HEMOFILIA A Y B
ALVARO JOSE LEONMIGUEL LLANOS GUZMAN
ADONAIS LOPEZSTEVEN MARIN MARIN
JUAN CAMILO LUNA
UNIVERSIDAD DEL SINÚElías Bechara Zainúm
PRE-MEDICO2014
¿Qué es La Hemofilia? Contexto Histórico. Hemofilia y Clasificación. Hemofilia A Y B. (Definición, Características) Patrón de Herencia. Cuadro Clínico. Diagnostico Tratamiento. Técnicas de Ingeniería Genética para su
tratamiento.
CONTENIDOS
¿Qué es la Hemofilia? Diátesis Hemorrágicas.
Carácter Hereditario.
Sangrados de intensidad variable de acuerdo al factor coagulante.
ETIMOLOGIA:La Palabra Hemofilia proviene del Griego:“HEMO” = Sangrón(Sangre)
“FILIA” = Amor
Contexto Histórico: Conocida desde tiempos bíblicos: Escritos del Talmud. 1900: Transfusiones de sangres frescas. 1950: Inicio de la disposición de plasma. 1965: Disposición de Crioprecipitados. 1970: Inicio la producción de concentrados de factor. 1980: Transmisión de VIH – 80% Enfermos. 1985: Factor Sometido a Inactivación Viral. 1992: Primer Factor no derivado de plasma.
“Enfermedad Real”Reina Victoria era portadora, por lo cual varios de sus hijos y nietos padecieron la enfermedad.
HEMOFILIA Las hemofilias son un trastorno de la coagulación
hereditario, causado por deficiencia o defecto en la actividad coagulante.
Según el patron de herencia:
Recesivo ligado al sexo (hemofilias A y B).
Autosómico Recesivo (hemofilia C).
Clasificación:
HEMOFILIA A Y B
HEMOFILIA A HEMOFILIA B Deficit del Factor VIII
Uno de cada 10 000 varones –deficit, defecto funcional - molécula del factor VIII
Concentraciones del factor VIII (10 ųg/L)
Mayormente en hombres.
Deficit del Factor IX
Uno de cada 100 000 varones
El gen del factor IX esta en el cromosoma X
CARACTERISTICAS DEL GEN FVIII
Consta de 186 kilobases (kb) distribuidas en 26 exones y 25 intrones.
Su localización cromosómica es en Xq28, encontrándose a 1 Mb de distancia del telomero
CARACTERISTICAS DEL GEN FIX
Se localiza en el brazo largo del cromosoma X en la posición Xq27.1
Se compone de 7 intrones y 8 exones
HEMOFILIA AYB: PATRON DEHERENCIA
HEMOFILIA AYB: HERENCIA
Hereditaria 80% de los casos. Recesiva ligada al
cromosoma X. Afecta Generalmente a los
Hombres.
X XX X
XXX
Y XY
XY
X X
X XX
XX
Y XY
XY
X X
X XX
XX
Y XY
XY
Cuadros de Punnet
Hombre sano +
Mujer portadora
Hombre Hemofílico +
Mujer sana
Hombre Hemofílico +
Mujer portadora
CUADRO CLINICO
La Hemofilia puede presentar gran variedad de afecciones, las mas comunes y de mayor
incidencia son:
HEMATOMAS
HEMARTROSIS
HEMORRAGIAS
HEMATOMAS Acumulación de sangre,
causado por hemorragias internas.
rotura de vasos capilares, sin que la sangre llegue a la superficie corporal.
aparece como respuesta corporal resultante de un golpe o una contusión
HEMORRAGIAS
salida de la sangre desde el sistema cardiovascular, provocada por la ruptura de vasos sanguíneos.
Es una situación que provoca una pérdida de sangre, y puede ser interna o externa.
HEMORRAGIAS SEGÚN EL VASO SANGUINEO ROTO
HEMARTROSIS Se producen debido a un
tipo de hemofilia de intensidad grave.
Se inicia al hacer un movimiento brusco o a raíz de algún traumatismo.
Se ven afectadas articulaciones como : Tobillos, Rodillas, Codos y hombros
Si no se trata la hemartosis puede provocar Dolor articular grave.
Clasificación clínica de la Hemofilia.
HEMOFILIA
LEVE
SEVERA
MODERADA
NIVEL DE FACTOR VIII/IX
5-40% (0.05 – 0.40% UL/ml)
MANIFESTACIONES CLINICAS
Hemorragias con traumatismos y cirugías
mayor.
NIVEL DE FACTOR VIII/IX
1-5% (0.01 – 0.05% UL/ml)
MANIFESTACIONES CLINICAS
Hemorragias Espontanea ocasiona Sangrado severo con
Traumatismo y Cirugía.
NIVEL DE FACTOR VIII/IX
<1% (<0.01% UL/ml)
MANIFESTACIONES CLINICAS
Hemorragia espontanea en articulaciones y musculos.
Diagnostico
Historial familiar de Hemorragias
Propensión a Moretones durante la Niñez temprana.
Hemorragias espontaneas
• Exámenes de Laboratorio.
Citometria Hemática. Tiempo de sangrado TP, TTP.(Prolongado)TT con diluciones y correciones.
Determinación de la actividad de factores de coagulación FVIII Y IX.
Recién nacido con Manifestaciones hemorrágicas
Tratamiento
Para tratar la Hemofilia:
Control del sangrado:
Administrar el factor
deficiente, su cantidad y frecuencia
dependerá del tipo de
hemofilia
Reposo
Inmovilización transitoria de las articulaciones.
Aplicación de Hielo Local Por 30 minutos.
Medicion comparativa de las articulaciones.
Elevación de la extremidad articulada.
Analgésicos: No Aspirina.(AAS)
Anti-inflamatorios: No AINES
Rehabilitacion Oportuna.
Técnicas de ingeniería
genética Para tratar la Hemofilia
Administración del factor coagulante ausente en las
primeras señales de sangrado.
¡GRACIAS!
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