ENFERMEDADES AUTOINMUNES
Transcript of ENFERMEDADES AUTOINMUNES
-
Peridico Cientfico Peridico Cientfico ReferlabReferlab
Octubre 2005, Volumen 1, Nro 21
Laboratorio Bioanaltico Referlab
AutoanticuerposEnfermedades autoinmunes
La autoinmunidad es un proceso anormal durante el cual el sistema inmune reacciona contra sus propios tejidos, provocando un estado patolgico. Una de las teoras propone que el proceso que desencadena la aparicin de una enfermedad autoinmune esta relacionado con la produccin de autoanticuerpos, los cuales son dirigidos contra componentes celulares propios, generalmente los constituyentes nucleares.
El diagnstico de las enfermedades autoinmunes se basa fundamentalmente en el hallazgo de los autoanticuerpos. La presencia de anticuerpos dirigidos contra ciertas molculas nucleares y/o citoplasmticas est asociada a enfermedades inmunes del tejido conectivo, y muchos de estos anticuerpos poseen valor diagnstico y/o pronstico significativo en el progreso de la enfermedad. Entre los autoanticuerposdetectados destacan los Anticuerpos Antinucleares (ANA). Este es un trmino general usado para describir los autoanticuerpos dirigidos contra protenas del ncleo. Un ANA negativo NO excluye el padecimiento de enfermedades autoinmunes. En muchas ocasiones la prueba de ANA no reconoce los anticuerpos producidos durante las enfermedades autoinmunes, por lo tanto es importante contar con otro grupo de pruebas de laboratorio que nos permita diagnosticar estas enfermedades. Es por ello que se ha desarrollado la deteccin de otros anticuerpos nucleares especficos, entre ellos: DNA, ENA, histonas, antgeno Smith, RNP, DNP, Jo-1, etc.
Av. San Juan de Dios El Gire, Santa FCaracas-Venezuela
Telfono: 979-78-28, 714-32-11, 714-32-15 Fax: 979-78-28e-mail: [email protected]
ANAENARA testANCAAnti-fosfolpidos
Perfil AutoinmunidadEl laboratorio Bioanaltico Referlab coloca a su disposicin el Perfil de Autoinmunidad, el cual constituye el conjunto de pruebas mnimas necesarias para evaluar integralmente el estado de autoinmunidad de un individuo.
-
Pg. 2
Peridico Cientfico Peridico Cientfico ReferlabReferlabLaboratorio Bioanaltico Referlab
Especfico de SSQueratoconjuntivitis asociada a SSAnti-Fodrin
Protenas asociadas al citoesqueleto
Especfico de LES / LES renal, hepticoAnti Rib-P
Protenasribosomaleshumanas
Otrosanticuerpos
SS / LESAnti-SSA (60kDa)Esclerodermia difusaAnti Scl70
PM/ Enfemedad pulmonar intersticial / DermatomiositisAnti-Jo1
SS / LESAnti-La/SSB
SS / LES / LES cutneo subgudo/LES asociado a dficit de complemento /LES neonatal
Anti-Ro/SSA (52kDa)
Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo (EMTC) / LES /Esclerodermia / Poliomiositis (PM)Sndrome de Sjgren (SS)
Anti-RNP/SM(Anti-U1 RNP)
LESAnti-SM
Anti-ENA(anticuerpos contra riboncleo-protenas extrables del ncleo)
Patrn Moteado
Protenas asociadas al ARN
Esclerodermia difusaAnti-Scl70Patrn Nucleolar
Esclerodermia forma CRESTAnti-centrmeroPatrn CentrmericoProtenas no histonasasociadas al ADN
LES / LEF Anti-DNP (Complejo DNA-Histonas)
Lupus inducido por frmacos (LEF)LES / ARAnti-Histona
Lupus eritematoso sistmico (LES)Anti-DNA (ds) Patrn HomogneoNucleosoma
Anticuerpos Antinucleares (ANA)
RA/CCP (Ac. Antipptidos sintticos especficos IgG humana)
Artritis Reumatoidea (AR) ConectivopatasVasculitis
RA Test cuantitativoIg anti IgG(generalmente M)
Fragmento Fcde IgG
Factor Reumatoideo
ENFERMEDADESEXMENES COMPLEMENTARIOSAUTOANTICUERPO
ESPECFICOPATRN
CITOLGICOESTRUCTURA ANTIGNICA
TIPO DE AUTOANTICUERPO
Especfico de SSQueratoconjuntivitis asociada a SSAnti-Fodrin
Protenas asociadas al citoesqueleto
Especfico de LES / LES renal, hepticoAnti Rib-P
Protenasribosomaleshumanas
Otrosanticuerpos
SS / LESAnti-SSA (60kDa)Esclerodermia difusaAnti Scl70
PM/ Enfemedad pulmonar intersticial / DermatomiositisAnti-Jo1
SS / LESAnti-La/SSB
SS / LES / LES cutneo subgudo/LES asociado a dficit de complemento /LES neonatal
Anti-Ro/SSA (52kDa)
Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo (EMTC) / LES /Esclerodermia / Poliomiositis (PM)Sndrome de Sjgren (SS)
Anti-RNP/SM(Anti-U1 RNP)
LESAnti-SM
Anti-ENA(anticuerpos contra riboncleo-protenas extrables del ncleo)
Patrn Moteado
Protenas asociadas al ARN
Esclerodermia difusaAnti-Scl70Patrn Nucleolar
Esclerodermia forma CRESTAnti-centrmeroPatrn CentrmericoProtenas no histonasasociadas al ADN
LES / LEF Anti-DNP (Complejo DNA-Histonas)
Lupus inducido por frmacos (LEF)LES / ARAnti-Histona
Lupus eritematoso sistmico (LES)Anti-DNA (ds) Patrn HomogneoNucleosoma
Anticuerpos Antinucleares (ANA)
RA/CCP (Ac. Antipptidos sintticos especficos IgG humana)
Artritis Reumatoidea (AR) ConectivopatasVasculitis
RA Test cuantitativoIg anti IgG(generalmente M)
Fragmento Fcde IgG
Factor Reumatoideo
ENFERMEDADESEXMENES COMPLEMENTARIOSAUTOANTICUERPO
ESPECFICOPATRN
CITOLGICOESTRUCTURA ANTIGNICA
TIPO DE AUTOANTICUERPO
-
Vasculitis rematoideaEnfermedad inflamatoria del instestino
Lisozima
Vasculitis rematoideaColitis ulcerativaColangitis esclerosante primaria
Lactoferrina
Vasculitis rematoideaCatepsina G
Vasculitis idiomticaVasculitis asociada a glomerulonefritis necrotizantePoliangitisSndrome de Churg-Strauss
Mieloperoxidasa(MPO)
Perinuclear(pANCA)
No asociado a vasculitisColitis ulcerativaAnti-BPI
Granulomatosis de Wegener (GW)Proteinasa 3 (PR3) Citoplasmtico (cANCA)
Grnulos azurfilos de neutrfilos
ANCA (anticuerpos anti-citoplasma de neutrfilo)
ENFERMEDADESAUTOANTICUERPO ESPECFICOPATRN
CITOLGICOESTRUCTURA ANTIGNICA
TIPO DE AUTOANTICUERPO
Vasculitis rematoideaEnfermedad inflamatoria del instestino
Lisozima
Vasculitis rematoideaColitis ulcerativaColangitis esclerosante primaria
Lactoferrina
Vasculitis rematoideaCatepsina G
Vasculitis idiomticaVasculitis asociada a glomerulonefritis necrotizantePoliangitisSndrome de Churg-Strauss
Mieloperoxidasa(MPO)
Perinuclear(pANCA)
No asociado a vasculitisColitis ulcerativaAnti-BPI
Granulomatosis de Wegener (GW)Proteinasa 3 (PR3) Citoplasmtico (cANCA)
Grnulos azurfilos de neutrfilos
ANCA (anticuerpos anti-citoplasma de neutrfilo)
ENFERMEDADESAUTOANTICUERPO ESPECFICOPATRN
CITOLGICOESTRUCTURA ANTIGNICA
TIPO DE AUTOANTICUERPO
Diabetes Mel litas tipo IInsulinaAnticuerpos anti-Insulina
ENF ERMEDADESESTRUCTURA ANTIGNICATIPO DE AUTO ANTICUERPO
Diabetes Mel litas tipo IInsulinaAnticuerpos anti-Insulina
ENF ERMEDADESESTRUCTURA ANTIGNICATIPO DE AUTO ANTICUERPOPeridico Cientfico Peridico Cientfico ReferlabReferlabLaboratorio Bioanaltico Referlab
Pg. 3
-
Pg.4
Peridico Cientfico Peridico Cientfico ReferlabReferlabLaboratorio Bioanaltico Referlab
Trombosis placentalAbortos recurrentesAnti-Annexina V
Sndrome anti-fosfolpidoTrombosis venosa o arterialAnti-protombina
Sndrome anti-fosfolpidoTrombosis Abortos recurrentes
Anti 2-Glicoproteina IProtenas asociadas a los fosfolpidos
Anti-fosfatidilcolinaAnti-cido fosftidico
Anti-fosfatidiletanolamina
Anti-fosfatidilinositolAnti- esfingomielinaAnti-fosfatidilserina
Anti-fosfolpidos
Anticuerpos anti-cardiolipina
Sndrome anti-fosfolpidoTrombosis venosa o arterial, abortos recurrentes, trombocitopeniaLESEMTC
Anticoagulante lpico
Fosfolipidos
Anticuerpos presentes en el sndrome Anti-fosfolpidos
ENFERMEDADESPRUEBAS COMPLEMENTARIASAUTOANTICUERPO
ESPECFICOESTRUCTURA ANTIGNICA
TIPO DE AUTOANTICUERPO
Trombosis placentalAbortos recurrentesAnti-Annexina V
Sndrome anti-fosfolpidoTrombosis venosa o arterialAnti-protombina
Sndrome anti-fosfolpidoTrombosis Abortos recurrentes
Anti 2-Glicoproteina IProtenas asociadas a los fosfolpidos
Anti-fosfatidilcolinaAnti-cido fosftidico
Anti-fosfatidiletanolamina
Anti-fosfatidilinositolAnti- esfingomielinaAnti-fosfatidilserina
Anti-fosfolpidos
Anticuerpos anti-cardiolipina
Sndrome anti-fosfolpidoTrombosis venosa o arterial, abortos recurrentes, trombocitopeniaLESEMTC
Anticoagulante lpico
Fosfolipidos
Anticuerpos presentes en el sndrome Anti-fosfolpidos
ENFERMEDADESPRUEBAS COMPLEMENTARIASAUTOANTICUERPO
ESPECFICOESTRUCTURA ANTIGNICA
TIPO DE AUTOANTICUERPO
Cirrosis biliar primariaProtenas de la membrana mitocondrial externa
Anticuerpos anti-mitocondriales (AMA/M2)
Hepatitis autoinmune lupoideCitoesqueleto, incluyendo la actina
Anticuerpos anti-Msculo liso (ASMA)
Hepatitis autoinmune lupoideAntgenos celulares y nuclearesAnticuerpos anti-nucleares (ANA)
ENFERMEDADESESTRUCTURA ANTIGNICATIPO DE AUTOANTICUERPO
Cirrosis biliar primariaProtenas de la membrana mitocondrial externa
Anticuerpos anti-mitocondriales (AMA/M2)
Hepatitis autoinmune lupoideCitoesqueleto, incluyendo la actina
Anticuerpos anti-Msculo liso (ASMA)
Hepatitis autoinmune lupoideAntgenos celulares y nuclearesAnticuerpos anti-nucleares (ANA)
ENFERMEDADESESTRUCTURA ANTIGNICATIPO DE AUTOANTICUERPO
-
Anemia perniciosaEnzima transportadora de hidrogeno en la clula parietal
Anticuerpos anti-Clulas Parietales
Anemia perniciosaAnemia de Bjermer
Factor intrnseco liberado por las clulas parietales
Anticuerpos anti-Factor Intrnseco
Enfermedad de CrohnCarbohidratos de la pared celular externa de la levaduraAnticuerpos anti-Saccharomyces cerevisae(ASCA)
Enfermedad celacaTransglutaminasa tisularAnticuerpos anti-Transglutaminasa
Enfermedad celacaDermatitis HerpetiformeFraccin soluble de gluten (cereales)Anticuerpos anti-Gliadina
ENFERMEDADESESTRUCTURA ANTIGNICATIPO DE AUTOANTICUERPO
Anemia perniciosaEnzima transportadora de hidrogeno en la clula parietal
Anticuerpos anti-Clulas Parietales
Anemia perniciosaAnemia de Bjermer
Factor intrnseco liberado por las clulas parietales
Anticuerpos anti-Factor Intrnseco
Enfermedad de CrohnCarbohidratos de la pared celular externa de la levaduraAnticuerpos anti-Saccharomyces cerevisae(ASCA)
Enfermedad celacaTransglutaminasa tisularAnticuerpos anti-Transglutaminasa
Enfermedad celacaDermatitis HerpetiformeFraccin soluble de gluten (cereales)Anticuerpos anti-Gliadina
ENFERMEDADESESTRUCTURA ANTIGNICATIPO DE AUTOANTICUERPOAN
TICU
ERPO
Tiroiditis autoinmunecrnicaEnfermedad de GraveTiroiditis de HashimotoAdenocarcinoma tiroideo
Anti-tiroglobulinaTiroglobulinaAnticuerpos anti-tiroideos
ENFERMEDADESANTICUERPOS ESPECFICOSESTRUCTURA ANTIGNICATIPO DE AUTOANTICUERPOTiroiditis autoinmunecrnicaEnfermedad de GraveTiroiditis de HashimotoAdenocarcinoma tiroideo
Anti-tiroglobulinaTiroglobulinaAnticuerpos anti-tiroideos
ENFERMEDADESANTICUERPOS ESPECFICOSESTRUCTURA ANTIGNICATIPO DE AUTOANTICUERPO
Peridico Cientfico Peridico Cientfico ReferlabReferlabLaboratorio Bioanaltico ReferlabPg. 5
-
Pg. 6
Peridico Cientfico Peridico Cientfico ReferlabReferlabLaboratorio Bioanaltico Referlab
GLOSARIO. Enfermedades autoinmunes2-GP1. 2-Glicoproteina 1; sinnimo de apolipoproteina H; cofactor para la cardiolipinaACA. Anticuerpos anti-Cardiolipina
AL. Anticuagulante lpico. In vitro estos anticuerpos actan por formacin de un complejo con fosfolpidosexgenos o endgenos y los cofactores 2-GPI o protrombina. La presencia del anticoagulante lpico se caracteriza porque la alteracin del ensayo empleado para medir el PTT no se corrige con la adicin de plasma normal.
AMA . Anticuerpos anti-Mitocondrial
ANA. Anticuerpos anti-Nucleares.
ANCA. Anticuerpos anti-Citoplasma de Neutrfilo
AR. Artritis reumatoidea. Presenta una inflamacin de articulaciones de los dedos asimtrica. Frecuentemente el factor reumatoideo puede detectarse, pero en algunos casos no est presente.
BPI. Proteina de incremento de permeabilida bactericida; blanco antignico del ANCA
Calcinosis. Raro desorden causado por el depsito anormal de fosfato de calcio en piel.
C-ANCA. Anticuerpos anti-citoplasma de Neutrfilo, asociado con vasculitis.
Colagenosis. Describe un rango de enfermedades inflamatorias sitemicas del tejido conectivo, en la cual el punto en comun en la presencia de un proceso autoimmune.
Colitis ulcerativa. Inflamacin mucosa superficial en areas continuas del instestino.
Dermatomiositis. Enfermedad autoimmune con participacin de la piel y la musculature. Diagnstico por medio de deteccin de autoanticuerpos anti-Jo-1.
dsDNA. Acido deoxiribonucleico doble cadena.
El Fenmeno de Raynaud o sensibilidad anormal al fro en las extremidades, provoca ulceracin dolorosa de las yemas de los dedos, puede producir incapacidad motora, por hinchazn de las manos y pies. Dolor, entumecimiento, degeneracin o deformacin de las articulaciones, engrosamiento de la piel. Problemas en la estructura y forma del esfago, estmago e intestinos, pueden causar intolerancia a muchos tipos de alimentos, lo que genera en un estado de desnutricin. Dificultad para respirar debido fibrosis pulmonar.
El Sndrome de Sjgren, Enfermedad autoinmune, que se manifiesta como una afectacin inflamatoria crnica de las glndulas salivales y lagrimales que conducen a ojos y boca secos, acompaado de problemas orales, faciales y dentales, renales, cardacos y trastornos respiratorios. Existen otros sntomas inespecficos tales como fatiga extrema, debilidad general, prdida de peso y dolores vagos de los msculos, articulacin y huesos. Esta enfermedad puede presentarse como una condicin primaria o como un sndrome secundario que acompaa otras enfermedades inflamatorias como la esclerodermia sistmica.
-
GLOSARIO. Enfermedades autoinmunesPeridico Cientfico Peridico Cientfico ReferlabReferlabLaboratorio Bioanaltico Referlab
Pg. 7
ENA. Antgenos extrables del Ncleo
Enfermedad celiaca. Enteropatia causad por una intolerancia a los gluten de la comida.
Enfermedad de Basedow . Tipo especial de hipertiroidismo, asociado con autoanticuerpos dirigidos contra TG y/o TPO. Accumulacin de proteoglicanos en la cavidad retroorbital.
Enfermedad de Crohn. Inflamacin crnica de cualquier porcin del intestino, comnmente afecta el ileum terminal.
Enfermedad de Hashimoto. Inflamacin crnica de la tiroides. Diagnstico: deteccin de anticuerpos anti-tiroglobulina (TG) y anti-peroxidasa tiroidea (TPO).
Enfermedad de Wegener. Vasculitis necrotizante arterial y venosa generalizada rara. Diagnstico: Deteccin deautoanticuerpos frecuentemente del tipo C-ANCA.
Enteropatia. Descripcin general de las enfermedades autoimmune
Esclerodermia . Es una enfermedad reumtica crnica, auto-inmune del tejido conectivo. En algunos casos la enfermedad puede evidenciarse en forma localizada a nivel de la piel, mientras que en otras adicionalmente la afectacin ocurre en rganos internos, tales como aparato digestivo, pulmn, rin, corazn y otros.
Esclerosis. Endurecimiento patolgico de los rganos.
FR. Factor reumatoideo. Es un autoanticuerpo dirigido conta la porcin Fc de la IgG humana.
Glomerulonefritis. Tipo de glomerulopatia.
Sndrome de Goodpasture. Glomerulonefritis progresiva rpida con hemorragia pulmonary.
Hipertiroidismo. Sobreproduccin de la glndula tiroides, incremento en la produccin y secrecin de las hormonas tiroideas. Conduce a eventos patolgicos del organismo como tiroidismo.
Jo-1. Histidil-tRNA sintetasa citoplasmatica. Anticuerpos anti-Jo-1 estn asociados a poli o dermatomiositis.
LES. Lupus Eritematoso Sistmico. Es una enfermedad reumatoidea perteneciente al gurpo de las colagenosisinflamatorias sistmicas.
M2. Protenas del complejo de la -ceto-cido deshidrogenada situada en la membrana interna de la mitocondria. Blanco antignido del AMA.
MCTD. Enfermedad mixta del tejido conectivo. Enfermedad del tejido conectivo con sntomas de LES, escleroderma, dermatomiosistis y poliartritis crnica. Diagnstico: deteccin de anticuerpos anti Sm/RNP.
Miosistis. Inflamacin del musculo de vairas causas. Diagnsitoc: Deteccin de autoanticuerpos anti-Jo-1.
MPO. Mieloperoxidasa, blanco antignico de los ANCA.
P-ANCA. Anticuerpos anti citoplasma de nuetrfilo perinucleare; asociados con vasculitis.
PBC. Cirrosis biliar primaria.
Poliangitis microscopica. Vasculitis necrotizante con pequeas vesiculas (capilares, pequeas venas y arteriolas) con pequea o minica deposicin immune ins situ; arteritis necrotizante parcial con vesculas de tamao pequeo o medio, asociado con asma y eosinofilia. Diagnostico. Deteccin de autoanticuerpos del tipo C- o P-ANCA.
-
Pg. 8
Peridico Cientfico Peridico Cientfico ReferlabReferlabLaboratorio Bioanaltico Referlab
GLOSARIO. Enfermedades autoinmunesPolimiosisitis. Enfermedad autoimmune con manifestacin muscular.
PR3. Proteinasa 3; blanco antignico para ANCA.
Rib-P. Proteina ribosomal de la subunidad grande 60S del complejo ribosomal RNP. Blanco antignico en el LES.
RNP. Ribonucleoprotena presente en el nucleo. Blanco antgenico en el LES.
RNP-70. Subunidad 70 kDa del complejo RNP.
Scl-70. DNA Topoisomerasa I, de 70 kDa. Blanco antignido en paciente con esclerosis sistmica progresiva.
Sndrome anti-fosfoltpido. Un desorden de enfermedades recurrentes tales como trombosis y prdida de embarazo. Estas enfermedades estn asociadas a la presencia de anticuerpos dirigidos directamente contra los fosfolpidos. Puede ser un sndrome primario, cuando se presenta sin una enfermedad autoinmune adicional, o secundario a una enfermedad autoinmune(especialmente LES)
Sndrome de C.R.E.S.T.: Se caracterizada por la presencia Calcinosis, fenmeno de Raynaud, trastornos funcionales y estrechamiento del Esfago, ESclerosis de la piel, y Telagiectasia.
Sndrome de Churg-Strauss. Inflamacin granulomatosa rica en eosinfilos del tracto respiratorio y vasculitis necrotizantecon vesiculas de tamao pequeo o medio, asociado con asma recurrente y eosinofilia.
Sndrome de Sharp. Tipo especial de MCTD. Diagnstico: deteccin de autoanticuerpos dirigidos contra RNP-70.
Sm. Antigeno Smith. Ribonucleoprotena del nucleo que participa en el splicing del pre mRNA.
SS-A / Ro. Sustancia Soluble Substance A or Sjgren Syndrome A or Antigeno Robert- Antigen. Complejo proteco del nucleoy citoplasma, consistente de las subunidades de 52kDa y 60kDa. Blanco antignico del LES o SS.
SS-B / La. Sustancia soluble B or Sjgren Syndrome B or Antigeno Lane. Factor de terminacin de la transcripcin de la RNA polimerasa III, presente en el ncleo. Blanco antignico del LES o SS.
ssDNA. cido deosiribonucleico simple cadena.
Telangiectasia. Dilatacin de los pequeos vasos sanguneos de la piel.
TG. Tiroglobulina. Glicoprotena producida en la tiroides, asociada tiroiditis.
Tipos de Esclerodermia: 1. Esclerodermia localizada Usualmente circunscrita a algunos lugares de la piel o en menos frecuente en los msculos. 2. Esclerosis sistmica Generalmente afecta diversas partes del cuerpo como la piel, el esfago, el tracto gastrointestinal, pulmones, riones, corazn y otros rganos internos. Tambin podra afectar los vasos sanguneos, msculos y articulaciones. Se describen dos tipos de esclerodermia sistmica: la forma Limitada se caracteriza por la presencia del Fenmeno de Raynaud antes de la afectacin de la piel, la fibrosis pulmonar tarda y entre un 50-90% de los pacientes con Anticuerpos Anticentrmero detectables. La forma Difusa se caracteriza por la presencia del fenmeno de Raynaud dentro del primer ao despus de la afectacin de la piel, fibrosis pulmonar precoz, afeccin del rin (crisis renal esclerodrmica), tensin arterial elevada, y entre un 20-30% de los pacientes presentan el Anticuerpo Anti-Scl 70.
Tiroiditis. Enfermedad causada por autoanticuerpos dirigidos contra el receptor de la TSH, conduciendo a la sobreproduccin de la hormona.
TPO. Peroxidasa tiroidea. Antigeno microsomal. Glicoprotena asociada a membrane en la tiroides, asociada con tiroiditis.
Vasculitis. Descripcin para las enfermedades inflamatorias de la pared de los vasos.