GENETICA --> ciencia que estudia la transmisión de las características físicas o la estructura de los padres a los hijos a través de los genes.

GEN --> unidad de transmisión hereditaria que se encuentra dentro de los cromosomas.CROMOSOMAS --> son las células que contienen a los genes y son 23 pares y el último es el que determina el sexo.

GENOTIPO --> Es el conjunto particular de genes presentes en un organismo (Constitución Genética del Individuo)

FENOTIPO --> Se refiere a las cualidades específicas del individuo.

TRANSMISIÓN GENÉTICA

GENÉTICA

ADN, base de la herencia genética. La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se

transmite de generación en generación. Genética proviene de la palabra (gen) que en griego significa "descendencia".

El estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras células) y reproduccion, (meiosis) de los seres vivos y cómo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmitan características biológicas genotipo(contenido del genoma específico de un individuo en forma de ADN), caracteriticas físicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad.

El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripicion de ARN mensajero, ARN ribosimico y ARN transferencia,los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicación,en el cual el ADN se replica.

En 1865 un monje estudioso de la herencia genética llamado Gregor Mendel observó que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada. Estas unidades básicas de la herencia son actualmente denominadas genes

En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes ARN mensajero codifican proteínas; luego en 1953 James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hélice en direcciones antiparalelas, polimerizadas en dirección 5' a 3', para el año 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN completo del genoma del bacteriófago y en 1990 se funda el Proyecto Genoma Humano.

QUÉ ENTENDEMOS POR "GENÉTICA"

La genética es una ciencia, y por lo tanto como tal, implica "un conocimiento cierto de las cosas por sus principios y sus causas". Entonces... ¿cuáles son estas cosas que como ciencia la genética estudia?, pues, la "Herencía Biológica", y la "Variación". Y, sus principios y causas, son las "leyes y principios" que gobiernan las "semejanzas" y "diferencias" entre los individuos de una misma "especie".

Trataremos de ddesglosar la definición de genética de manera aclaratoria, y así ir subiendo uno por uno los peldaños que nos conducen a una mayor complejidad dentro de la misma, que es la "manipulación". Ante todo, es necesario dejar por sentado un concepto tan claro, como sencillo, pero es el que da pie, para luego derivarse en otros tantos conceptos. AI hablar de las características atinentes a toda materia viva, se dice que, "todo ser vivo nace de otro semejante a él", o sea, que posee "caracteres" semejantes a los de su progenitor. Y ¿qué entendemos pues, por "caracteres "? Se trata de cada peculiaridad, cada rasgo, ya sea, morfológico (de forma), funcional, bioquímico (algunos autores incluyen los rasgos psicológicos también) que presenta un individuo biológico.

Y estos "caracteres" o características lo hacen pertenecer a una misma "especie". ("Especie", es un término que, según el Diccionario de la Real Academia Española, se refiere "al conjunto de cosas semejantes entre sí, por tener una o varios caracteres comunes entre sí").

Hasta ahora todo apunta, a que la genética estudia los caracteres semejantes que se transmiten de padres a hijos, aquéllos que los hacen parecer entre sí. Pero sucede que también presentan aquellos caracteres que no son semejantes, que varían, y a los cuales dentro de esta ciencia se los denomina "variaciones", y que también son transmitidos genéticamente, o son influenciados por el medio ambiente, al cual se lo denomina "Paratipo".

Lo que aún sigue oscuro dentro de esta definición, es cómo se transmiten de una generación a otra, estos "caracteres" y estas "variaciones": aquí es donde aparecería el concepto de "gen", término del cual deriva el nombre de esta apasionante ciencia, que es la genética.

Precursor de la Genetica

El primer precursor de la genética moderna fue Gregorio Mendel (1822-1884) , un botánico y sacerdote Austríaco que descubrió de que forma se heredan los caracteres.

LLevó a cabo cientos de experimentos en plantas de arvejas, cruzándolas y estudiando los resultados.

Descubrió que la herencia no mezcla todos los caracteres, sino que se heredan agrupados en pares. De cada par sólo se hace presente un carácter. Mendel expuso las leyes genéticas básicas pero hasta el siglo XX no se redescubrió su trabajo.

En 1953 vino otro gran avance en esta ciencia con el estudio de la estructura del ADN por el biofísico británico Francis Crick y el genetista americano James Watson.

Ellos descubrieron que el ADN era una hélice doble tras estudiar imágenes de rayos X. Crick, Watson y Maurice Wilkins obtuvieron el premio Nobel de fisiología y medicina en 1962.

Primera Ley de Mendel

Ley de uniformidad de los híbridos

Parentales

Genotipo

Filial (descendiente)

Genotipo

Fenotipo

Tercera Ley de Mendel

Ley de Segregación independiente

La ciencia de la genética

Aunque la genética juega un papel significativo en la apariencia y el comportamiento de los organismos, es la combinación de la genética [replicación, transcripción, procesamiento (maduración del ARN] con las experiencias del organismo la que determina el resultado final.

Los genes corresponden a regiones del ADN o ARN, dos moléculas compuestas de una cadena de cuatro tipos diferentes de nucleótidos (adenina, timina, citocina y guanina en ADN), en las cuales tras la transcripcion (síntesis de ARN) se cambia la timina por uracilo la secuencia de estos nucleótidos es la información genética que heredan los organismos. El ADN existe naturalmente en forma bicatenaria, es decir, en dos cadenas en que los nucleótidos de una cadena complementan los de la otra.

La secuencia de nucleótidos de un gen es traducida por las células para producir una cadena de aminoácidos, creando proteínas —el orden de los aminoácidos en una proteína corresponde con el orden de los nucleótidos del gen. Esto recibe el nombre de código genético. Los aminoácidos de una proteína determinan cómo se pliega en una forma tridimensional y responsable del funcionamiento de la proteína. Las proteínas ejecutan casi todas las funciones que las células necesitan para vivir.

El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas. Pero no debemos olvidar que también la mitocondria contiene genes llamado genoma mitocondrial.

Cronología De Descubrimientos Notables

1865 Se publica el trabajo de Gregor Mendel 1900 Los botánicos Hugo de Vries, Carl Correns y Eric Von Tschermak redescubren el

trabajo de Gregor Mendel 1903 Se descubre la implicación de los cromosomas en la herencia 1905 El biólogo británico William Bateson acuña el término "Genetics" en una carta a

Adam Sedgwick 1910 Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas 1913 Alfred Sturtevant crea el primer mapa genético de un cromosoma 1918 Ronald Fisher publica On the correlation between relatives on the supposition of

Mendelian inheritance —la síntesis moderna comienza. 1923 Los mapas genéticos demuestran la disposición lineal de los genes en los

cromosomas 1928 Se denomina mutación a cualquier cambio en la secuencia nucleotídica de un gen,

sea esta evidente o no en el fenotipo 1928 Fred Griffith descubre una molécula hereditaria transmisible

entre bacterias (véase Experimento de Griffith) 1931 El entrecruzamiento es la causa de la recombinación 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes

codifican proteínas; véase el dogma central de la Genética 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que

el ADN es el material genético (denominado entonces principio transformante) 1950 Erwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada nucleótido siguen algunas

reglas (por ejemplo, que la cantidad de adenina, A, tiende a ser igual a la cantidad de timina, T).Barbara McClintock descubre los transposones en el maíz

1952 El experimento de Hershey y Chase demuestra que la información genética de los fagos reside en el ADN

1953 James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hélice

1956 Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el número de cromosomas es 46

1958 El experimento de Meselson y Stahl demuestra que la replicación del ADN es replicación semiconservativa

1961 El código genético está organizado en tripletes 1964 Howard Temin demuestra, empleando virus de ARN, excepciones

al dogma central de Watson 1970 Se descubren las enzimas de restricción en la bacteria Haemophilius

influenzae, lo que permite a los científicos manipular el ADN 1973 El estudio de linajes celulares mediante análisis clonal y el estudio de

mutaciones homeóticas condujeron a la teoría de los compartimentos propuesta por Antonio García-Bellido et al. Según esta teoría, el organismo está constituido por compartimentos o unidades definidas por la acción de genes maestros que ejecutan decisiones que conducen a varios clones de células hacia una línea de desarrollo.

1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam, secuencian ADN por primera vez trabajando independientemente. El laboratorio de Sanger completa la secuencia del genoma delbacteriófago Φ-X174

1983 Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa, que posibilita la amplificación del ADN

1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por primera vez. El gen codifica la proteína CFTR, cuyo defecto causa fibrosis quística

1990 Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos

1995 El genoma de Haemophilus influenzae es el primer genoma secuenciado de un organismo de vida libre

1996 Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota, la levadura Saccharomyces cerevisiae

1998 Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota pluricelular, el nematodo Caenorhabditis elegans

2001 El Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics presentan el primer borrador de la secuencia del genoma humano

2003(14 de abril) Se completa con éxito el Proyecto Genoma Humano con el 99% del genoma secuenciado con una precisión del 99,99%

TRASTORNOS GENÉTICOS

Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero la importancia de ese componente varía. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar como:

Defectos monogenéticos Trastornos cromosómicos Multifactoriales Un trastorno monogenético, también llamado trastorno mendeliano, es

causado por un defecto en un gen particular. Los trastornos monogenéticos son poco comunes, pero dado que hay cerca de 18.000 trastornos monogenéticos conocidos, su impacto combinado es considerable.

Los trastornos monogenéticos se caracterizan por la forma como se transmiten en familias. Hay cinco patrones básicos de herencia monogenética:

Autosómico dominante Autosómico recesivo Dominante ligado al cromosoma X Recesivo ligado al cromosoma X Herencia materna (mitocondrial)

El efecto observado de un gen (la apariencia de un trastorno) se denomina el fenotipo.

Las personas con una copia del gen para enfermedad recesiva se denominan portadores y normalmente no manifiestan la enfermedad. Sin embargo, el gen a menudo puede encontrarse por medio de pruebas de laboratorio sensibles.

En la HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE, la anomalía o anomalías generalmente aparecen en cada generación. Cada niño afectado de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.

En la HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA, los padres de una persona afectada pueden no manifestar la enfermedad. En promedio, la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un niño afectado tengan la enfermedad es de 1 en cada 4. Los hombres y las mujeres tienen las mismas probabilidades de resultar afectados. Para que un niño tenga los síntomas de un trastorno autosómico recesivo, debe recibir el gen defectuoso de AMBOS padres.

Debido a que la mayoría de los trastornos recesivos son raros, un niño tiene mayor riesgo de una enfermedad recesiva si los padres tienen lazos de consanguinidad. Los parientes tienen una probabilidad más alta de haber heredado el mismo gen raro de un ancestro común.

En la HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X, la incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mujeres y, debido a que el gen anormal lo porta el cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos sino a todas sus hijas.

La presencia de un cromosoma X normal enmascara los efectos del cromosoma X con el gen anormal. De esta manera, casi todas las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales, pero todas son portadoras del gen anormal y sus hijos tienen por lo tanto un 50% de probabilidades de recibir el gen defectuoso.

En la HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X, la presencia de un gen defectuoso aparece en las mujeres, incluso así también haya un cromosoma X normal presente. Dado que los hombres le pasan el cromosoma Y a sus hijos, los hombres afectados no tendrán hijos varones afectados, pero todas sus hijas sí resultarán afectadas. Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidades de contraer la enfermedad.

Enfermedades Genéticas

Neurológicas Síndrome de down Síndrome de chaverra Síndrome de Patau

Endocrinología y metabolismo Síndrome de Prader-Willi Hipotiroidismo Hiperplasia Suprarenal Hiperfanilalaninemias Hemoglobinopatías

Enfermedades respiratorias Enfermedad vascular cerebral Asma Fibrosis quística Cáncer de pulmón de células pequeñas Enfermedad de Zellweger

Enfermedades del sistema inmune Asma Ataxia telangiectasia Síndrome autoinmune poliglandular Linfoma de Burkitt Diabetes tipo 1 Síndrome de DiGeorge Inmunodeficiencia con hiper-IgM Leucemia mieloide crónica Inmunodeficiencia combinada severa (SCID)

Aparato digestivo Cáncer colorrectal Enfermedad de Crohn Fibrosis quística Diabetes Tipo 1 Malabsorción Glucosa Galactosa Cáncer de páncreas Enfermedad de Wilson Síndrome de Zellweger

Músculo y hueso Acondroplasia Esclerosis Lateral Amiotrófica Síndrome de Charcot–Marie–Tooth Síndrome de Cockayne Displasia Diastrófica Distrofia muscular de Duchenne Síndrome de Ellis-van Creveld Fibrodisplasia osificante progresiva Síndrome de Marfan Distrofia Miotónica Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía Exostosis Múltiple Cartilaginosa

Sangre y tejido linfático Anemia falciforme Linfoma de Burkitt Enfermedad de Gaucher Hemofilia A Leucemia linfoide crónica Enfermedad de NiemannPick Hemoglobinuria nocturna paroxística Talasemia

Enfermedades específicas en mujeresCáncer de mamaCáncer de ovarioSíndrome de Rett

Enfermedades específicas en hombresSíndrome de AlportCáncer ProstataSíndrome de Wiskott Aldrich

Cáncer Cáncer de próstata Cáncer de mama Cáncer de ovario Linfoma de Burkitt Cáncer colorrectal Leucemia mieloide crónica Cáncer de pulmón de células pequeñas Melanoma maligno Neoplasia múltiples endocrina Neurofibromatosis Tumor supresor de proteína p53 Cáncer de páncreas Enfermedad poliquística renal Retinoblastoma Esclerosis tuberosa Síndrome de Von Hippel-Lindau Xerodermia pigmentosa

basada en

Genética

Genética y Biología Molecular

Genes

de

Caracteres

Transmisión

estudia

tienen

Información

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Drosophila

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Modelos

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Virus

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Síntesis

deDOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR

ADN ARN proteínas

Información

1940 - 1980

periodo

¿Cómo funcionan los genes?

Ingeniería Genética

se aplica en

GRACIAS POR SU ATENCION