unidad 2- Aspectos citogenéticos de la herencia U2.pptx

8/16/2019 unidad 2- Aspectos citogenéticos de la herencia U2.pptx

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Aspectos citogenéticos de laherencia



MorfologíaCromatidas hermanasCentromero



Clasicación46 cromosomas=22 pares autosomas y 1

par seual

!ucromatina

"eterocromatina



Cromosomas seualescromosomas Caracteristicas Función

Cromosoma # 2$62 genes Caracteristicasseuales femeninaso masculinas

Cromosoma % Mas pe&ue'o (($ genes Caracteristicas

seuales masculinas)determina el seo*



"ipótesis de +yon!n la mu,er- todos los cromosomas

se inacti.an porheterocromatini/acion en cadacélula entre el 12 y 16 día de .ida

em0rionaria+a inacti.ación afecta al

cromosoma paterno o al materno ala/ar

•!sta inacti.ación delcromosoma # se

mantiene desde elprogenitor hasta tod

aslas célulasdescendentes



CariotipoConstitución cromosómica de un indi.iduo

Cariotipo normal 46- #% y 46- ##

3andeo C )heterocromatina

centromerica*3andeo de alta resolución)* 4$$ a 5$$ 0andas porcon,unto haploide



Citogenetica molecular"i0ridación in situ uorescente"erramienta de diagnostico &ue com0ina la

citogenética con.encional con la tecnologíamolecular "i0rida una porción de 78A

monocatenario +a sonda se marca con urocromo 9ipos de sondas :;<"

<ondas centromericas

<ecuencia de 78A repetiti.as encontradas en yalrededor del centromero 7 de aneuplodia

<ondas de secuencia nica especicas de uncromosoma

<onda para un locus en particular



<ondas telomericas

<ondas para los 1>22 cromosomas- # y

%

<ondas del pintado delcromosoma completo

Coctel de sondas

<ondas o0tenidas a partir decromosomas puricados con el

citometro de u,o 9inción en metafase )uorescente* y

proyección de gotitas mediante unha/ de rayos laser <e mide con

fotomultiplicador



"i0ridación genómicacomparati.a 9écnica &ue permite la detección de regiones con

perdida de alelos y con amplicación de genes

78A tumoral 78A normal de control

<e me/clan- hi0ridan competiti.amente con

cromosomas metafísicos

?atio de uorescencia .erde ro,o

;ncremento si la muestra contiene mas 78A

?educción deleccion de la muestra

?esolución @ 1$ M0 )perdidas* y 2 M0 )ganancias*



C" en micromatrices

9ecnica 0iologica molecular- se utili/a parain.estigar la estructura cromosomica <ehi0rida el 78A del paciente y el dereferencia )clones mapeados %ACB- 3ACB

y ACB u oligonucleotidos1 7epositan en portas con un ro0ot

mecanico

2 <e hi0ridan y se la.an

( Miden .alores relati.os de uorescenciautili/ando programa informatico

($-$$$ clones mapeados )uno por M0*

5$-$$$ sondas )oligonucleotidos*



Mitosis



Meiosis



Anomalías numéricaserdida o ganancia de uno o mas cromosomas o

complementos haplodes

8o disyunción!rror en la meiosis ; = el gameto contenga los homologos de la

pare,a de cromosomas

Meiosis ;; = gameto reci0e 2 copias de un homologo de la pare,ade cromosomas

9risomia @ presencia de un cromosoma etra

<indrome doDn )trisomia 21*> fallo en la separación de uno de loscromosomas homologos durante la anafase de la meiosis ;materna

<indrome de atau )trisomia 1(* y sindrome de !dDard )trisomia1E*



Monosomia> ausencia de un solo

cromosoma )no disyuncion* o porretraso de la anafase<indrome de 9urner )45-#*

oliploidia @ 6F )triploidia*- F2)tetraploidia* 7ispermia aterno)placenta grande* o materno )placentape&ue'a y a0orto espontaneo*

Aneuplodia



Anomalías estructurales

?econguraciones cromosómicasestructurales se producen por rotura decromosoma

!&uili0radas complemento cromosómicocompleto- son inocuas ueden generarni'os con complemento cromosómicodese&uili0rado

7ese&uili0radas el complementocromosómico contiene una cantidadincorrecta de material genómico



9ranslocaciones> transferencia dematerial genético de uncromosoma a otro- &ue pueden ser

de dos tipos 9ranslocacion reciproca cuando se

produce una rotura en cada uno delos cromosomas con intercam0io de

fragmentos

9ranslocacion ro0ertsoniana porrotura de dos cromosomas

acrocentricos cerca de loscentromeros con la posterior fusiónde sus 0ra/os largosComplemento dese&uili0rado

)cromosoma y 21 normal*=síndrome de7oDn



<índrome de 7oDn

+os padres de ni'os con síndrome 7oDn contrasnlocasion tiene un riesgo ele.ado detener mas ni'os afectados si uno de ellos esportador de la reconguración en una formae&uili0rada!l diagnostico en importante no solo para

conrmar el síndrome sino tam0ién en laidenticación de los ni'os con unatranslocacion



7elecciones> perdida de una parte de un cromosomay se traduce en una monosomia en ese segmento delcromosoma

;nserciones> se produce cuando se intercala unsegmento de un cromosoma en otro cromosoma

;n.ersiones> reconguración de dos roturas &ueafectan a un nico cromosoma y en la &ue unsegmento tiene una posición in.ertida;n.ersión pericentrica se afecta al centromero ueden

producir gametos dese&uili0rados

;n.ersión paracentrica se afecta el 0ra/o!ntrecru/amiento in.ertido da lugar a cromosomasrecom0inantes acéntricos )no eperimentan di.isión* odicentricos )inesta0les durante la di.isión*



Cromosomas en anillo> se forma cuando encada 0ra/o del cromosoma se forma unarotura &ue de,a dos etremos cohesi.os-estos se unen y forman un anillo

;socromosomas> perdida de un 0ra/o con laduplicación del otro ?esponsa0le del 15Gde casos con sindrome de 9urner



Mosaicismoresencia en un indi.iduo o en un te,ido de

dos o mas líneas celulares &ue dieren ensu constitución genética- pero &ue deri.ande un nico cigoto

Mosaicismo cromosómico por nodisyunción en una di.isión mitóticaem0rionaria preco/ con persistencia demas de una línea celular



Huimerismo )&uimera*resencia en un indi.iduo de dos o mas

líneas celulares genéticamente diferentesprocedentes de mas de un cigoto

&uimeras humanas son de dos clasesHuimeras dispermicas resultado de

fertili/ación do0le- donde los dos cigotos sefusionan

Huimeras sanguineas producidas por unintercam0io de células a tra.és de laplacenta entre gemelos no idénticos en eltero

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