Sintesis de Biologia Noveno Primer Periodo

SINTESIS DE BIOLOGIA NOVENO PROMER PERIODO

SINTESIS DE BIOLOGIABASICA SECUNDARIA

PRIMER PERIODONOVENO GRADO

TEORIA GENETICA DE LA MEZCLA

Colegio Gimnasio Campestre San Sebastián

QUIMCAGRADO NOVENOPRIMER PERIODO

A inicios del siglo XIX, se plantea la teoría de la mezcla según la cual las

características de un hijo corresponden a la mezcla de las características del

padre y la madre. Se suponía, hipotéticamente, que si se unía un animal de color

blanco y un animal de color negro, sus hijos debían ser de color gris. Actualmente

sabemos que esto no sucede así.

La genética se inició con los trabajos del sacerdote Agustín Juan Gregorio Mendel

(1822 – 1884) y quedo como ciencia integrada con la citología (citogenética) con

los estudios y trabajos del norteamericano Thomas Hunt Morgan hacia 1910.

Mendel considerado el padre de la genética, reporto las conclusiones de sus

trabajos sobre la herencia de sus caracteres en 1866 describiendo sus

observaciones y resultados experimentales realizados con guisantes.

Mendel estableció la naturaleza de las partículas hereditarias que hoy conocemos

con el nombre de genes. Y estableció que cada una de estas unidades presentaba

dos formas alternativas o alelos.

LEYES DE MENDEL

1ª Ley de Mendel o Principio de la Uniformidad: Las plantas híbridas (Aa) de la

1ª generación filial (F1) obtenidas por el cruzamiento de dos líneas puras que

difieren en un solo carácter tienen todas la misma apariencia externa (fenotipo)

siendo idénticas entre si (uniformes) y se parecen a uno de los dos parentales. Al

carácter que se manifiesta en las plantas de la F1 (híbridos Aa) se le denomina

Dominante y al carácter que no se manifiesta se le denomina Recesivo. Este

resultado es independiente de la dirección en la que se ha llevado a cabo el

cruzamiento.

2ª Ley de Mendel o Principio de la Segregación: La autofecundación de las

plantas híbridas (Aa) procedentes del cruzamiento entre dos líneas puras que

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difieren en un carácter origina una 2ª generación filial (F2) en la que aparecen 3/4

partes de plantas de apariencia externa (fenotipo) Dominante y 1/4 de plantas con

apariencia externa (fenotipo) Recesiva. De manera, que el carácter Recesivo

reaparece en la F2 y de cada cuatro plantas una tiene fenotipo Recesivo. Este

resultado se debe a que cuando los híbridos de la F1 forman sus gametos, los

alelos del mismo locus segregan (se separan) dando lugar dos clases de gametos

en igual proporción, mitad del gametos con el alelo dominante (A) y mitad con

alelo recesivo (a). Esto sucede tanto por el lado femenino como por el lado

masculino.

3ª Ley o Principio de la Combinación independiente: los miembros de parejas

alélicas diferentes se distribuyen o combinan de forma independiente cuando se

forman los gametos de un heterocigoto para los caracteres correspondientes. Es

decir, en el caso de un diheterocigoto (AaBb), los alelos del locus A,a y los del

locus B,b se combinan de forma independiente para formar cuatro clases de

gametos en igual proporción.

Ejemplo

Si una planta homocigótica de tallo alto (AA) se cruza con una homocigótica de

tallo enano (aa), sabiendo que el tallo alto es dominante sobre el tallo enano,

¿Cómo serán los genotipos y fenotipos de la F1 y de la F2?

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VOCABULARIOHomocigoto: Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de

cromosomas homólogos son idénticos para un mismo carácter, es decir, significa

que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos

cromosomas homólogos, como por ejemplo, el color rojo en las flores o en el pelo

negro.

Heterocigoto: Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus

de cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por

ser diploide tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto,

que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de

cada uno de los progenitores, como por ejemplo, un gen que da tamaño alto en

una planta y el otro da el tamaño corto

Fenotipo: La clase de la que se es miembro según las cualidades físicas

observables en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a

todos los niveles de descripción. Las propiedades observables de un organismo.

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Genotipo: La clase de la que se es miembro según el estado de los factores

hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensión su genoma. El

contenido genético de un organismo.

Gen: es una serie de nucleótidos, portadores de la información genética que se

encargan de transmitir la herencia a los descendientes

Carácter: característica fenotípica que expresa un gen

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIAA principios del siglo XX, Sutton y Boveri observaron la relación que había entre la

herencia de los factores hereditarios propuestos por Mendel y el comportamiento

de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación. Notaron que, al igual que

la información biológica para cada carácter se encuentra por duplicado, todos los

cromosomas se hallan por pares en las células.

Una mitad de estos cromosomas es heredada por un progenitor y la otra, por el

otro progenitor.

REPARTICIÓN DE CROMOSOMAS DURANTE LA MEIOSIS En el momento de la meiosis, los cromosomas apareados, llamados cromosomas

homólogos (horno-igual; logo-relación), se separan y cada uno va hacia un gameto

diferente. Al aparearse los gametos de cada padre en la reproducción, aparece un

descendiente que tiene una serie de cromosomas homólogos del padre y otra

serie de cromosomas homólogos de la madre. Basados en estas observaciones,

Sutton y Boveri propusieron que los factores hereditarios mendelianos se debían

encontrar en los cromosomas, lo cual se conoce como la teoría cromosómica de la

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herencia de Sutton-Boveri. Posteriormente, se introdujo el término "gene" o "gen"

para designar los "factores hereditarios" de Mendel.

LA APARICIÓN DE LOS CROMOSOMAS Cuando la célula va a dividirse, la cromatina presente en su núcleo se enrolla

sobre sí misma y da lugar a los cromosomas. En realidad, los cromosomas y la

cromatina tienen la misma composición química, es decir, ADN y proteínas y sólo

se diferencian en el grado de organización que presentan. Mientras la célula está

en reposo, período llamado interface, desarrolla una intensa actividad dirigida por

el ADN. Al final de la interface, y antes de la división celular, cada molécula de

ADN hace una copia exacta de sí misma, de manera que cada célula hija pueda

recibir una copia entera e idéntica del ADN de la célula madre.

Para que ocurra la división celular, mitosis o meiosis, la cromatina se condensa y

se hacen visibles los cromosomas.

DIVERSIDAD DE GAMETOS Cuando la célula se divide por mitosis, el resultado son dos células hijas

exactamente iguales a la célula madre. Por el contrario, en la meiosis se obtienen

cuatro células, llamadas gametos, que tienen la mitad de la información gen ética

de la madre y son diferentes entre ellas.

A continuación veremos qué ocurre durante la meiosis para que resulte tal

diversidad de gametos.

Durante la primera división meiótica, los pares de cromosomas homólogos se

localizan en el centro de la célula en la zona ecuatorial uno al lado del otro, en

estrecho contacto, y se dan varios puntos de contacto entre ellos. Estos puntos se

llaman quiasmas y permiten un intercambio de material gen ético entre los

cromosomas homólogos. Este intercambio genético se denomina recombinación

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genética y hace que algunos genes presentes en el mismo cromosoma se

separen, y se formen nuevas combinaciones. Posteriormente, cualquiera de los

dos cromosomas homólogos migra hacia una de las células en formación.

En la segunda división meiótica, cada cromosoma se separa en dos partes y cada

parte migra hacia uno de los gametos. Sin tener en cuenta la re combinación,

existe un altísimo número de posibles combinaciones de cromosomas que puede

tener cada gameto. Si una especie tiene 23 pares de cromosomas, como

nosotros, cada gameto tiene 223 = 8.388.608 posibles combinaciones de

cromosomas. Si consideramos la formación del cigoto, que es el resultado de la

unión de cualquiera de las combinaciones de ambos padres, tendríamos 223 x

223 que es aproximadamente 70 billones. Tu combinación de cromosomas es

pues una de 70 billones de posibles combinaciones. Si consideramos además la

posibilidad de recombinación genética entre los cromosomas homólogos,

podemos decir fácilmente que somos únicos en el mundo.

Las especies que poseen mayor número de cromosomas pueden dar lugar a más

tipos de gametos diferentes y a una descendencia más diversa, que es la clave

para la adaptación al ambiente y para la supervivencia. En consecuencia, un gran

número de cromosomas representa una gran ventaja evolutiva.

ALELOS MÚLTIPLESCada una de las características que estudió Mendel estaba bajo el control de una

de dos posibles formas por un gene. Por ejemplo, hay dos formas más del gene

que controla el color de la semilla en los guisantes.

Las semillas de los guisantes son de color verde o amarillo, dependiendo de la

combinación partículas de genes en su genotipo. Las distintas formas de un gene

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para una característica determinada se llaman alelos. Los alelos de una

característica determinada están en el mismo sitio en cromosomas homólogos.

CARACTERES POLIGÉNICOS

Algunas características no son determinadas por la expresión de un solo gen,

como las que hemos visto hasta ahora, sino que son el resultado de la expresión

acumulada de muchos genes combinados. Estas características, llamadas

caracteres poligénicos o caracteres multifactoriales, se expresan en rasgos

continuos, como la altura, el peso y la cantidad de leche, entre otros.

CROMOSOMAS HUMANOSTodas las células somáticas en la especie humana tienen 46 cromosomas. Éstos

son iguales dos a dos (es decir, son homólogos por parejas), de forma que

tenemos 23 parejas de cromosomas. Por tanto, cada ser humano tiene dos copias

de cada uno de sus genes, una en un cromosoma y otra en su homólogo. De las

23 parejas, existe una en la que los cromosomas son distintos. Son los

heterocromosomas o cromosomas sexuales X e Y. En el sexo masculino, dicha

pareja está formada por un cromosoma sexual X y uno Y (este es mucho más

pequeño que el anterior). En el sexo femenino hay dos cromosomas X.

El conjunto de cromosomas recibe el nombre de cariotipo y la representación

gráfica ordenada de estos constituye el cariograma. Analizando el cariotipo se

pueden detectar anomalías en los cromosomas y relacionarlas con distintas

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enfermedades. Analizando el cariotipo se pueden detectar anomalías en los

cromosomas y relacionarlas con distintas enfermedades.

DETERMINACIÓN DEL SEXOLos cromosomas sexuales o heterocromosomas son cromosomas de organismos

eucariontes que están representados diferentemente en los dos sexos. Los

cromosomas sexuales típicamente son designados como cromosoma X y como

cromosoma Y.

En muchos organismos, un sexo posee un par de cromosomas idénticos y el sexo

opuesto posee un par de cromosoma visiblemente diferente, tanto estructural

como funcionalmente. Estos cromosomas reciben el nombre de cromosomas

sexuales o heterocromosomas y como se siguen apareando en la meiosis se

consideran cromosomas homólogos.

En seres humanos, por ejemplo, el sexo hembra tiene dos cromosomas X, en

cambio, el sexo macho tiene un cromosoma X y un cromosoma Y.

Así la formula genética para la hembra será AAXX y para el macho AAXY, donde

A representa a una de las series de autosomas. Similarmente, en la mosca de la

fruta Drosophila melanogaster, el sexo hembra es XX y el macho es XY. Durante

la meiosis, las hembras sólo producen gametos del tipo AX, es decir, llevan una

serie de autosomas y un heterocromosoma X. En cambio, los machos producen

un 50% de gametos del tipo AX y un 50% de gametos del tipo AY.

Por esta razón el macho es llamado el sexo heterogamético y la hembra el sexo

homogamético. En algunos organismos, el macho es homogamético y la hembra

es heterogamética. Como en el caso ZW, donde los machos son homogaméticos

ZZ y las hembras heterogameticas ZW.

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Esta situación se presenta en aves y algunos peces. (Las letras X Y y Z W son

notaciones cromosómicas y no se relaciona con el tamaño o la forma de estos

cromosomas.).

HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXOExiste un tipo de herencia de caracteres que no es estrictamente ligada al sexo,

sino sólo influida por él. Es el caso, por ejemplo, de la calvicie prematura que

está determinada por un gen dominante en el hombre y por un gen recesivo en la

mujer. Otro ejemplo es el dedo índice más o menos largo que el dedo anular.

El dedo índice corto es dominante en los hombres y recesivo en las mujeres.

HERENCIA DE CARACTERES LIGADOS A CROMOSOMAS SEXUALES Los cromosomas sexuales no sólo definen el sexo de los individuos. Al igual que

los autosomas, los cromosomas sexuales contienen diversos genes cuya función

no está relacionada con la diferenciación sexual. El cromo soma X es más grande

que el cromosoma Y y posee, por tanto, más genes. Estos genes que aparecen en

el cromosoma X únicamente tienen un mecanismo de herencia particular: cuando

están presentes en los hombres, es decir con el cromosoma Y, se expresan;

actúan como dominantes, aun siendo recesivos. En la mujer, estos genes se

comportan como cualquier otra relación de dominancia/recesividad.

Tres enfermedades que tienen este tipo de transmisión ligada al sexo son: la

hemofilia, el daltonismo y el albinismo ocular.

HEMOFILIA La hemofilia es una grave enfermedad hereditaria que consiste en la incapacidad

de coagular la sangre, como sucede normalmente cuando se produce una herida.

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Aun las lesiones más leves originan hemorragias, o flujos incontrolados de sangre.

Esto ocurre porque el organismo no fabrica por sí mismo los factores de

coagulación que se requieren, por lo cual hay que suministrarlos periódicamente.

La hemofilia está determinada por un gen alelo recesivo, h, situado en el

cromosoma X pero ausente en el cromosoma Y. El gen normal, H, es dominante.

Las mujeres poseen dos alelos para ese carácter y, para expresar la enfermedad

deben haber heredado un gen recesivo del padre y otro de la madre. Los

hombres, por el contrario, sólo tienen uno, por lo cual expresan el que reciban de

la madre. Si reciben el alelo hemofílico, lo expresan sin importar que sea recesivo.

Cuando un carácter está ligado al sexo, se usa una notación que indique el sexo

del individuo. Por ejemplo, una mujer heterocigota para la hemofilia se

representaría Xh Xh mientras que un hombre hemofílico se representaría Xh Y.

DALTONISMO El daltonismo, o ceguera parcial para los colores, consiste en la dificultad para

distinguir correctamente los colores verde y rojo y, con menor frecuencia, también

el azul y el amarillo. La enfermedad tiene diversos grados y no significa una

dificultad excesiva para los que la padecen. Los daltónicos pueden, incluso,

asociar cada color con la escala de brillos que producen por aprendizaje, por lo

que, en ocasiones, no son conscientes de su enfermedad. El gen responsable se

halla en el cromosoma X pero no en él y, y se transmite según un modelo de

herencia ligada al sexo, por lo que la frecuencia de la enfermedad en el hombre,

8,0%, es mucho mayor que en la mujer, 0,4%. Los pedigrís son una gran

herramienta para evidenciar la relación con los cromosomas sexuales de una

enfermedad hereditaria.

ALBINISMO OCULAR

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El albinismo ocular es una enfermedad menos frecuente que la hemofilia y el

daltonismo pero que también está ligada al cromosoma sexual X. Es una forma de

albinismo, que afecta solamente los ojos, es decir, que los que la padecen

presentan pigmentación en la piel y en el pelo. Se manifiesta en el iris translúcido,

a menudo de color rosa, y sus consecuencias son estrabismo, reducción de la

visión y carencia de perspectiva.

HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS La sangre humana tiene una serie de proteínas, llamadas grupos sanguíneos, que

son codificadas genéticamente y que siguen patrones de herencia mendeliana.

Los grupos sanguíneos son importantes porque de ellos depende que alguien

pueda recibir transfusiones sanguíneas. Los grupos sanguíneos principales son:

ABO y el factor Rh.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS Se sabe desde hace mucho tiempo que un cierto número de enfermedades son

hereditarias. En muchos casos, la enfermedad se debe a la alteración de un único

gen, que se expresa y se transmite según relaciones de dominancia/recesividad.

En ocasiones, lo que se hereda no es la enfermedad sino la predisposición a

padecerla; estas enfermedades se conocen como poligénicas o multifactoriales y

son causadas por la interacción de múltiples genes y de numerosos factores

ambientales. Es el caso de la diabetes, la hipertensión arterial o el cáncer de

colon, entre otras. Se puede concluir, entonces, que la existencia de antecedentes

familiares no significa que se vaya a padecer la enfermedad pero sí que el riesgo

es mayor que en personas que no tengan predisposición familiar.

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Otra causa de origen de enfermedades hereditarias es la alteración en el número

de cromosomas.

A continuación, estudiaremos dos de las principales causas de enfermedades

hereditarias: las alteraciones en los genes y las alteraciones en el número de

cromosomas.

ALTERACIONES EN LOS GENES Las enfermedades más conocidas

producidas por alteración en los

genes son: la sordomudez, la

miopía, el enanismo, la hemofilia,

el daltonismo, el albinismo y la

anemia falciforme. En los últimos

años se han identificado además

los genes responsables de otras

enfermedades graves.

La mayoría de estas

enfermedades están determinadas

por genes recesivos. La transmisión de estos genes pasa inadvertida siempre que

están en combinación heterocigota, por lo que es difícil eliminarlos de la población.

La mayoría de las enfermedades hereditarias permanecen ocultas en ramas

familiares y no se manifiestan por muchas generaciones. Cuando dos personas de

la misma rama familiar, llamadas consanguíneas, tienen un descendiente, se

incrementa la posibilidad de que estas enfermedades recesivas se manifiesten. A

mayor grado de parentesco, mayor riesgo de que enfermedades o caracteres

recesivos se expresen en la descendencia.

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ALTERACIONES EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS Las enfermedades producidas por anomalías en el número de cromosomas

reciben el nombre de aneuploidías cromosómicas. Estas enfermedades se

producen cuando el reparto de cromosomas en la formación de gameto s es

defectuoso y da lugar a individuos con un número incorrecto de cromosomas,

generalmente impar, lo cual acarrea deficiencias importantes.

Las alteraciones cromosómicas más frecuentes son las monosomías y las

trisomías.

• MONOSOMÍAS Son alteraciones debidas a la falta de un cromosoma. Son todas letales, excepto

las que tienen lugar en los cromo sornas sexuales.

• TRISOMÍAS Son alteraciones debidas a la presencia de un cromosoma adicional. La alteración

más común de este tipo es el síndrome de Down o trisomía del cromosoma 21.

ALTERACIONES EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS

SINDROME DOWN

Frecuencia: 1 de cada 700

nacimientos vivos.

Causa: trisomía del cromosoma

21. En la meiosis, los dos

cromosomas 21 migran al mismo

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gameto por lo cual, al formarse el cigoto el nuevo individuo queda con los

cromosomas triplicados.

Consecuencias: Retraso mental grave, anormalidades anatómicas diversas,

rasgos faciales característicos, conocidos como mongolismo.

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