TRABAJO DE QUIMICA

Enfermedad metabólica:

Definición

Es una enfermedad humana del metabolismo, en el cual el cuerpo no puede convertir adecuadamente el alimento en energía; convertir comida en productos finales, crear bloques de células y tejidos, o degradar los productos de desecho.

Las Enfermedades metabólicas: pueden ser hereditarias o adquiridas, debidas a la interrupción de una cadena de síntesis por ausencia de una enzima, a una anomalía endocrina o alimentaria; pueden afectar el equilibrio de los glúcidos, de los nucleótidos, de los lípidos, los equilibrios acido básico, iónico, osmótico, hídrico, mineral, fosfocálcico, vitamínico.

Causas

Mientras que algunos problemas metabólicos pueden ser el resultado de dietas, toxinas o infecciones, la mayoría de estas enfermedades son genéticas. Muchas veces son el resultado de defectos heredados de los padres, provocando la construcción de enzimas defectuosas, que tienen roles muy importantes en el metabolismo del cuerpo.

Concepto: Las enfermedades metabólicas son trastornos producidos por una variación en la secuencia codificadora del DNA para una enzima, la que puede estar defectuosa o ausente.

Diabetes

Diabetes: definición

El término diabetes mellitus abarca trastornos del metabolismo glucémico que elevan permanentemente el nivel de glucosa en la sangre (hiperglucemia).

El metabolismo glucémico

El azúcar de uva (glucosa) es uno de los proveedores de energía más importantes del cuerpo. Sobre todo el cerebro depende del suministro constante de glucosa, pero también las células

musculares y adiposas cubren así sus necesidades energéticas. El cuerpo siempre intenta tener preparada una reserva de glucosa suficiente en la sangre. Así la concentración de azúcar en la sangre (nivel de azúcar en la sangre, glucemia) fluctúa a lo largo del día, manteniéndose entre 80 y 120 mg/dl aproximadamente en las personas sanas.

La glucosa llega a la sangre procedente de la digestión de los alimentos. La hormona insulina es necesaria para que las células puedan absorber y transformar el azúcar (la glucosa). La insulina se forma en determinadas células del páncreas. Después de una comida el páncreas libera insulina a la sangre. La insulina se acopla a determinados receptores de las células y se encarga de que las paredes celulares dejen pasar la glucosa absorbida procedente de los alimentos. Sin insulina la glucosa se queda en la sangre, sube el nivel de azúcar en la sangre y, a pesar de ello, las células se quedan sin poder utilizar su fuente de energía.

Obesidad

La obesidad y el sobrepeso son patologías muy frecuentes en los países industrializados. El índice de masa corporal (IMC) es un valor que se emplea para determinar el grado de obesidad o sobrepeso de las personas. La obesidad se describe como un aumento excesivo de la grasa corporal, con un IMC de más de 30. El sobrepeso es la fase previa a la obesidad.

La obesidad y el fuerte sobrepeso limitan la calidad de vida y pueden conllevar graves daños para la salud. Entre las posibles consecuencias de la obesidadse encuentran la diabetes mellitus, las dislipemias (altos valores de colesterol y triglicéridos en la sangre) y enfermedades cardiovasculares. Si el paciente sufre todas estas patologías se habla de un síndrome metabólico.

Obesidad: definición

La obesidad y el sobrepeso son responsables de muchas enfermedades asociadas como, por ejemplo, la diabetes, la hipertensión arterial o la hipercolesterolemia. Por este motivo es fundamental conocer de forma precisa cuándo hay un problema de sobrepeso.

Así, la obesidad se define como una enfermedad crónica en la que en el cuerpo se acumula más grasa de lo normal y, por lo tanto, el peso aumenta. El sobrepeso es la transición del peso normal a la obesidad.

Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno congénito del metabolismo en el que la eliminación de ciertas sustancias grasas está alterada o no tiene lugar. Las grasas se acumulan en diversas células del organismo como los nervios o los vasos sanguíneos.

La enfermedad de Fabry está causada por la deficiencia hereditaria de una enzima responsable de la descomposición de la materia grasa: la alfa-galactosidasa. Los síntomas de la enfermedad de Fabry se producen ya en la infancia y son variados. Además de síntomas generales como dolor en manos y pies, sensación de hormigueo (parestesias) y alteración de la regulación de la sudoración, hay modificaciones de la piel (cambios vasculares en los tejidos, de rojo a negro azulado en diversas partes del cuerpo). Además, pueden afectar a los ojos, el sistema nervioso, los riñones y el corazón.

Enfermedad de Fabry: definición

La enfermedad de Fabry es una enfermedad hereditaria rara que consiste en un trastorno del metabolismo de los lípidos. Este trastorno metabólico se debe al déficit hereditario de una enzima llamada alfa-galactosidasa. Esta enzima juega un papel importante en la degradación de los metabolitos de la grasa en las células del organismo. En la enfermedad de Fabry, esta degradación no se lleva a cabo o se reduce, por lo que las grasas se acumulan en las diferentes células. Esta enfermedad debe su nombre al médico alemán Johann Fabry que, simultáneamente al dermatólogo británico William Anderson, fue el primero en describir los síntomas típicos de la enfermedad a finales del siglo XIX.

Nombre: David Murillo

Curso: 3 BGU D