El origen de la variabilidad humana
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“El Origen de la Variabilidad Humana”
Las Leyes de Gregor MendelJGenética MedicaDe la cruz Pelayo Javier
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Introducción:
Genética HumanoVariabilida
d Biológica
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Variabilidad biológica
molecular cromosómico tisular funcional Organismo Social Psicológico Etc.
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Meiosis ---------- Cromosomas:
Reconocimiento y apareamiento
Intercambio de material hereditario
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Objetivos de la meiosis:
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Segregación independiente
• Numero haploide en células sexuales
Diversidad biológica
• Surtido independiente y al azar de cromosomas así como de genes
Impronta genómica
• Manejo diferente del material hereditario en la espermatogénesis o la ovogénesis
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P
M
P P´ P M´
M P´ M M´
P P´P´´ MMM
P P´M´´ M P´P´´
P M´P´´ M P´M´´
P M´M´´ M M´P´´
2¹ = 2
2²= 4
2³ = 8
P M
P M P´ M´
P M P´ M´ P´´ M´´
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En el humano:
2²³ ------- 8 388 608
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* Por célula que ingresa a meiosis
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Espermatozoides• 100 000 000/ml• 3ml
Genes• 100 000 genes
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Leyes de Mendel:
• Gregorio Mendel (1822 – 1884) vivió y desarrollo su trabajo científico en Brno.
• Se intereso por los mecanismos de herencia biológica, lo que le condujo a realizar una serie de experimentos para averiguar cómo se transmitían los caracteres hereditarios de generación en generación.
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• Eligió para sus experimentos una planta ornamental, el guisante de olor (Pisum sativum).
• Mendel fijó su atención en caracteres que presentaban dos alternativas claramente diferenciables, tales como el aspecto liso o rugoso de las semillas o el color blanco o violeta de las flores. De este modo, en la descendencia de un cruzamiento podía distinguir perfectamente qué alternativas aparecían y en qué proporciones se encontraban.
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Leyes de Mendel: Genética clásica
• Raza pura• Generación Parental (P)• Primera generación filial (F1)• Segunda generación filial (F2)• Cruzamientos monohíbridos• Cruzamientos dihíbridos, trihíbrido, etc.• Alelo• Dominante• Recesivo• Fenotipo • Genotipo ----- Homocigótico o heterocigótico.
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Resultados.• 1.- De las dos alternativas para el carácter presentes en la
generación parental, solo una de ellas aparece en la primera generación filial.
• 2.- La alternativa que “desaparece” en la primera generación filial reaparece en una proporción de 1 a 3 entre los individuos de la segunda generación filial.
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• Los caracteres hereditarios del guisante estaban controlados por unas unidades hereditarias particuladas e independientes.
• Cada uno de los caracteres que presentaba la planta del guisante estaría controlado por un par homólogo de estas unidades.
• Los dos miembros de este par procederían respectivamente del grano del polen y del ovulo de cuya unión surgió la semilla que dio lugar a la planta.
• Cuando dos unidades hereditarias que determinan alternativas diferentes de un mismo carácter se encuentran presentes en la misma planta, solo se manifiesta una de ellas (Dominante).
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• Las dos unidades hereditarias integrantes de un par homólogo, se separan o segregan durante el proceso de formación de las células reproductivas.
• La unión de las células reproductivas se realiza al azar, con total independencia del tipo de unidad hereditaria, dominante o recesiva, que transporten.
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Leyes de Mendel:
Leyes de Mendel:
• 1.-“ley de la uniformidad”
• 2.-“ley de la segregación independiente”
• 3.-“ley de la recombinación independiente”
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Drosophila menalogaster:
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Tipos de herencia:
Herencia dominante Herencia recesiva
Herencia ligada al sexo
Herencia Holandrica
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Herencia dominante:
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Herencia recesiva:
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Herencia ligada al sexo (ligada al X):
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Herencia Holandrica (Ligada al Y):
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Herencia Autosómica Dominantecaracterísticas
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Características:
Gen Mutación individuo
heterocigotoEfecto Dominante
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Características:• Los trastornos autosómico Dominantes se transmiten a través
de individuos Heterocigotos (Aa) que se aparean con otros normales (aa).
• Los hijos recibirán de un progenitor el gen normal (a) y tendrán una probabilidad del 50% de recibir el gen mutante (A) del progenitor afectado.
• Además, como el gen autosómico no se relaciona con la segregación del cromosoma X o del Y en los espermatozoides, ambos sexos están afectados por igual.
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• Las características de la herencia autosómica dominante pueden resumirse de la siguiente manera:
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Herencia Autosómico Dominante
El carácter se
manifiesta en los
heterocigotos para el
gen
Transmisión
vertical (generaci
ones)
Ambos sexos
50% de heredar
el carácter
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Ejemplo:• Cuando existen apareamientos entre dos heterocigotos, como
sucede entre acondroplásicos (Aa), se observa productos gravemente afectados que fallecen en el periodo neonatal, y pudieran corresponder a los homocigotos (AA) para el gen de acondroplasia.
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Edad paterna Avanzada
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Enfermedades autosómico Dominantes:
Acondroplasia Sx de Apert Neurofibromatosis
BraquidactiliaHipercolesterolemia familiar
Distrofia Miotónica
Poliposis colónica familiar
Hemoglobinopatias
Esclerosis tuberosa
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Colágeno: Osteogénesis
imperfecta; Ehlers-Danlos
Espectrina (Esferocitosis hereditaria)
Fibrilina (Matriz extracelular) (Sx
de Marfan)
Miocardiopatías Hipertróficas
Familiares
Retinoblastoma
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Osteogénesis imperfecta:
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Bibliografía:• J. Jesús Guízar – Vázquez (2001) Genética clínica: Diagnostico y
Manejo de las enfermedades Hereditarias. 3a ed. México: Editorial El manual moderno, 2001 pág. 89-95, 193-194.
• http://www.genetica.fmed.edu.uy/teo_basico/T4%20HAutosomica.pdf
• http://www.bionova.org.es/biocast/documentos/tema18.pdf
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