Padecimientos Geneticos
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PADECIMIENTOS GENETICOS
Dr. Pedro Javier Cadena Gonzalez
GENETISTA
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
La Organización Mundial de la Salud (OMS) las define como: toda
anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular que esté en un niño recién nacido (aunque pueda manifestarse más tarde), sea externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple, que resulta de una embriogénesis defectuosa.
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• Afectan al 2-3% de los neonatos
• Las malformaciones mayores se observan en cerca de 3% de los recién nacidos.
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PADECIMIENTOS GENETICOS CRIT COAHUILA
DEFECTOS DE TUBO NEURAL: mielomeningocele, meningocele, lipomeningocele, hidrocefalia, encefalocele occipital.
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Osteogenesis Imperfecta tipo I y tipo III
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Sd. Marfan
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Silver Russell
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Sd. Moebius
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Sd. Apert
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Sd. Angelman
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Displasia Diastrofica
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Sd. Down
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MIOPATIA
Encefalomiopatia mitocondrial
Distrofia muscular tipo Duchenne, Becker
Distrofia Miotonica
Distrofia de cinturas pelvica
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Miopatia de nucleos centrales
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Neurofibromatosis tipo I
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ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Enfermedad de jarabe de maple
Aciduria glutarica
Mucopolisacaridosis tipo III (Sanfilippo)
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Cornelia de Lange
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Sd. Goldenhar
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Sd. Sotos
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Acondroplasia
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Artrogriposis multiple congenita
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Atrofia muscular espinal tipo II
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Charcot Marie Tooth
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Distrofinopatias
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Holt Oram
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Meromelias
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Sd. Larsen
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Craneosinostosis
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Camurati Engelmann
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Estudios solicitados
Tamiz metabólico ampliado en sangre y en orina
Cuantificación de aminoácidos
Determinación de ácidos orgánicos
Cariotipo
FISH
Microarreglos de CGH
Biopsia de musculo y nervio
Electromiografia
Electrocardiograma
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Manejo
Multidisciplinario
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Referencias
Kenneth Lyons Jones MD .Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. Elsevier
Alessandro Castriota-Scanderbeg .Abnormal Skeletal Phenotypes: From Simple Signs to Complex Diagnoses. Springer
Harold Chen. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. Springer
Stevenson, Roger E. Human Malformations and Related Anomalies. Oxford University press