MALFORMACIONES CONGENITAS
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MALFORMACIONES CONGENITAS
Martínez González Edith Livier
Malformaciones congénitas Los términos defectos o malformaciones congénitas se
utilizan en la actualidad para describir los trastornos del desarrollo presentes al nacer
Anomalía congénita: es una anomalía estructural de cualquier tipo.
Glosario de terminos
Existen 4 tipos de anomalías genéticas de importancia clínica:
• La forma, aspecto o posición anómala de una parte del cuerpo originada por fuerzas mecánicas
Otros términos descriptivos
Defecto de campo politópicoEs un patrón de anómalas derivado de la alteración de un único campo de desarrollo
SecuenciaEs un patrón de anomalías múltiples derivadas de un único defecto estructural conocido o supuesto o de un factor mecánico
Síndrome: Es un patrón de anómalas múltiples que se cree relacionado desde el punto de vista patógeno y se desconoce si representa una secuencia única o un defecto de campo politópico
AsociaciónEs la aparición no aleatoria en 2 o mas individuos de anomalías múltiples, que no se ajustan a un defecto, secuencia o síndrome de campo politopico
Etiología Las causas de las anomalías congénitas se dividen
con frecuencia en: Factores genéticos: anomalías cromosómicas Factoría ambientales: fármacos y virus
Síndrome de Turner (45X)
Alrededor del 1% de los embriones femeninos con monosomía del cromosoma X sobrevive
Incidencia 1:8,000 nacimientos vivos Se origina por un error en la gametogénesis Representa el 18% de todos los abortos debido a
anomalías cromosómicas Las características sexuales secundarias no se
desarrollan en el 90% de las niñas afectadas
Síndrome de Turner (45X)
Síndrome de Down
Trisomia del cromosoma 21 Incidencia 1:800 Deficiencia mental; braquicefalia, puente nasal
plano; hendidura palpebral hacia arriba; protusión de la lengua, pliegue simiesco, clinodactilia del quinto dedo; anomalías cardiacas congénitas
Síndrome de Down
Síndrome de Edwards
Trisomia de cromosoma 18 Incidencia 1:8,000 Manifestaciones clínicas
habituales: deficiencia mental, retraso de crecimiento, occipucio prominente; esternón corto, comunicación interventricular micrognatia, orejas malformadas de implantación baja, dedos de manos flexionadas, uñas hipoplasicas, pies en mecedora
Síndrome de Patau
Trisomia de cromosoma 13 Incidencia 1:25,000 Manifestaciones clínicas
habituales: deficiencia mental, malformaciones graves de SNC, frente inclinada, oídos malformados, defectos de cuero cabelludo, macroftalmia, labio leporino, paladar hendido o ambos, bilateral; polidactilia, prominencia posterior de los talones
Onfalocele Defecto congénito de la pared abdominal a nivel del anillo
umbilical, con salida de vísceras fuera de la cavidad, cubiertas con un saco herniario
Edad materna avanzada (>30 años) Raza negra Madres que reciban tratamiento con antidepresivos
inhibidores de la recaptación de serotonina el mes previo y el primer trimestre de embarazo
Factores de riesgo
Clasificación de riesgo
Cardiopatías, síndrome de Beckwith-Wiedemann, trisomia 18, 13, 21, ano imperforado, pentalogia de Fallot, extrofia de cloana y fisura vésicointestinal
Grado
Pronostico
Peso
A Favorable > 2 500 g
Saco con membranas integras, cavidad abdominal bien desarrollada, anillo herniario de 4 cm o menor, pocas asas de intestino delgado fuera del abdomen, sin malformaciones asociadas
C Moderado grave
1 800 a 2 500 g
Cavidad abdominal un tanto desarrollada, hígado en forma parcial fuera del abdomen
C Muy Grave
< 1 800 g
O asociada con alguna de las siguientes alteraciones: membranas amnióticas rotas, cavidad abdominal poco desarrollada, gran parte del hígado fuera del abdomen y malformaciones mayores asociadas.Malformaciones asociadas
Gastrosquisis Defecto congénito en la pared anterior del abdomen,
ubicado a la derecha del sitio de implantación del cordón umbilical, con salida de vísceras fuera de la cavidad abdominal y sin cubierta alguna
Se desconoce el agente etiológico Se ha relacionado con efectos teratogénicos de
algunos medicamentos como la vitamina A, y es mas frecuente en la primera gestación de
madres jóvenes
Etiología
Grado Pronostico
Peso
I Bueno > 2 800 g
Pocas vísceras fuera de la cavidad abdominal y leve peritonitis plástica
II Reservado 2 500 a 2 800g
Salida del intestino y parte de estomago fuera de la cavidad abdominal, con peritonitis plástica moderada
III Grave < 1 800 g
Gran cantidad de vísceras fuera del abdomen que incluye estomago, intestino, vejiga, entre otras, y peritonitis plástica severa
Clasificación de riesgo
Anomalías asociadas Casi nunca se asocia con anomalías graves, aunque de modo
habitual hay implantación anormal del mesenterio con mal rotación intestinal y a veces atresia de intestino
Persistencia de conducto arterioso El conducto arterioso es una estructura embrionaria que se une
la arteria aorta con la pulmonar a la altura de la bifurcación, y que forma parte de la circulación fetal derivando la mayor parte de la sangre no oxigenada del ventrículo derecho hacia la aorta
Soplo continuo granuloso (en chorro d e vapor) en región paraesternal izquierda alta con thrill en esa
zona y en el hueso supraclavicular Pulsos periféricos amplios Presión arterial diferencial alta Taquicardia, Polipnea Apnea Hepatomegalia
Manifestaciones clínicas
Espina bífida Es un trastorno en el cual existe un desarrollo anormal de
los huesos de la columna, de la medula espinal, del tejido nervioso circundante y de las meninges y ocurre entre los días 26 a 28 de la gestación
Incidencia 1 de cada 1000 Se manifiesta con una frecuencia 5 veces mayor en
mujeres que en los hombre
Factores ambientales Diabetes no controlada Determinadas prescripciones medicas Factores genéticos
Etiología
Espina bífida
80% columna lumbar o sacra 10% región cervical 10% región dorsal
Espina bífida oculta Espina bífida abierta o tumoral
- Meningocele (8.5%)
- Mielomeningocele (85%)
Localización
Clasificación
Espina bífidaMeningocele Consiste en una malformación de los arcos vertebrales
posteriores, produciéndose un quiste o protrusión de una bolsa meníngea llena de liquido cefalorraquídeo, que atraviesa la parte abierta de la medula espina
Forma mas grave El quiste contiene tanto las raíces nerviosas de la medula
espinal y, a menudo, la espina en si En ocasiones una sección de la medula y los nervios esta
totalmente expuesta
Mielomeningocele