establecido en esta gua. Solo se puede justificar una ecografa limitada o ms acotada por razones especficas como el control evolutivo de una anomala, para evaluaciones adicionales y en las urgencias obsttricas. Ante el hallazgo de malformaciones fetales se derivar a la embarazada al equipo de diagnstico prenatal en un segundo nivel de atencin quien determinar la conducta a seguir.

Capitulos 1 Introduccin 2 Consideraciones Generales 3 Sistemtica de la ecografa

morfolgica 4 Cervicometra

Las malformaciones congnitas presentan una prevalencia estimada el 3 a 5%. Siendo la segunda

causa de mortalidad infantil,

Ecografa Morfolgica del Segundo Trimestre

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Es importante que en todos los estudios se consigne en el informe, las condiciones particulares de la exploracin. Se diferenciara entre adecuada y limitada o subptimas por determinadas circunstancias, como habito materno (obesidad, mala transmisin acstica por cicatrices, etc.). El objetivo de este punto es el de transmitir tanto a pacientes como al medico de referencia, que existen limitaciones que pueden dificultar la evaluacin de las diferentes estructuras fetales. Se sugiere informar a la paciente las limitaciones propias del mtodo. Es importante aclararle que, si bien muchas de las malformaciones congnitas pueden ser detectadas en este estudio, algunas de ellas pueden no verse en la an con equipos de ultima tecnologa y en manos entrenadas. Y que algunas alteraciones pueden hacerse visibles posteriormente en el embarazo.

La ecografa es el mejor mtodo para

detectar malformaciones

congnitas.

Un aspecto crtico de la ecografa fetal es el tiempo que se destina a su realizacin. La experiencia indica que este estudio insume mnimamente unos 30 minutos y que este tiempo puede aun duplicarse cuando existen malformaciones fetales. Por lo tanto, es necesario que los servicios de ecografa adecuen sus turnos a esta pauta y adems dispongan del lugar y equipamiento adecuados. Teniendo en cuenta que la ecografa es operador dependiente es imprescindible el adecuado entrenamiento de los profesionales en dismorfologa fetal. La constatacin de la muerte fetal intrauterina no invalida la prosecucin del estudio dada la necesidad de detectar malformaciones fetales y establecer un diagnstico. Se debe recordar que la muerte fetal es indicacin de un estudio invasivo para descartar anomalas cromosmicas.

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Sistemtica de la Ecografa Morfolgica Al comienzo deber establecerse nmero de fetos, as como la situacin, presentacin y dorso de los mismos y la presencia tanto de movimientos fetales y actividad cardiaca.

MOVIMIENTOS FETALES: No hay un patrn especifico de movimiento a esta edad gestacional. Una ausencia o disminucin temporal de los movimientos durante el estudio no debe considerarse como un factor de riesgo. Una posicin anormal del cuerpo, o una ausencia persitente de los movimientos fetales, pueden sugerir condiciones anormales como la artrogriposis.

DOPPLER: El Doppler fetal no es considerado como una prctica de rutina en la ecografa del segundo y tercer trimestres. Sin embargo, la tcnica doppler resulta de mucha utilidad en determinadas situaciones donde la visualizacin de flujos circulatorios permiten llegar a un diagnstico

EMBARAZO MLTIPLE En los embarazos mltiples, adems de todo lo descripto anteriormente se debe establecer: - Visualizacin de la insercin del cordn en la placenta - Identificacin de cada feto (en funcin de sexo, y ubicacin en el tero) Si no fue establecida con anterioridad, determinar corionicidad. En esta edad gestacional resulta difcil este diagnostico, pero la observacin de dos placentas separadas y/o sexos diferentes en ambos fetos, descarta la posibilidad de monocorionicidad. Ante el diagnostico de monocorionicidad, se recomienda seguir las recomendaciones de la Gua de Diagnstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial

PLACENTA

Debe ser descripta su localizacin, su relacin con el orificio cervical interno y su apariencia. Si la insercin placentaria es baja o previa debe realizarse seguimiento en el tercer trimestre y la exploracin transvaginal, ya que este mtodo tiene superioridad diagnstica con relacin a la ecografa transabdominal en el diagnstico de placenta previa.

En mujeres con antecedentes de ciruga uterina y placenta anterior el riesgo de desarrollar alteraciones en la implantacin placentaria est aumentado. En estos casos la placenta debe ser examinada para descartar acretismo placentario, el hallazgo de multiples e irregulares lagos placentarios comunicados entre s, con flujo arterial o mixto, tiene un alto grado de sensibilidad diagnstica. Debe adems evaluarse la interface terovesical que se visualiza como una lnea ecolcida entre ambos rganos.

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LQUIDO AMNITICO

Es conveniente realizar la evaluacin cuantitativa del mismo, dependiendo de la edad gestacional Se puede realizar la medida del bolsillo mximo vertical. Este se toma, con el transductor paralelo al eje materno, y se ubica el bolsillo mas grande que no contenga partes fetales. Se considera oligoamnios con un bolsillo menor de 2 cm y polihidramnios con un bolsillo mayor de 8 cm. Aunque lo ideal es realizar la medicin y percentilarlo segn la edad gestacional. Otra forma de cuantificar el liquido amnitico es por medio del ILA (ndice de Lquido Amnitico) o ndice de Pheelan. Este se realiza dividiendo el tero en cuatro cuadrantes utilizando las marcas anatmicas maternas del ombligo y la lnea media. Se mide el bolsillo mximo encontrado en cada cuadrante y se suman. Los valores son muy variables segn la edad gestacional, pero oscila entre 5 y 8 cm para el valor mnimo, y entre 18 y 20 cm para el valor mximo.

CORDN UMBILICAL

Se deber comprobar el nmero de vasos: dos arterias y una vena. Es til la visualizacin con Doppler fetal o Power Doppler, de las arterias umbilicales en la pelvis fetal, donde las mismas corren a ambos lados de la vejiga. Visualizar la insercin en el placenta, si esta es central, marginal o velamentosa.

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BIOMETRA

La biometra fetal consiste en la medicin de diversos segmentos fetales para correlacionarlos con valores de referencia normales Las mediciones deben seguir los criterios establecidos que se describen mas adelante. La edad gestacional deber establecerse por una ecografa del primer trimestre. Las mediciones obtenidas es este estudio debern correlacionarse con las esperadas a fin de detectar alteraciones de la curva de crecimiento generalizada o de algunos segmentos. En caso de no contar con ecografas anteriores y carecer de fecha de ultima menstruacin confiable, podra usarse como referencia el valor del femur o del DBP DBP: (DIMETRO BIPARIETAL)

Corte que pase por los tlamos, debe verse el cavum del septum pelucidum, Ambos hemisferios simtricos. No debe verse el cerebelo. Se observa una lnea ecognica en el medio, que se corta a la altura del septum pelucidum y los tlamos. Debe medirse de tabla externa del crneo a tabla interna

CC: (CIRCUNFERENCIA CEFLICA) Mismo corte que DBP. Si el equipo no tiene elipse para medir la CC. La misma puede ser calculada usando el DBP y el DOF por medio de la siguiente ecuacin: HC= 1.62x(DBPxDOF). La relacin DBP/DOF usualmente es de 75-85%

(AC) CIRCUNFERENCIA ABDOMINAL La medicin de la circunferencia abdominal, se debe realizar en un corte axial del abdomen fetal (intentando obtener una forma lo mas circular posible) donde se visualice la cmara gstrica y la vena umbilical a nivel del seno portal. Se medir incluyendo la pared abdominal, tanto si se utilizan los dimetros transversos y anteroposterior, como la elipse (de afuera a afuera).

LONGITUD FEMORAL Y LONGITUD HUMERAL (LF Y LH) Para la longitud femoral debe medirse solo la porcin osificada de la difisis, asegurndose de incluir la totalidad del hueso. Las medidas ms precisas se obtienen con el hueso en posicin horizontal y con los extremos romos. La inclusin de la imagen de la epfisis femoral es una causa frecuente de error en los embarazos avanzados. La medicin del hmero deber realizarse con los mismos criterios que el fmur. En caso de existir alguna alteracin en los valores de dichos huesos largos, o de existir alguna malformacin, se recomienda la medicin del resto de los huesos largos. (cubito, radio, tibia y peron)

CIRCUNFERENCIA TORCICA (CT)

El valoracin del trax debe incorporarse a la biometra fetal. La medicin del permetro torcico debe hacerse en un corte transversal a nivel de las 4 cmaras cardacas y con la visualizacin completa de las costillas que se encuentra a esa altura. Los puntos de referencia son los bordes externos de ambas costillas en el sentido transversal y los bordes externos de la piel en el sentido anteroposterior. El clculo se hace siguiendo los criterios de clculo del permetro de la circunferencia, es decir (d1+d2) 1,57. El estrechamiento del trax conduce a la hipoplasia pulmonar y es comn en las displasias esquelticas letales.

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ANATOMA

Cabeza Crneo La va eleccin para la visualizacin de la anatoma craneana es la transabdominal. Debe evaluarse rutinariamente en el momento en que se realiza la biometra ceflica Tamao, forma, integridad y densidad Tamao: Segn explicado en biometra Forma: la forma debe ser oval. Sin protrusiones ni defectos. Solo interrumpida por las suturas. Alteraciones (ej, signo del limn, crneo en frambuesa, etc) deben ser informadas en este punto. Integridad: evaluar la integridad en todo el crneo. Evaluar la presencia de hernciacion de estructuras cerebrales. Principalmente en regin occipital. Densidad: La densidad normal del crneo, se observa como una estructura hiperecognica continua, solo interrumpida por las suturas. La disminucin o a ausencia de esta densidad, debe hacer sospechar una pobre mineralizacin como puede verse en enfermedades del sistema msculo esqueltico. Esta pobre mineralizacin, puede ponerse de manifiesto tambin, cuando el crneo es fcilmente comprimido al hacer presin con el transductor. Cerebro Tres planos son los mnimamente necesarios para evaluar las estructuras cerebrales relevantes para establecer la integridad anatmica del cerebro:

- Plano Transventricular - Plano Transtalmico - Plano Transcerebelar

Plano Transventricular Este plano, sirve para evaluar la porcin anterior y posterior de los ventrculos laterales. Astas anteriores: Son identificadas como dos imgenes en forma de coma, y se encuentran bien delitmitadas en su parte lateral, y separadas entre si por el cavum del septum pellucidum Cavum del septum pellucidum: Se observa como una cavidad con contenido anecognico. Comienza a visualizarse a las 16 semanas, y deja de visualizarse cercano al termino. Debe ser visto siempre entre las 18 y 37 semanas. Esta estructura se ve alterada en patologas de la lnea media como holoprosecefalia, agenesia del cuerpo calloso, displasia septooptica e hidrocefalia severa. Astas posteriores de los ventrculos laterales: A partir de las 16 semanas debe observarse la presencia de los ventrculos laterales. Son en realidad un complejo que esta formado por el atrio que se contina hacia posterior con el asta occipital. En el atrio, debe observarse la presencia de los plexos coroideos, que son identificados como estructuras hiperecognicas, y el cuerno occipital, como una estructura anecognica. Particularmente en el segundo trimestre las paredes mediales y laterales de los Ventrculos laterales son paralelas a la lnea media, por lo que son fcilmente identificables como una lnea brillante. Normalmente, los plexos coroideos en este corte llenan totalmente el atrio, pero puede haber liquido rodendolos siendo esto normal. Miden normalmente menos de 10 mm.

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Plano transtalmico Es el plano normalmente utilizado para la realizacin de la biometra ceflica. Incluye las astas anteriores de los ventrculos laterales, el cavum del septum pellucidum y los talamos. No suele aportar informacin adicional de la anatoma.

Plano transcereberal Este plano se obtiene un poco por debajo del plano transventricular, incluye la visualizacin de las astas anteriores de los ventrculos laterales. Cavum del Septum Pellucidum, tlamos, cerebelo y cisterna magna. El cerebelo se observa como una estructura con forma de mariposa donde se observan los hemisferios cerebelosos unidos en el medio por un vermis que se observa ms ecognico. La Cisterna Magna es un espacio lleno de lquido ubicada posteriormente al cerebelo. Contiene septos delgados, siendo estos normales, y no deben confundirse con estructuras vasculares o quistes. La medida esperable en el segundo trimestre es de 2-10 mm.

Medidas intracraneales Las medidas que se recomiendan son:

Atrio Dimetro del cerebelo Cisterna Magna.

Atrio: Esta medida se recomienda para el diagnstico de ventriculomegalia. La medida se realiza al nivel del plexo coroideo perpendicular a la cavidad ventricular, posicionando los calipers adentro de la lnea ecognica. La medida es estable en el segundo trimestre y en el tercer trimestre temprano con un dimetro medio de 6-8 mm. y es considerado normal. Se considera ventriculomegalia a un tamao mayor a 10.

El dimetro Transcerebelar: Este dimetro aumenta cerca de un milmetro con cada semana, desde la semana 14 a la 21. Y sirve tambin para clculo de la edad gestacional.

Cisterna Magna: la profundidad de la cisterna magna, medida desde el borde posterior del vermis cerebeloso hasta el borde interno del hueso occipital, es usualmente de 2-10 mm. Se considera aumentada de tamao cuando mide ms de 10 mm.

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Trax

El trax puede evaluarse mediante ultrasonografa en cortes sagitales, axiales y coronales. Se encuentra comprendido entre las clavculas por arriba, el diafragma por abajo y las paredes laterales a ambos lados. El corte tpico de la evaluacin rutinaria es axial y a nivel de la imagen de cuatro cmaras del corazn. Normalmente las costillas deberan cubrir lateralmente las dos terceras partes del permetro torcico a ese nivel. El diafragma puede observarse en un corte sagital o coronal como una lnea hipoecica entre la cavidad torcica y abdominal. La forma del trax debe ser regular con respecto a la del abdomen. En caso de sospechar una anormalidad se puede establecer la relacin entre la circunferencia torcica y la circunferencia abdominal cuyo valor normal no debe ser mayor a 0-8. Las costillas deben tener una curvatura normal sin deformidades. Ambos pulmones deben aparecer homogneos y sin evidencia de desviacin mediastinal o masas. En un corte sagital se puede apreciar el cayado artico, la aorta descendente y el diafragma

Cara

Deben evaluarse las rbitas, labios, paladar, maxilar y perfil fetal. Corte mediosagital: Permite la visualizacin del perfil fetal. Planos coronales: permiten la inspeccin de orbitas, paladar, parpados y labios Cortes transversales: una serie de estos cortes, desde ceflico a caudal, permiten evaluar la anatoma de la frente, puente nasal, orbitas, paladar, labio superior, lengua y maxilar superior e inferior.

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Corazn

La metodologa de examen comienza con una identificacin adecuada tanto de la presentacin como de la posicin fetal. Se realiza un plano de seccin transversal a nivel del hgado, identificando el estmago y la vena umbilical. Se dirige el transductor hacia ceflico, se obtiene de esta forma la visin de las cuatro cavidades cardacas, imagen que debe ser obtenida en toda ultrasonografa obsttrica sin importar el nivel de complejidad del centro en que se realice.

El screening cardaco bsico se interpreta a partir del corte de cuatro cmaras y la evaluacin de los tractos de salida de los grandes vasos. En el corte de cuatro cmaras el corazn debe estar localizado en el hemitrax izquierdo (del mismo lado del estmago) si el situs es normal. Normalmente no es mayor que un tercio del rea torcica y desviado a 45+ 20 (2 SD) En ste corte se observan ventrculos, aurculas con sus respectivos sptum, foramen oval, vlvulas aurculo ventriculares y venas pulmonares.

Existen una serie de marcadores anatmicos que facilitan la identificacin de las cavidades derechas. El ventrculo derecho es levemente ms grande que el izquierdo y adems presenta un engrosamiento en la punta denominado banda moderadora, y la insercin de la vlvula tricspide es levemente ms apical que la mitral. Tambin es til la visualizacin de la lengeta del foramen oval que se moviliza en la aurcula izquierda.

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Fig 2: Corte de cuatro cmaras Actualmente el screening cardiaco debe incluir los tractos de salida de las arterias aorta y pulmonar, e incrementa la deteccin de cardiopatas con respecto al uso del corte de cuatro cmaras asilado

Fig 3: Tracto de salida de aorta del ventrculo izquierdo

Fig 4: Tracto de salida de la arteria pulmonar del ventrculo derecho, ntese adems la relacin que guarda con la aorta y la vena cava superior.

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Se puede incluir el corte de tres vasos trquea donde se evalan la arteria pulmonar, la aorta ascendente y la vena cava superior que se ubican en ese orden de izquierda a derecha y de mayor a menor tamao.

Fig 5: Corte de tres vasos

Examen cardaco normal

General - Situacin y direccin cardaca normal - Corazn ocupando un tercio del rea torcica - Mayor ubicacin en hemitrax izquierdo - Cuatro cmaras presentes - Ausencia de derrame pericrdico o hipertrofia

Aurculas - Simetra en tamao de ambas aurculas - Foramen oval que se abre hacia aurcula izquierda - Septum interauricular presente

Ventrculos - Simetra en tamao de ambos ventrculos - Ausencia de hipertrofia de pared - Banda moderadora en vrtice del ventrculo derecho - Septum interventricular ntegro

Vlvulas aurculoventriculares - Ambas vlvulas que se abren y mueven libremente - Vlvula tricspide se inserta ms apicalmente en el septum

interventricular, respecto a la vlvula mitral

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Abdomen

Consignar situs de los rganos abdominales. El estomago debe ser identificado en su posicin normal del lado izquierdo. El intestino debe estar incluido dentro de la cavidad y debe llamar la atencin si su ecogenicidad se encuentra aumentada. Del lado opuesto al estomago debe observarse la vescula biliar. Se debe evaluar todo el abdomen en bsqueda de lesiones qusticas o slidas. Los riones deben ser identificados en nmero, y se repara en la ecogenicidad y estructura, descartar dilatacin pilica, se considera dilatacin pilica cuando mide ms de 4 mm. La vejiga debe estar presente y contenida en la pelvis, con un volumen adecuado. Debe evaluarse la integridad de la pared abdominal e insercin del cordn umbilical.

Columna vertebral

Es necesario visualizar la columna vertebral en toda su extensin usando cortes sagitales coronales y transversales. Los cortes sagital y coronal permiten evaluar el alineamiento de los puntos de osificacin posterolaterales y tambin los anteriores. El corte transversal en planos seriados a lo largo de toda la columna permite evaluar los tres puntos de osificacin al mismo tiempo y tambin la piel que los cubre. Debe prestarse especial atencin a la columna lumbosacra ya que acapara alrededor del 80% de las espinas bfidas. Adems debe descartarse la agenesia sacra y la existencia de los teratomas sacrococcgeos. Las alteraciones abiertas de la columna vertebral generalmente estn asociadas a signos indirectos en las imgenes craneanas como la ventriculomegalia, obliteracin de la cisterna magna y los signos de la banana y el limn.

Plano axial Plano sagital Plano coronal

Vescula y Estmago Riones Vejiga y Art. Umb. Salida de cordn

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Miembros Valorar la presencia de los cuatro miembros, y evaluar en forma sistemtica la presencia de los tres segmentos en cada miembro superior e inferior, as como la simetra entre ellos. Tambin se deber tener en cuenta la alineacin de los pies, y contar los dedos tanto de las manos como de los pies. Evaluar tambin la movilidad de las articulaciones.

Genitales

Deber conocerse el sexo fetal por la observacin de los genitales externos. La asignacin de gnero es de utilidad ante la sospecha de afectacin en familias con historia de un trastorno ligado al sexo. En algunos casos, las dificultades para precisar el tipo de genitales pueden llevar a la sospecha de una ambigedad genital. Es tambin til en el diagnstico diferencial de quistes abdominales ya que algunos podran ser quistes de ovario y en las uropatas obstructivas para sospechar de la presencia de valvas de uretra posterior en varones. Se debe preguntar a los padres sobre el deseo de conocer el sexo de su hijo antes de consignarlo en el informe.

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Prediccin de parto prematuro

El parto prematuro es una de las causas ms importantes de morbilidad y mortalidad neonatal. En los ltimos aos se ha demostrado que la administracin de progesterona en pacientes con antecedentes de parto pretrmino y en aquellas en las que se detecta un cuello acortado en la ecografa de las 20 semanas, disminuye este riesgo en forma significativa.

CERVICOMETRA

La mejor manera de medir la longitud cervical es mediante ecografa transvaginal. La vejiga debe estar vaca y la mujer colocada en posicin dorsal posterior. Se introduce la sonda en la vagina y se dirige al fondo de saco anterior. Se debe evitar ejercer presin sobre el crvix, porque podra alterar la longitud. Se obtiene un corte sagital del crvix y se utiliza la mucosa endocervical como gua para identificar el orificio cervical interno real, evitando confusiones con el segmento inferior del tero. Se utilizan los clipers para medir la distancia lineal entre la zona triangular ecodensa del orificio cervical externo y la zona en forma de V del orificio cervical interno. Cada ecografa debera durar 2-3 minutos. En aproximadamente un 1% de los casos la longitud cervical puede cambiar debido a contracciones uterinas, en estos casos se debera tomar la medida ms corta. Reproducibilidad de la medida. La medida transvaginal de la longitud cervical es altamente reproducible y en el 95% de los casos la diferencia en la medicin por el mismo operador o entre dos operadores es de unos 4 mm o menos

Crvix curvo. Frecuentemente y en estos casos la medicin de la longitud cervical tomada como una lnea recta entre los orificios cervical interno y externo es inevitablemente ms corta que la medicin tomada a lo largo del canal endocervical.

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Funneling cervical. La dilatacin del orificio cervical interno, observada ecogrficamente como funneling, no es ms que un simple reflejo del proceso de acortamiento cervical. Casi todas las mujeres con un crvix corto tienen un funneling del orificio cervical interno. Las mujeres con un crvix largo y funneling no presentan un mayor riesgo de parto pretrmino.

Interpretacin

Las pacientes con longitudes cervicales > a 25 mm presentan bajo riesgo de parto prematuro, mientras que aquellas con longitudes inferiores a 1,5 se encuentran en mayor riesgo de desencadenar un trabajo de parto prematuro. A estas ultimas pacientes se les indicar progesterona intravaginal para prevencin del mismo.

La forma de establecer la edad gestacional por ecografa

Si bien excede los objetivos de esta gua es importante aclarar la necesidad del establecimiento de una edad gestacional adecuada para poder sacar conclusiones de alteraciones en el crecimiento.

La mejor manera de establecer la edad gestacional es por una ecografa del primer trimestre. La mayor precisin se obtiene por medicin del LCC (CRL) antes de las 11 semanas de gestacin y siempre que la medicin fuera hecha correctamente en un corte sagital estricto del feto, con el dorso posterior y en posicin neutra.

En caso de no existir coincidencia entre la edad gestacional obtenida por fecha de ultima menstruacin y por ecografa precoz, se deber tomar como parmetro la ecografa realizada en el primer trimestre, siempre y cuando haya sido realizada como fue explicada con anterioridad.

Cuando no se cuenta con una ecografa del primer trimestre, la edad gestacional durante el segundo y tercer trimestre deber ser ponderada teniendo en cuenta las medidas obtenidas. Es de mucha ayuda conocer que hay segmentos fetales que muestran menor dispersin de valores a lo largo de la gestacin y por lo tanto son los ms confiables para ponderar la edad gestacional. Estos son la longitud femoral y la circunferencia ceflica.

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Marcadores ecogrficos de anomalas fetales

Hay cambios en la anatoma fetal que pueden aumentar el riesgo para defectos congnitos. Algunos marcadores fueron descriptos originalmente como especialmente relacionados con anomalas cromosmicas pero se los encuentra tambin en muchos fetos normales. La sensibilidad para aneuploidas de estos marcadores blandos es baja pero la observacin a lo largo de los aos ha permitido relacionarlos tambin con otros trastornos congnitos. De estos marcadores, los quistes de plexos coroideos y el foco ecognico intracardaco son ahora considerados variantes normales y por lo tanto cuando se los encuentra, ya sea aislados o asociados, no se debe solicitar estudios adicionales. En cambio, el pliegue nucal aumentado, los intestinos hiperecognicos, la pielectasia renal leve, la ventrculomegalia cerebral leve y fmur y humero cortos requieren de la derivacin para el asesoramiento a los padres y la realizacin de los estudios correspondientes. En la Tabla 1 se resume la definicin de cada uno de ellos y algunas de las causas posibles en orden de importancia.

TABLA 1: Marcadores de anomalas fetales y sus posibles causas

Marcador Definicin Causas posibles

Pliegue nucal aumentado

Medida del grosor del tejido posterior del cuello fetal, entre el borde externo del occipital y el borde externo de la piel, mayor de 6 mm.

Plano de corte: suboccpito-bregmtico.

Anomala cromosmica (T21) Cardiopatas Infecciones congnitas Sndromes gnicos Condiciones que causen hidropesa

Intestinos hiperecognicos

Imagen brillante de un rea de los intestinos similar al hueso (comparable con el fmur o el ilaco). La imagen debe perdurar an con la disminucin de la ganancia del equipo.

Fibrosis qustica Infeccin por CMV Obstruccin intestinal Deglucin fetal de sangrado intra-amnitico Anomala cromosmica RCIU

Pielectasia renal leve

Medida de la pelvis renal, en el sentido antero-posterior, mayor de 7 mm

Dilatacin transitoria Defectos ureteropilicos Uropatas obstructivas

Ventrculomegalia cerebral leve

Medida del ventrculo lateral, a nivel del atrio, entre 10,1 y 12 mm (no superior a 12 mm) en ausencia de otras malformaciones cerebrales.

Desarrollo cerebral anormal Defecto del tubo neural (espina bfida) Infeccin congnita Anomala cromosmica

Fmur y hmero cortos

Medidas del fmur y/o hmero por debajo del 5to percentilo para la edad gestacional.

Rasgo familiar RCIU Displasia esqueltica Anomala cromosmica

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7- PESQUISA DE PREECLAMPSIA, RCIU Y PREMATURIDAD

Se debe considerar al screening del primer trimestre como un instrumento que nos pueda caracterizar a la paciente embarazada como debajo o alto riesgo de obtener resultados perinatales adversos. La importancia radica en que estos eventos adversos aumentan la morbimortalidad materna y fetal. Los resultados deben incluir a las cromosomopatas y malformaciones, y tambin la pesquisa de alto riesgo preeclampsia y eclampsia , RCIU y prematuridad. La invasin trofoblstica comienza en las primeras semanas y finalizara en semana 18-20 del embarazo. Estos estudios nos deben permitir evaluar una alteracin en la migracin placentaria en forma precoz.

Varias hormonas placentarias han sido vinculadas a RCIU precoz y a Preeclampsia tambin precoz. Actualmente, en nuestro pas, la medicin de la PAPPA es realizada en varios laboratorios.

En el mismo momento que se realiza la ecografa detallada con los diferentes signos determinados para el screening, el operador debe realizar el estudio doppler de las arterias uterinas y obtener el IP promedio como marcador de migracin trofoblstica normal, patolgica o eventualmente inconclusa. El estudio doppler debe reevaluarse en la ecografa del segundo trimestre, a las semanas 22 a 24, junto a la ecografa morfolgica fetal.

Con el afn de predecir la prematuridad y actuar en consecuencia, se encuentra en estudio y discusin la utilidad de la medicin de la longitud cervical stmica cervical. Si bien las causas del parto prematuro es mltiple, el antecedente de parto prematuro anterior por ejemplo, ms una medida del crvix acortado o del itsmo, nos arrojan tambin un valor predictivo de prematuridad.

Todos estos datos se suman a los obtenidos por el interrogatorio y del examen fsico.

Existen calculadores de Riesgo que pueden utilizarse en forma gratuita por internet, acreditados por entidades de reconocimiento internacional, y as direccionar los recursos y atencin de la paciente e implementar los tratamientos de prevencin comprobados por estudios basados en la evidencia cientfica.

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Pesquisa de Preeclampsia, RCIU y Prematuridad en el Primer Trimestre

Link: https://courses.fetalmedicine.com/calculator/pe?locale=en

Punto de corte para tratamiento con aspirina es 1/150

Antecedentes TAM Tensin Arterial Media

IPM I.P. DE

ART.UTERINAS

PAPP-A

PlGF

Alto Riesgo de PE/RCIU