Hemofilia A y B
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HEMOFILIA A Y B
ALVARO JOSE LEONMIGUEL LLANOS GUZMAN
ADONAIS LOPEZSTEVEN MARIN MARIN
JUAN CAMILO LUNA
UNIVERSIDAD DEL SINÚElías Bechara Zainúm
PRE-MEDICO2014
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¿Qué es La Hemofilia? Contexto Histórico. Hemofilia y Clasificación. Hemofilia A Y B. (Definición, Características) Patrón de Herencia. Cuadro Clínico. Diagnostico Tratamiento. Técnicas de Ingeniería Genética para su
tratamiento.
CONTENIDOS
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¿Qué es la Hemofilia? Diátesis Hemorrágicas.
Carácter Hereditario.
Sangrados de intensidad variable de acuerdo al factor coagulante.
ETIMOLOGIA:La Palabra Hemofilia proviene del Griego:“HEMO” = Sangrón(Sangre)
“FILIA” = Amor
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Contexto Histórico: Conocida desde tiempos bíblicos: Escritos del Talmud. 1900: Transfusiones de sangres frescas. 1950: Inicio de la disposición de plasma. 1965: Disposición de Crioprecipitados. 1970: Inicio la producción de concentrados de factor. 1980: Transmisión de VIH – 80% Enfermos. 1985: Factor Sometido a Inactivación Viral. 1992: Primer Factor no derivado de plasma.
“Enfermedad Real”Reina Victoria era portadora, por lo cual varios de sus hijos y nietos padecieron la enfermedad.
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HEMOFILIA Las hemofilias son un trastorno de la coagulación
hereditario, causado por deficiencia o defecto en la actividad coagulante.
Según el patron de herencia:
Recesivo ligado al sexo (hemofilias A y B).
Autosómico Recesivo (hemofilia C).
Clasificación:
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HEMOFILIA A Y B
HEMOFILIA A HEMOFILIA B Deficit del Factor VIII
Uno de cada 10 000 varones –deficit, defecto funcional - molécula del factor VIII
Concentraciones del factor VIII (10 ųg/L)
Mayormente en hombres.
Deficit del Factor IX
Uno de cada 100 000 varones
El gen del factor IX esta en el cromosoma X
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CARACTERISTICAS DEL GEN FVIII
Consta de 186 kilobases (kb) distribuidas en 26 exones y 25 intrones.
Su localización cromosómica es en Xq28, encontrándose a 1 Mb de distancia del telomero
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CARACTERISTICAS DEL GEN FIX
Se localiza en el brazo largo del cromosoma X en la posición Xq27.1
Se compone de 7 intrones y 8 exones
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HEMOFILIA AYB: PATRON DEHERENCIA
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HEMOFILIA AYB: HERENCIA
Hereditaria 80% de los casos. Recesiva ligada al
cromosoma X. Afecta Generalmente a los
Hombres.
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X XX X
XXX
Y XY
XY
X X
X XX
XX
Y XY
XY
X X
X XX
XX
Y XY
XY
Cuadros de Punnet
Hombre sano +
Mujer portadora
Hombre Hemofílico +
Mujer sana
Hombre Hemofílico +
Mujer portadora
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CUADRO CLINICO
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La Hemofilia puede presentar gran variedad de afecciones, las mas comunes y de mayor
incidencia son:
HEMATOMAS
HEMARTROSIS
HEMORRAGIAS
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HEMATOMAS Acumulación de sangre,
causado por hemorragias internas.
rotura de vasos capilares, sin que la sangre llegue a la superficie corporal.
aparece como respuesta corporal resultante de un golpe o una contusión
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HEMORRAGIAS
salida de la sangre desde el sistema cardiovascular, provocada por la ruptura de vasos sanguíneos.
Es una situación que provoca una pérdida de sangre, y puede ser interna o externa.
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HEMORRAGIAS SEGÚN EL VASO SANGUINEO ROTO
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HEMARTROSIS Se producen debido a un
tipo de hemofilia de intensidad grave.
Se inicia al hacer un movimiento brusco o a raíz de algún traumatismo.
Se ven afectadas articulaciones como : Tobillos, Rodillas, Codos y hombros
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Si no se trata la hemartosis puede provocar Dolor articular grave.
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Clasificación clínica de la Hemofilia.
HEMOFILIA
LEVE
SEVERA
MODERADA
NIVEL DE FACTOR VIII/IX
5-40% (0.05 – 0.40% UL/ml)
MANIFESTACIONES CLINICAS
Hemorragias con traumatismos y cirugías
mayor.
NIVEL DE FACTOR VIII/IX
1-5% (0.01 – 0.05% UL/ml)
MANIFESTACIONES CLINICAS
Hemorragias Espontanea ocasiona Sangrado severo con
Traumatismo y Cirugía.
NIVEL DE FACTOR VIII/IX
<1% (<0.01% UL/ml)
MANIFESTACIONES CLINICAS
Hemorragia espontanea en articulaciones y musculos.
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Diagnostico
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Historial familiar de Hemorragias
Propensión a Moretones durante la Niñez temprana.
Hemorragias espontaneas
• Exámenes de Laboratorio.
Citometria Hemática. Tiempo de sangrado TP, TTP.(Prolongado)TT con diluciones y correciones.
Determinación de la actividad de factores de coagulación FVIII Y IX.
Recién nacido con Manifestaciones hemorrágicas
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Tratamiento
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Para tratar la Hemofilia:
Control del sangrado:
Administrar el factor
deficiente, su cantidad y frecuencia
dependerá del tipo de
hemofilia
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Reposo
Inmovilización transitoria de las articulaciones.
Aplicación de Hielo Local Por 30 minutos.
Medicion comparativa de las articulaciones.
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Elevación de la extremidad articulada.
Analgésicos: No Aspirina.(AAS)
Anti-inflamatorios: No AINES
Rehabilitacion Oportuna.
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![Page 30: Hemofilia A y B](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081312/55b19b7fbb61eb34658b459e/html5/thumbnails/30.jpg)
Técnicas de ingeniería
genética Para tratar la Hemofilia
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Administración del factor coagulante ausente en las
primeras señales de sangrado.
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¡GRACIAS!