Post on 03-Jul-2015
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TTELANGIECTASIA ELANGIECTASIA
HHEMORRÁGICA EMORRÁGICA
HHEREDITARIAEREDITARIA
TTRASTORNORASTORNO G GENÉTICOENÉTICO QUEQUE A AFECTAFECTA VVASOSASOS S SANGUÍNEOSANGUÍNEOS DE DE TTODO EL ODO EL CCUERPOUERPO Y DAY DA L LUGARUGAR A UNAA UNA F FUERTE UERTE TTENDENCIAENDENCIA
AL AL SSANGRADOANGRADO..
TRIADATRIADATTELANGIECTASIAS ELANGIECTASIAS
EEPISTAXIS PISTAXIS
AANT. FAMILIARESNT. FAMILIARES
LA MAYORÍA TIENEN UN PRONÓSTICO LA MAYORÍA TIENEN UN PRONÓSTICO FAVORABLE siempre y cuando el sangrado FAVORABLE siempre y cuando el sangrado
sea rápidamente reconocido y controlado.sea rápidamente reconocido y controlado.
TRIADATRIADATTELANGIECTASIASELANGIECTASIAS
TRIADATRIADATTELANGIECTASIASELANGIECTASIAS
TRIADATRIADATTELANGIECTASIASELANGIECTASIAS
TRIADATRIADATTELANGIECTASIASELANGIECTASIAS
TRIADATRIADATTELANGIECTASIASELANGIECTASIAS
TRIADATRIADATTELANGIECTASIASELANGIECTASIAS
TRIADATRIADATTELANGIECTASIASELANGIECTASIAS
TRIADATRIADATTELANGIECTASIASELANGIECTASIAS
TRIADATRIADAEEPISTAXISPISTAXIS
TRIADATRIADAEEPISTAXISPISTAXIS
TRIADATRIADAEEPISTAXISPISTAXIS
TRIADATRIADAEEPISTAXISPISTAXIS
En el 50%, la epistaxis se vuelve más grave con la edad y se transfunde a un 10-30 %.
TRIADATRIADAAANT. FAMILIARESNT. FAMILIARES
Transmisión AUTOSOMICA DOMINANTE
Es autosómica dominante y se caracteriza por Es autosómica dominante y se caracteriza por una gran displasia vascular y la facilidad una gran displasia vascular y la facilidad
para las hemorragias.para las hemorragias.
TRIADATRIADAAANT. FAMILIARESNT. FAMILIARES
Raza Raza
No hay predilección racial.
TRIADATRIADAAANT. FAMILIARESNT. FAMILIARES
Sexo Sexo
Hombres y mujeres, afectados por igual.
Edad Edad
Puede ocurrir en niños, en los cuales la tendencia a sangrar puede ser el primer
síntoma.
EdadEdad
Sin embargo, es mucho más común durante la pubertad o la edad adulta.
Edad Edad
El síndrome se manifiesta con mayor frecuencia en la segunda o tercera década
de la vida.
EdadEdad
MAVs pulmonares pueden ser congénitas y, por tanto, diagnosticadas dentro del
primer año de vida.
EdadEdad
El riesgo de sangrado del tracto GI aumenta en mayores de 50 años.
VASCULARVASCULARTTELANGIECTASIASELANGIECTASIAS
MMALFORMACIONES A-VALFORMACIONES A-V
AANEURISMASNEURISMAS
VASCULARVASCULARTTELANGIECTASIASELANGIECTASIAS
VASCULARVASCULARMMALFORMACIONES A-VALFORMACIONES A-V
VASCULARVASCULARMMALFORMACIONES A-VALFORMACIONES A-V
Las anastomosis arteriovenosas y los aneurismas del CNS pueden dar parestesias, strokes,
abscesos cerebrales, hematomas intracerebrales o signos neurológicos focales.
VASCULARVASCULARMMALFORMACIONES A-VALFORMACIONES A-V
VASCULARVASCULARMMALFORMACIONES A-VALFORMACIONES A-V
VASCULARVASCULARMMALFORMACIONES A-VALFORMACIONES A-V
VASCULARVASCULARMMALFORMACIONES A-VALFORMACIONES A-V
VASCULARVASCULARMMALFORMACIONES A-VALFORMACIONES A-V
VASCULARVASCULARMMALFORMACIONES A-VALFORMACIONES A-V
VASCULARVASCULARMMALFORMACIONES A-VALFORMACIONES A-V
VASCULARVASCULARMMALFORMACIONES A-VALFORMACIONES A-V
En presencia de MAV pulmonares, hay
un 2% por año de AAccidente CCerebro VVascular
y un 1% por año de AAbsceso CCerebral.
VASCULARVASCULARMMALFORMACIONES A-VALFORMACIONES A-V
VASCULARVASCULARAANEURISMASNEURISMAS
VASCULARVASCULARAANEURISMASNEURISMAS
Los Accidentes Cerebro Vasculares en pacientes con Osler-Weber-Rendu,
pueden ser isquémicos o hemorrágicos.
MutaciónMutación
El nombre oficial de este gen ENG es “ENDOGLIN (Osler-Rendu-Weber síndrome tipo 1).”
MUTACIÓN DE LA PROTEINA ENDOGLIN
CÉLULA
MutaciónMutación
El gen ENG provee instrucciones para fabricar la proteína ENDOGLIN, hallada en la superficie celular de arterias en desarrollo
CÉLULA
CÉLULA CÉLULA
MutaciónMutación
...Receptora del Factor Beta de Crecimiento
Proteína con actividad reparadora y de angiogénesis...
CÉLULA CÉLULA
BuenaBuena MalaMala
MutaciónMutación
Endotelio
… defectos en la unión
celular
MutaciónMutación
Endotelio
… degeneración endotelial
MutaciónMutación
Endotelio… debilidad del conectivo peri vascular
MutaciónMutación
MutaciónMutación
MutaciónMutación
MutaciónMutación
MutaciónMutación
MutaciónMutación
MutaciónMutación
PrevalenciaPrevalencia1-2 casos por 100.000 personas1-2 casos por 100.000 personas
PrevalenciaPrevalenciaCenso de la Población Argentina del año 2001
36.260.130 habitantes
1-2 casos por 100.000 personas1-2 casos por 100.000 personas
Se presume entre 360 y 720 casos en Argentina; sin embargo, hay una alta concentración de casos en la Provincia de Misiones...
MorbilidadMorbilidadMuchos pacientesMuchos pacientes
tienen pronóstico favorabletienen pronóstico favorable
MorbilidadMorbilidad
Anemia por déficit de hierro
EPISTAXIS MELENAEPISTAXIS MELENA
SangradoSangrado
Son sangrados que amenazan la vida …
HEMOPTISIS MELENAHEMOPTISIS MELENA
SangradoSangradoHIGADO HIGADO YY BAZO BAZO
SangradoSangradoHIGADO HIGADO YY BAZO BAZO
Anastomosis arteriovenosas hepáticas dan lugar a hepatomegalia y cirrosis y
pueden causar dolor hepático e insuficiencia cardíaca.
El bazo puede estar agrandado en algunos pacientes
Los pacientes con malformaciones arteriovenosas pulmonares y telangiectasias gastro intestinales,
están en peligro de hemorragia y en riesgo de vida.
SangradoSangradoRENALRENAL
SangradoSangradoVEJIGAVEJIGA
SangradoSangradoMENINGES Y CEREBROMENINGES Y CEREBRO
Otros sitios de sangrado incluyen riñón, bazo, vejiga, hígado y meninges.
HistoriaHistoriaEpistaxis recurrenteEpistaxis recurrente
1º síntoma: 95%
Antecedente familiar de telangiectasias
Antecedente familiar de sangrados recurrentes
Desde una vez por día, a una vez por mes
Requieren transfusiones 10 - 30% de pacientes
Epistaxis recurrentes se observa en el 50 - 80% de los pacientes.
HistoriaHistoriaTelangiectasiasTelangiectasias
Suelen aparecer un año antes de la primera epistaxis
Casi nunca antes de la pubertad
Se diagnostican de 20 a 40 años
No son prominentes en la infancia
HistoriaHistoriaMembranas mucosasMembranas mucosas
Casi invariablemente involucradas ...
HistoriaHistoriaMembranas mucosasMembranas mucosas
HistoriaHistoriaMembranas mucosasMembranas mucosas
HistoriaHistoriaSangrado gastrointestinalSangrado gastrointestinal
Riesgo aumentado hacia los 50 años ...
Sangrado indoloro en 10 - 40 % de pacientes
Dolor abdominal puede deberse a trombosis de MAV digestiva
Los pacientes con la forma grave de HHT sangran profusamente y presentan
anemia por deficiencia de hierro.
El sangrado intestinal, respiratorio y urinario, por lo general se produce en la
tercera o cuarta década de vida.
HistoriaHistoriaMalformaciones AV pulmonaresMalformaciones AV pulmonaresCianosis, hipoxemia y policitemia secundaria50% son asintomáticos
HistoriaHistoriaMalformaciones AV cerebralesMalformaciones AV cerebrales
Compromiso en el 8 a 12% de pacientes2% riesgo de Stroke1% riesgo de absceso cerebral
Aneurismas arteriovenosos del Sistema Nervioso Central y de los Pulmones, pueden
aparecer tardíamente en la vida.
EExamenxamen F FísicoísicoLesiones en pielLesiones en piel
Examen FísicoExamen Físico
Lesiones cutáneas comienzan como líneas de color rojo oscuro o puntiformes, o pápulas vasculares pulsantes. Pueden
encontrarse en piel y mucosas.
EExamenxamen F FísicoísicoLesiones en pielLesiones en piel
EExamenxamen F FísicoísicoLesiones en pielLesiones en piel
Examen FísicoExamen Físico
Más raras, son las lesiones cutáneas en forma de estrella y de 1-3 mm de diámetro;
alternativamente, son telangiectasias no pulsantes, similares a los nevus aracneus.
EExamenxamen F FísicoísicoLesiones en pielLesiones en piel
Examen FísicoExamen Físico
Característicamente, lesiones de color rojo oscuro aparecen en cara, labios, mejillas,
orejas, conjuntiva, tronco, antebrazos, manos y dedos.
Examen FísicoExamen Físico
Casi invariablemente, todas las mucosas están involucradas, incluyendo el TGI,
respiratorio, urinario, tabique nasal, cavidad oral y nasofaringe.
Aneurismas arteriovenosos de la retinaretina, ocurren pero en muy pocas ocasiones.
En embarazadas las malformaciones arteriovenosas pulmonares pueden causar riesgo feto maternal. La hemorragia pulmonar puede comprometer la maternidad y la salud fetal.
LaboratorioLaboratorio
Sangre:Sangre: A menudo, anemia y trombocitopenia. Puede haber policitemia a causa de hipoxemia
crónica. Orina:Orina: Evaluar hematuria.
Heces:Heces: Evaluar sangre oculta.
Estudios de imagenEstudios de imagen
La Radiografía de tórax, Angiografía, TAC, y / o RM pueden ser requeridos para la evaluación
de malformaciones arteriovenosas.
Estudios de imagenEstudios de imagen
La radiografía de tórax puede mostrar un nódulo periférico no calcificado, debido a lesión
vascular cercana a los hilios.
Estudios de imagenEstudios de imagen
La TAC delinea MAVs de pulmón y cabeza. La RM delimita MAV pulmonares y del CNS. La angiografía se utiliza cuando se contempla la
cirugía.
Otras pruebasOtras pruebas
Hepatograma: niveles elevados de enzimas. Colonoscopía: telangiectasias GI rodeadas por
un halo pálido. Enema de bario: útil en sospecha de neoplasia.
Video CápsulaVideo Cápsula
.
Hallazgos histológicosHallazgos histológicos
El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos. Sin embargo, la biopsia de piel suele confirmar el
diagnóstico.
El Punch Biopsia es generalmente suficiente.
Hallazgos histológicosHallazgos histológicos
Los resultados se localizan en los plexos superiores: Dilatación de capilares y formación de nuevos vasos. En dermis, hay dilatación de
las paredes de los vasos y pueden estar engrosadas.
Hallazgos histológicosHallazgos histológicos
Atención MédicaAtención Médica
Un tercio de los casos de HHT son levesleves, un tercio moderadosmoderados, y una tercera parte, gravesgraves.
Atención MédicaAtención Médica
En casos leves, ningún tratamiento es necesario. Lesiones en piel pueden ser borradas con
cauterio o láser color.
Atención MédicaAtención Médica
Las epistaxis recurrentes son tratadas mediante trasplantes en el tabique nasal, de piel tomada de la parte inferior del tronco. Los casos graves de HHT pueden responder a la terapia de estrógeno
Atención MédicaAtención Médica
La hemorragia pulmonar puede ser detenida mediante el uso de taponamiento con balón de
silicona o coils.
Atención MédicaAtención Médica
La profilaxis antibiótica debe considerarse durante el tratamiento porque la bacteriemia
transitoria pueden afectar las malformaciones arteriovenosas.
ConsultasConsultas
Un especialista en MEDICINA INTERNAMEDICINA INTERNA coordina la atención y tratamiento de la THH
Un dermatólogo, un ORL, neumonologo, gastroenterologo y neurologo, siempre deben ser
consultados.
ActividadActividad
Los pacientes deben restringir su actividad durante los episodios de hemorragia aguda.
Los pacientes con anemia severa deben restringir su actividad.
Drogas Drogas utilizadasutilizadas
Drogas CategoríaDrogas Categoría
SALES DE HIERROSALES DE HIERRO
Alivio sintomático de la anemia
Dosis de Adultos 300 mg oral por día
Drogas CategoríaDrogas Categoría
HORMONASHORMONAS
La estrógeno terapia puede disminuir el sangrado en mujeres. Los anticonceptivos orales son más eficaces que los estrógenos solos, en el sangrado de mucosas.
Drogas CategoríaDrogas Categoría
HORMONAS HORMONAS
Aumentan la síntesis de ADN, ARN y proteínas en muchos tejidos diana.
Drogas CategoríaDrogas Categoría
HORMONAS HORMONAS
Estradiol. 0.625-2 mg / día oral o parche Etinilestradiol: 30 mcg oral/ día
Noretindrona: 1,5 mg oral/ díaUTILIZAR LA DOSIS MÍNIMA EFICAZ A LARGO PLAZO
Drogas CategoríaDrogas Categoría
ANTIFIBRINOLÍTICOS ANTIFIBRINOLÍTICOS
Mejoran la hemostasis cuando la fibrinólisis contribuye a la hemorragia de mucosas.
Inhibe la fibrinólisis del activador del plasminógeno y, en menor grado, la actividad antiplasmina.
Drogas CategoríaDrogas Categoría
ANTIFIBRINOLÍTICOS ANTIFIBRINOLÍTICOS
Ácido Ypsilon AminocaproicoÁcido Ypsilon AminocaproicoAdultos IVIV 3,5 g inicialmente, y luego 1 g / h hasta que el sangrado se detiene; no superar 8 horas de
duración del tratamiento OralOral 3,5 g c / 6 -8 horas por 3 - 4 días
Drogas CategoríaDrogas Categoría
ANTIFIBRINOLÍTICOS ANTIFIBRINOLÍTICOS
Ácido Ypsilon AminocaproicoÁcido Ypsilon AminocaproicoPediatría: 50-100 mg / kg IVIV en más de 30-60
minutos, luego 30-50 mg / kg / h hasta que el sangrado se detiene; No superior a 8 horas la duración del
tratamiento. OralOral 50 mg / kg / dosis c/ 6-8 hs 3-4 días
Drogas CategoríaDrogas Categoría
ANTIFIBRINOLÍTICOS ANTIFIBRINOLÍTICOS
Ácido Ypsilon AminocaproicoÁcido Ypsilon Aminocaproico
TopicacionesTopicaciones: Insertar una gasa empapada en una solución al 10% de ácido aminocaproico en la cavidad
nasal
Drogas CategoríaDrogas Categoría
DESMOPRESINADESMOPRESINA
Puede ser útil para controlar el sangrado del tubo Puede ser útil para controlar el sangrado del tubo digestivodigestivo
PronósticoPronóstico
El pronóstico depende del grado de afectación sistémica, en especial las alteraciones pulmonares,
hepáticas, y del sistema nervioso central.
PronósticoPronóstico
Sólo el 10% de los pacientes mueren por complicaciones de su enfermedad.
Cuestiones médico legalesCuestiones médico legales
El carácter hereditario de la HHT requiere precisión diagnóstica.
Una vez que el diagnóstico se confirma, deberá la familia someterse a un chequeo diagnóstico.
Cuestiones médico legalesCuestiones médico legales
La falta de estudios para diagnosticar complicaciones pulmonares, MAV cerebrales y malformaciones vasculares de otros órganos, puede dar lugar a
cuestiones de responsabilidad.
Preocupaciones especialesPreocupaciones especiales
El tratamiento prenatal de mujeres con HHT pulmonar y malformaciones arteriovenosas, puede impedir
complicaciones feto maternas que pongan en peligro la vida
Preocupaciones especialesPreocupaciones especiales
Indicaciones de Transplante Hepático en THH:Indicaciones de Transplante Hepático en THH: Insuficiencia cardíacaInsuficiencia Hepática por Necrosis BiliarHipertensión Portal severa
Preocupaciones especialesPreocupaciones especiales
Valorar cierre de malformaciones pulmonares utilizando coilscoils
Presentación alojada en
http://www.lapaginadelmedico.com.ar
Para contactarse con el Dr. Carlos R. Cengarle, utilice exclusivamente el mail personalizado de esa página.