VariaciónVariación

Genética. Ciencia que estudia la herencia y variación de los seres vivos.

P1 AA Alta

x Aa P2Bajo

F1 Aa

½ A ½ aGametos:

¼ aa¼ aa¼ Aa¼ Aa½ a½ a

¼ Aa¼ Aa¼ AA¼ AA½ A½ A

½ a½ a½ A½ A ♀ ♀ ♂♂

Segregar

F2

Relación Genotípica: ¼ AA: 2/4 Aa: ¼ aa¼ AA: 2/4 Aa: ¼ aa

Mayor Variación

Tipos de Variación

V. Discontinua: Típica de los características de tipo cualitativos

V. Contínua: Típica de los caractreres de tipo cuantitativo.

Caracteres Cualitativos

Denotan cualidad (Color, forma etc)Dependen de un genHerencia Mendeliana o simpleDominancia completaPoco influenciados x el ambienteProducen un grafico discontinuo

Caracteres cuantitativos

Denotan cantidad Dependen de más de un par de genesHerencia compleja o cuantitativaDominancia IncompletaMuy influenciados x el ambienteProducen un gráfico continuo

Clases fenotipicas

A_ aa

¼

2/4

¾

VariaciónDiscontinua

Clases fenotipicas

AA aa

¼

2/4 VariaciónContinua

Aa

Caso Un par de genes

Caso: dos pares de genes

a) Dominancia completa

P1 AABB x aabb P2

AaBbF 1

9/16 A_ B_3/16 A_ bb3/16 aa B_1/16 aa bb

F 2

Clases fenotipicas

9 VariaciónDiscontinua

3

6

A_ B_ A_bb aa B_ aa bb

*

* *

*

b)Dominancia Incompleta

Fr

A) 1 AABB4 DomC) 2 AA Bb3 domB) 1 AA bb 2 domD) 2 Aa BB3 domE) 4 Aa Bb 2 domF) 2 Aa bb 1 domH) 1 aa BB 2 domG) 2 aa Bb 1 domI) 1 aa bb 0 dom

Clases fenotipicasA B C D E F G H I

Fr

1

2

3

4

* *

* *

*

* *

* *

VariaciónContinua

Causas de variaciónCausas de variación

Genéticas

Medio Ambiente

SegregaciónRecombinaciónEntrecruzamiento

Mutación

Latitud-LongitudTemperaturaHumedadTipo de SueloEtc.

Leyes de la herencia

Pakiteno de meiosis

Evento fortuitoFr: 1/10 000 a 1/100 000

MUTACIÓNMUTACIÓNCambio en el Genotipo que afecta al fenotipo.

Clasificación

Puntuales: Cuando se afecta un punto, una base ó gene en el cromosoma

Cromosómicas

Estructurales: Cambios en la estructura del cromosomas.

Numéricas: Cambios en el número de cromosomas(Poliploidia)

Causas de las Deficiencias y Duplicaciones:1. Natural ó espontánea. Por sinapsis irregular y posterior entrecruzamiento

A B C d f g h

a b c D F G H

Sinapsis Normal

Entrecruzamiento

A B C D F G H

a b c d f g h

A B C D F G H

a b c d f g h

Sinapsis Anormal

A B C D F G H

a b c d f g h

A B C D F G H

a b c d f g h

A B C c d f g h

a b D F G HDef

DupA B C d f g h

a b c D F G H

Sinapsis Normal

Entrecruzamiento

A B C D F G H

a b c d f g h

A B C D F G H

a b c d f g h

A B C D F G H

a b c d f g h

A B C D F G H

a b c d f g h

A B C D F G H

a b c d f g h

Sinapsis Anormal

A B C D F G H

a b c d f g h

A B C D F G H

a b c d f g ha b c d f g h

A B C D F G H

a b c d f g h

A B C D F G H

a b c d f g ha b c d f g h

A B C c d f g h

a b D F G HDeficiente

Duplicado

2. Artificial. Por agentes mutagénicos. -Radiaciones. Del tipo de onda corta, R-

X, R-UV etc.-Mutágenos químicos. Actinomicina –D,

Naranja de Acridina etc.-De otra aberraciones cromosómicas.

NormalNormal

Apariencia en Meiosis: Se puede detectar en paquiteno por la falta de apareamiento en la región “PERDIDA”, por ejemplo:

a) Terminal

A B C D F

a b c d f

b) Intersticial

A B C D F G H

a b D F G HDef

Falta de

apareamiento

a b D F G HDef

Apareamiento

A B

C

D F G H

Asa por falta de apareamiento

a) Terminal.- Se pierde un segmento terminal

A B C D F

a b c d f

b) Intersticial. Perdida de un segmento intermedio

A B C D F G H

a b D F G HDef

a b D F G HDef-C

Falta de

apareamiento

a b D F G HDef

a b D F G HDeficiente

Apareamiento

A B

C

D F G H

Asa por falta de apareamiento

g hN

Def-G H

(Meiosis)

Normal

Efectos. 1. Cambios en el fenotipo, el cual

depende del tamaño y la importancia del segmento perdido.

2. En Drosophila melanogaster, la DUPLICACIÓN reduce la fertilidad y viabilidad, y si es homocigota causa la muerte.

3. En maíz, causa esterilidad en los granos de polen; la vía femenina tolera o soporta las deficiencias.

4. Seudodominancia, por efecto de la ausencia del homólogo respectivo.

Utilidad. Es de utilidad en la localización de genes (Mapeo genético).

Inversiones.

Es la aberración estructural más frecuente en las poblaciones silvestres de los organismos superiores.

Definición. Un bloque de cromatina de un giro de 180° por efecto de dos rompimientos en el cromosoma.

A B C D E F G H

Rupturas

CromosomaNormal

A B C D E F G H

Giro 180°

A B E D C F G H

Segmento inverido

Causas u origen.

1.- Natural ó espontánea. Por un efecto de “empalme-rompimiento-fusión; este proceso se origina en la interfase de meiosis durante la condensación de los cromosomas.

2.- Artificial. Por agentes mutagénicos.

A B C D E F G H

CromosomaNormal

Empalme FusiónRuptura

A B

CE

D

A BA B

C

D

E

G HG HG H

E C

D

A B E D C F G H

Inversión

A B C D E F G H

CromosomaNormal

Empalme FusiónRuptura

A B

CE

D

A BA B

C

D

E

G HG HG H

E C

D

A B E D C F G H

Inversión

Plunkett y Sturtervant, en Drosophila percibieron el cambio en el orden de los genes:

En D. simulans: Sp st H DL P Ca;

En D. melanogaster; Sp st P DL H Ca; Se pregunta Cual orden fue primero?

I A B E D C F G H

N A B C D E F G H

N

I

A B

A B

D

C E

F G HE

D

C

F G H

A B C D E F G H

A B E D C F G H

N

I

ABCDEBA

Productos

Sinapsis

Entrecruzamiento

H G F C D E F G H

I A B E D C F G H

N A B C D E F G H

N

I

A B

A B

D

C E

F G HE

D

C

F G H

A B C D E F G H

A B E D C F G H

N

I

ABCDEBA

Productos

Sinapsis

Entrecruzamiento

H G F C D E F G H

Efecto del entrecruzamiento: Anafase-I de meiosis

Asa

Un NormalUn DicentricoAcentricoInvertido

a)

b)

A B C D E F G H

A B E D C F G H

N

I

ABCDEBA

H G F C D E F G H

2n

n

n

n

n

n

nSe pierde

óvulo

M E I O S I S

Efectos:•En Drosophila, no se encuentra una reducción grave de la viabilidad de los gametos.

Anafase-I Fin de la meiosos-I Fin de la meiosos-II

Deficiente

Deficiente

Invertido

MegasporaFuncional

Anafase-I Fin de la meiosos-I Fin de la meiosos-II

Deficiente

Deficiente

Invertido

MegasporaFuncional

En Drosophila

• En plantas superiores:1. Solo en maíz sucede algo

semejante en la formación del saco embrionario.

2. La supervivencia depende de cómo se forme el saco embrionario.

3. Se sabe que una megaspora da origen a un saco embrionario.

4. El cromatidio normal queda por lo regular en la célula basal u oosfera.

5. El ceomatidio dicéntrico se rompe en la ANAFASE-I, ypuede quedar incluido en la megaspora basal, contribuyendo a la inviabilidad del cigoto.

6. En el polen existe un porciento considerable de esterilidad.

En plantas superiores

N

D A

I

D

N

I

AA

D

N

I

Oosfera

Translocaciones: Intercambio de segmentos entre dos cromosomas no homólogos.

Normal

AB©CDEF

XY©MNO

Rupturas

©CDEF

XY©MNO

AB

DefTranslocado

a) T. Simple

Normal

AB©CDEF

XY©MNO

Ruptura

XY©CDEF

AB©MNO

T T

AB©CDEF

N

XY©MNO

N

b) T. Recíproca

Apariencia En Sinapsis

T

O N M

AB© ©

AB

C D E F

C D E F© YX

O N M ©

YX

TN

NApareamiento en paquiteno

Translocaciones: SegregaciónTranslocaciones: Segregación

Segregación Adyacente

Segregación Alterna

GAMETOS CON DEFICIENCIAS Y DUPLICACIONES(ESTÉRILES)

Gametos con cromosomasintactos (Fértiles)

Gametos conCromosomas Translocados(Fértiles)

EfectosEfectos

SemiesterilidadSemiesterilidad Cambios en el fenotipoCambios en el fenotipo En humanos, el síndrome Cry-Du-ChatEn humanos, el síndrome Cry-Du-Chat En plantas y animales es un mecanismo En plantas y animales es un mecanismo

evolutivo y adaptativo.evolutivo y adaptativo. Alacranes, cucarachas, etc.Alacranes, cucarachas, etc. En Oenothera En Oenothera todos los cromosomas están todos los cromosomas están

implicados en translocaciones múltiples. implicados en translocaciones múltiples.

Ejemplo de Translocación Múltiple Ejemplo de Translocación Múltiple

Poliploidía: Cambio en el númeroPoliploidía: Cambio en el número

Euploidía: Alteración de juegos completos de cromosomas, múltiplos de “n”(Eu=Verdadera)

Aneuploidía:Alteración de determinadoscromosomas delgenomio.(Aneu=Falsa)

Pentaploide 5n=10

Tetraploide 4n=8

Triploide 3n=6

Diploide 2n=4

Monoploide n=2

+

-

Disómico 2n=4

Trisómico 2n+1

Tetrasómico 2n+2

Monosómico 2n-1

Nulisómico 2n-2

Crom 1 Crom 2

Crom 1 Crom 2

Dos crom extra

Un crom extra

Normal

Un crom de menos

Dos crom de menos

ORIGEN DE AUTOPOLIPLOIDES

b) FORMACIÓN DE GAMETOS FUNCIONALES NO REDUCIDOS (MEIOSIS)

a) DUPLICACIÓN ESPONTÁNEA (O INDUCIDA) DE CROMOSOMAS (MITOSIS)

Figura 5.2. No disyunción en meiosis y mitosis

No-Disyunción

ORIGEN DE AUTO POLIPLOIDES

DUPLICACIÓN ESPONTÁNEA (O INDUCIDA) DE CROMOSOMAS (MITOSIS)(MITOSIS)

Célula DiploideAA BB2n=4

Replicacióncromosómica

CromátidasHermanas

Aplicación de colchicina

La célula nose divide

CélulaTetraploide

AAAA BBBB4n=8

AA

BB

Gametos

Meiosis

2n

2n

Formas de producir unFormas de producir unAloautotetraploideAloautotetraploide

(♂)

(♀)

4n

4n

AneuploidesAneuploides

Trisomías en DaturaTrisomías en Datura