Genetica y Necesidades Especiales
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Psicopedagogía Genética y Necesidades Educativas Especiales
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Presentación utilizada para informar sobre la Genética como incide en los trastornos.
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Psicopedagogía
Genética y Necesidades
Educativas Especiales
Consideraciones Básicas sobre la Genética:
El funcionamiento y desarrollo humano, al igual
que los rasgos distintivos como la estatura,
complexión, forma del rostro o color de ojos, piel y
cualidades determinadas por la información que todo
individuo posee en sus genes o unidades de ácido
desoxirribonucleicos (ADN). Los mismos se
encuentran agrupados en 23 parejas de cromosomas
y se hallan en los núcleos de todas nuestras células.
La unión de los pares cromosómico tuvo lugar en el
mismo momento de la concepción y a partir de la
información genética aportada por cada uno de los
progenitores biológicos, es lo que denominamos
nuestro genoma particular.
´
El cromosoma 1 es el
par más grande, y el 22
es el par más pequeño.
Los primeros 22
cromosomas, llamados
autosomas, son los
mismos en varones y en
hembras.
El par de
cromosomas
número 23 es
diferente en varones
y en hembras para
determinar el sexo
de la persona.
Factores que inciden en las necesidades
educativas especiales
Para explicar cuando se presenta el Síndrome
Genético, se debe observar el conjunto de
patrones de síntomas y signos en un individuo, y
estudiar el origen de dicha alteración donde se
sospecha de cambios comporta mentales,
conductuales y/o físicos relevantes del sujeto
observado.
Toda la población, indistintamente de raza, cultura o sexo es
susceptible de padecer una enfermedad genética. La
mayoría de estos defectos congénitos, no están bajo nuestro
control voluntario ni tampoco suelen producirse por
negligencia de los padres antes o durante el embarazo –
salvo en los casos de madres con problemas de adicción - .
El 90% de las causa identificadas son prenatales, genéticas y
neuroevolutivas. Las alteraciones neuroevolutivas pueden
producirse por diversos mecanismos: infecciones de la
madre exposición, intrauterina a toxinas trauma obstétrico,
infecciones neurológicas postnatales, enfermedades
neurológicas y psiquiátricas, traumatismos craneales, crisis
hipertérmicas; malos tratos y desnutrición grave.
Tipos de Anomalías Genéticas
Anomalías Estructurales
La Duplicación: ocurre cuando hay material
Cromosómico adicional.
La Delección: es cuando una parte del cromosoma
Se pierde o es “eliminado”, hay pérdida del
Material genético
Anomalías Numérica
La Trisomía: la presencia anormal de 3 cromosomas
En lugar del par normal correspondiente.
La Monosomía: ocurre cuando hay ausencia de uno
De los miembros del par cromosómico.
La Traslocación: es cuando hay un intercambio de
Lugar entre los cromosómas total o parcial.
Mosaicismo
El término se utiliza para describir la presencia
De mas de un tipo de célula en un individuo.
Donde conviven 46 cromosomas (lo normal) en
Una parte del cuerpo y en la otra 47 más.
Casos de naturaleza genética:
Síndrome de Pallister Killian
Síndrome de X Frágil (SXF)
Síndrome de Turner
Síndrome de Cri du Chat (maullido de gato)
Síndrome de Down
Entre otros
Niño
Macrocefalia (mayor perímetro craneal). Orejas
grandes y/o separadas. Normalmente no suelen ser
deformes pero sí pueden presentan una hendidura en
la parte superior del lóbulo.
Cara alargada y estrecha, paladar ojival (alargado y
muy arqueado), mentón prominente. Laxitud
articular y pies planos.
Joven
La macrocefalia no suele ser tan evidente. La cara
continua alargada y estrecha. Mandíbula inferior
saliente, dientes apelotonados. La laxitud articular es
más relevante en las articulaciones de los dedos
produciéndose una hiperextensibilidad que se puede
detectar al doblar los dedos hacia atrás (se produce
un ángulo de 90º o más).
Con la llegada de la pubertad se constata el
macroorquidismo (aumento del tamaño de los
testículos).
Adulto
No se detecta la macrocefalia, continúan las orejas
grandes y/o prominentes y el paladar ojival. Continua
la laxitud articular y aumenta en frecuencia el
macroorquidismo.
Anomalía Numérica
XFragil
.
El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas y
que provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que
alcanzan la edad adulta.
La gravedad de estos problemas varía entre los individuos afectados. También pueden
presentarse otros problemas de salud que comprometen al corazón o al aparato renal
(es decir, los riñones). Muchos de los problemas que afectan a las niñas con síndrome
de Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento médico adecuado
Anomalías
Numérica
Síndrome
Tuner
Causas:
Delección (desaparición) de un fragmento
del cromosoma cinco.
El tamaño del fragmento faltante puede
variar, pero eso no afecta las
características
de la persona
Anomalías
Estructurales
Síndrome de
Cri du Chat
Maullido de gato
Anomalía por Traslocación,
Mosaicismo.
El Síndrome de Down
El síndrome de Down es un
trastorno genético en el que
el niño tiene un cromosoma
de más. Tiene tres unidades
del cromosoma 21 (trisomía
21) en lugar de los dos
normales.
NECESIDADES EDUCATIVAS
ESPECIALES
Presentación realizada por: Virginia Yépez
IMAGINACION
AUTISTA
No tomes
prestado los
problemas de los
demás.
Ellos pueden
manejarlos mejor
que tú.
Cuenta tus bendiciones.Más no olvides las pequeñas.Muchas bendiciones pequeñas,
hacen una grande.
