DREPANOCITOSIS

Polimerizacion de la Hb S

Concentración de Hb S en el eritrocito•Rasgo drepanocitico [<50% de Hb S ] son asintomaticos mayormente•Hematuria es el sintoma mas frecuente

Desoxigenacion [factor mas importante]•Inicia a una tension de oxigeno de 40mmHg•estasis vascular•Temperaturas bajas•CMHb elevada

Infecciones•Moleculas proinflamatorias

Herencia•Anemia drepanocitica [homocigotos]

Cuadro Clinico

Neonato? •Hb F por 8-10 semanas

Asintomáticos•33% de los pacientes•Cuadro estable por largos periodos que se interrumpe por crisis

Crisis de Infarto•Patognomónica•Hipoxia y muerte histica•Necrosis de la MO en huesos largos, esternón, cuerpos vertebrales, costillas y pelvis•Oclusión de vasos mesentéricos•Autoesplenectomía

Crisis Aplásica•Parvovirus humano B19•Reticulocitopenia de 10 días de duración

Crisis Hemolítica

Síndrome torácico agudo•HT pulmonar•Infecciones y embolia grasa

Crecimiento lentoEngrosamiento de los huesos a expensas de la cavidad medularDaño en la medula renalPriapismoInfarto de retina y desprendimientoInfecciones [neumonía por neumococo]Osteomielitis por salmonellaInfarto cerebral en la infanciaInfartos silenciosos

Datos de Laboratorio

Frotis de Sangre Periférica•Eritrocitos en media luna / hoz•Cuerpos de Howell – Jolly [atrofia esplénica]

Biometría Hemática•Hb 6-9 g/dl•Anemia N/N•Bilirrubina Indirecta aumentada•Reticulocitosis

DiagnósticooInducción por hipoxia o metabisulfito de sodiooElectroforesis de Hb a pH alcalino•Hb S mas lenta / Hb F 5 – 15% oAnticuerpos Monoclonales contra el AA en la pos. 6 de la cadena betaoSecuenciación y amplificación [PCR] del DNA•1er trimestre.- muestra de vellosidades coriónicas•2ndo trimestre.- liquido amniótico•Eritrocitos fetales en la madre

•Recuento alto de leucocitos.- gravedad y mortalidad [factor de riesgo]

Tratamiento [ no hay tratamiento especifico]

Evitar•Deshidratación•Infecciones•Anoxia•Estasis•Exposición prolongada al frio

Vacunación•Cocos y H. influenzae

Profilaxis•Penicilina oral continua una vez que el bazo deja de funcionar

Hidroxiurea•Citotóxico y citorreductor•Aumenta la concentración de Hb F [numero de eritrocitos y cantidad contenida]•Regula la adhesividad del eritrocito y aumenta el NO•Disminuye la frecuencia de las crisis dolorosas, hospitalizaciones y transfusiones sanguíneas•Carcinógeno y leucemógeno