genómica

TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN – TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN – GENÓMICA ESTRUCTURAL Y GENÓMICA ESTRUCTURAL Y FUNCIONALFUNCIONAL

INTEGRANTES:• Atúncar Yépez, Analucia•Ramírez Crespo, Ivonne•Torres Reyna, María Alejandra

GENÓMICAGENÓMICARama de la biología que se

encarga de estudiar al genoma. Se considera a un genoma como

el conjunto de información genética (ADN) de un organismo.

Thomas Roderick 1986

Subdiciplina de la genética: mapeo secuenciación y análisis de las funciones de genomas completos.

Genotipo: contenido genéticoFenotipo: expresión del genotipo

GENOMAGENOMAMaterial genético (seres

eucarióticos)Contiene la información genéticaHans Winkler 1920Diploide: dos copias del genoma

en células

HISTORIAHISTORIA1866 – Leyes de la herencia

(Mendel)◦Cruces de plantas

1ra ley de Mendel◦Características hereditarias se

transmitían a través de FACTORES DISCRETOS; estos podían aplicar características como tamaño, color y aspectos de descendencia.

GENOMA HUMANOGENOMA HUMANOConjunto de información genética

que cada ser humano tiene en todas las células de su organismo

Proyecto incluye información detallada de la estructura, organización y funciones del ADN

Todos los seres humanos compartimos el 99.9% del genoma, y nos diferenciamos unos de otros solo en un 0.1%.

compuesto por cromosomasLargas secuencias continuas de ADNCariotipo humano:

células humanas

46 cromosomas

22 en pares 2 restantes

X femenino Y masculino

• 24 cromosomas• 3.2 millones de pb.• El gen promedio tiene 27000 pb.

de longitud, y 9 exones.• Codifica mas de 96000 proteínas.• Sólo el 25% se transcribe a ARNm

y menos del 2% codifica proteínas.

contiene codificada la información necesaria para la expresión.

Organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto.

GENÓMICA ESTRUCTURALGENÓMICA ESTRUCTURALCaracterización y localización de las

secuencias que conforman el ADN de los genes,

Se caracteriza por la combinación de metodologías experimentales a gran escala con estudios computacionales de los resultados.

Utiliza Mapas Genéticos y FísicosLocalización relativa de genes y

segmentos cromosómicos.

GENÓMICA FUNCIONALGENÓMICA FUNCIONALrecolección sistemática de

información sobre la función de los genes,

Aplicación de aproximaciones experimentales que evalúen la función de los genes

hacen uso de la información y elementos de la genómica estructural

Secuencia de ADN cromosómico que contiene la información requerida para fabricar un ARN y, a través de éste, una proteína

Estructura del gen: - La región promotora o promotor (P) - La región codificadora (C) - La región terminadora o terminador (T)

Es una región de ADN comprendida en la región codificante de un gen pero que no se llega a expresar, su secuencia no se utiliza cuando se sintetiza la Proteína.

Los intrones se transcriben pero no se traducen; por ello, son regiones no codificantes.

Cada Intrón separa a dos exones.

Es la región del ADN que sí se llega a codificarEs la parte que contiene la información para producir laproteína codificada en el gen

Región Reguladora

Región Reguladora

5’ 3’

Exon Intron

ARN m final

Pr

Relaciona la secuencia de bases del ARN con la secuencia de aminoácidos en las proteínasCaracterísticas:

UniversalDegeneradoTiene tres tripletas que no codifican ningún aminoácidoLa secuencia AUG codifica el principio de la región

que se va a traducir y al mismo tiempo sirve para codificar al aminoácido metionina

DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA MOLECULARMOLECULAR

Propuesta inicial de Crick (1970)

ADN ARN Proteína

Transcripción Traducción

Replicación

Solo tres de las cuatro bases nitrogenadas de los nucleótidos transmiten la información, debido a que para sintetizar un aminoácido se usa tripletes. La transmisión nunca es directa, no se sintetisa proteinas directamente del ADN, se tiene que pasar el ADN a ARN.Los ARNm pasan del núcleo a los ribosomas en los que la información se "lee" gracias a que los aminoácidos están unidos a una tercera clase de ARN, los de transferencia (ARNt), que por un extremo se unen al mensajero y en el otro llevan a su aminoácido. De acuerdo a esta "receta" los aminoácidos se van uniendo para formar las proteínas, que se diferencian por el orden en que se han unido los aminoácidos que las forman.

La replicación del ADN consiste en copiar cada una de las cadenas del ADN, generando una nueva cadena de ADN.En estos procesos intervienen además de los ácidos nucleicos Enzimas que catalizan las reacciones. Los procesos son controlados por tripletes de bases que ordenan cuando iniciar o impedir la síntesis, y la detiene cuando se ha completado. Otro mecanismos corrigen "errores de copia", para evitar mensajes equivocados

ADN - Duplicación

El proceso de replicación de ADN se basa en la separación de las dos cadenas complementarias del ADN y la formación de dos nuevas cadenas que entran en contacto, cada una de las cuales es complementaria de cada una de las cadenas de la molécula madre.

Tres etapas:

•Iniciación

•Elongación

•Terminación

Las moléculas sereplican de un modosemi conservativo.La doble hélice sesepara y cada una delas cadenas sirve demolde para la síntesisde una nueva cadenacomplementaria.El resultado final sondos moléculasidénticas a la original

REPLICACIÓN DEL ADN

Síntesis de ARN a partir de ADNOcurre dentro del núcleo (eucariotas)Componentes necesarios:

Una cadena de ADN (molde)ARN polimerasaRibonucleósidos trifosfato

(ATP, GTP, CTP y UTP)Factores de transcripción

Tipos de ARN◦ Mensajero (ARNm):

intermediario, contiene el código genético

◦ Ribosómico 45S y 5S (ARNr): forma parte de los ribosomas

◦ Transferencia (ARNt): interviene en la traducción del mensaje

ARN polimerasa IARN polimerasa IIARN polimerasa IIIARN polimerasa en organelas

Etapas de la transcripción :

Iniciación

Elongación

Finalización

Maduración

Corte y empalme del ADN, ayuste o splicingModificaciones en los extremos:

Adición de capPoliadenilación

corte y empalme, escisión y empalme, empalme.

Proceso por el que un precursor de ARN (pre-ARN) sufre la eliminación de sus intrones y la unión de los exones que los rodean.

corte de intrones y empalme de exones.

Adición de capel cap es un nucleósido metilado (7-metilguanosina) que se liga al nucleósido Trifosfato del extremo 5’ del ARNm nacienteAyuda a la protección del ARNm frente a las exonucleasasSeñala el ARNm como traducibleAyuda al ayuste del primer Intrón

PoliadenilaciónEs el agregado de una secuencia de aproximadamente250 adeninas (poli A) en el extremo 3’ del ARNmFavorece el reclutamiento de los ARNm por los ribosomasIncrementa la eficacia de traducciónMecanismo de regulación de la expresión génica en ARNm

TRADUCCION DEL ARNTRADUCCION DEL ARNSíntesis de proteínas.Tiene lugar en el citoplasma.El ARNm transmite las instrucciones codificadas

en el DNA.Se necesita:

◦ Ribosomas◦ ARN mensajero◦ Aminoácidos◦ ARN de transferencia◦ Enzimas y energía

TRADUCCION DEL ARNTRADUCCION DEL ARNRibosomas

◦ Orgánulos citoplasmáticos◦ Pueden estar libres en el citosol o asociados a

membranas del retículo endoplasmático.◦ Asociación de muchos ribosomas al ARNm forma los

polirribosomas.◦ Formados por 2 subunidades las cuales se unen

cuando van a sintetizar proteínas.

80S

40S

60S

33 proteínas diferentes

50 proteínas diferentes

ARNr 18 S

ARNr 28 S, 5,8 S y 5 S

TRADUCCION DEL ARNTRADUCCION DEL ARN

IniciaciónCodón iniciador (ARNm): AUG se une a la

subunidad menor.Fijación del primer aminoacil-ARNt, con el

anticodón correspondiente: UAC Combinación de la subunidad mayor del ribosoma

con la subunidad menor.Entre las subunidades queda encerrados los dos

primeros codones en el sitio P y el sitio A.


Iniciación


ElongaciónLa cadena peptídica se sintetiza por la unión de

los sucesivos aa que se van situando en el ribosoma transportados por los correspondientes ARNt.

El ribosoma se desplaza a lo largo de la cadena de ARNm.

Tres subetapas◦ Unión de un aminoacil ARNt al sitio A◦ Formación del enlace peptídico◦ Translocación del dipéptido al sitio P

TRADUCCION DEL ARNTRADUCCION DEL ARNElongación

continuación…


TerminaciónExisten 3 codones de terminación: UAA, UAG,

UGA.La proteína sintetizada se independiza del ARN.Las subunidades se separan.La metionina situada en el extremo 5’ suele ser

removida.Las proteínas emanadas portan señales que las

conducen al destino adecuado.


Terminación

Una vez finalizada la síntesis de una proteína, el ARNm queda libre y puede ser leído de nuevo.

Es muy frecuente que antes de que finalice una proteína ya está comenzando otra, entonces una misma molécula de ARNm,está siendo utilizada por varios ribosomas simultanéamente.

ENFERMEDADES ENFERMEDADES GENÉTICASGENÉTICAS

MUTACIONESMUTACIONES

A nivel molecular, unidad capaz de mutar: par de bases.

Cambio, perdida o adición de un par de bases.

Error en la secuencia de ADN

MUTACIÓN PUNTIFORME O MUTACIÓN PUNTIFORME O GÉNICAGÉNICA

Error en la secuencia de ADN a nivel de bases nitrogenadas.

Afecta la secuencia codificante

HEMOFILIAHEMOFILIAHereditariaAfecta a varonesDeficiencia factor VIII de

coagulación

HEMOFILIAHEMOFILIAPosibles mujeres hemofílicas no

llegan a nacerCombinación homocigótica

recesiva letal en el estado embrionario.

ALTERACIONES ALTERACIONES CROMOSÓMICASCROMOSÓMICASError durante la división celularAnormalidad en el número o

estructura de cromosomasRasgos:

◦Retraso mental y retraso del desarrollo.◦Alteraciones faciales y anomalías en

cabeza y cuello.◦Malformaciones congénitas, con

afectación preferente de extremidades, corazón, etc.

SÍNDROME DE DOWN – SÍNDROME DE DOWN – TRISOMIA 21TRISOMIA 21Todo o parte de una copia extra

del cromosoma 21Causa más frecuenta de

discapacidad psíquica congénitaLangdon Haydon Down 1866Jérome Lejeune 1958

SINDROME DE DOWNSINDROME DE DOWN¿Causas?Edad materna superior a 35 añosPropensos a padecer algunas

patologías• Corazón • Sistema endocrino• Sistema digestivo

SÍNDROME DE PATAUSÍNDROME DE PATAUTrisomía en el par 13 Trisomía menos frecuentePatau 1960Edad de la madreEsperanza de vida: 3 meses

SÍNDROME DE TURNERSÍNDROME DE TURNERMonosomía XUn solo cromosoma XFenotípicamente mujeresAusencia del segundo

cromosoma, falta de desarrollo de caracteres sexuales

Aspecto infantil e infertilidad

CARACTERÍSTICAS CARACTERÍSTICAS SÍNDROME DE TURNERSÍNDROME DE TURNERBaja estaturaCuello cortoInfertilidadMenstruación ausente

SÍNDROME DE SÍNDROME DE KLINEFELTERKLINEFELTERAfecta varonesTalla altaNo terminan desarrollo sexualAspecto feminoideAumente de un cromosoma X

(XXY)

GRACIASGRACIAS

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