SINDROME DE WILLIAMS-BEUREN

PRESENTADO POR.ESTUDIANTES DE MEDICINA III

MEDICINA III

SINDROME DE WILLIAMS

• Es un trastorno genético poco común, causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, fue descubierto por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren en 1961.

• 1 de cada 20000 nacimientos.

ETIOLOGÍA• Ocurre por una micro-delección del cromosoma

7q11.23, esto hace referencia a que se ha perdido parte de la información genética de uno de los dos cromosomas 7 procedentes de la madre o del padre. El numero de genes aproximado que se han perdido en esta región del cromosoma oscila entre 20-40 de los 80000 presentes.

GENES FALTANTES

• (ELN) Gen de la elastina : le da resistencia y elasticidad a los vaso sanguíneos, pulmones, ligamentos y piel.

Anomalías cardiacas

Otros de los genes presentes en el SWB son el WSTF y el FKBP responsables de las alteraciones cognitivas y del comportamiento respectivamente.

CARACTERISTICAS CLINICASSuelen tener rostro de diablillo (labios gruesos, nariz respingada, frente amplia)

Voz ronca

Las mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada

Dientes pequeños, mal oclusión dental.

La mandíbula pequeña

Aumento del tejido alrededor de los ojos

CARACTERISTICAS CLINICAS• CARDIOVASCULARES.

El 75% presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos sanguíneos, fundamentalmente la aorta supra valvular y la arteria pulmonar pero pueden afectarse otras arterias.

ENDOCRINO-METABÓLICAS

• Puede haber hipercalcemia transitoria durante la infancia.

• Es frecuente un ligero retraso de crecimiento.

CARACTERISTICAS CLINICASManifestaciones que afectan

al sistema músculo-

esquelético:

•Laxitud o contracturas articulares•Alteraciones de la columna•Bajo tono muscular

Manifestaciones que afectan

al aparato digestivo:

•Estreñimiento crónico•Hernias

inguinales

CARACTERISTICAS CLINICAS

Manifestaciones que afectan al

sistema urinario:

• Incontinencia• Enuresis• Nefrocalcinosis

Manifestaciones que afectan a los

ojos:

• Estrabismo• Iris estrellado• Miopía

Ecografía obstétric

a.

DIAGNOSTICO

DIAGNOSTICO

Análisis de micro-array.Test de

hibridización

fluorescente in situ (FISH)

TRATAMIENTO

PREVENCION

• No hay forma conocida de prevención del problema genético que causa el síndrome de Williams. Hay pruebas prenatales para parejas con antecedentes familiares de síndrome de Williams que desean ser padres.

Asociaciones de ayuda para pacientes con síndrome de

WilliamsNacionales:• Federación Colombiana de Enfermedades Raras

(FECOER) Internacionales:• Asociación Síndrome Williams España-

Argentina-Chile-Brasil-Reino Unido-Finlandia-Rumania-Italia-Japon-Francia-Americana.

CIBERGRAFIA

• http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-williams/tratamiento-del-sindrome-de-williams-7193.

• http://sindromewilliamsbeurencolombia.webs.com/.

• http://elblogwilliams.blogspot.com/.• http://www.sindromewilliams.org/index.php/

es/quees/11-diagnostico.• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/

spanish/ency/article/001116.htm.

GRACIAS