Licenciatura en Médico Cirujano y Partero Departamento de Biología Molecular y Genómica

Academia de Genética Humana Unidad de aprendizaje por competencias

Genética Humana Dr. Ernesto Javier Ramírez Lizardo

NRC 01403 Horario: M, J y S de9:00-10:55

18 de septiembre del 2014

Pérez Gallegos Uriel Emilio

Ortiz Muñoz David

Noyola Landazuri Giselle Odette

Fenotipos Oftalmogenéticos

Disminución en el número o pérdida total de cejas y pestañas

Displasias

ectodérmicas

Ptosis palpebral unilateral con un reflejo

mandibular

OMIM

154600

Ausencia de los párpados

Puede ser total o parcial

Fusión parcial o completa de los parpados sin afectar al globo ocular.

Displasia

ectodérmica tipo

Rapp-Hodking

Presencia de un pliegue de piel que atraviesa horizontalmente cerca del párpado superior y que cubre el borde libre del párpado superior.

Blefarocalasia-labio

doble (S. Ascher)

OMIM

131460

110000

Signos pivote: parpados caídos, edematosos, con piel atrófica de los mismos, blefarofimosis y pseudoepicanto.

bocio eutiroideo, hipertelorismo, nariz ancha con la punta nasal ancha, paladar muy arqueado, clinodactilia de tercer dedo de ambas manos.

OMIM

#131460

Piel y músculo redundante en el

párpado inferior que cubre la línea de

implantación de las pestañas

OMIM

131450

El borde de uno de los párpados se pliega

en dirección opuesta al la superficie del ojo

Cutis laxa

Signos pivote: Piel : Falta de elasticidad,

grandes pliegues, arrugas importantes incluso en los niños (expresión triste, envejecida)

Pulmones : Enfisema Aparato digestivo : Divertículos,

hernias Aparato cardiovascular

: Arterias sinuosas Aparato musculoesquelético

: Hiperlaxitud articular, anomalías óseas, luxaciones

Autosómica recesiva

Autosómica dominante

FBLN5 (Fibrilina 5)

El borde del párpado se invierte en

dirección hacia la superficie del ojo

Xeroderma

pigmentoso

Signos pivote: presencia de eritema tipo quemadura solar, existencia de conjuntivitis y fotofobia, entropión, deficiencia mental, sordera ataxia, retardo en el crecimiento, microcefalia, arreflexia.

Pliegue cutáneo del parpado superior de

forma semilunar que cubre el ángulo

interno.

S. Down

OMIM

%131500

Pliegue cutáneo del parpado inferior de

forma semilunar que cubre el ángulo

interno del ojo

Blefarofimosis-ptosis-epicanto invertido

OMIM

%131500

Signos pivote: blefarofimosis, ptosis, telecanto, epicanto inverso, anomalías en los ovarios y menopausia prematura.

Prevalencia 1:5,000

autosómica dominante

gen 3p23

OMIM

%13150

Caída del parpado superior

S. MÖebius

S. Smith-Lemli-Opitz

OMIM

%300245

%178300

Es una hendidura en los párpados

superior o inferior.

S. Treacher

Collind

Signos pivote: Craneofaciales: Bloqueo de las vías aéreas Ausencia de pómulos. Una hipoplasia mandibular Anomalías en el oído externo. Un coloboma en los párpados inferiores. Madarosis Paladar hendido

Gen defectuoso: Treacle. (TCOF 1)

implicado en la transcripción de genes

de ADN ribosómico. Activo en

desarrollo embrionario

Bolsas epiteliales llenas de grasa que

abultan el párpado

Imposibilidad de cerrar

completamente los párpados

Ectropión palpebral congénito

Ambas o una de las fisuras palpebrales

con dirección oblicua hacia arriba

S. down

49, xxxxy

Ambas o una de las fisuras palpebrales

con dirección oblicua hacia abajo

S. Turner

S. Noonan

S. Oto-palato-digital

Signos pivote: Sordera de conducción, paladar hendido, displasia ósea generalizada, raíz nasal ancha, gran distancia entre los ortejos , uñas cortas, clinodactilia del quinto dedo, luxación de la cabeza del radio, pectus excavatum y enanismo leve, escoliosis, hipoplasia toraccica, campomelia, fiebre aftosa.

Gen Xq28

FNLA

Región periorbital de matiz oscura

Aparición de pequeños quistes

epidérmicos en el párpado

(Aparecen y desaparecen)

OMIM

%157400

Deposito de lípidos en los parpados en forma de placas amarillentas.

Hipercolesterolemia familiar

Es una dislipidemia hereditaria caracterizada por una elevación permanente y aislada de las lipoproteínas de baja densidad (LDL) circulantes. Los heterocigotos desarrollan xantomas tendinosos, arco corneal y enfermedad de la arteria coronaria, la última por lo general se hace evidente en la cuarta o quinta década

Incidencia 1:500

Heterocigota con transmisión

dominante

Gen del receptor de las

lipoproteínas de baja densidad

(LDLR)

El párpado puede (casi) cerrarse de

manera repetitiva y luego volver a abrirse.

Debe ser involuntario

OMIM

#606798

Pérdida de la curvatura normal de

la córnea

OMIM

#217300

Córnea anormalmente adelgazada y

que protruye hacia adelante en forma

cónica.

OMIM

#148300

%608586

%608932

S.

Down

La córnea es extremadamente delgada

y protruye en forma de esfera

Ehlers-

danlos

tipo VI

Signos pivote: hiperelasticidad dérmica, hiperlaxitud articular, hiperequimosis múltiple, baja capacidad pulmonar, dislocaciones dolorosas y subluxaciones, queratoglobo. Conjunto de

colagenopatías

COL1A1, COL1A2, C

OL3A1, COL5A1

Córnea de aspecto costroso

Distrofias corneales

Mucopolisacaridosis

Son un conjunto de enfermedades que se caracterizan por producir pérdida progresivas de la transparencia de la córnea sin la existencia de inflamación. Epiteliales. De la capa de Bowman. Del estroma. Endoteliales.

Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos, o glucosaminoglucanos.

Enfermedad de Hurler

Enfermedad de Hunter

síndrome de Sanfilippo

Presencia de un anillo blancuzco en la

periferia de la córnea que forma una

prominencia sobre su cara anterior.

Hiperlipidemias

OMIM

107800

Presencia de un anillo blancuzco en la

periferia de la córnea que forma una

prominencia sobre su cara posterior

S. Alagille

S. Axenfeld

Signos pivote: Ictericia Embriotoxon Xantelasmas Alteraciones

faciales: hipertelorismo, mentón puntiagudo y frente ancha

Alteraciones óseas: vértebras en forma de mariposa.

Autosómico dominante

Prevalencia 1:70,000

Signos pivote: Oculares: embriotoxón posterior, glaucoma, hipolasia del iris. Tercio medio facial: hipertelorismo, telecanto, hipoplasia maxilar con aplanamiento del tercio medio facial, frente prominente, y puente nasal ancho y aplastado. No oculares: dismorfismo craneofacial leve, anomalías dentales y piel periumbilical redundante

Prevalencia estimada es

de 1/200.000

genes PITX2 (4q25)

y FOXC1 (6p25)