Psicopedagogía

Genética y Necesidades Educativas Especiales

Consideraciones Básicas sobre la Genética:

El funcionamiento y desarrollo humano, al igual que los rasgos distintivos como la estatura,

complexión, forma del rostro o color de ojos, piel y cualidades determinadas por la información que todo individuo posee en sus genes o unidades de ácido

desoxirribonucleicos (ADN). Los mismos se encuentran agrupados en 23 parejas de cromosomas y se hallan en los núcleos de todas nuestras células. La unión de los pares cromosómico tuvo lugar en el

mismo momento de la concepción y a partir de la información genética aportada por cada uno de los progenitores biológicos, es lo que denominamos

nuestro genoma particular.

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El cromosoma 1 es el par más grande, y el 22 es el par más pequeño. Los primeros 22 cromosomas, llamados autosomas, son los mismos en varones y en hembras.

El par de cromosomas número 23 es diferente en varones y en hembras para determinar el sexo de la persona.

Factores que inciden en las necesidades educativas especiales

Para explicar cuando se presenta el Síndrome Genético, se debe observar el conjunto de patrones de síntomas y signos en un individuo, y estudiar el origen de dicha alteración donde se sospecha de cambios comporta mentales, conductuales y/o físicos relevantes del sujeto observado.

Toda la población, indistintamente de raza, cultura o sexo es susceptible de padecer una enfermedad genética. La mayoría de estos defectos congénitos, no están bajo nuestro control voluntario ni tampoco suelen producirse por negligencia de los padres antes o durante el embarazo – salvo en los casos de madres con problemas de adicción - . El 90% de las causa identificadas son prenatales, genéticas y neuroevolutivas. Las alteraciones neuroevolutivas pueden producirse por diversos mecanismos: infecciones de la madre exposición, intrauterina a toxinas trauma obstétrico, infecciones neurológicas postnatales, enfermedades neurológicas y psiquiátricas, traumatismos craneales, crisis hipertérmicas; malos tratos y desnutrición grave.

Tipos de Anomalías Genéticas

Anomalías Estructurales

La Duplicación: ocurre cuando hay materialCromosómico adicional.

La Delección: es cuando una parte del cromosomaSe pierde o es “eliminado”, hay pérdida del Material genético

Anomalías Numérica

La Trisomía: la presencia anormal de 3 cromosomasEn lugar del par normal correspondiente.

La Monosomía: ocurre cuando hay ausencia de unoDe los miembros del par cromosómico.

La Traslocación: es cuando hay un intercambio de Lugar entre los cromosómas total o parcial.

Mosaicismo

El término se utiliza para describir la presencia De mas de un tipo de célula en un individuo. Donde conviven 46 cromosomas (lo normal) en Una parte del cuerpo y en la otra 47 más.

Casos de naturaleza genética:

Síndrome de Pallister KillianSíndrome de X Frágil (SXF)

Síndrome de TurnerSíndrome de Cri du Chat (maullido de gato)

Síndrome de DownEntre otros

     Niño

Macrocefalia (mayor perímetro craneal). Orejas grandes y/o separadas. Normalmente no suelen ser deformes pero sí pueden  presentan una hendidura en la parte superior del lóbulo.Cara alargada y estrecha, paladar ojival (alargado y muy arqueado), mentón prominente. Laxitud articular y pies planos. 

     Joven

La macrocefalia no suele ser tan evidente. La cara continua alargada y estrecha. Mandíbula inferior saliente, dientes apelotonados. La laxitud articular es más relevante en las articulaciones de los dedos produciéndose una hiperextensibilidad que se puede detectar al doblar los dedos hacia atrás (se produce un ángulo de 90º o más).Con la llegada de la pubertad se constata el macroorquidismo (aumento del tamaño de los testículos).

     Adulto

No se detecta la macrocefalia, continúan las orejas grandes y/o prominentes y el paladar ojival. Continua la laxitud articular y aumenta en frecuencia el macroorquidismo.

Anomalía NuméricaXFragil

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El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas y que provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta. La gravedad de estos problemas varía entre los individuos afectados. También pueden presentarse otros problemas de salud que comprometen al corazón o al aparato renal (es decir, los riñones). Muchos de los problemas que afectan a las niñas con síndrome de Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento médico adecuado

Anomalías

Numérica

SíndromeTuner

Causas:Delección (desaparición) de un fragmento del cromosoma cinco. El tamaño del fragmento faltante puede variar, pero eso no afecta las característicasde la persona

Anomalías Estructurales

Síndrome deCri du ChatMaullido de gato

Anomalía por Traslocación, Mosaicismo.

El Síndrome de DownEl síndrome de Down es un trastorno genético en el que el niño tiene un cromosoma

de más. Tiene tres unidades del cromosoma 21 (trisomía 21) en lugar de los

dos normales.

NECESIDADES EDUCATIVAS ESPECIALES

Presentación realizada por: Virginia Yépez

IMAGINACION AUTISTA

No tomes No tomes prestado los prestado los problemas de problemas de los demás.los demás.

Ellos pueden manejarlos mejor que tú.

CuentaCuenta tus bendiciones tus bendiciones.. Más no olvides las pequeñas.

Muchas bendiciones pequeñas, hacen una grande.