LEYES DE LA HERENCIA: COMPORTAMIENTO DE LOS GENES

Dr. NESTOR RODRIGUEZ ALAYO

La Gentica es el estudio de la naturaleza, organizacin, funcin, expresin, transmisin y evolucin de la informacin gentica codificada de los organismos. Todo lo que un individuo es en lo fsico, fisiolgico y en su comportamiento, es producto de dos cosas:A. Herencia Los genes son los encargados de la transmisin de rasgos entre los seres vivos.

B. Ambiente

En este sentido cada ser es nico, debido a que posee caracteres que ha heredado de sus padres, una combinacin gentica que es nica con excepcin del caso de los gemelos verdaderos o univitelinos. Aunque los seres difieren unos de otros, todos los individuos de una especie poseen determinados caracteres en comn (recuerde el concepto de especie).

1.Historia 2.Conceptos bsicos 3.Notacin gentica 4.Gregor Mendel. Leyes de Mendel 5.Retrocruzamientos 6.Alelismo mltiple 7.Herencia ligada al sexo 8. Ligamiento y recombinacin 9.Enfermedades genticas 10.Enfermedades mitocondrial 11.Eptasis. Herencia polignica 12.Herencia cuantitativa

s. XVIII - XIX: Durante este tiempo se hacen numerosos experimentos de

hibridacin en animales y vegetales y en alguno de estos estudios (Kolreuter, 1760; Gaertner, 1820), se haba visto que los hbridos presentaban nicamente las caractersticas de uno de los progenitores o bien caractersticas intermedias entre ambos. Se crea que la herencia estaba determinada por unos lquidos paternos y maternos presentes en los gametos y que se mezclaban en el zigoto. Se tena la idea que si los hijos se parecan ms a un progenitor que al otro era porque el lquido de este era ms fuerte

1866: Gregor Mendel descubre los principios de la

herencia estudiando durante 10 aos Pisum sativum (guisante). Su obra no tuvo repercusin por parte de la comunidad cientfica de la poca

1900: Hugo

de Vries (Holanda); Carl Correns (Alemania) y Eirch von Tschermack (Austria), estudiando la reproduccin en las plantas redescubren los trabajos de Mendel y les dan prioridad

Hugo de Vries

s. XX:

Se demuestra de diversas maneras que los principios de la herencia se cumplen tambin en animales

1926: Thomas

Hunt Morgan (1866-1945), bilogo y genetista estadounidense descubri cmo los genes se transmiten a travs de los cromosomas, y confirm as las leyes de la herencia de Gregor Mendel y sent las bases de la gentica experimental moderna.

Gen: Unidad hereditaria bsica que controla cada carcter en los seres vivos. A nivel

molecular corresponde a una seccin de ADN, que contiene informacin para la sntesis de una cadena protenica

Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carcter. Por ejemplo elgen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias formas allicas de cada gen ; el alelo ms extendido de una poblacin se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros ms escasos, se conocen como "alelos mutados".

Autosoma: Cromosoma no sexual, cuando en la dotacin cromosmica hay cromosomassexuales.

Carcter cualitativo: Es aquel que presenta dos alternativas claras, fciles de

observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres estn regulados por un nico gen que presenta dos formas allicas (excepto en el caso de las series de alelos mltiples). Por ejemplo, el carcter color de la piel del guisante est regulado por un gen cuyas formas allicas se pueden representar por dos letras, una mayscula (A) y otra minscula (a).

Carcter cuantitativo: El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores

extremos. Por ejemplo la variacin de estaturas, el color de la piel, la complexin fsica. Estos caracteres dependen de la accin acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeo. En la expresin de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales.

Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus

progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.

Fenotipo: Es la manifestacin externa del genotipo, es decir, la suma de los

caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interaccin entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.

Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci). Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo elmismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa. Tambin se denomina raza pura

Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogoun alelo distinto, por ejemplo, Aa. Tambin se denomina hbrido

Herencia dominante: Herencia donde el fenotipo de los hbridos (Aa) es igual alde uno de los progenitores. Decimos entonces que el carcter (alelo) que se manifiesta es el dominante y el que no se manifiesta es el recesivo

Herencia intermedia: Herencia donde el fenotipo de los hbridos (Aa) es

intermedio entre los dos progenitores. Por ejemplo las flores de Nerium oleander rojas x flores blancas originan flores rosas.

Codominancia: Herencia donde los hbridos (Aa) manifiestan el fenotipo de los dosprogenitores. Por ejemplo, el sistema sanguneo ABO, los alelos IA y IB originan el grupo AB

Herencia ligada al sexo: Herencia de los genes que se encuentran en los

cromosomas sexuales. Por lo tanto, su herencia estar ligada a la determinacin del sexo por los cromosomas sexuales Por ejemplo, en humanos la hemofilia y el daltonismo

Retrocruzamiento: Llamado tambin cruzamiento retrgrado (back-cross). Se

utiliza en los casos de herencia dominante para averiguar si un individuo es hbrido o de raza pura. Consiste en cruzar al individuo problema con un individuo homocigoto recesivo.

Variacin: Desviacin de los caracteres tpicos del grupo al que pertenece un

individuo; adems, desviacin de los caracteres de los descendientes a partir de los observados en los padres.

1. Si slo se conocen dos alelos para un gen, es conveniente designar al alelo dominante con una letra cursiva mayscula y al alelo recesivo con la misma letra cursiva minscula. (*: normalmente se utilizan las primeras letras del abecedario o bien la inicial del carcter que se estudia, p. ej.: color = C/c,) 2. Cuando se conocen ms de dos alelos para un gen, una letra minscula designa el gen y se utilizan exponentes para designar los diferentes alelos. Por ejemplo, el color de los conejos. c + : alelo salvaje o normal (dominante entre todos los alelos) c ch: alelo chinchilla c h: alelo himalaya c a: alelo albino 3. En el caso de la determinacin del grupo sanguneo en humanos por el sistema ABO, los 3 alelos se anotan IA ; IB ; I0 = i 4. En el caso de Drosophila, una letra minscula cursiva indica la mutacin del organismo y el smbolo + indica el alelo salvaje. Si no hay exponente, el alelo es el mutado Por ejemplo, la mutacin recesiva bano ( e ) produce moscas de color negro, mientras que el alelo salvaje, normal ( e+ ) produce moscas de color normal (marrn)

Gregor Johann Mendel (Heinzendorf, Austria, 1822 -Brno, 1884) Botnico austriaco. Curs estudios de secundaria en Leipzig y se orden sacerdote en el convento agustino de Santo Toms (Brno), donde se convirti en el padre Gregor (...) La importancia de sus experimentos no fue reconocida ni por la sociedad ni por la comunidad coetneaRealiz sus estudios en un jardn de 7 m de ancho y 35 m de largo. Cultiv alrededor de 27.000 plantas de 34 variedades distintas, examin 12.000 descendientes Obtenidos de cuyos cruzamientos dirigidos y conserv unas 300.000 semillas.

El xito de los cruzamientos de Mendel se debe en parte al material con el que trabaj (Pisum sativum, barato, fcil de manipular, se puede autofecundar y con tasas de reproduccin elevada) y con el mtodo empleado (tratamiento matemtico de los resultados, algo innovador en su poca)Jardn del monasterio agustino de Santo Toms de Brno, actual repblica Checa, donde Mendel realiz sus experimentos de cruces con el guisante

Eleccin de caracteres discretos, cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo,rugoso-liso, ...)

Seleccionar lneas puras (*) para el carcter que quera estudiar (esto sevea facilitado porque el guisante se autofecunda). Con estas razas puras realizaba los cruces genticos.

Al hacer los cruzamientos slo se fija en uno o dos caracteres a la vez Los guisantes se pueden autopolinizar pero tambin pueden polinizarsepor fecundacin cruzada, con lo que se pueden cruzar dos razas puras diferentes para uno o ms caracteres* Lnea pura: lneas en las cuales un mismo carcter se mantiene constante en las sucesivas generaciones

Cada carcter tiene dos alelos que determinan la manifestacin de dichocarcter

Existe un alelo dominante en cada carcter estudiado El organismo recibe un alelo de cada progenitor Anlisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporcinde cada fenotipo en la descendencia)

Mendel empez sus experimentos desarrollando un nmero de tipos, olneas, de plantas que eran puras para cada uno de los siete pares de caractersticas.

Al permitir que los guisantes se autopolinizaran durante variasgeneraciones, Mendel produjo siete pares de lneas puras.

Mtodo de cruzamiento empleado por Mendel

Flor de la planta del guisante, Pisum sativum estudiada por Mendel

SemillaForma: Lisa/rugosa Color: Amarillo/verde

FlorColor: Prpura/blanca Posicin: Axial/terminal

VainaColor: Verde/amarilla Forma: Hinchada/hendida

Tamao de la plantaAlta/baja

SEGREGACIN DE LOS ALELOS EN LOS GAMETOS Una planta de guisante homocigota para flores prpuras (BB, ya que el alelo para flor prpura es dominante). Esta planta, slo produce gametos, ya sean femeninos o masculinos, con el alelo para flor prpura (B).

Del mismo modo, una planta de guisante de flores blancas es homocigota recesiva (bb) y solamente produce gametos femeninos o masculinos con el alelo para flor blanca (b). Finalmente, una planta heterocigota (Bb) posee flores prpura; esta planta produce la mitad de los gametos con el alelo B y la otra mitad, con el alelo b, ya sea que se trate de gametos femeninos o masculinos.

SEGREGACIN DE LOS ALELOS EN LOS GAMETOS

SS S ss

sProgenitor diploide (Ss)

S S

Meiosis I

s s

Meiosis II

S

S Gametos:

s

s

Sys

EXPERIMENTOS DE MENDEL1. Cruz dos razas puras de guisantes, por ejemplo una con guisantes de semillas amarillas y la otra con guisantes de semillas verdes. Estas plantas constituyeron la generacin progenitora (P). 2. Las flores as polinizadas originaron vainas de guisantes que contenan solamente semillas amarillas. Estos guisantes que son semillas constituyeron la generacin F1. 3. Cuando las plantas de la F1 florecieron, las dej autopolinizarse. Las vainas que se originaron de las flores autopolinizadas (generacin F2) contenan tanto semillas amarillas como verdes, en una relacin aproximada de 3:1,

Fenotipo parentalSemillas lisas x rugosas Semillas amarillas x verdes Flores prpuras x blancas Vaina hinchada x hendida Vaina verde x amarilla Flor axial x terminal Tallo largo x corto

F1Todas lisas Todas amarillas Todas prpuras Todas hinchadas Todas verdes Todas axiales Todos largos

F25747 lisas ; 1850 rugosas 6022 amarillas ; 2001 verdes 705 prpuras ; 224 blancas 882 hinchadas ; 299 hendidas 428 verdes ; 152 amarillas 651 axiales ; 207 terminales 787 largos ; 277 cortos

Relacin F22,96 : 1 3,01 : 1 3,15 :1 2,95 : 1 2,82 : 1 3,14 : 1 2,84 : 1

Primera ley de Mendel o de uniformidad de la F1 La descendencia de 2 variedades de raza pura (homocigota) origina una F1 hbrida que presenta uniformidad tanto fenotpica como genotpica

En este caso, en la F1 : Fenotipo = 100% amarillas(probabilidad fenotpica)

Genotipo = 100% Aa

(probabilidad genotpica)

Segunda ley de Mendel o principio de segregacin de los alelos Cada uno de los alelos se separa y distribuye en los gametos de manera independiente

En este caso, en la F2 : Fenotipo = 75% amarillas 25% verdes(probabilidad fenotpica)

Genotipo = 25% AA 50% Aa 25% aa

(probabilidad genotpica)

Proporciones 3 : 1

Tercera ley de Mendel o principio de combinacin independiente Los diferentes caracteres mendelianos se heredan independientemente unos de otros, combinndose entre s al azarUna vez visto como se heredaban los caracteres de manera individual, Mendel empez a estudiar como se heredaban dos caracteres. Para ello cruz plantas homocigotas de semillas lisas y de color amarillo (ambos caracteres dominantes) con plantas de semillas rugosas y verdes

Forma : lisa ( R ) > rugosa ( r ) Color : amarillo ( A ) > verde ( a )

La F1 obtenida era: Fenotipo = 100% de semilla lisa y amarillas Genotipo = 100% Rr Aa

Al autofecundar la F1, los gametos producidos son RA ; Ra ; rA ; ra ,todos en proporcin 1/4

Las combinaciones de gametos totales de esta F2 son 16 , pero solamente hay 9 genotipos: 1/16 RR AA 2/16 RR Aa 1/16 RR aa 2/16 Rr AA 4/16 Rr Aa 2/16 Rr aa 1/16 rr AA 2/16 rr Aa 1/16 rr aa

Estos genotipos originan una F2 con 4 fenotipos, en las siguientes proporciones: 9/16 3/16 3/16 1/16 semillas semillas semillas semillas lisa y amarillas rugosas y amarillas rugosas y verdes rugosas y verde

Proporciones 9 : 3 : 3 : 1

Cuadrculas genotpicas y fenotpicasEn los cruzamientos dihbridos existen mtodos ms rpidos para determinar las frecuencias fenotpicas y genotpicas. Se obtienen mediante las cuadrculas fenotpicas y genotpicas.

Utilizando el caso anterior,

Cuadrcula genotpica (F1 , Rr Aa )

Forma : lisa ( R ) > rugosa ( r ) Color : amarillo ( A ) > verde ( a )

Para elaborar esta cuadrcula nos fijaremos en como se heredan por separado los genotipos de los caracteres. Forma: Rr x Rr Color: Aa x Aa

, Rr , rr AA , Aa , aaRR

Forma RR Rr rr

color

AA1/16 RR AA 1/8 Rr AA 1/16 rr AA

Aa1/8 RR Aa

aa1/16 RR aa 1/8 Rr aa 1/16 rr aa

Rr Aa1/8 rr Aa

Cuadrcula fenotpica (F1 , Rr Aa , semillas lisas y amarillas) Para elaborar esta cuadrcula nos fijaremos en como se heredan por separado los fenotipos de los caracteres. Forma: Rr x Rr Color: Aa x Aa

lisa , rugosas amarillas , verdes

Forma

color

amarillas

verdes3/16 Lisas - verdes 1/16 rugosas - verdes

lisa rugosa

3/16 lisas - amarillas 3/16 rugosas amarillas

En casos de herencia de dominancia completa, un fenotipo puede deberse a dos genotipos posibles, el homozigoto y el heterozigoto. Para poder descubrir el genotipo responsable, se realizan un cruzamiento denominado RETROCRUZAMIENTO o CRUZAMIENTO PRUEBA entre el individuo problema y un individuo con un genotipo conocido (normalmente el homozigoto recesivo) y se analiza la descendencia

Carcter: color de las semillas en guisante : Alelos: amarillo ( A ) > verde ( a )

Tenemos una caso de semillas de color amarillo y queremos saber el genotipo de la plantaLos genotipos posibles son AA o Aa. Para descubrirlo, cruzaremos la planta problema con una planta de semillas verdes ( aa )Si el genotipo es Aa

P: Aa x aa

F1: 50% Aa = amarillas 50% aa = verdes

P: amarillas

x

verdes P: AA x aa F1: 100% Aa = amarillas

Si el genotipo es AA

Caracteres: color de las semillas en guisante : alelos: amarillo ( A ) > verde ( a ) forma de las semillas en guisantes: alelos: lisa ( R ) > rugoso ( r )

Tenemos una caso de semillas de color amarillo y lisas y queremos saber el genotipo de la plantaExisten 4 genotipos posibles: AA RR , AA Rr , Aa RR o Aa Rr. Para descubrirlo, cruzaremos la planta problema con una planta de semillas verdes y rugosas ( aa rr ) P: amarillas-lisas x verdes-rugosas ( A R- ) x ( aa rr )AA RR Aa RR AA Rr

Si el genotipo problema es

F1: 100% Aa Rr = amarillas-lisas

F1: 50% Aa Rr = amarillas-lisas 50% aa Rr = verdes-lisas

F1: 25% Aa Rr = amarillas-lisas 25% Aa rr = amarillas-rugosas 25% aa Rr = verdes-lisas 25% aa rr = verdes-rugosas

F1: 50% Aa Rr = amarillas-lisas 50% Aa rr = amarillas-rugosas

Aa Rr

CARACTERES SOMATICOS HUMANODOMINANTE Angulo en punta del pelo en la frente. Hoyuelo en la mejilla. Pecas. Hendiduna en el mentn. Desplazamiento posterior del pulgor. RECESIVO Cabello en lnea recta en la frente. Mejilla redondeada. Piel limpia (sin pecas). Mentn redondo. Traccin de base articulacin del pulgar.

Herencia no Mendeliana. Herencia NO Mendeliana 1. Herencia multifactorial. Hay caracteres que estn controlados por muchos pares de alelos los cuales pueden tener una accin sumativa. Por ejemplo el color de la piel en los humanos. Cruce entre una negrita (gg) y un blanquito (GG) F 1: Gg Hijos mulatos. Si se cruza la F1 salen 5 fenotipos (gama de colores que van del blanco al negro) con 4

Si bien en una clula diploide slo pueden haber dos alelos para un mismo gen, eso no quiere decir que solamente existan dos manifestaciones para ese carcter en la poblacin. Esta situacin se conoce como alelomorfismo mltiple y el conjunto de alelos forman la serie allica. Entre los diferentes alelos de la serie pueden establecerse todas las posibles relaciones allicas (dominancia, codominancia,)

Ejemplo 1: Determinacin grupo sanguneo sistema ABO en humanos. Este sistema se basa en la presencia o ausencia de dos glucoprotenas de membrana en eritrocitos, la A y la B. Los eritrocitos pueden presentar las siguientes combinaciones: 1. Tener la glucoprotena A (ser del grupo A) 2. Tener la glucoprotena B (ser del grupo B) 3. Tener las dos glucoprotenas (ser del grupo AB) 4. No tener ninguna glucoprotena (ser del grupo O) Existe una serie de 3 alelos que determinan el grupo sanguneo: I A : alelo A I B: alelo B I O = i : alelo O

Fenotipos Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo O

Genotipos

I AI A ; IA I O (I A i) I BI B ; I BI O (I B i) I AI B I O I O (i i)

Receptor universalGrupo AB

Grupo A

Grupo B

Donante universal

Grupo O

La determinacin del sexo puede hacerse de dos maneras: 1. Sistema cromosmico 2. Sistema no cromosmico 1. Sistema cromosmico Existen dos cromosomas que determinan el sexo. Son los denominados cromosomas sexuales (X e Y) Morfolgicamente estos cromosomas son diferentes. Mediante este sistema: 1. Uno de los sexos tendr dos cromosomas iguales (sexo homogamtico) y el otro dos cromosomas diferentes (sexo heterogramtico).En humanos, el homogamtico es el femenino y el heterogamtico el masculino

2. La proporcin entre sexos en la descendencia es 1:1

En la especie humana, los cromosomas X e Y presentan diferencias morfolgicas (el Y es ms pequeo que el X) y tienen distinto contenido gnico.

En los cromosomas sexuales distinguimos: Segmento homlogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y Segmento diferencial, en este ltimo se encuentran tanto los genes exclusivos del X , (caracteres ginndricos) como los del cromosoma Y, (caracteres holndricos.)

Caractersticas ligadas al cromosoma XXA Xa X AX A X AX a X aX a X AY X aY = = = = = = = gen dominante A gen recesivo a mujer homocigota. Es sana mujer heterocigota. Es portadora mujer homocigota recesiva. Es enferma hombre portadores de un gen dominante ligado al X. Es sano hombre portador de un gen recesivo ligado al X. Es enfermo

La herencia ligada al sexo hace referencia a aquellos genes que se sitan en los cromosomas sexuales. Distinguimos diferentes tipos de herencia: Herencia ligada al sexo: hace referencia a aquellos genes que se encuentran SOLALMENTE en el cromosoma X, Ej.: En humanos, daltonismo, hemofilia Herencia parcialmente ligada al sexo: hace referencia a aquellos genes que se encuentran EN LA ZONA HOMLOGA de los cromosomas sexuales Herencia de genes andrgenos: hace referencia a aquellos genes que se encuentran SOLAMENTE en el cromosoma Y Ej.: En humanos, la ictiosis

Para distinguir un gen situado en un cromosoma sexual, la primera pista la dar la descendencia: aunque sea un nico carcter y siga las proporciones esperadas, se observaran diferencias entre los sexos Una vez detectado esto, tendremos que confirmar la suposicin realizando un cruzamiento y su recproco (cambiamos la mutacin de sexo). La descendencia deber salir diferente en cada caso

2. Humanos 2.1. Daltonismo Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un carcter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X. Los genotipos y fenotipos posibles son: MUJER HOMBRE

XDXD: visin normal XDXd: normal/portadora XdXd: daltnica

XD Y : visin normal Xd Y : daltnico

Prueba del daltonismo Esta imagen forma parte de las pruebas normales del daltonismo o ceguera para los colores. Las personas con visin normal del color ven el nmero 57, mientras que los daltnicos leen el 35. El daltonismo, o incapacidad para diferenciar entre el rojo y el verde y, a veces, entre el azul y el amarillo, se debe a un defecto de uno de los tres tipos de clulas sensibles al color de la retina. Afecta aproximadamente a una persona de cada treinta.

2.2. Hemofilia Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutacin de uno de los factores proteicos (VIII o IX). Se trata de un carcter recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemoflicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinacin homocigtica recesiva es letal en el estado embrionario. Los genotipos y fenotipos posibles son: MUJER HOMBRE

XHXH: normales XHXh: normal/portadora XhXh: hemoflica (no nace)

XH Y : normal Xh Y : hemoflico

2.3. Ictiosis Enfermedad que afecta solamente a los varones. Fue descria por primera vez en 1716 por Edward Lambert. Se trata de una enfermedad cutnea ligada al cromosoma Y, parecida a la soriasis que se caracteriza por la aparicin de escamas en la piel

Otras enfermedades

enfermedad Distrofia muscular de Duchenne Sndrome de feminizacin testicular Hipofosfatemia Displasia ectodrmica anhidrtica

cromosoma X X

Dominante/ recesivo Recesiva Recesiva

sintomatologa Debilitamiento y atrofia muscular letal Individuos XY, con fenotipo femenino, con vagina ciega y sin tero Raquitismo. Presenta resistencia a tratamiento con vit. D Ausencia de glndulas sudorparas

X X

Dominante Recesiva

ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO

ENFERMEDAD Hemofilia.

EXPRESION 2 efectos en la coagulacin sangre (Fact. VIII) Hipertrofia progresiva del msculo. Anormalidad del metabolismo de la purina, RM, DAO renal. Defecto metabolismo de vitamina D.

Distrofia muscular de Dchenme. Sndrome Lesh - Nyham.

Resistencia a vitamina D.

Herencia influida por el sexoAlgunos genes situados en los autosomas, o en las zonas homologas de los cromosomas sexuales, se expresan de manera distinta segn se presenten en los machos o en las hembras . Generalmente este distinto comportamiento se debe a la accin de las hormonas sexuales masculinas. Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la calvicie, un mechn de pelo blanco, y la longitud del dedo ndice. Ejemplo:Carcter: presencia de pelo en humanos: Alelos: pelo normal ( a + ) ; calvicie ( a )

En varones a > a+ En hembras a+> a

Segn esto tendremos los siguientes genotipos y fenotipos para el pelo.

Genotipo

Hombres MujeresNormal Calvo Calvo Normal Normal Calva

a + a+ a +a aa

Hasta ahora los casos de dihibridismo se ajustan a unas proporciones esperadas y conocidas. No obstante hay muchos casos de dihidridismo en que las proporciones no se ajustan a los esperado El primero en dar una explicacin a estos casos fue el equipo de Morgan en los aos 20. trabajando con Drosophila Estudi dos caracteres a la vez, el color del cuerpo y el color de los ojos en Drosophila, cruzando dos razas puras, una de color gris y ojos rojos con otra de color negro y ojos naranjasColor del cuerpo: gris ( G ) > negro ( g ) Color de los ojos: rojo ( R ) > naranja ( r )

P: Moscas de cuerpo gris y ojos rojos GG RR F1 :

x

moscas de cuerpo negro y ojos naranjas gg rr

100% moscas de cuerpo gris y ojos rojos Gg rr

En la meiosis I se producen los entrecruzamientos entre cromosomas homlogos, formndose nuevas combinaciones de gametos. El % de aparicin de dichas combinaciones dar una idea de la distancia que separa a los dos genes en el cromosoma. A ms distancia, ms facilidad para que se produzca un entrecruzamiento y ms alto ser el % de aparicin de nuevas combinaciones GAMETOS

R R R r Gx2

G

G G g g

R R r

G g R g

R r r

g

G r g

r

G

r

g

La produccin de un fenopito se debe normalmente a la accin de varios genes. Esto se debe a que muchos procesos biosintticos necesitan mltiples pasos bioqumicos, con lo que se necesitan varios genes que catalicen dichos pasos La epistasis es un caso de interaccin gnica que consiste en la interferencia o modificacin de los efectos de un gen sobre otro diferente. En estos casos se interfieren las proporciones mendelianas

Ejemplo 1: la produccin de los pigmentos en las flores requiere en algunos casos la accin de ms de 10 enzimas, que convierten el aminocido Phe en el pigmento antocianina. La interrupcin de uno de esos pasos significa que dicho pigmento no se sintetizar y originar flores de color blanco (no color)

Ejemplo 2: Determinacin del color en el pelo de ratones.Gen C: permite la expresin del color: Alelos: C (permite la expresin del color) > c ( no permite la expresin del color) Gen B: determina el color del pelo: Alelos: B ( color gris ) > b ( color marrn)

Si cruzamos dos ratones heterozigotos para los dos caracteres ( Bb Cc ) no aparecern las proporciones esperadas 9:3:3:1, sino que tendremos proporciones 9:3:4 La combinacin de los alelos cc no permitir la aparicin del color, originando un fenotipo albino (no color)

ENFERMEDADES GENETICAS (AUTOSOMA RECESIVO)ENFERMEDAD Albinismo. Fibrosis cistica. Galactosemia. EXPRESION Falta de pigmentacin, piel, ojos, pelo. Enfermedad glndulas exocrinas. Acumulacin de galactosa en hgado, sistema digestivo, retardo Mental. Retardo mental (falta fenilhidroxilasa) Alteracin del metabolismo de ganglios de clulas nerviosas. Inverte temprana. Alteracin produccin de Hb. Medio a fatal. Sensible a UV.FRECUENCIA POR NACIMIENTO

1/15,000 1/30,000

1/57,000

Fenilcetonunia. Enfermedad Tay-Sachs.

1/20,000 1/5,000 1/1,000

Talabsemia. Xendermia pigmentosa.

1/6,000

ENFERMEDADES GENETICAS (AUTOSOMA DOMINANTE)ENFERMEDAD Acondroplasia. Brachydactilia. Enfermedad de Hantintong. Hipercolesterolemia. Sndrome de Marfan. Polydactilia. Neurofibromatosis. EXPRESION Talla baja. Anormalidades de falanges cortas. Degeneracin progresiva irreversible del SNC. Niveles altos de colesterol en sangre. Tejido conectivo anormal, problema cardiovascular. Dedos o falanges extras. Tumores del SNC y piel.

ERRORES DEL METABOLISMO1. AMINOACIDOS - Fenilcetonuria. - Alkaptonuria. - Albinismo. 2. CARBOHIDRATOS - Galactosemia. - Glucosa 6-PD. 3. LIPIDOS - Tay Sachs. 4. PURINAS - Leish Nyhan.

Herencia de caracteres que se manifiestan gracias a la accin de varios genes. Cada gen contribuye en una pequea cantidad a la expresin del carcter. Los efectos de los alelos son acumulativos y no siempre son aditivos No todos los alelos contribuyen con la misma importancia en la expresin del carcter A medida que aumenta el nmero de genes que intervienen en el carcter, ste se vuelve ms cuantitativo (ms continuo) Ejemplos: Longitud de mazorcas de maz, pesos, alturas,

Ejemplo: color de la piel en Posibles tonos de piel con su respectivo genotipo, indicando la influencia de los alelos dominantes en el tono humanos pueda estar del color. determinado por 3 genes(a) Distribucin de los fenotipos de la F2 en una curva. (b) Los tonos que se obtienen en la piel en seres humanos puede ser explicada si se asume que stos estn bajo el control de tres pares de alelos. Si un individuo trihbrido se cruza con otro trihbrido, el rango de tonos que se pueden obtener se ilustran en el cuadro de Punnett. El nmero de alelos dominantes de cada individuo est representado por un nmero de crculos oscuros.

Herencia cuantitativa

Tema 16: Herencia cuantitativaPuntos principales a tratar:Qu es la variacin fenotpica cuantitativa? Naturaleza de la variacin continua Poligenes y loci de caracteres cuantitativos Mtodos estadsticos para la descripcin de la variacin continua Heredabilidad y familiaridad Componentes gentico y ambiental de la varianza fenotpica de una carcter cuantitativo Heredabilidad en sentido amplio y restringido Mtodos para el recuento y cartografa de loci que actan sobre caracteres cuantitativos Herencia cuantitativa en el hombre: la frontera de la gentica en el siglo XXI

Variacin fenotpica cuantitativa

Heredabilidad en humanosDistribucin de la F2 de cruzamientos que se dan de forma natural Ejemplo, color de la piel

Estudio de gemelos Limitaciones: Muestras pequeas Aleatoriedad ambiente (ambiente intrauterino comn,...) Estudio de adopciones

Concordancia de caracteres en estudios de gemelosGemelos idnticos (monocigticos)Color del pelo Color de los ojos Presin sangunea Lateralidad (diestro o zurdo) Sarampin Pie zambo Tuberculosis Cncer de mama Esquizofrenia Sndrome de Down Espina bfida Psicosis maniacodepresiva80

Gemelos fraternos (dicigticos) 22 28 36 77 7 2 22 3 13 7 33 20

89 99,6 63 79 95 23 53 6 80 89 72 80

Estimas de heredabilidad (H2) en algunos caracteres y transtornos humanos

Carcter

Heredabilidad0,85 0,35 0,70 0,80 0,76 0,35 0,37 0,45 1,00

Esquizofrenia Diabetes mellitus Aparicin temprana Aparicin tarda Asma Labio leporino Cardiopata (congnita) lcera pptica Depresin Estatura