Síndrome de Dravet

Presentación del Caso Clínico Univ. Martín Inmediato Ghetti

Introducción

En el presente trabajo estaré describiendo acerca de las actividades realizadas durante el periodo de pasantía en CERENIF, donde conocí un sinfín de teorías, formas de tratamiento, evaluaciones; además de conocer y aprender a desarrollarme como profesional en un entorno multidisciplinario.

En las siguientes páginas se podrá observar el análisis y la breve investigación bibliográfica realizada sobre un paciente con diagnóstico de Síndrome de Dravet.

Espero que el trabajo sea del agrado del lector.

Muchas Gracias.

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Descripción de la enfermedad

El Síndrome de Dravet es considerado como una patología “rara”, de origen genético, cuyos síntomas aparecen antes del año de edad con crisis convulsivas (que se manifiestan por sacudidas musculares con pérdida de conocimiento), a menudo desencadenadas por la fiebre. Más adelante, los niños pueden tener ataques epilépticos de diferentes tipos. Este síndrome conlleva un retraso en el desarrollo generalmente evidente a partir de los dos años de edad. Aparecen dificultades en el lenguaje, una deficiente coordinación de movimientos y problemas de comportamiento.

Es debido a una mutación o a la ausencia deleción del gen llamado SCN1A, localizado en el cromosoma 2. Este gen contiene el “código” que da las instrucciones necesarias para fabricar una proteína específica, la “subunidad alfa del canal sodio dependiente del voltaje”. Las proteínas realizan funciones muy variadas: contribuyen al funcionamiento normal de cada célula y, más globalmente, del organismo. El canal sodio dependiente del voltaje es necesario para el buen funcionamiento del cerebro: contribuye a la propagación de la información de una célula nerviosa a otra. En el Síndrome de Dravet, el mal funcionamiento de este canal o su total ausencia producen perturbaciones de la transmisión del impulso nervioso que está en el origen de la epilepsia y del retraso del desarrollo.

El Síndrome de Dravet conduce a una situación de discapacidad que requiere la puesta en marcha de protocolos de apoyo específicos debido a un déficit intelectual asociado a problemas de comportamiento y a la mala coordinación de los movimientos.

El déficit intelectual está en el origen de problemas de concentración, de atención o de memoria de mayor o menor importancia (problemas cognitivos). Los niños tienen dificultades para expresarse correctamente y los problemas de comportamiento se añaden a las dificultades de comunicación, sobre las que también repercuten.

La consecuencia de estas deficiencias es una discapacidad que afecta a la comunicación y la autonomía y que puede ser mejorada con una reeducación funcional y determinadas ayudas técnicas. Cuando se benefician de un marco adaptado, la mayoría de los niños son capaces de progresar de manera notable tanto en el plano físico como en el intelectual y social.

Las principales manifestaciones del Síndrome de Dravet son las crisis epilépticas. Pueden coexistir algunos otros síntomas. Estas crisis epilépticas varían de un niño a otro no solo en su naturaleza sino también en su intensidad, su frecuencia y su duración. No todos los niños tienen todos los síntomas detallados a continuación. Algunos solo tendrán crisis tónico-clónicas y mioclónicas y otros tendrán frecuentes “ausencias”.

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Las primeras crisis aparecen generalmente hacia los 5 ó 6 meses de edad, frecuentemente durante un pico de fiebre. Se manifiestan con una pérdida de consciencia y sacudidas musculares (convulsiones) rápidas, violentas, afectando a todo el cuerpo (crisis generalizadas) o solamente a una mitad (crisis unilaterales). Estas crisis se llaman clónicas o mioclónicas. Aparecen cada 6 u 8 semanas aproximadamente. Pueden ser más o menos largas. A veces se prolongan durante más de media hora o se repiten en intervalos tan cortos que aparentan crisis continuas. En ese caso de trata de un “estado de mal epiléptico”. Es la complicación más grave de la epilepsia ya que este estado de crisis prolongada puede dañar el cerebro y producir secuelas.

Durante el estatus epiléptico el niño puede tener dificultades para respirar y su cerebro estar mal oxigenado. Además el ritmo cardiaco se vuelve irregular y esto puede ser peligroso. Un estatus epiléptico debe ser tratado en urgencia. Entre el primer y cuarto año de edad, las crisis mioclónicas aparecen de forma cada vez más frecuente. Las crisis ya no suelen estar tan relacionadas con episodios de fiebre y pueden aparecer en cualquier momento del día o de la noche.

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Caso Clínico

Historia Clínica Kinésica

1. Datos de Filiación: Nombre y apellido : D.B. Lugar de Nacimiento .: Asunción Sexo : Masculino Edad : 9 años Profesión : Estudiante

2. Antecedentes Patológicos :

- Diagnóstico : Síndrome de Dravet (Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia).- Edad de la primera convulsión : 8 meses. - Edad de la última convulsión: 7 años.- Pérdida progresiva de la marcha

3. Datos relevantes:- Fecha de Ingreso al servicio: 04/05/2011- Inicio de la marcha: 1 año, 3 meses.- Sin tratamiento nutricional estereotipado: Dieta Cetogénica.- Sin VNS (Estimulación del Nervio Vago).- Neuropsicología : terapia durante dos semanas:

Terapia del lenguaje. Natación. Equino terapia.

Terapia Ocupacional :13/06/2012

- Disartria.- Demanda ayuda en todo

momento.- No respeta tiempo ni espacio.- MMSS: Pobre destreza en manos,

dificultad para motricidad fina.- AVD: Dependiente con

supervisión.- Desórdenes de procesamiento

sensorial.

20/06/2012- MMSS: Ambas manos sin marcar

lateralidad.- Utiliza mano derecha para los

encastres.

- Cabezas, brazos y tronco sobre la mesa. Hipotonía.

29/08/2012- Organización de la tarea.- Trabajo uni y bimanual.- Trabajo Propioceptivo.- Facilitación de estímulos

sensoriales.- AVD

Terapia Ocupacional + Fisioterapia (electroterapia):

- Intento de mejorar la tolerancia de Diego a la terapia con F.E.S.

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(Estimulación eléctrica Funcional). Sin resultados.

- Va al inodoro en forma independiente.

10/12/2012- Salir del entorno femenino.

14/11/2012- Integración Sensorial.

20/02/2013- Se trabaja A.V.P., Atención y

concentración con colores y formas básicas.

Fisioterapia18/07/2012

- Hiperactivo, disperso, déficit de atención.

- Plan terapéutico: Equilibrio y coordinación

global ( Equilibrio estático y dinámico)

Disociación de cinturas. Reacciones de protección. Motricidad gruesa. Estimulación de Dorsiflexores

y peronéos. Elongación de gemelos. Vendaje Neuromuscular

(Taping). Estabilización de la articulación tibiotarsiana y estimulación de los Dorsiflexores.

30/07/2012- Fortalecimiento muscular en

MMII.- Trabajo Activo en MMSS.- Resistencia a la colocación del

Taping.

05/09/2012- No acepta los esquemas de

trabajo, ni las órdenes.

26/09/2012- Mejoría de la marcha, no cae ni

choca con muebles.

24/10/2012- Atención y praxias motoras.

10/10/2012- Mejoría en seguimientos de

órdenes.

12/10/2012- Mejora de la atención y conducta.

10/11/2012- Trabajo sensitivo, estimulación

vestibular.

4/12/2012- Escalador y bicicleta- Marcha en cinta con 1 kg. En

ambos pies.

6/02/2013- Marcha en cinta con 1,5 kg.- Activación de Dorsiflexores.- Mucha colaboración.

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Evaluación kinésica.

- Aspecto general y facial:

Facies somnolienta. Disminución leve del estado de alerta. Lentitud de respuestas. La cooperación del paciente depende del estado de ánimo del mismo, en la mayoría de los casos se observa un condicionamiento previo de acciones para llevarlas a cabo. Alteración de la coordinación, y alteraciones vestibulares.

También existe disminución de la atención activa. Experimenta grandes dificultades para mantenerla y dirigirla. Además de una disminución de la capacidad cognitiva. Se evidencia la presencia de mioclonías de miembros superiores. Existe mayor respuesta a estímulos provenientes de personas del sexo masculino

- Trofismo : hipotrofismo muscular global.

- Alteraciones ortopédicas:

Debilidad de músculos eversores del pie, afectación de los músculos peronéos laterales, tibial anterior), contractura en versión interna (pie en inversión). Contractura en flexión plantar, lo que anatómicamente promueve la inversión.

Debilidad acentuada de los músculos abductores de cadera (glúteo menor y glúteo medio. El tensor de la fascia lata puede contribuir también en la abducción, pero solo cuando la cadera se encuentra en flexión.)

Aumento de la Cifosis dorsal

Postura y marcha:

Presenta incoordinación de los movimientos voluntarios además de una afectación no limitante del equilibrio, el paciente puede caminar de manera inestable y sin la coordinación adecuada de los movimientos de los miembros.

- El examen continúa con la evaluación de fuerza muscular en la cual se observa una leve disminución de la fuerza.

- La palpación permite identificar que la sensibilidad se encuentra conservada en todos los dermatomas, con ausencia de calcificaciones y contracturas.

- El examen de movilidad articular permite una alteración global de los segmentos por aumento de la laxitud de las mismas, a causa del hipotono de base.

- El examen de tono permite establecer la presencia de hipotonía de base.- En la evaluación de los reflejos osteotendinosos hay un hallazgo de hiporreflexia

osteotendinosa. Fuerza.

Para cuantificar fuerza, la escala más utilizada en casos de que el paciente no pueda seguir comandos de órdenes complejas es la Escala del Medical Research Council, la cual

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evalúa el alcance del movimiento del paciente y lo asocia con la fuerza muscular del mismo.

Escala del Medical Research Council.

0 Ausente: parálisis total muscular. 1 Mínima: contracción muscular visible sin movimiento 2 Escasa: movimiento, eliminada la gravedad. 3 Regular: movimiento parcial sólo contra gravedad. 3+ Regular +: movimiento completo sólo contra gravedad. 4- Buena -: movimiento completo contra gravedad y resistencia mínima. Buen

movimiento completo contra gravedad y resistencia moderada, leves incoordinaciones.

4+ Buena +: movimiento completo contra gravedad y fuerte resistencia. 5 Normal: movimiento completo contra resistencia total.

Evaluación de dependencia física.

Test de FAQ

En cuanto a la evaluación de la dependencia física se realizó el test de FAQ (Functional assessment questionnaire).

1. No realiza ningún paso.2. Puede realizar algún paso por sí mismo con ayuda de otra persona. No realiza una

completa descarga de peso en sus pies; no camina habitualmente.3. Camina como ejercicio en terapia y distancias menores que las existentes dentro de

la casa. Usualmente requiere de asistencia de otra persona.4. Camina dentro de la casa pero con desplazamientos lentos. No usa la marcha en

casa como actividad preferida.5. Camina más de 5-15 metros, pero solo dentro de la casa en la escuela.6. Camina más de 5-15 metros en ambientes comunitarios. Pero usa silla de ruedas o

carritos para distancias comunitarias.7. Camina fuera de la casa por distancias comunitarias, pero solo en superficies planas.8. Camina fuera de la casa distancias comunitarias, puede pasar desniveles o terrenos

irregulares, y también superficies planas. Pero usualmente requiere supervisión o mínima asistencia por seguridad.

9. Camina fuera de la casa por distancias comunitarias, fácilmente sortea superficies lisas, desniveles y terrenos irregulares, pero tiene dificultad o requiere mínima asistencia cuando corre, cuando trepa o en las escaleras.

10. Camina, corre y trepa en terrenos planos e irregulares, sin dificultad o asistencia.

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Tratamiento kinésico

Estimulación del sistema vestibular y sensorial: realizar rolado con ayuda de una colchoneta, con el fin de ayudar a la fijación sensorial táctil y trabajar el sistema vestibular.

Realizar ejercicios de coordinación – metría (con objetos conocidos por el paciente, indicarles acciones de traslado con los mismos.

En cuanto a la disminución de la atención realizar ejercicios de fijación de objetos de formas y colores simples, una vez lograda la captación sensorial, ir aumentando la dificultad.

Trabajar el fortalecimiento de músculos posturales como los romboides, trapecio y serrato mayor, abdominales y glúteos (especial el mediano y el menor) a través de juegos en el que el paciente pueda ejercitar la citada musculatura con el fin de evitar la progresión de la Cifosis dorsal. Por ejemplo levantar una pelota con los brazos de abajo hacia arriba, o el patear la pelota realizando 3 series de 10 repeticiones, evitando siempre la fatiga del paciente. Además de la aplicación de vendajes neuromusculares en los paravertebrales realizando un anclaje de distal a proximal y brindar propiocepción en la zona.

Corrección de la alteración del arco plantar por debilidad de los eversores del pie por medio de órtesis o vendaje neuromuscular para estimular a los eversores y enviar estímulos propioceptivos adecuados. El anclaje del vendaje se realiza desde la porción plantar interna hacia la externa pasando por los peronéos, tibial anterior.

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Conclusión

Gracias a esta experiencia pude profundizar mis conocimientos, tanto, teóricos como prácticos, sin lugar a dudas ayudó a consolidarme no solo como mejor estudiante, sino como mejor persona, el trabajo en equipo es la piedra angular de nuestra carrera, así como también lo son la experiencia y las ganas de ayudar al prójimo.

Conocí un sinnúmero de afecciones pero lo más importante es que aprendí a tratar dichas afecciones. En cuanto al caso que me tocó observar, me llevó a investigar más allá de las fronteras, ya que llamó poderosamente mi atención. Fue una oportunidad única. Agradezco a todos los licenciados/as que estuvieron allí para guiarme y aconsejarme.

Muchas Gracias.

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