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TEMA 7

Ampliacion del análisis mendeliano

1. Variaciones en la dominanciaDominancia incompleta Codominancia

2. Series alélicas

3. Varios genes afectando al mismo carácter

Sin modificación de la proporción 9:3:3:1Epistasia : modificación proporción 9:3:3:1

4. Genes letales

5. Penetrancia y expresividad

Formas distintas de interacción de los alelos de un gen

ó Dominancia parcial ó Herencia intermedia

- Fenotipo del heterocigoto es intermedio entre los dos homocigotos

- Heterocigoto expresa simultaneamente el fenotipo de los dos homocigotos

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Herencia intermedia

Don Diego de Noche

AA

BB

AB

CODOMINANCIA

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• Es la regla mas que la excepción

• Entre los alelos puede existir relación de dominancia, codominancia o herencia intermedia

• El comportamiento de los alelos, considerados dos a dos es estrictamente mendeliano

EJEMPLOS

Sistema ABOColor de la piel de los conejosGen White en DrosophilaHemoglobina y muchas proteínas

Dos genes afectando al mismo carácter

1.- Sin modificación de la proporción 9:3:3:1Ej: Forma de la cresta en las aves de corral

2.- Modificación de las proporción 9:3:3:1

EPISTASIA

Dominante 12 : 3 : 1Reccesiva 9 : 3 : 4

Dominante (genes duplicados) 15 : 1Recesiva (genes complementarios) 9 : 7Dominante y Recesiva 13 : 3

SIMPLE

DOBLE

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INTERACCIÓN GENICA(SIN MODIFICACIÓN DE LAS PROPORCIONES 9: 3 : 3 :1)

Dos genes : O>o y B>b

Interacción entre dos genes que actuan sobre el mismo carácter Un gen enmascara o suprime el efecto del otro

GEN EPISTÁTICO

GEN HIPOSTÁTICO

(suprime la acción de)

EPISTASIA SIMPLE DOMINANTE 12:3:1

EPISTASIA

El alelo dominante de un gen ( o pareja alélica) suprime la acción del otro gen (o pareja alélica)

Ej.:Color del fruto de la calabaza

B>b, amarillo >verdeA>a , A inhibe la formación de color

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EPISTASIA SIMPLE RECESIVA (9 :3 :4)

Raza Labrador

El alelo recesivo de una pareja alélica suprime la acción de la otra pareja alélica

B>b (Negro >marrón)E>e ( ee inhibe la deposición del color en el pelo)

EPISTASIA DOBLE DOMINANTE (15 : 1)

La presencia de cualquiera de los alelos dominantes ( de los dos genes ) da lugar al fenotipo esperado.

Ej.: Forma de la cápsula en la bolsa de pastor

A/ o B/ = Fenotipo triangularaabb = fenotipo oval

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EPISTASIA DOBLE RECESIVA 9:7( Genes complementarios )

EPISTASIA DOBLE DOMINANTE Y RECESIVA (13:3)

El alelo dominante de uno de los genes y el recesivo del otro gen originan el mismo efecto

Ej.: Color de las plumas en las aves

I >i, Inhibe la pigmentaciónC>c, Produce color (cc es albino)

CUADRO RESUMEN INTERACCION GÉNICA

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Badano, JL y Katsanis N., Nature Reviews Genetics, 3:779-789, 2002.

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

Gen R‐LDL

colesterol libre intracelular síntesis contínua colesterol 

endógeno

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Grupos sanguíneos: Fenotipo Bombay

Genotipo hh

Su presencia en el genotipo bloquea o dificulta el desarrollo normal del individuo, produciéndole la muerte antes de alcanzar la madurez sexual

CLASIFICACIÓN1.- Según la viabilidad

- genes letales - genes subletales- genes semiletales- genes detrimentales

2.- Según el efecto ambiental- letales condicionados

3.- Según su localización- autosómicos- ligados al sexo

4.-Según la dominancia- letales dominantes - letales recesivos- dominantes con efecto letal recesivo

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LETALES DOMINANTES

Aquellos que producen un efecto letal en simple dosis (en homocigosis y heterocigosis)

LETALES RECESIVOS(los más frecuentes)

Originan un efecto letal en homocigosis recesiva

GENES DOMINANTES CON EFECTO LETAL RECESIVO

Letales en recesividad (en homocigosis), pero se comportan como dominantes sobre el fenotipo

DOMINANTE CON EFECTO LETAL RECESIVO

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GEN DOMINANTE CON EFECTO LETAL RECESIVO

GATO MANX (Falta de cola)

ML / ML LetalML / M Sin colaM / M Normal

y

Proporción de individuos con un genotipo determinado que manifiestan el fenotipo

asociado a ese genotipo

Grado en el que un determinado genotipo se expresa a nivel fenotípico

PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD VARIABLE

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La polidactilia se manifiesta en grados distintos