Enfermedades Autoinmunescont.

Mabel Goñi

E A I

El espectro clínico es diversoSíntomas y signos pueden presentarse en combinaciones específicas y con Acbien caracterizadosOtros pacientes no presentan criterios para 1 enf. específica; pudiendo tratarse de etapa inicial o EMTC o conectivopatia indif.

Esclerosis sistémica:

Es una enfermedad heterogénea con las diferencias en la afectación dérmica (formas circunscritas a segmentos cutáneos frente a formas difusas con lesiones cutáneas generalizadas),vascular y la existencia o no de afectación visceral, así como por el tipo y la gravedad de ésta

Esclerosis sistémica:

La esclerosis sistémica (ES) es una enfermedad generalizada del tejido conectivo que se caracteriza por engrosamiento y fibrosis de la piel y que compromete vasos y afecta órganos como el tracto gastrointestinal, pulmón, corazón y riñón

Factores ambientales:

exposición a agentes ambientales: exposición a sílicea vibraciones (bull-dozers)solventes como el cloruro de vinilo o solventes orgánicossilicona mediante implantes mamariosa enfermedad injerto contra huésped

del tranplante de médula ósea

Formas clínicas:

1. Localizada a) Morfea b) Linear

2. Esclerosis sistémica: a) Difusa b) Limitada o Síndrome de CREST

Morfea y esclod.lineal:

E.S. limitada

Síndrome de CREST :CalcinosisRaynaud’s phenomenomEsophageal dysfunctionSclerodactilyTelangiectasy

Esclerosis sistémica:

pre-esclerodermiaesclerodermia cutánea difusaeslerodermia cutánea limitadaesclerodermia sin esclerodermiasíndromes de superposición

Raynaud: forma inicial muy frec.

Reactividad anormal al frío expresada en piel de miembros, corazón , pulmón y riñon como espasmo arterial, seguido de estasis vascular( cianosis ) y finalmente, hiperemia reactivaEs capaz de provocar ulceración dolorosa de pulpejo de los dedos

Difusa:Progresión rápida de fibrosis cutáneaCompromiso proximal de extremidades, tronco y caraCompromiso visceral precozEs grave y menos frecuente

Tiene como autoanticuerpo marcador a antitopoisomerasa I (Scl-70)

Limitada o CREST:

Fibrosis limitada a sectores distales(manos, pies) y a caraCompromiso visceral tardíoTiene como autoanticuerpo marcador a anticentrómero

Piel:El fenómeno de Raynaud es el síntoma más frecuente de inicio(77,8%)

Forma edematosa, con dedos tumefactos

Fibrosis, semanas o meses después, piel engrosada y tirante, no es posible hacer pliegues

Piel:

Telangiectasias consistentes en dilataciones de asas capilares ,manos, cara, labios, lengua y mucosa oral

Calcinosis que son depósitos de material cálcico, en el pulpejo de los dedos, y otras sup.extensoras

Piel que rodea la boca múltiples surcos

radiados

Piel:

Atrofia de piel con zonas de hipo e hiperpigmentación

En cara hay pérdida de los pliegues dela frente, de los ángulos externos de los ojos, de la región malar y del puente nasal

Calcinosis:

Gastrointestinal :

El esófago se compromete en el 80% de los enfermos, la mitad tiene disfagia y el 20 % reflujoLa alteración del esfínter esofágico inferior determina: reflujo, esofagitispéptica, ulceraciones y estenosis

Digestivo:

Puede haber atonía gástrica, duodenal, del intestino delgado y grueso

La hipomotilidad del yeyuno o el íleon puede conducir a una malabsoción, diarrea, , distensión abdominal, episodios de pseudo-obstrucción

Renal:

Se distinguen fundamentalmente dos tipos :

1.la forma aguda de nefropatía de la esclerodermia, también conocida como crisis esclerodérmica

2.la forma crónica de nefropatía

Crisis esclerodérmica:

Complicación grave y precoz de las formas difusas (dentro de los primeros cinco años de la enfermedad)Principal factor de riesgo lo constituye la rápida progresión de las lesiones cutáneas Puede ser precipitada por corticoides

Crisis esclerodérmica:

Aparición brusca de signos bioquímicos de insuficiencia renal sin evidencia previa de insuficiencia renal significativaSi no se trata, la insuficiencia renal avanza de forma progresiva, hasta el estadio terminal en breveCuadro de hipertensión maligna generalmente Proteinuria

Nefropatía crónica de la esclerodermia

La presencia de marcadores de afectación renal (proteinuria, signos bioquímicos de insuficiencia renal) o hipertensión arterial es mucho más frecuente que la prevalencia de crisis esclerodérmica

Nefropatía crónica de la esclerodermia

Hipertensión arterial moderada

Insuficiencia renal de lenta progresión y proteinuria no nefrótica con escasas alteraciones del sedimento

Traduce la presencia de un parénquima renal crónicamente isquémico a causa de las lesiones vasculares

Pulmonar :Es fecuente TANTO en la forma difusa y en el CRESTEs una causa importante de muerteLas alteraciones de la función pulmonar incluyen una enfermedad restrictivaEn el lavado broncoalveolar puede haber un aumento de linfocitos o neutrófilos

Fibrosis pulmonar :78 % en RX

Corazón:Evidencia clínica de compromiso miocárdico se encuentra en menos del 10% ,disfunción del ventrículo izquierdo son frecuentesSe manifiesta por insuficiencia cardíacay arritmiasLa fibrosis reemplaza zonas de tejido cardíaco y del sistema excito-conductor

The American Rheumatism Assoc.

Se dice que una persona tiene Esclerosis Sistémica si reúne el criterio mayor ó 2 ó más criterios menores

Aunque esto es discutido

CRITERIO MAYOR

Esclerodermia proximalEngrosamiento, retracción e induración simétrica de la piel de los dedos y de la piel proximal a las articulaciones MTF Los cambios pueden afectar a toda una extremidad, cara, cuello y tronco (tórax y abdomen).

CRITERIOS MENORES:

Esclerodactilia, Los cambios mencionados ,limitados a los dedos de las manosCicatrices digitales o pérdida de sustancia de los pulpejos de los dedos

Fibrosis pulmonar basal bilateral

Anticuerpos:Scl 70 y anticentrómero

El antígeno Scl-70 es una proteína cromosómica identificada como la enzima ADN topoisomerasa 1Es específico para esclerodermia y

aparecen en hasta un 40 % en la esclerodermia difusa y en un 10 - 15 % en el síndrome de CREST

Ac anticentrómero:

Se asocian con la esclerosis cutánea difusa y con mayor riesgo de fibrosis pulmonarSe detectan en pacientes con:Síndrome de CREST (70 - 85 %)Esclerodermia difusa (10 - 30 %)En un pequeño número con otras conectivopatía

Enfermedades InflamatoriasMusculares(EMI)

Enfermedades autoinmunes que afectanprincipalmente los músculosesqueléticos, asociados a otrasmanifestaciones sistémicas de forma e incidencia variada

Síntomas:Debilidad muscular puede aparecer de manera súbita o desarrollarse lentamente en de semanas o mesesDolor y posterior evolución a atrofiaDisneaDisfagiaErupción cutánea

Ac antisintetasa:

Cinco antisintetasas han sido descritas en asociación con miositis

Lo más común es la Anti J0-1, que reaccionacon la Histidil-tRNA sintetasa(DR3 y DRW529

Se encuentra en 20% de los pacientes con Polimiositis o Dermatomiositis.

Anticuerpos específicos paraMiositis

a) Anticuerpos Antisintetasas

b) Anticuerpos no antisintetasa (anti-SRP, el más característico)

c) Anticuerpos antinucleares. Más frec. es el Anti Mi-2.

SINDROME ANTISINTETASA:

Este sindrome se asemeja a la Enfermedad indiferenciada del tejidoconectivo o los síndromessuperpuestos, pero predomina la miositis.

POLIMIOSITIS:

1.DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMAL Y SIMETRICA2.Afección en la mayoría de los casos de cintura escapular y pelviana3.ELEVACION DE ENZIMAS MUSCULARES4.Marcadores de lesión muscular: CPK, LDH, GOT, GPT y Aldolasa

5.ELECTROMIOGRAMA :Aumento de la actividad de inserción con

presencia de actividad en reposo, manifestada por fibrilaciones y ondas agudas positivas (diente en sierra). Potenciales de unidad motora de características miopáticas con disminución de la amplitud y duración y polifásicosDescargas peculiares repetitivas de alta frecuencia

6.BIOPSIA MUSCULAR COMPATIBLE

Presencia de fibras degeneradas y necróticas, junto a un infiltrado inflamatorio perivascular formado por linfocitos y macrófagos con algunas células plasmáticas

Diagnóstico:Polimiositis definida : 4 criterios

Polimiositis probable : 3 criterios

Polimiositis posible : 2 criterios

AC en PM :anti Jo 1anti PM1

anti Mi 1 y 2

Se asocian con miositis y enfermedad intersticial pulmonar

Los más frecuentes son los anticuerpos anti-Jo 1.

Los anticuerpos anti Jo-1 son específicos de polimiositis, se detectan en 20 - 30 % de los casos.Se asocian con una mayor incidencia de:• Enfermedad intersticial pulmonar• Artritis• Fenómeno de Raynaud

Dermatomiositis :

Es más común en niños entre los 5 y los 15 años, y adultos entre 40 y 60 añosLas mujeres la presentan con mayor

frecuencia que los hombresPuede asociarse a cáncer al igual que PM

DM:MI con compromiso cutáneo

Dermatomiositis:

Eritema en Heliotrópo :Erupción eritematosa de color rojo violáceo moteada o difusa, localizada en párpados superiores .mejillas, puente de la nariz, zona superior del tórax y proximal de los brazos,

Eritema en Heliotrópo:

Dermatomiositis:AnticuerposAntinucleares Anti Mi-2

(15 a 20% de los pacientes)

Signo de Pañuelón: Dermatomiositis

Signo de Pañuelón

Pápulas de Gottron:

Pápulas o placas eritematosas violáceas que aparecen sobre prominencias óseas, especialmente en articulaciones metacarpofalángicas, interfalángicasproximales y distales, pero también codos,rodillas o maleólos

PG:Pápulas eritematocongestivas y planas las superficies de extensión

SINDROME DE SJÖGRENCRITERIOS SUGERIDOS

QUERATOCONJUNTIVITIS SECAPrueba de Schirmer positiva: introducción

de una tira de papel secante milimetrado en el fondo de saco conjuntival, que no se humedece más allá de 9 mm después de 5 min,

Rosa de Bengala positiva: instilación en la conjuntiva de una gota de rosa de Bengala, observando la coloración con una lámpara de hendiduraPrueba de fluoresceína positiva

QUERATOCONJUNTIVITIS SECA

XEROSTOMIA:

Síntomas de sequedad bucal Disminución de la secreción salival basal y después del estímuloBIOPSIA POSITIVA DE GLANDULA SALIVAL MENOR

XEROSTOMIA

DATOS DE LABORATORIO:

Factor reumatoideo positivoAnticuerpos antinucleares positivosAnticuerpos anti-Ro o anti-La positivos

Definido:4 criteriosPosible: 3 criterios

Caso clínicoMujer de 22 a ,trabaja en peluquería, que presenta artralgias de ambas manos y Raynaud desde hace meses,luego refiere sequedad bucal, no sabe precisar ,actualmente agrega debilidad muscular proximal, disfagia,yfiebre por lo cual consulta.Al examen eritema facial en alas mariposa,tumefacion de IF distales y puños, roce pericárdico y distenci{onepigástrica.

EMTC:

Asocia signos y síntomas de AR,LES,ES,SS,PM o DM

Criterios

Ac anti Rnp +Ac anti Sm –Criterios mayores:miositis,compromisopulmonar,Raynaud,hipomotilidadesof.,manos tumef o esclerodactiliaCriterios menores:

alopecia,leucopenia,anemia,pleuritis,peric,artritis,eritema malar

Otros:

LES-ES-PM+

Ac U I-Rnp