Cromosomas y núcleo

Cromosomas y núcleo

Núcleo eucarionte, donde

se distingue:

La carioteca, o membrana

nuclear , formada a su vez por una

doble membrana la cuales se fusionan y forman los poros

nucleares

En el interior del núcleo se

encuentra la cariolinfa ,

formada por agua, nutrientes y

material genético.

NÚCLEO Núcleo celular fue uno de los primeros organelos en ser

descubiertos. Gracias a ello se logró tempranamente su descripción (Robert Brown en 1831).

Casi cien años después, la investigación pionera fue la realizada por el alemán Joachim Hämmerling con el alga acetabularia.

El núcleo corresponde a una estructura propia de las células eucariontes, que almacena en su interior al material genético.

La envoltura nuclear o carioteca, compuesta por una doble membrana: la externa y la interna . Esta doble membrana está interrumpida en los lugares en que ambas se funden y forman

Los poros nucleares, que pueden ocupar hasta el 20% del área superficial. Los poros transportan materiales entre el núcleo y el citoplasma.

ADN-MATERIAL GENETICO

El ADN se define químicamente como un polímero de monómeros. Cada

monómero se denomina nucleótido, el que a su vez está compuesto por

un grupo fosfato (P), un azúcar desoxirribosa (D) y una base nitrogenada,

que puede ser una de estas cuatro posibilidades: adenina (A), timina (T),

citosina (C) y guanina (G). La base nitrogenada que forma parte delnucleótido de la imagen lateral es adenina. El ADN es una molécula que está compuesta por dos cadenasde nucleótidos que se unen entre ellas a través de bases

nitrogenadascomplementarias: A con T y C con G. Esta doble hebra se pliega y

adquieresu forma helicoidal característica.

La fibra de cromatina presenta una estructura plegada con distintos grados de" compactación” lo que permite la condensación del ADN cuando la célulase va a dividir.

Estructura de un cromosomaCentrómeroCorresponde a una constricción del cromosoma. CinetocoroEstructura proteica donde se ancla el huso mitótico. Fundamental para la división celular. TelómeroCorresponde al extremo de cada cromosoma; es fundamental para la estabilidadestructural de los cromosomas y cuando la célula se va a dividir.CromátidasCorresponden a moléculas de ADN que conforman una especie de brazo.Previo a la división celular, el material genético se duplica y los cromosomas quedan constituidos por dos cromátidas hermanas, idénticas entre sí, respecto de la información genética que contienen.

Cariotipo humano El estudio de los cromosomas de nuestra especie permite conocer sus

características fundamentales; por ejemplo, la existencia de cromosomas autosómicos y cromosomas sexuales, los tipos y su organización en parejas, así como también analizar el origen de diversas enfermedades genéticas.

LOS CROMOSOMAS HOMÓLOGOSUn ser humano (diploide), formado por la unión de dos gametos

(haploides),posee dos juegos de cromosomas. Uno de estos juegos es aportado por la madre (23 cromosomas) y el otro por el padre (23 cromosomas), completando la dotación de la especie humana (46 cromosomas).

A cada par de cromosomas del doble juego, uno proveniente de la madre y otro del padre, se le conoce como cromosomas homólogos. Estos comparten características comunes, tales como su morfología y tamaño. Pero lo más importante es que presentan genes, dispuestos en igual orden a lo largo de toda su longitud, y que codifican para las mismas características. Por ejemplo, un par de cromosomas homólogos contiene el gen que determina el color de los ojos, uno con la información aportada por la madre y el otro por el padre; sin embargo, estos cromosomas pueden contener distinta información respecto del color. Por ejemplo, gen paterno: ojos negros y gen materno: ojos verdes.

Definiendo el sexo: Los cromosomas sexuales

De los 23 pares de homólogos, hay 22 pares de cromosomas autosómicos

y 1 par de cromosomas sexuales. Estos últimos tienen

la función de definir el sexo del individuo. Hay dos tipos de cromosomas sexuales: el cromosoma X y el cromosoma Y.

Esta pareja de cromosomas (XY) es la excepción a la igualdad de forma y tamaño que caracteriza a los demás homólogos. Sin embargo, poseen zonas equivalentes que permiten clasificarlos como tales.

En la fecundación, la pareja de cromosomas sexuales se encuentra y define el sexo del individuo (XX o XY).

Diploidía y haploidía

La mayor parte de los seres vivos tienen en sus células dos juegos de cromosomas, heredados cada uno de ellos de sus progenitores. En este caso, se denominan células diploides, ya que presentan el material genético total de la especie y se simbolizan como 2n.

En cuanto a los gametos o células sexuales, estas se denominan células haploides, ya que poseen la mitad de la información genética de la especie y se simbolizan como n. Cuando se produce la fecundación, los cromosomas homólogos de cada progenitor se encuentran y se recupera la dotación total de la especie.

ACTIVIDADa. ¿Cuántos cromosomas posee el cariotipo de la mujer?b. ¿Cuántos pares de cromosomas homólogos presenta?c. ¿Cuántos pares de cromosomas sexuales presenta?d. ¿Qué cromosomas constituyen el par sexual?e. ¿Cómo están ordenados los cromosomas en este cariotipo?f. ¿Qué similitudes y diferencias tendrá con el cariotipo de un hombre?g. Si el cariotipo de la mujer se representa como 46, XX, ¿cómo se representaría el cariotipomasculino?h. ¿Cuáles serían las principales características del cariotipo humano?

FENOTIPO

Cada una de las características que se expresan se denomina fenotipo.

Estas no solo incluyen características visibles, sino también aquellas que no se

advierten a simple vista. Las características fenotípicas pueden ser morfológicas, funcionales y

conductuales.MORFOLÓGICO VISIBLE

La relación entre el lóbulo de la oreja y la mejilla es una característica morfológica visible. Existen dos fenotipos posibles: lóbulo separado, es decir, sueltode la mejilla (1), y lóbulo adherido a ella (2).

MORFOLÓGICO NO VISIBLEExisten cuatro tipos de grupos sanguíneos: A, B, AB y O. Cada uno de nosotrostiene un grupo sanguíneo. Esto se debe a la presencia de antígenos

(proteínas) en la membrana de los glóbulos rojos. Por ejemplo: si nuestrasangre presenta antígenos A y B, entonces seremos del grupo AB.

FUNCIONALNuestros glóbulos rojos presentan una proteína llamada hemoglobina, quepermite la fijación del oxígeno y su consecuente transporte a los tejidosdel organismo. La anemia falciforme es una enfermedad causada por unaalteración en la estructura de la hemoglobina, lo que afecta su función y laforma de los glóbulos rojos.

CONDUCTUALCualquiera de nosotros, a partir de la motivación y la práctica, puede, porejemplo, aprender a tocar un instrumento y llegar a ser muy bueno en eso.Nuestros intereses pueden ser muy variados y se relacionan con múltiplesfactores ambientales, no solo hereditarios.

PODEMOS DECIR QUE: FENOTIPO = GENOTIPO + INFLUENCIA AMBIENTAL

Gran parte de las características fenotípicas tienen un origen hereditario, es decir, se encuentran “impresas” en el material genético, lo que se conoce como genotipo; sin embargo, no todo se define de esta manera. Es así como aprender a tocar un instrumento (fenotipo conductual) no está determinado genéticamente, sino que depende del entrenamiento que se tenga y del nivel de aprendizaje alcanzado. Por el contrario, la presencia de hemoglobina “normal” en los glóbulos rojos (fenotipo funcional) sí está determinada exclusivamente por el genotipo.