GENÉTICA: Es la ciencia que se ocupa del estudio de la herencia biológica y de los mecanismos que rigen la transmisión de los caracteres hereditarios de generación en generación.

• La herencia biológica. Un ser humano se parece a otros seres humanos de la misma forma que las ballenas, los robles, las moscas, etc. se asemejan entre sí. Los hijos nos parecemos más o menos a nuestros padres. Se dice que heredamos de ellos nuestras características biológicas. Estas características que se transmiten de los ascendientes a los descendientes constituyen la herencia biológica.

• La información genética. Es la información necesaria para que la célula realice todas sus funciones. Además, como la célula es la unidad funcional de los seres vivos, esta información determinará como va a ser un ser vivo concreto y como serán sus descendientes.

• La mayoría de los seres vivos se reproducen sexualmente. La información genética se transmite de los ascendientes a los descendientes en el núcleo de las células reproductoras: los gametos

•Genética mendeliana: es el estudio de la herencia de los caracteres mediante experimentos de reproducción con análisis de la descendencia.•Gen: es un fragmento de ADN (excepto en algunos virus, que es ARN) que lleva la información para una determinada proteína (un carácter).•Carácter: cada una de las características morfológicas o fisiológicas que nos permite distinguir un individuo de otro. Por ejemplo: color de ojos, tipo de pelo,...•Alelo: es cada uno de las diferentes formas que puede presentar un gen. Los alelos se representan con letras, mayúsculas para alelo dominante (A) y minúsculas para el alelo recesivo (a).•Locus: lugar que ocupa un gen en un cromosoma (plural = loci).•Haploide: ser que sólo posee una copia de su información genética, o sea, un solo juego de cromosomas, y por tanto, para cada carácter sólo posee un gen. •Diploide: ser que posee dos juegos de cromosomas, por tanto, para cada carácter posee dos informaciones o alelos; éstos pueden ser iguales o distintos.

• Homocigótico o raza pura: individuo que para un carácter presenta los dos alelos iguales, dominantes (AA) o recesivos (aa)

• Heterocigótico o híbrido: individuo que para un carácter presenta los dos alelos diferentes (Aa).

• Genotipo: conjunto de genes que presenta un organismo (normalmente referido a un carácter o caracteres concretos).

• Fenotipo: conjunto de caracteres observables en un organismo. Depende del genotipo y de la acción ambiental [Genotipo + Ambiente = Fenotipo].

• Herencia dominante: se da cuando un alelo, el dominante, no deja manifestarse a otro, el recesivo, presentando el individuo el fenotipo codificado por el alelo dominante.

• Herencia codominante: se da cuando los alelos son equipotentes, es decir, tienen la misma fuerza a la hora de manifestarse. O bien se manifiestan los dos, o el fenotipo resultante es intermedio entre el de las dos razas puras.

• Retrocruzamiento o cruzamiento de prueba: consiste en un cruzamiento con el homocigótico recesivo, y se realiza en casos de herencia dominante, para averiguar si un individuo de fenotipo dominante es híbrido o raza pura.

• Alelos letales: son aquellos alelos que poseen una información deficiente para un carácter tan importante que, sin él, el organismo muere. Puede que el individuo no llegue a nacer, pero en todo caso muere antes de alcanzar la edad reproductiva. Los alelos letales suelen ser recesivos (si fueran dominantes desaparecerían nada más surgir), por lo que sólo se manifiestan en homocigosis.

• Monohíbridos: individuos heterocigóticos para un solo carácter.• Dihíbridos: individuos heterocigóticos para dos caracteres.• Polihíbridos: individuos heterocigóticos para varios caracteres.• Serie alélica: Son los distintos tipos de alelos de un mismo gen. Cuando un

carácter está controlado no por 2 genes sino por más, hablamos de serie alélica.

• Carácter cualitativo Es aquél que presenta dos alternativas claras ( normal o albino; liso o rugoso...)

• Carácter cuantitativo Es aquél que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo, la estatura, este carácter depende de la acción acumulada de muchos genes ( caracteres poligénicos)

Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brno, actual república Checa, donde Mendel realizó sus experimentos de cruces con el guisante

Gregor Johann Mendel (Heinzendorf, Austria, 1822 -Brno, 1884) Botánico austriaco. Cursó estudios de secundaria en Leipzig y se ordenó sacerdote en el convento agustino de Santo Tomás (Brno), donde se convirtió en el padre Gregor (...) La importancia de sus experimentos no fue reconocida ni por la sociedad ni por la comunidad coetánea

El éxito de los cruzamientos de Mendel se debe en parte al material con el que trabajó (Pisum sativum, barato, fácil de manipular, se puede autofecundar y con tasas de reproducción elevada) y con el método empleado (tratamiento matemático de los resultados, algo innovador en su época)

Realizó sus estudios en un jardín de 7 m de ancho y 35 m de largo. Cultivó alrededor de 27.000 plantas de 34 variedades distintas, examinó 12.000 descendientes obtenidos de cruzamientos dirigidos y conservó unas 300.000 semillas.

EXPERIMENTOS DE MENDEL

• Claves de su éxito:

- Elección del material biológico.- Plantear hipótesis concretas.- Selección de caracteres cualitativos y con alternativas claras.- Observar un solo carácter o como mucho dos.- Utilizar un enfoque cuantitativo (matemático).

• Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. Los principales motivos por los que Mendel eligió el guisante (Pisum sativum) como material de trabajo fueron los siguientes:– Los guisantes eran baratos y fáciles de obtener en el mercado. – Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de generación

relativamente corto. – Producían muchos descendientes. – Existían variedades diferentes que mostraban distinto, color,

forma, tamaño, etc. Por tanto, presentaba Variabilidad Genética. – Es una especie Autógama, se autopoliniza, de manera que el

polen de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la misma flor.

– Era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización castrando las flores de una planta (eliminando las anteras).

Aquí puedes ver en detalle una flor de la planta del guisante cortada en parte para ver su interior.

Estambres (parte masculina de la flor). En el extremo de cada estambre está la antera, que produce el polen. El conjunto de estambres recibe el nombre de androceo.

Estilo

Ovario

El ovario, el estilo y el estigma constituyen el gineceo o pistilo, parte femenina de la flor.

En el guisante era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización castrando las flores de una planta (eliminando las anteras).

Se quitan las

anteras

Mendel estudió los siguientes siete caracteres en guisante:Forma de la semilla: lisa o rugosa Color de la semilla: amarillo o verde. Color de la Flor: púrpura o blanco. Forma de las legumbres: lisa o estrangulada. Color de las legumbres maduras: verde o amarillo. Posición de las flores: axial o terminal. Talla de las plantas: normal o enana.

ESTABLECIMIENTO DEL MÉTODO

* En primer lugar obtener razas puras.

* Cruzar dos razas puras (generación parental P) para obtener descendientes híbridos, la primera generación filial (F1).

* Cruzar entre sí o provocar la autofecundación de F1

y obtener la segunda generación filial (F2).

La primera ley de Mendel:.

Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación

► Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales entre sí

AA

A a

aa

Gametos

Parentales

Aa

F1

GenotipoX

FENOTIPO:

TALLO LARGO

FENOTIPO:

TALLO CORTO

Genotipo

FENOTIPO:

TALLO LARGO

Primera ley de Mendel

La segunda ley de Mendel:.• Ley de la separación o disyunción de los

alelos. ► Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior, amarillas Aa, y las polinizó entre sí. ► Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.

Aa

Gametos

X

GenotipoAa

A Aa a

Híbridos resultantes de la

F1

AA 25% aA 25%Aa 25% aa 25%

Segunda ley de Mendel

FENOTIPO:

TALLO LARGO

FENOTIPO: 75%TALLO LARGO 25% TALLO CORTO

La Tercera Ley de Mendel:.

• Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos.

• Mendel se planteó cómo se heredarían dos caracteres. Para ello cruzó guisantes amarillos lisos con guisantes verdes rugosos.

• En la primera generación obtuvo guisantes amarillos lisos.

• Al cruzar los guisantes amarillos lisos obtenidos en la F1 dieron la siguiente segregación: ▪ 9 amarillos lisos ▪ 3 verdes lisos ▪ 3 amarillos rugosos ▪ 1 verde rugoso.

• De esta manera demostró que los caracteres color y textura eran independientes

a vA V A v a V

AAVV aavv

AaVv

25% 25% 25% 25%

Parentales

Gametos

Gametos F1

F1

X

Genotipo

A V a v

Genotipos de la F2

Gametos F1

AV 25%

Av 25%

aV 25%

av 25%

AV 25% Av 25% aV 25% av 25%

Fenotipos F2

AAvv 6,25%

aAvv 6,25%

Aavv 6,25%

AAVV 6,25%

AAVv 6,25%

AaVV 6,25%

AaVv 6,25%

AAvV 6,25%

aAVV 6,25%

aAvV 6,25%

aAVv 6,25%

AavV 6,25%

aaVV 6,25%

aavV 6,25%

aaVv 6,25%

aavv 6,25%

56,25%6,25%18,75%

18,75%

Tercera ley de MendelFenotipo

TALLO LARGO

FLOR ROSA

Fenotipo

TALLO CORTO

FLOR BLANCA

9 : 3 : 3 : 1

Aa

Primera y segunda ley de Mendel

AA

aa

Gametos F1

A

a

Aa

Fecundación100 %

Aa

Aa

AA

Aa

P

aa

a

A

a

A

1ª Ley1ª Ley

2ª Ley2ª Ley25 %

25 %

50 %

FecundaciónF1Gametos

F2

Tercera ley de Mendel

P

AB

Ab

aB

ab

AB Ab aB abF2

AB

ab

x

F1

híbrida

Meiosis

HERENCIA DOMINANTE

En los casos de heterocigosis , cuando un alelo tiene más fuerza para expresarse que el otro:

El que se expresa es el DOMINANTE

El que no, es el RECESIVO

HERENCIA DOMINANTE

HERENCIA INTERMEDIA O CODOMINANCIAEn los casos de heterocigosis , cuando los dos alelos tienen la misma fuerza para expresarse , el carácter resultante es una mezcla de ambos.

RETROCRUZAMIENTO O CRUZAMIENTO PRUEBA

Y continuamos con la historia.....• 1869. Johan Miescher descubre la “nucleína”• 1882. Walther Flemming descubre los cromosomas y la mitosis.• 1882-1892. Weismann distingue entre células somáticas y germinales y

postula la reducción del número de cromosomas en células germinales. En su libro Das Keimplasma describe la meiosis como mecanismo de distribución de los cromosomas.

• 1887. Edouard van Beneden descubre que cada especie tiene un número fijo de cromosomas.

1900: Carl Correns, Hugo deVries y Erich von Tschermak

confirman las leyes de Mendel(35 años después de enunciarlas y 16 años de la muerte de Mendel)

1902. Sutton y Boveri postulan de forma independiente la teoría cromosómica de la herencia , según la cual un organismo precisa de un juego completo de cromosomas para su normal desarrollo, cada cromosoma contiene ciertos determinantes hereditarios; se distribuyen de forma independiente durante la meiosis

1906. Bateson propone el nombre de Genética: la ciencia que estudia la herencia y la variación en los seres vivos.

1909. W. Johannsen propone el término gen para denominar los “factores hereditarios”/ “gémulas”/ “pangenes”...

• Sutton y Boveri: 1902 Localización de genes en los cromosomas

• Morgan: 1911: Herencia ligada al sexo.• En 1913, Calvin Bridges demuestra que

los genes están en los cromosomas, y Sturtevant que se colocan de forma lineal sobre el cromosoma, elaborando el primer mapa genético de un organismo: Drosophila melanogaster.

                  

                                  

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIASurge al armonizar las observaciones citológicas con las leyes de Mendel.Fue demostrada plenamente en 1910 por Morgan y la podemos resumir así: - los genes están situados en los cromosomas.

- la ordenación de los genes sobre los cromosomas es lineal.- al fenómeno genético de la recombinación le corresponde el fenómeno de intercambio de segmentos cromosómicos

(sobrecruzamiento).

El comportamiento de los genes establecido por Mendel tiene su paralelismo en el comportamiento de los cromosomas en la fecundación y en la meiosis:

- la existencia de dos alelos para un determinado carácter se corresponde con la existencia de dos cromosomas homólogos.

- la separación de dos alelos se corresponde con la separación de los dos cromosomas homólogos durante la meiosis.

- la transmisión independiente de dos caracteres distintos se corresponde con su presencia en cromosomas no homólogos.

- durante la fecundación los dos alelos se agrupan igual que los dos cromosomas para formar la pareja de homólogos.

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA (2)

Teoría cromosómica de la herencia

Gametos F1

Fecu

ndac

ión

P

F1Gametos

Meiosis

Meiosis

Gametos

Aut

ofec

unda

ción

F2

Mei

osis

P F2

Mei

osi

sM

eio

sis

Fec

un

dac

ió

n

Mei

osi

s

Au

tofe

cun

dac

ión

• Los genes ligados se presentan en el mismo cromosoma y muy próximos, así que se heredan como si se tratara de un mismo gen.

• Los genes ligados (en el mismo cromosoma) que se localizan muy distantes se heredan independientemente, como si estuviesen en cromosomas distintos.

XXP

F1

b+b+ vg+vg+ b b vg vg

b+b vgvg

8,5%

b b vg vg

b+b vg+vg

41,5%b+b vg+vg

b+b vg+vg

b b vg+vg

8,5%

b b vg vg

41,5%

Al realizar el cruzamiento prueba se obtuvieron los siguientes resultados:

En la F2 no se obtuvo el resultado esperado de una segregación fenotípica 9:3:3:1, y tampoco una 3:1

4. Ligamiento y recombinación cromosómicosEntrecruzamiento cromosómico y recombinación genética

• Durante la profase de la meiosis, las cromátidas vecinas de los cromosomas homólogos apareados pueden entrecruzarse formando quiasmas

• Por el punto del quiasma, las cromátidas vecinas puede intercambiar fragmentos, o sea, grupos de genes

• Este fenómeno depende del azar: puede darse o no darse, el quiasma puede hacerse en un lugar o en otro, entre dos cromátidas pueden hacerse varios quiasmas

Individuos recombinantes

• Los gametos portadores de cromosomas con fragmentos recombinados, darán lugar a individuos recombinantes

• Los recombinantes presentan los caracteres de sus progenitores recombinados, pero la frecuencia con que se presentan las recombinaciones no sigue la tercera ley de Mendel, sino que depende de la frecuencia con que se realicen los intercambios de fragmentos cromosómicos

• Para averiguar la frecuencia de recombinación entre dos genes se hace un cruzamiento prueba entre el dihíbrido y un homocigótico recesivo

Mapas cromosómicos

• La frecuencia de recombinación de dos genes es proporcional a la distancia en que se encuentran dentro del cromosoma

• Se pueden construir mapas cromosómicos en que sitúan los genes a una distancia proporcional a la frecuencia de recombinación con los genes vecinos

Ligamiento y recombinación cromosómicos

Esto suele ser debido a que estos caracteres, que llamaremos métricos o cuantitativos, están controlados por un gran número de genes no alelos situados en el mismo o en distinto par de cromosomas. Los caracteres controlados por varios genes no alelos se llaman poligénicos.

P F1 F2

RR SS

rr ss

Rr Ssx x

Un caso de herencia poligénica es la del color de los granos de trigo.

R s

R S

r S

r s

R sR S r S r s

Los cuatro alelos tienen un efecto cuantitativo acumulativo.

alelos múltiplesExiste una serie de 4 alelos que determinan el color:c + : alelo normal c ch: alelo chinchilla c h: alelo himalaya c a: alelo albino

Alelos Genotipos Fenotipos

c + c+c+ ; c+cch ; c+ch ; c+ca

Pelaje salvaje

c ch cchcch ; cchch ; cchcaPelaje

chinchilla

c h chch ; chcaPelaje

himalaya

c a caca Pelaje albino

ALELOS LETALES

Son aquellos alelos que poseen una información deficiente para un carácter tan importante que sin él, el individuo muere.

Suelen ser recesivos y por tanto solo se manifiestan si se encuentran en homocigosis.

Interacción génica: Determinación del color en el pelo de ratones.

Gen “C”: permite la expresión del color: Alelos: C (permite la expresión del color) > c ( no permite

la expresión del color)Gen “B”: determina el color del pelo:

Alelos: B ( color gris ) > b ( color marrón)

Si cruzamos dos ratones heterozigotos para los dos caracteres ( Bb Cc ) no aparecerán las proporciones esperadas 9:3:3:1, sino que tendremos proporciones 9:3:4 …La combinación de los alelos cc no permitirá la aparición del color, originando un fenotipo albino (“no color”)

Caracteres determinados por más de un gen

Genética humana• La especie humana es un ser vivo más: un mamífero y en

concreto un primate. Por lo tanto, los caracteres genéticos se heredan de forma similar al resto de los seres vivos.

• Como ya sabemos tenemos 46 cromosomas (23 parejas de homólogos) y se cree que en estos cromosomas tenemos unos 30 000 genes, aunque esto no se sabe con seguridad. Muchos de estos genes se conocen. Se conoce su posición: en qué cromosoma están, la función que tienen: lo que hacen; e incluso de muchos de ellos se conoce la secuencia de bases nitrogenadas del ADN que los codifica.

• Ahora bien la herencia de los caracteres genéticos no es sencilla. Pues aunque algunos de estos caracteres están determinados por un sólo par de genes: caracteres mendelianos, otros, la mayoría, están codificados por muchos genes no alelos: caracteres poligénicos y el estudio de su herencia es mucho más complejo.

• Cariotipo: representación ordenada de cromosomas metafásicos en parejas de autosomas y de cromosomas sexuales.

LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS • Los árboles genealógicos sirven para representar la

herencia de un determinado carácter entre una serie de individuos emparentados.

• En un árbol genealógico los hombres (o los machos en las especies animales o vegetales) se representan mediante cuadrados, las mujeres (o las hembras si se trata de otras especies diferentes de la especie humana) se representan mediante círculos. Los matrimonios o los cruzamientos se indican mediante una línea horizontal y los hijos o los descendientes por líneas que parten del trazo horizontal. Las diferentes generaciones se indican al margen mediante números romanos.

• En el caso de tratarse de especies diferentes de la especie humana los llamaremos pedigrís.

Confección de un árbol genealógico

Mediante los árboles genealógicos se estudia la transmisión de un carácter

a lo largo de varias generaciones.

Gemelos monocigóticos

Gemelos dicigóticos

Determinación grupo sanguíneo sistema ABO en humanos. Este sistema se basa en la presencia o ausencia de dos glucoproteínas de membrana en eritrocitos, la “A” y la “B”. Los eritrocitos pueden presentar las siguientes combinaciones:

1. Tener la glucoproteína “A” (ser del grupo A)2. Tener la glucoproteína “B” (ser del grupo B)3. Tener las dos glucoproteínas (ser del grupo AB)4. No tener ninguna glucoproteína (ser del grupo O)

Existe una serie de 3 alelos que determinan el grupo sanguíneo:I A : alelo “A” I B: alelo “B” I O = i : alelo “O”

Fenotipos Genotipos

Grupo A I AI A ; IA I O (I A i)

Grupo B I BI B ; I BI O (I B i)

Grupo AB I A I B

Grupo O I O I O (i i)

Los alelos IA y IB son codominantes entre ellos al presentar los eritrocitos de un individuo IAIB los dos tipos antigénicos en su superficie, y a la vez presentan una relación de dominancia frente al alelo I0 o i .

a) Determinación sexual debida a un par de genes; como ocurre, por ejemplo, en las plantas dioicas. b) Determinación sexual por cromosomas sexuales. En este caso, el sexo depende de la presencia o ausencia de determinados cromosomas. En el reino animal, los sistemas más frecuentes de determinación sexual son: Sistema XX-XY. Como el del hombre y el resto de los mamíferos. En el que el sexo femenino tiene dos cromosomas iguales XX (homogamético); por lo que todos los gametos llevarán el cromosoma X. El sexo masculino posee un conjunto XY (heterogamético); por lo que dará lugar a dos tipos de gametos, la mitad con el cromosoma X y la otra mitad con el cromosoma Y. Sistema ZZ-ZW. Se da en aves, reptiles, etc. En este caso el macho es el sexo homogamético (ZZ) y la hembra el heterogamético (ZW). Sistema XX-XO. La hembra es homogamética XX y el macho heterogamético (XO) posee un sólo cromosoma X y no tiene cromosoma Y. Se da en libélulas, saltamontes... c) Sexo por haploidia: Los huevos fecundados (diploides) dan lugar a hembra y los no fecundados (haploides) a machos. Ejemplos: las abejas. d) Sexo debido a factores ambientales. En ciertos casos, por ejemplo en ciertos cocodrilos, el sexo se determina en función de la temperatura de incubación de los huevos. Ejemplo: cocodrilos y tortugas (>32ºC, hembras y <28ºC salen machos). e) Inversión sexual. El sexo depende de la proporción de machos y hembras existentes en la población o de la edad. Así, ciertos peces cuando son jóvenes tienen un sexo y de adultos tienen otro.

Determinación del sexo

Herencia ligada al sexo

En uno de sus primeros experimentos, Morgan cruzó una hembra de ojos rojos (normales) con un macho que había encontrado casualmente y que tenia los ojos blancos. Las moscas que obtuvo en esta primera generacion o F1 tenian todas los ojos rojos, tal y como se describe en la primera ley de Mendel.

Pero cuando cruzó entre si estas moscas para obtener la segunda generación filial o F2, descubrió que los ojos blancos solo aparecian en las moscas macho y ademas como un caracter recesivo. Por alguna razón, la caracteristica «ojos blancos» no era transmitida a las moscas hembras, incumpliendo, al menos parcialmente, la segunda ley de Mendel.

Al mismo tiempo, en sus observaciones al microscopio, Morgan habia advertido con extrañeza que entre los cuatro pares de cromosomas de los machos, habia una pareja en la que los cromosomas homólogos no tenian exactamente la misma forma. Era como si a uno de ellos le faltase un trozo, por lo que a partir de ese momento a esta pareja se la denomino cromosomas XY. Sin embargo en la hembra, la misma pareja de cromosomas homólogos no presentaba ninguna diferencia entre ellos, por lo que se la denominó cromosomas XX. Morgan pensó que los resultados anómalos del cruzamiento anterior se debian a que el gen que determinaba el color de los ojos se encontraba en la porción que faltaba en el cromosoma Y del macho.

Primera generaciónGeneración parental hembra ojos normales macho ojos blancos

X° X° (dominante) x X*Y (recesivo)Gametos: X° X° y X* YCruce: X°X*, X°Y, X°X*, X°YRelación fenotípica 2/4 hembras ojos normales, 2/4 machos ojos normales Relación genotípica 2/4 X°X* , 2/4 X°Y

Segunda generaciónGeneración parental: hembra ojos normales machos ojos normales

(X°X*) (X°Y)Gametos: X°, X* X°, YCruce: X°X°, X°Y, X*X°, X*YRelación fenotípica Relación genotípica

¼ hembra ojos normal ¼ X°X° ¼ macho ojos normal ¼ X°Y¼ hembra ojos normales (portadora) ¼ X°X*¼ macho ojos blancos ¼ X*Y

Un cruzamiento de prueba entre una hembra F1 de ojos rojos y el macho original de ojos blancos produjo moscas de ojos rojos y de ojos blancos en ambos sexos. Esto llevó a la conclusión de que el gen para el color de ojos debía estar localizado en el cromosoma X. El alelo para ojos rojos es dominante y el alelo para ojos blancos es recesivo

Herencia ligada al sexoEn la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas ( el Y es mas pequeño que el X ) y tienen distinto contenido génico. Están compuestos por un segmento homólogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y otro segmento diferencial, en este último se encuentran tanto los genes exclusivos del X , caracteres ginándricos, como los del cromosoma Y, caracteres holándricos. Los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento diferencial del cromosoma X, como daltonismo, hemofilia, ictiosis están ligados al sexo.

Herencia del daltonismo en la especie humana. Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un caracter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X.

DaltónicoPortadora

Visión normal

X X

X XdX Xd X Y Xd Y

X X Xd X X Xd Xd XdX Y Xd Y X Y Xd Y

Visión normal Portadora

Portadora PortadoraVisión normal

Daltónico Visión normal

DaltónicoDaltónica

Herencia ligada al sexo. Daltonismo

Test del daltonismo

Imagen que observa

dentro del círculo una persona de

visión normal.

Una persona daltónica verá el número 70.

Hemofilia. Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación de uno de los factores proteicos. Igual que en el daltonismo, se trata de un caracter recesivo, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario.

Herencia influida por el sexoAlgunos genes situados en los autosomas, o en las zonas homólogas de los cromosomas sexuales, se expresan de manera distinta según se presenten en los machos o en las hembras . Generalmente este distinto comportamiento se debe a la acción de las hormonas sexuales masculinas.Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la calvicie, un mechón de pelo blanco, y la longitud del dedo índice. Si llamamos “C" al gen de pelo normal y “c" al gen de la calvicie. El gen “c" es dominante en hombres y recesivo en mujeres. Según ésto tendremos los siguientes genotipos y fenotipos para el pelo.