Distrofia muscular de duchenne
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BENEMÉRITA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE PUEBLA
FACULTAD DE MEDICINA
LICENCIATURA EN FISIOTERAPIA
ASIGNATURA:
DESARROLLO DE HABILIDADES EN EL USO DE LA TECNOLOGÍA, LA INFORMACIÓN Y LA COMUNICACIÓN
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
ALUMNA
MARICEL ALONSO MARTINEZ.
Definición de Distrofia Muscular De Duchenne:
Es un desorden de carácter hereditario recesivo ligado al cromosoma X.
Caracterizada por debilidad muscular rápidamente progresiva, la cual empieza por los músculos de la pelvis y proximales de las piernas y luego afecta todo el cuerpo.
Siendo una enfermedad más frecuente de la niñez.
EPIDEMIOLOGÍA
Afecta a 3 de cada 100000
niños varones
Aunque en algunas
situaciones puede afectar
a mujeres
Se presenta en
aproximadamente 2 de cada 10.000
personas.
Ya que se trata de una
enfermedad hereditaria, incluyen los
antecedentes familiares de la
misma.
CAUSAS • Por un gen recesivo ligado al cromosoma X.
FACTORES DE RIESGO• Factores hereditarios
• Los hijos de mujeres portadoras, presenta un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y por lo tanto las hijas tienen un 50% de probabilidades de ser portadoras.
SE CARACTERIZA• por la pérdida progresiva de la función muscular que comienza en las
extremidades inferiores.
Síntomas
Debilidad muscular rápidamente progresiva y dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar).
Dificultad al caminar progresiva, se puede perder hacia los 12 años de edad.
Fatiga
Puede presentar posible retardo mental.
Deformidades esqueléticas en pecho y espalda (escoliosis).
Malformaciones musculares contracturas de los talones, piernas pseudohipertrofia de los músculos de la pantorrilla.
Complicaciones
Deformidades graves en las extremidades del cuerpo.
Disminución de la movilidad (marcha)
Disminución de la capacidad para cuidar de sí mismo.
Cardiomiopatía
Neumonía u otras infecciones respiratorias
Insuficiencia respiratoria.
Diagnostico de la enfermedad Pruebas de
laboratorio
Electrocardiogramas
Biopsia muscular
Estudio genético
Etapas de la distrofia
muscular de dúchenme
Etapa Temprana (a partir del diagnóstico hasta los 7 años)
Se presenta retrasos al caminar, sentarse y en el lenguaje
Debilidad muscular: provoca que el niño: se sienta cansado, con baja de energía
Sus músculos gemelos o pantorrillas se desarrollan en exceso y esto provoca:Niño sea menos flexible y pierda la elasticidad en articulaciones
Etapa de Transición (edades 6 a 9)
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Cuando se le pide que se ponga de pie, él levantará su cadera en el aire primero y usará sus brazos como soporte, apoyándose con sus brazos a lo largo de sus piernas hasta que se incorpora y pone de pie.
La fatiga es común por lo cual pueden necesitar el uso de una silla de ruedas para distancias largas
Pérdida de capacidad de caminar (edades 10 a 14)
Cerca de los 12 años de edad, necesitan usar una silla de ruedas motorizada de manera regular.
Las actividades que involucran los brazos, piernas o tronco requerirán de ayuda o soporte mecánico.
Permanecen sentados mucho tiempo, empiezan a desarrollar síntomas de escoliosis.
Etapa joven adulto (edades 15+)
Complicaciones respiratorias están mas afectadas y mas evidentes
Los niños: sean evaluados con un ecocardiograma.
Los niños/jóvenes con Duchenne desarrollan
una cardiomiopatía dilatada (corazón
agrandado)
Los adultos jóvenes con Duchenne usualmente fallecían antes de los 30 debido a este tipo
de complicaciones
Actualmente con los cuidados y
tratamientos apropiados pueden
sobrepasar los 40 años
PRONOSTICO DE VIDAA los 16 años muy pocos terminan en una silla de ruedas
Más del 90% están aún vivos a los 20 años de edad.
Actualmente sobrepasan los 40 años.
Tratamiento
No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida. Se estimula la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular.
Los principales objetivos que tiene la fisioterapia para la distrofia muscular Duchenne son:
Reducir el desarrollo de contractura y deformidades.
Anticipar y disminuir complicaciones secundarias
Prescribir aparatos y equipos para ayudar al paciente que se
mueca con facilidad Asesorar en el manejo y movilización de los aparatos a pacientes como
familiares.Monitorear la función respiratoria y aconsejar técnicas de ejercicio para una mejor respiración.
Terapia ocupacionalAyudar con tareas relacionadas con el trabajo.
Actividades recreativas o cotidianas, tales como manejar, vestirse o usar una computadora
Objetivos específicos son
Educación principalment
e del paciente y la
familia
Ayudar al niño con los problemas
tempranos a nivel motor
Favorecer las actividades de la extremidad
superior relacionadas con el juego
Enseñarle su propio
cuidado y un mejor
desarrollo en la escuela.
Tratamiento enfocado a la rehabilitación por medio de la fisioterapia
Estiramientos activos y pasivos:
Son técnicas sencillas y sirven para mantener los músculos flexibles y tendones
No debe producir dolor y sí una sensación de estiramiento suave pero soportable.
Deben hacerse cada día ya que ayudaran a reducir las contracturas de los músculos acortados.
Fisioterapia respiratoria:
Aprender y enseñar a realizar inspiraciones profundas: tomando el aire por la nariz, utilizando el diafragma y expulsarlo lentamente, por la boca.
Realizar simultáneamente ejercicios de respiración y movimientos de los brazos: al tomar el aire, se suben los brazos y al expulsarlo, se bajan.
Hidroterapia:
Sus beneficios son: Relajación muscular, aumento de la
facilidad de movimiento de las articulaciones debido a la temperatura y la flotabilidad del agua.
Aumento en la fuerza muscular y la resistencia muscular, reducción de las fuerzas gravitatorias, mejoría en la función de los músculos respiratorios debido a la presión hidrostática ejercida en la pared torácica y abdominal durante la respiración.
Mejoría en la motivación, la confianza, y el estado de humor del paciente.
Hipoterapia:
Se puede emplear tanto en combinación con otras terapias y bajo un gran medio de protección y cuidados para el paciente.
Por medio del movimiento del caballo se moviliza la musculatura pélvica y del tronco.
Estos ejercicios favorecen de forma global la elasticidad y mantenimiento del tono muscular.
Las sesiones tienen una duración de entre 30 y 45 minutos para evitar que la musculatura se fatigue.
Órtesis
La prevención de contracturas y retracciones musculares son una indicación importante para el uso.
Las órtesis Tobillo Pie (OTP)
Las órtesis Rodilla Tobillo Pie (ORTP)
Uso de silla de ruedas
La silla de ruedas es una ayudas técnicas esenciales e inevitables para el paciente con DMD.
La formulación oportuna del equipo adecuado puede mejorar la función y la calidad de vida de estos pacientes y sus cuidadores.
Conclusión:
La Distrofia Muscular de Duchenne es un síndrome que tiene consecuencias graves y degenerativas ya que es hereditario, esta patología no tiene cura y no es posible evitarla ya que es de tipo genético, al mismo tiempo es muy difícil de identificar ya que se presenta en edades tempranas de la infancia o es difícil diferenciarla de otros casos por parte de los papas.
La fisioterapia y la terapia ocupacional tienen un papel muy importante en esta patología ya que ambas pueden ayudar demasiado al paciente ya que tienen como prioridad una mejor calidad de vida, así como de ir disminuyendo las deformidades de los músculos y otras complicaciones que se puedan ir desarrollando, incorporar al paciente en actividades de la vida cotidiana y no ser dependientes de otras personas y poder desarrollarse en su entorno social.