Fenotipos Nasales y Nasolabiales con Correlación Clínica
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Fenotipos nasales y nasolabiales
Universidad de GuadalajaraCentro Universitario de Ciencias de la Salud
Ruiz González Jennifer Leticia
Módulo 06
Depto. De Biología Molecular y GenómicaDivisión de Disciplinas Básicas para la Salud
Nariz prominente
Método de estudio:
Descripción: Nariz que es sobresaliente. (Se toma en cuenta la relación con las otras estructuras faciales).Signo clínico: S. Rubinstein-Taybi.S. Seckel.
S. RUBINSTEIN-TAYBI #180849 Etiología: relacionado con la mutación en el gen
CREBBP (50-70%) Y en EP300 (3%).Signos pivote: retardo mental, deficiencia del crecimiento posnatal, microcefalia, pulgares gruesos y halluces, y dismorfologías faciales como: cejas muy arqueadas, pestañas largas, fisuras tipo anti-down, nariz prominente, paladar muy arqueado, sonrisa anormal o muecas.
Perfil griego
Método de estudio:
Descripción: Perfil del rostro con características griegas. (Perfil con el ángulo ponto-nasal casi o totalmente recto, donde la depresión del nasión es casi ausente).
Ornitorrino
Método de estudio:
Descripción: Nariz con forma de pico de pájaro. (Nariz cuyo perfil es marcadamente convexo).Signo clínico: S. Hallermann-Streiff.S. Crouzon.
S. HALLERMANN-STEIFF %234100
Etiología: relacionado a la mutación del GJA1 que codifica para la conexina.
Signos pivotes: braquicefalia, hipotricosis, microftalmia, atrofia de piel, nariz de loro, anomalías dentales y baja estatura.
Nariz bulbosa
Método de estudio:
Descripción: Nariz con la punta en bola. Signo clínico: S. Trico-rino-falángico.
S. TRICO-RINO-FALÁNGICO #190350
Etiología: relacionado a una mutación del gen TRPS1.Signos pivote: alopecia total o difusa, nariz bulbosa,
filtrum largo y plano, borde del vermillión superior delgado, orejas prominentes, anomalías esqueléticas como epífisis falángicas en forma de cono y baja estatura.
Nariz pequeña
Método de estudio:
Descripción: Nariz de tamaño pequeño. (Se toma en cuenta la relación con las otras estructuras faciales).Signo clínico: S. Apert
Nariz ancha
Método de estudio:
Descripción: Nariz con base ancha. (Las fosas nasales son notablemente más anchas que largas).Signo clínico: Displasia frontonasal.
Displasia fronto nasal #136760
Etiología: podría estar relacionada con un defecto en el ácido retióico. Mutación en el gen ALZ3 1p13.3.
Signos pivote: hipertelorismo, nariz ancha, hendidura en la línea media vertical de la nariz y/o el labio superior, malformaciones en la punta de la nariz, encefalocele y pico de viudo.
Nariz bífida
Método de estudio:
Descripción: Nariz dividida en dos mitades por una línea media.Signo clínico: Displasia frontonasal
Nariz puntiaguda
Método de estudio:
Descripción: Nariz con punta agua. (Nariz cuyo perfil es notablemente cóncavo).
Puente nasal plano
Método de estudio:
Descripción: Aplanamiento de los huesos del puente nasal. (Ángulo fronto-nasal muy marcado).Signo clínico: S. Down, Acondroplasia, blefarofimosis, S. Hurler, hipotiroidismo.
S. DE HURLER #607014
Etiología: Existe una mutación en el gen que codifica la α-L-iduronidasa, IDUA 4p 16.
Signos pivote: facies grotesca, retraso mental, hernias, hepatoesplenomegalia, disostosis múltiple.
Puente nasal prominente
Método de estudio:
Descripción: Huesos del puente nasal sobresalientes.Signo clínico: Monosomía 4p.
S. WOLF-HIRSCHHORN #194190Monosomía 4p.
Etiología: deleción en el cromosoma 4p16.3.Signos pivote: deficiencia de crecimiento postnatal, ligero
retraso mental, cara de casco de guerrero griego, y ataques de agresividad.
Puente nasal ancho
Método de estudio:
Descripción: Huesos del puente nasal anchos.Signo clínico: S. Freeman-Sheldon.
Septum nasal ausente
Método de estudio:
Descripción: Ausencia del tabique nasal.Signo clínico: holoprosencefalia
HOLOPROSENCEFALIA %236100
• Etiología: teratogenia, o anomalías cromosómicas (trisomía 13 y 18).• Descripción: anomalías de cráneo y cara por al anómalo
desarrollo del cerebro, tienen en común la ausencia de desarrollo el prosencéfalo.
Ausencia de nariz
Método de estudio:
Descripción: No hay huesos de la nariz.
Hendiduras nasales laterales
Método de estudio:
Descripción: Grietas sobre las porciones laterales de la nariz.Signo clínico: Displasia fronto-nasal.
Duplicación nasal
Método de estudio:
Descripción: existen dos narices en un individuo.Signo clínico: Displasia fronto-nasal.
Probóscide
Método de estudio:
Descripción: apéndice alargado y tubular situado en la cabeza (o en cualquier parte de la cara).
Narina única
Método de estudio:
Descripción: Existe únicamente un orificio nasal.Signo clínico: Cebocefalia.
CEBOCEFALIA #142946
Etiología: mutación en el gen TGIF.Signos pivote: nariz pequeña y aplastada con un orificio
nasal, hipertelorismo.
Columnella corta
Método de estudio:
Descripción: Acortamiento de la columnella nasal.Signo clínico: Displasia fronto-nasal.
Granulosis rubra nasi
Método de estudio:
Descripción: Eritema difuso sobre la nariz. (Debido a una falla en las glándulas sudoríparas nasales que causa hiperhidrosis).
Acné rosácea
Método de estudio:
Descripción: piel color rosado a rojo con úlceras que parecen acné. (Causada por una infección crónica, además involucra la hinchazón de los vasos sanguíneos involucrados).
Surco nasal transverso
Método de estudio:
Descripción: es un surco transverso sobre el dorso de la nariz.
Hiperpigmentasión nasal transverso
Método de estudio:
Descripción: es una hiperpigmentación transverso sobre el dorso de la nariz.
Narinas hipoplásicas
Método de estudio:
Descripción: fosas nasales muy pequeñas.Signo clínico: S. Hallerman-Steiff.
Narinas antevertidas
Método de estudio:
Descripción: Acomodo de las narinas de tal manera en que las porciones que se supone son postero-laterales ahora son antero-laterales.Signo clínico: S. Smith-Lemli-Opitz
S. SMITH-LEMLI-OPITZ #270400
Etiología: mutación en el gen DHCR7.Signos pivote: microcefalia, retardo mental, hipotonía,
desarrollo incompleto del aparato genital masculino, narinas antevertidas, estenosis pilórica.
Movilidad de alas nasales
Método de estudio:
Descripción: capacidad de mover las alas nasales.
Atresia de coanas
Método de estudio:
Descripción: Es un bloqueo o estrechamiento de las vías aéreas nasales. (Es congénito).Signo clínico: Asociación CHARGE.
Asociación CHARGE. #214800
Etiología: asociada a la mutación del gen CHD7.Signos pivotes: patrón de anomalías congénitas: atresia
coanal, malformaciones del corazón, oído interno y retina.C: coloboma ocularH: cardiopatíaA: atresia de las coanasR: retraso del crecimiento y/o desarrolloG: hipoplasia genitalE: anomalías del pabellón auricular y/o sordera
Epistaxis espontánea
Método de estudio:
Descripción: hemorragia que proviene de las fosas nasales, que aparentemente no tiene un factor que la desencadene.
Filtrum borrado
Método de estudio:
Descripción: las líneas del filtrum son demasiado tenues, casi desaparecidas.Signo clínica: S. Hipoplasia femoral-facies.
S. HIPOPLASIA FEMORAL-FACIES
• Signos pivote: hipoplasia femoral bilateral, filtrum borrado, micrognatia, paladar hendido, labio superior delgado, fisuras palpebrales tipo down.
Filtrum prominente
Método de estudio:
Descripción: filtrum muy excavado y marcado. Signo clínica: S. Trico-Rino-falángico. S. Williams.
Rafé medio en filtrum
Método de estudio:
Descripción: filtrum con una cresta por el centro. (Costura en el centro del filtrum).Signo clínica: S. branquio-oculo-facial.
Filtrum ancho
Método de estudio:
Descripción: Las líneas del filtrum se encuentran muy separadas entre sí.Signo clínica: S. Aarskog.
S. AARSKOG 100050
Etiología: se cree que está ligado al cromosoma X.Signos pivote: baja estatura, hipertelorismo y escroto en
chal, además de piel muy elástica.
Ausencia de surcos nasolabiales
Método de estudio:
Descripción: ausencia de los surcos nasales. (Estos van de los surcos nasofaciales y se dirigen hacia abajo hasta las comisuras labiales).Signo clínica: Embriopatía por tolueno.
¡GRACIAS!