OtosclerosisProf. Martín

Concepto

• Enfermedad primaria metabólica de la capsula ótica y huesecillos.

• Resultado de la fijación de los huesecillos que condiciona una Hipoacusia de transmisión. ( oído medio )

• En ocasiones afecta al oído interno ( otosclerosis coclear)

• Herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta (40% ) y expresividad variable

Reseña Histórica.• Valsalva,1704. 1ª descripción.• Toymbee,1841. Anquilosis estapedio vestibular.

Kessel, 1878, 1ª cirugia con éxitoMiot,1890, 200 casos sin complicaciones

• Politzer,1894 afección de la cápsula laberíntica.• 1900 congreso ORL internacional condena la movilización

quirúrgica.• Holmgren,1917 1ª fenestración• Rosen,1955, actualiza la movilización• Shea,1957 1ª estapedectomía.• Myers,1970 1ª estapedotomía.

Epidemiología

• 10% Otosclerosis histológica ( 1% otosclerosis clínica ).• Común raza caucásica, muy rara en orientales• Mas frecuente en mujeres 2/1, posible relación con el embarazo.

• Enfermedad que comienza entre 2 y 3ª década• 80% bilaterales• 60% tienen antecedentes familiares

– A finales de los 70 se publica la disminución de casos, presumiblemente por:

• Aguas fluoradas• Inmunización contra el sarampión ( ? )• Evidencia de un incremento de la media de edad

Fisiopatología

• Discrasia Ósea:– Congestion, reabsorción y formación de nuevo

hueso– Limitado al hueso temporal y huesecillos– Desencadenante desconocido:

• Hereditaria *, Endocrino, Metabólica **, Infecciosa, Vascular, Autoinmune.

*Hasta la fecha se han localizado 8 locus en diversas familias con otosclerosis (OTSC1 15q25-q26, OTSC2 7q34-36, OTSC3 6p21.3-22.3, OTSC4 16q21-23.2, OTSC5 3q22-24, OTSC76q13-16.1, OTSC8 9p13.1-9q21.11)**El flúor inhibe una serie de enzimas tóxicos proteolíticos que se liberan en la fase osteolítica. Estos enzimas pueden dañar loscilios de las células de Corti, que son de constitución mucopolisacárida, haciéndolas más sensibles al efectonocivo del ruido, y por tanto, son responsables de la afectación neurosensorial de la cóclea

Características Histológicas

• Desorden óseo de la cápsula ótica.– 1º osteoespongosis.

Hueso esponjoso

– 2º Esclerosis ósea. Hueso compacto

Lugar predilecto:

anterior a la ventana oval

Clínica• Hipoacusia lentamente

progresiva de trasmisión• Paracúsias:

– Willis y Weber

• Acúfenos de tonalidad grave -75%

• Vértigos.-25%. – Meniere?

Otoscopia. Signos clínicos:

A.-Schwartze B.-Carhart

Pruebas diagnósticas

• Acumetría– Weber, Rinne

• Audiometrías– Tonal y Vocal

• Impedanciometrías– Timpanometría y

reflejos estapedianos

AUDIOG RAMAO.D.:

%-10

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100 125 250 500 1 k 2 k 4 k 8 k c/sFrecuencia

-10

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

AUDIOGRAMAO.I.

%

125 250 500 1 k 2 k 4 k 8 k c/sFrecuencia

-10

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

-10

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

X X X X

>>

>

>

<< <

Fecha:

<

>

Weber:

19.11.08

XX<

Diagnóstico diferencial

• Lesiones de oído medio• Otofibrosis, timpanoesclerosis, colesteatoma primario

• Lesiones del yunque y martillo.• Necrosis de la apófisis lenticular

• Lesiones no otoscleróticas del estribo• Paget, Osteogénesis imperfecta precoz o tardía

• Anomalías congénitas• Cofosis unilateral (paperas)

Tratamiento

• Médico

• Rehabilitador

• Quirúrgico

Tratamiento médico

• Fluoruro Sódico,

• Vit D

• Carbonato cálcico

Tratatamiento Rehabilitador.Prótesis acústicas

• Quienes rehúsen la cirugía.

• Mal resultado funcional.

• Poca reserva coclear.

Tratamiento Ideal:Quirurgico.

Estapedotomía o estapedectomia

Hipoacusias infantiles.Sordera genética. Sordomudez

Prof. Martín

Características de la hipoacusia

• Bilateral

• Intensa

• Precoz

Epidemiología

• 1 - 2.3 Hipoacusia Neurosensorial por cada 1000 nacimientos vivos.– 20-25% Factores ambientales ( pre/posnatales)– 25-30% Etiología desconocida– 50% Genéticas:

• 75% Autosómicas recesivas

• 18-20% Autosómicas Dominantes

• resto ligadas a cromosomas sexuales.

Etiología

• Heredadas o no heredadas

• Congénitas o adquiridas

• Puras o aisladas, o asociadas

• Neurosensoriales y conductivas

Hipoacusias heredadas

Principios genéticos

• 22 pares de autosonas y 1 par de cromosomas sexuales.

• Formas de herencia:– AD.– AR.– Ligada a cromosoma sexual.– Anormalidades de cromosomas.– Herencia mitocondrial.

Autosomal Dominant Inheritance

Autosomal Recessive Inheritance

Hipoacusia Neurosensorial heredada congénita

• Puras: ( a las 9 semanas la coclea esta

completamente formada)

– Michel. AD. 3ª semana

– Mondini.AD. 6ª semana.

– Alexander AR

– Scheibe.

• Asociadas:– Waandemburg 2q37-

3p

– Pendred 7q

– Usher

– Jerwel-Lange-Nielsen 11p15.5

– Braqui-oto-Renal 8q

Hipoacusia Neurosensorial heredada adquirida

• Puras:– HNSFP.15% AD. Mas

de 12 genes localizados DFNA loci ( Conexina 26)

– HNSF de tonos graves.

– HNS de tonos medios

• Asociadas:– Alport. AD.Gen en el

cromosoma X COL4A5.

– Von Recleingaussen AD. Tipo 1: 17q11.2; Tipo 2: 22q.12.2

Hipoacusia heredada conductiva

• Otosclerosis.

• Osteogenesis imperfecta. COLIA1(17q) y COLIA2 (7q).

• Treacher Collins. 5q.

• Oto-palato-Digital. Xq28

Hipoacusia no Heredadas

PRENATALES NEONATALES POSNATALES

-Infecciones. Rubeola materna citomegalovirus

Prematuridad Parotiditis

-Teratogenos Tabaco,alcohol,Rx Ototoxicos

Ictericia Neonatorun

Sarampion

-Radiaciones Anoxia fetal Gripe

- Trauma Obstetrico

Sifilis Meningitis ( 90% de todas)

Meningitis

• 30% neumococo; 10% meningococo; 4-18% Hemophilus Influence Tipo B

• Dx. Precoz. A través de la Oto emisiones acústicas.

• DD: P. Cerebral, Autismo, Oligofrenia.

• Tratamiento: Implantes cocleares

Rehabilitación del paciente hipoacúsico

1.-Logopedia

2.- Prótesis:

Implantable, o no implantable

Prótesis auditivas externas

• Amplifican el sonido

• No pueden restaurar la audición normal o natural.

• Amplifican no solo el habla

• Mejor dos que uno

• Mejor en el rango de perdidas de 40 a 70 dB.

• Componentes:• Microfono

• Amplificador

• auricular

Implantes cocleares y de tronco• Sistemas eléctricos que convierten la energía

sonoro en estímulos eléctricos.• Estimulan las células y el nervio coclear• Se usan en sorderas cocleares profundas.• No restablece la audición normal.• La tecnología actual implanta 21 electrodos en la

coclea