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sias, enfermedades del colágeno, vacunas (difteria, tétanos, VHB) y otros virus (citomegalovirus, virus varicela zóster, VHC, VHB y VIH)3.

La forma del EM menor no suele presentar clínica prodrómica. Se manifiesta como una erupción simétrica y de distribución acral en superficies extensoras de las extremidades, la cara y el cuello. Las lesiones son eritematoedematosas, que en su forma clásica tie-nen aspecto de diana y recibe el nombre de herpes iris de Bateman o lesión en escarapela con centro violáceo o a veces ampolloso. La afectación de mucosas es rara, limitándose a la cavidad oral. Esta forma de EM tiende a la recurrencia1.

La forma mayor del EM está causada principalmente por fárma-cos y por M. pneumoniae. Suele estar precedida por síntomas pro-drómicos (fiebre, malestar general, mialgias, faringitis, tos). Poste-riormente aparecen lesiones eritematoedematosas más extensas, con tendencia a la formación de ampollas y lesiones mucosas más intensas (boca, vías nasales, conjuntivas y genitales)1.

El EM se diagnostica clínicamente, principalmente en aquellos pacientes que presentan lesiones típicas precedidas o coexistentes con la infección por VHS3. La biopsia de las lesiones cutáneas no es necesaria cuando la clínica es clara, ya que la histología no es específica del EM. El diagnóstico diferencial debe realizarse con la urticaria, la vasculitis urticariana, exantemas virales, enfermedades ampollares autoinmunes, el lupus eritematoso, la pitiriasis rosada y la erupción polimorfa lumínica1,3.

En lo referente al tratamiento del EM relacionado con el VHS, el tratamiento precoz con aciclovir oral puede disminuir la duración e intensidad de los síntomas1,3. El tratamiento continuo con aciclovir es eficaz para prevenir las recurrencias del EM asociado a VHS3,5. Cuando el cuadro está causado por hipersensibilidad a fármacos, se deberán suspender para evitar la exacerbación del cuadro. El trata-miento con corticoides sistémicos podría estar indicado en el EM mayor, aunque está en controversia3.

I. Villar Balboa y M. Regí BosqueMedicina Familiar y Comunitaria. EAP Florida Sud. L’Hospitalet de Llobregat. Barcelona. España.

Bibliografía1. Freedberg IM, Eisen AZ, Wolff K, Austen KF, Goldsmith LA, Katz SI,

editors. Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine. 6th ed. New York, N.Y.: McGraw-Hill; 2003. p. 585-96.

2. Bastuji-Garin S, Rzany B, Stern RS, Shear NH, Naldi L, Roujau JC. Cli-nical classification of cases of toxic epidermal necrolysis, Stevens-John-son syndrome, and erythema multiforme. Arch Dermatol. 1993;129:92-6.

3. Lamoreux MR, Sternbach MR, Hsu WT. Erythema multiforme. Am Fam Physician. 2006;74:1883-8.

4. Fernández García JR, Alcaraz Vera M, Ruiz Jiménez MA, Rodríquez Murillo JM, Hens Pérez A. Eritema multiforme. Rev Esp Pediatr. 2000; 56:202-5.

5. Lemak MA, Duvic M, Bean SF. Oral acyclovir for the prevention of her-pes-associated erythema multiforme. J Am Acad Dermatol. 1986;15:50-4.

Enfermedad de Duchenne: a propósito de dos casos hermanosSr. Director:

Se presenta el caso de dos hermanos de 19 y 17 años, que con-sultan por disnea de varios días de evolución. Según nos comenta la madre, no se adaptan al tratamiento de oxigenoterapia nocturna con mascarilla que les ha prescrito su neumólogo. Ambos están en silla de ruedas eléctrica y al realizar la exploración se observa una im-portante hipertrofia de cuádriceps y pantorrillas en los dos herma-nos, sobre todo en el mayor (fig. 1), y en el menor una importante cifoescoliosis estructural (fig. 2). Reinterrogada la madre, nos dice

Figura 2. Lesiones erosivas en la mucosa yugal y el paladar.

Figura 1. Hipertrofia de cuádriceps y pantorrillas.

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que están diagnosticados de enfermedad de Duchenne desde que se le detectó al mayor con 6 años. Refiere tener otro hijo sano y que ella y su madre (abuela materna) son portadoras.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad de herencia recesiva ligada al cromosoma X, que está causada por mutaciones en el gen de la proteína distrofina del citoesqueleto1. Es el trastorno muscular genético más frecuente en niños. Su inciden-cia es de 1/3.000-3.500 varones2. En Estonia, en un estudio en 2003, se observó una incidencia menor, 1/7.000 varones, y la pre-valencia fue de 12,76/100.000 varones menores de 20 años diag-nosticados entre 1977 y 19993.

La DMD se caracteriza por una debilidad muscular progresiva y simétrica, que comienza en la infancia e inicialmente afecta a los músculos de las extremidades inferiores para, progresivamente, afectar a los de las extremidades superiores y los del tronco, de for-ma que aproximadamente a los 12 años los niños pierden por com-pleto la autonomía.

El diagnóstico se realiza mediante estudio molecular genético, analítica que interese creatina fosfocinasa (CPK) y aldolasa princi-palmente, electromiografía y biopsia muscular. Se suele diagnosti-car a la edad de 3-5 años, aunque en la mayoría de los casos los primeros síntomas aparecen varios años antes. Los pacientes nece-sitan silla de ruedas entre los 6 y 12 años de edad y antes de la se-gunda década de la vida desarrollan insuficiencia respiratoria1,2,4. Las alteraciones cardiacas se presentan en la mayoría, siendo las más frecuentes la miocardiopatía dilatada, arritmias e insuficiencia

cardiaca congestiva; también hay pacientes con enfermedad cardia-ca pero clínicamente asintomáticos. La enfermedad produce, asi-mismo, deterioro cognitivo, que dificulta el aprendizaje. Otras complicaciones importantes son la presencia de escoliosis, altera-ciones en la deglución, pérdida de peso, dilatación gástrica y estre-ñimiento.

El pronóstico es malo, ya que el fallecimiento se produce entre los 10 y 20 años de edad. La causa más frecuente de muerte es la insuficiencia respiratoria (> 80% de los casos) y la insuficiencia cardiaca (10-20%)5.

El soporte ventilatorio ha demostrado incrementar la superviven-cia. La ventilación mecánica no invasiva se ha mostrado eficaz en el tratamiento de la insuficiencia respiratoria hipercápnica, con un nivel de evidencia III, cuando se instaura de forma programada6. Mejora los gases arteriales, estabiliza las manifestaciones clínicas respiratorias y reduce las necesidades de hospitalización. La nece-sidad de ventilación mecánica suele aparecer entre los 18 y 20 años de edad, por lo que sería conveniente evaluar periódicamente a es-tos pacientes, desde el punto de vista respiratorio, a partir de los 10-15 años de edad.

Teniendo presente que la historia familiar previa se encuentra hasta en un 36% de los casos, hay que hacer hincapié en el consejo genético. El retraso en el diagnóstico podría evitarse si la DMD se considera una posibilidad en pacientes que presentan retraso en el desarrollo y torpeza. En el primer caso de Duchenne hay que reali-zar rápidamente un estudio genético a la familia y detección de CPK en plasma de todos los recién nacidos de la misma. En los países en desarrollo, como España, hay que destinar más esfuerzos a mejorar las actividades de la vida diaria, proporcionando a estos niños y sus familias los recursos sanitarios y sociales adecuados.

José Luis Rodríguez Díaz y Jesús Manuel Hernández LópezMedicina de Familia y Comunitaria. Centro de Salud de Guareña. Badajoz. España.

Bibliografía1. Emery AEH. The muscular dystrophies. BMJ. 1998;317:991-5.

2. Bach JR. Neuromuscular and skeletal disorders leading to global alveo-lar hypoventilation. En: Bach JR, editor. Pulmonary rehabilitation: The obstructive and paralytic conditions. Philadelphia: Hanley and Belfus Inc.; 1996. p. 257-73.

3. Talkop UA, Kahre T, Napa A, Talvik I, Sööt A, Pirsoo A, et al. A descrip-tive epidemiological study of Duchenne muscular dystrophy in childho-od in Estonia. Eur J Paediatr Neurol. 2003;7:221-6.

4. Thong MK, Bazlin RI, Wong KT. Diagnosis and management of Du-chenne muscular dystrophy in a developing country over a 10-year pe-riod. Dev Med Child Neurol. 2005;47:474-7.

5. Simonds AK, Muntoni F, Heather S, Fielding S. Impact of nasal ventila-tion on survival in hypercapnic Duchenne muscular dystrophy. Thorax. 1998;53:949-52.

6. Clinical indications for noninvasive positive pressure ventilation in chro-nic respiratory failure due to restrictive lung disease, COPD, and noctur-nal hypoventilation. A consensus conference report. Chest. 1999; 116:521-34.

Figura 2. Escoliosis estructural de grado avanzado.