Honako hau da afekturiko kromosoma bi egon beharrean, hiru daude eta 18 kromosoma bikotean egonik deitzen zaio trisonomia 18

Edwards sindromea 18.kromosoman emandako trisomia da. Kromosomopatia hau dauten %95a jaio aurretik hiltzen da, gainontzekoak 2-3 hilabeteen artean hilko dira. Akatsa aiatrengandik zein amarengandk etor daiteke eta 90%an bigarren meiosian ematen da.

Lehen aldiz deskribatu zuena john edwards izan zen. Heriotza tasa altuak zirela jaioberrietan, heriotza sor dezakeen gaitz bat bezala onartua izan da “letal”. Gaitz hau daramatenek ez dute bizi itxaropen handirik izaten eta normalean urte bete baino lehen hiltzen dira. Oraindik ez da aurkitu sendabiderik gaitz honi aurre egin ahal izateko.

Gizonezkoak probabilitate gehiago dugu gaitz hau edukitzeko bi aukera ditugu edukitzea edo ez, emakumeak berriz, hiru aukera dituzte edukitzea, ez edukitzea edota edukitzea geneetan baina ez agertze hau da eramaile bezalakoa izan. Hala ere gaitz hau bakarrik agertzen da jaioberri batean 3000 jaoitzetatik.

XYe / XeYe / XY

Emakumeak gaitza du baina eramailea da.

Gaitza du eta infektatuta dago

XY/ XYe

eedwards sindromea

Ez du gaitzik

Ez du gaitza

Gaitza du gizonak

Ageri diren anomalietako batzuk:

-aurpegiko anomaliak: burua txikia, belarriak txikiagoak eta haien kokalekua ohi baino baxuago daude, aho txikia eta ia itxia, masailezurra barrurantz sartuta.

- begietako anomaliak: begi txikiak eta bertako irisa desplazatuta agertzen da, horrek ikusteko gaitasuna gutxitzen du. Horrez aparte kataratak izateko joera dute.

- hezurretako anomaliak: eskuetako behatzak bata bestearen gainean kokatuta daude 1 eta 3 behatzak batera eta 2 eta 5 behatzak bestaldetik. Oinetako arkuak alderantzizkoak dira eta azazkalak amaitu gabe agertzen dira.

-Bihotzeko anomaliak: afektatuen %90 ageri dira bihotzeko arazoak. Aorta arteriaren koaguluak, sistole eta diastole era ez koordinatuan egitea eta eskuineko aurikularen gehiegizko handiagotzeak eragiten du gehieneko heriotzak gaitz honetan.

-Anomaliak urogenitalak: giltzurruna deformatuta agertzen da eta ugaltze aparatuetan kiste asko agertzen dira.

http://www.youtube.com/watch?v=Hu7bK1XkZi8&feature=related

Ez dago tratamendu zehatzik gaitz honetarako, ez duelako sendabiderik, baina neurriz kontrolatu daitezke sintomak, hala nola:

-Haur batzuk arnasketa egiteko zailtasunak izaten dituzte, baina hasieratik laguntza jasotzen badu, oztopo hori ken dezake.

- batzuk bihotzeko arazoak izaten dituzte, baina dieta orekatu eta osasuntsu batekin, arazo horiek sortzeko probabilitatea gutxitu daiteke.