SEMINARIO 25 EVALUACIÓN ECOGRÁFICA DE CARA · La detección de anomalías aumenta si se...
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SEMINARIO 25: EVALUACIÓN ECOGRÁFICA DE
CARA
Drs. Francisco Castro Lebrero, Lorena Quiroz Villavicencio, Susana Aguilera Peña, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Arís
Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse”
Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile
INTRODUCCION
La evaluación facial fetal aporta beneficios:Pesquisa Sd. Genéticos y cromosomopatíasPreparación opciones terapéuticasConsejería paterna
La detección de anomalías aumenta si se consideran los tres planos (sagital-axial-coronal).
La ecografía 3D/4D simplifica y acorta el tiempo del examen .
Desde las 14 semanas se pueden identificar: frente, órbitas, nariz, orejas y labios
ANATOMIA NORMAL
PLANOS
PLANOS
PLANO MEDIO-SAGITAL
Estructuras a identificar
1
1
4
32
Dirigidamente dismorfias faciales
1.Hipoplasia o agenesia hueso nasal
2.Micognatia o agnatia (mentón)
PLANO CORONAL
Dirigidamente:
1.Fisura labial
2.Fisura palatina
En este plano es posible evaluar los movimientos de la boca, incluida la protrusión de la lengua, movimientos de succión y apertura.
PLANO CORONAL
PLANO AXIAL
Dirigidamente
1.Órbitas (metría-cristalino)
2.Fisura labial y alveolar
3.Hipertrofia lengua
EVALUACIÓN ECOGRÁFICA DE LA CARA
1. DEFECTOS OCULARESHIPERTELORISMOHIPOTELORISMOANOFTALMIACATARATA CONGENITAMASAS PERIORBITARIAS
2. DEFECTOS NASALESARRINIASPROBOSCIECEBOCEFALIA
3. ANOMALIAS DE LOS LABIOS Y EL PALADAR
FISURAS
4. ANOMALIAS DE LA MANDIBULA
MICROGNATIA
La distancia inter-orbitaria se encuentra aumentada (> p95)Se asocia a cuadros sindromáticos y por si misma no constituye diagnóstico.Hallazgo requiere un examen exhaustivo de la anatomía facial y craneana.
HIPERTELORISMO
Las causas más frecuentes son:Sd de hendidura media ( hipertelorismo, fisura labial media con o sin fisura media de paladar y nariz ).Las craneosinostosis, la agenesia del cuerpo calloso el encefalocele anterior.
HIPERTELORISMO
HIPOTELORISMOSe sospecha esta condición cuando la distancia inter-ocular se encuentra disminuida.
Siempre se encuentra asociado a otras anomalías severas, principalmente cromosómicas.
MICROFTALMIA
Diámetro orbital se encuentra < p 5. Puede ser uni o bilateral.
asociada a +/- 25 síndromes genéticos.
Asociada con desórdenes visuales y otras anomalías.
Anoftalmia diagnóstico es post-natal.
Ciclopía existencia de un solo globo ocular de ubicación central generalmente asociado a holoprosencefalia.
DEFECTOS NASALESArrinia
Ausenacia de la narizOcurrencia es extremadamente raraSolo o asociado principalmente a Holoprosencefalias.
CebocefaliaNariz rudimentaria con una sola coana e hipertelorismo.
ProboscieApéndice en forma de trompaAsociado a otros defectos de la linea media (ciclopia, holoprosencefalia).
DEFECTOS NASALESPROSBOSCIE
DEFECTOS MANDIBULARES
MICROGNATIA:
Mandibula pequeña y mentón retraído. Puede haber PHA secundario a obstrucción de la orofaringe por la lengua. Pronostico variable que se asocia con anomalias del cariotipo (principalmente trisomía 18 y triploidías), displasias esqueléticas y uso de drogas teratogénicas (tales como metotrexate).
Ausencia o hipoplasia de la mandíbula, proximidad de los huesos temporales, y posición horizontal de las orejas.
Es extremadamente raro e incompatible con la vida.
Se asocia a holoprosencefalia, defectos del tubo neural, proboscis, lengua hipoplásica, fístula traqueoesofágica, anomalías cardiacas, hipoplasiaadrenal.
DEFECTOS MANDIBULARESOTOCEFALIA
Secuencia PIERRE ROBINMicrognatia, fisura palatina, glossoptosis.
Patogenia y fenotipovariable
Prevalencia:1/10000 a 1/30.000
Mortalidad 2,2-30%
Esporádica, asociada a otras anomalías.
14 sem
Glossoptosis y micrognatia
HENDIDURAS FACIALES
Una de las anomalías congenitas más frecuentes (1/500 – 1/1000 RNV)
15% de las malformaciones
Compromete (unilateral izquierdo) Labio superior y paladar 50%Aislado 25%
Asociación a anomalías:Fisura labial 50% Fisura labiopalatina 13%
La fisura palatina aislada generalmente no se diagnóstica antes del nacimiento
HENDIDURAS FACIALES
HENDIDURAS FACIALES
HENDIDURAS FACIALES
Labio fisurado medio completo:
Defecto triangular o rectangular del labio superior, puede extenderse hacia la nariz.
0.2-0.7% de las fisuras labiales.
Amplio defecto involucrando labio superior y paladar.
Pronóstico depende de las anomalías asociadas80% tienen inteligencia normal.