Post on 29-Sep-2018
ELSJULIOLSDELAUB
ENFERMEDADESRARAS:DELPACIENTEALACURA
Coordinadora:
MarisolMontoliodelOlmo,PhD
DepartamentBiologiaCel·lular,FisiologiaiImmunologia
FacultatdeBiologia
SUMARIO Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas con una baja incidencia
en la población. Se conocen hoy en día unos 7.000 tipos diferentes de
enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial, en España hay
más de 3 millones de personas con este tipo de enfermedades. El tiempo medio
que pasa entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico es de
5 años, donde cada vez toma más relevancia el diagnóstico genético. Existen
puntos claves en el desarrollo de fármacos para estas enfermedades: la
investigación a nivel académico, la inversión de las compañías farmacéuticas,
los organismos reguladores, y el papel que juegan los pacientes en este tipo de
enfermedades.
El siguiente curso está dirigido a abordar globalmente todo el curso que sigue
una enfermedad rara desde que se identifica hasta la obtención de un
medicamento huérfano.
DIRECCIÓNDECONTACTO: MarisolMontoliodelOlmo
Depart.BiologiaCel.lular,FisiologiaiImmunologiaFacultatdeBiologiaAv.Diagonal,6431aplanta08028Barcelonae-mail:marisolmontolio@ub.edu
FECHAS:Del10-14deJuliode2017ORGANIZACIÓN
COLABORACIONES
PATROCINIO
Lunes10dejuliode2017EERRYDIAGNÓSTICO
09.30-09.45Introducción.ObjetivosdelCurso.Coordinadoradelcurso:
.MarisolMontolio,PhDDepart.BiologiaCel.lular,FisiologiaiImmunologia
FacultatdeBiologia,Barcelona
09.45-10.45¿Quésonlesenfermedadesraras?
Definición,abordajeyproblemática.Laimportanciadelosregistros.DiferentestiposdeRegistrosenenfermedadesraras.
.MarisolMontolio,PhDDepart.BiologiaCel.lular,FisiologiaiImmunologia
FacultatdeBiologia,Barcelona
10.45-11.00Descanso
11.00-12.00DiagnósticoClínicoenlasEERR
¿Quéeseldiagnósticoclínico?ProblemáticadeestetipodediagnósticoenlasEERR:eltiempo.Consecuenciasdelosretrasosdiagnósticos.
.FrancinaMunell,MD,PhDDepartamentdeNeurologiaPediàtrica,HospitaldelaValld'Hebron,Barcelona
12.00-12.15Descanso
12.15-13.15DiagnósticoGenéticoenEERR
¿Quéeseldiagnósticogenético?Panelesgenéticosybioinformática.ProblemáticadeestetipodediagnósticoenlasEERR.Consejogenético.
.PiaGallano,PhD.ServeideGenètica.HospitaldelaSantaCreuiSantPau,Barcelona
13.15-14.00Conclusiones
Martes11dejuliode2017INVESTIGACIÓNENLASEERR
09.30-09.45Introducción.
.MarisolMontolio,PhD,Depart.BiologiaCel.lular,FisiologiaiImmunologia,FacultatdeBiologia,Barcelona
09.45-10.45InvestigaciónBásicaenlesER
ImportanciadelaInvestigaciónBásicaenlesER.Modelosdeanimalesdeinvestigación.CentrosdeInvestigación.Técnicasexperimentales.
.AlbertMartínez,PhD,Depart.BiologiaCel.lular,FisiologiaiImmunologia
FacultatdeBiologia,Barcelona
10.45-11.00Descanso
11.00-12.00InvestigaciónBásicaenlesEERR
EjemplosdeInvestigaciónClínicaenlesEERR:FibrosisCísticayMegaleucoencefalopatía.
.AlbertMartínez,PhDDepart.BiologiaCel.lular,FisiologiaiImmunologia
FacultatdeBiologia,Barcelona
12.00-12.15Descanso
12.15-13.15InvestigacióngénicaenlesEERR
InvestigaciónenmodelosyterapiasenEERR
.DanielGinberg,PhD,Depart.Genètica,FacultatdeBiologia,Barcelona
13.15-14.00Conclusiones
Miércoles12dejuliode2017LASFARMACÉUTICASENLASEERR
09.30-09.45Introducción.
.MarisolMontolio,PhDDepart.BiologiaCel.lular,FisiologiaiImmunologia
FacultatdeBiologia,Barcelona
09.45-10.45ReposicionamentodeFármacosenlasEERR
¿QuéeselReposicionamiento?ImportanciadelReposicionamientoenlasER.Oportunidadesydebilidades.
.RaúlInsa,MD,PhDSOMBiotech,Barcelona
10.45-11.00Descanso
11.00-12.00FarmacéuticasInternacionalesenlasEERR
PorquéycómocrearunfármacoperaunaER.EjemplosNeuropatíaÓptica,DistrofiamusculardeDuchenne
.XavierLloria,MDSanthera,Suïssa
12.00-12.15Descanso
12.15-13.15SpinoffenlasEERR
Losgruposdeinvestigaciónacadémicosvslaempresa.Elemprendedorylaideadenegocio:¿Esunaenfermedadrararentable?
.ManuelReina,PhDDepart.BiologiaCel.lular,FisiologiaiImmunologiaFacultatdeBiologia,
13.15-14.00Conclusiones
Jueves13dejuliode2017ENSAYOSCLÍNICOSENLASEERR
09.30-09.45Introducción.
.MarisolMontolio,PhDDepart.BiologiaCel.lular,FisiologiaiImmunologia
FacultatdeBiologia,Barcelona
09.45-10.45InvestigaciónTranslacionalenlasEERR
InvestigaciónTranslacionalcomopasoprevioalosensayosclínicos.SituaciónenEspaña:CIBERERycolaboracionespúblico-privadaseneldesarrollodenuevosfármacosparalasEERR.MedicinaPersonalizadaysuimpactosocial.
.FrancescPalau,MD,PhD.HospitalSantJoandeDéu,Barcelona
10.45-11.00Descanso
11.00-12.00EnsayosclínicosenlasEERR
¿Quéesunensayoclínico?Fase1,Fase2,Fase3yFase4.Ejemplo.
.JordiDiaz-Manera,MDHospitaldelaSantaCreuiSantPau,Barcelona
12.00-12.15Descanso
12.15-13.15PapeldelosorganismosreguladoresenlasEERR
.JosepTorrent,MD,PhDHospitaldelaSantaCreuiSantPau,Barcelona
13.15-14.00Conclusiones
Viernes14dejuliode2017ElPAPELDELOSPACIENTESENLASEERR
09.30-09.45Introducción
.MarisolMontolio,PhDDepart.BiologiaCel.lular,FisiologiaiImmunologia
FacultatdeBiologia,Barcelona
09.45-10.15Elejemplodeunaorganizaciónnacionaldepacientes:DuchenneParentProject
.SilviaÀvila,presidentadeDuchenneParentProjectSpain
10.15-10.45SituacióngeneralanivelespañoldelospacientesconEERR:FEDER
¿QuéesFEDER?:Objetivosyservicios.
.JordiCruzVillalba,responsabledeFormacióiInvestigacióanivellnacional.DelegatFEDERCatalunya
10.45-11.15SituaciónEuropea:ElpapeldeEURORDISalesERN
¿QuésonlesEuropeannetworksofreferenceforrarediseases(ERN)?¿QuéesEURORDIS?
.MarisolMontolio,PhDePAG,representantedelasenfermedadesNeuromuscularsdeEURORDIS,ERN.
11.15-11.45PacientesenlaAgenciaEuropeadelMedicamento(EMA).AlejandraPereda,DuchenneParentProjectSpain
11.45-12.15Descanso
12.15-13.15Cómounaorganizacióndepacientespuederealizarinvestigación.ElejemplodelaDistrofiaMusculardeDuchenneylaimplicacióndelosgruposdepacientesanivelmundial.MarisolMontolio,PhD.DirectoraCientíficadeDuchenneParentProjectSpain.
13.15-14.00Conclusions