PATOLOGIAS VINCULADAS AL

METABOLISMO DE CARBOHIDRATOS

Alejandro Hernandez Alejo – T.L.C.

GLUCOGENOSIS

Las glucogenosis son un conjunto de enfermedades metabólicas caracterizadas por un trastorno del metabolismo del glucógeno.

Se pueden clasificar según su fisiopatología: hepática hipoglucémica, muscular y peculiar (se nombran del I al IX).

GLUCOGENOSIS TIPO I (Von Gierke)

Enzima deficiente: glucosa-6-fosfatasa

Afectación: hígado y riñón. Clínica: hepatomegalia,

alteraciones del crecimiento, hipoglucemia, vientre pretuberante, extremidades delgadas.

GLUCOGENOSIS TIPO II (Pompe)

Enzima deficiente: alfa-(1 - > 4)-glucán-6-glucosiltrasferasa

Afectación: hígado, corazón y músculo. Clínica: insuficiencia cardiorespiratoria, puede

ser mortal antes de los 2 años de edad.

GLUCOGENOSIS TIPO III (Cori)

Enzima deficiente: amilo-1,6-glucosidasa

Afectación: hígado y músculo. Clínica: hepatomegalia, alteraciones

del crecimiento, hipoglucemia, aunque con menor intensidad que en el tipo I

GLUCOGENOSIS TIPO IV (Andersen)

Enzima deficiente: amilo-(1 - >4, 1 - >6)-glucosiltransferasa

Afectación: hígado. Clínica: cirrosis hepática,

esplenomegalia, puede ser mortal antes de los 2 años de edad.

GLUCOGENOSIS TIPO V (McArdle)

Enzima deficiente: fosforilasa Afectación: músculo. Clínica: cansancio y debilidad muscular

GLUCOGENOSIS TIPO VI (Hers)

Enzima deficiente: fosforilasa Afectación: hígado. Clínica: hepatomegalia,

alteraciones del crecimiento, hipoglucemia, aunque con menor intensidad que en el tipo I

GLUCOGENOSIS TIPO VII

Enzima deficiente: fosfofructocinasa.  Afectación: músculo. Clínica: cansancio y debilidad muscular

GLUCOGENOSIS TIPO VIII (Tauri)

Enzima deficiente: fosforilasacinasa Afectación: hígado. Clínica: hepatomegalia, alteraciones

del crecimiento, hipoglucemia, pero con menor intensidad que en el tipo I.

GLUCOGENOSIS TIPO IX

Enfermedad por deficiencia hepática de glucógeno sintasa

Escasas concentraciones de la enzima realizan alguna biosíntesis de glucógeno

MUCOPOLISACARIDOSIS

Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas

llamadas mucopolisacaridos

TIPO I

La mucopolisacaridosis tipo I o síndrome de Hurler, conocida también por las siglas MPS I, es una enfermedad congénita que esta causada por el déficit de una enzima, la alfa-L-iduronidasa.

Los síntomas principales consisten en retraso del desarrollo motor y mental acompañado por deformidades del esqueleto. El enanismo o talla baja es una manifestación frecuente.

TIPO II

El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es una tesaurismosis, es decir, una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una enzima ausente o deficiente, llamada iduronato-2-sulfatasa

Entre los primeros síntomas con frecuencia aparecen hernias, infecciones del oído, moqueo y resfriados, manifestaciones físicas.

TIPO III

El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III (MPS-III) comprende un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal

Retraso en el desarrollo, especialmente en el lenguaje Dificultades motoras progresivas Pérdida auditiva grave Degeneración neurológica grave.

TIPO IV

La mucopolisacaridosis tipo IV o MPS IV, también conocida como enfermedad de Morquio es una enfermedad congénita causada por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa o de la enzima B-Galactosidasa

Produce anomalías esqueléticas graves que ocasionan baja talla o enanismo, deformidades de la columna vertebral como escoliosis o cifosis.

TIPO VI

La mucopolisacaridosis tipo VI, también conocido como síndrome de

Maroteaux-Lamy, es una rara enfermedad congenita del grupo de

las mucopolisacaridosis. Está causada por deficiencia de la enzima

Arilsulfatasa – B y produce trastornos óseos múltiples, talla baja y defectos de visión por opacidad de la córnea.

TIPO VII

La mucopolisacaridosis tipo VII, también llamada síndrome de Sly, MPS VII o

enfermedad de Sly, es una enfermedad congénita y hereditaria. Está causada por

la deficiencia de la enzima beta-D-glucuronidasa

Produce síntomas graves que afectan a muchos órganos y pueden estar presentes desde el momento del

nacimiento, como aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia), alteraciones

neurológicas, retraso mental y baja estatura.

INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA

Es un trastorno por el cual una persona carece de la proteína necesaria para descomponer la fructosa. Esta es un azúcar de las frutas que se presenta en forma natural en el cuerpo. La fructosa artificial se utiliza como edulcorante en muchos alimentos, incluso los alimentos y bebidas para bebés.

GALACTOSEMIA

Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa. 

La galactosemia es un trastorno hereditario. Esto quiere decir que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen que causa esta enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de resultar afectado por ella. 

TIPOS DE GALACTOSEMIA

TRASTOROS DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO

Es la imposibilidad de metabolizar una sustancia denominada piruvato. Estos trastornos causan una acumulación de acido láctico y diversas anomalías neurológicas.

SINTOMAS Convulsiones Retraso mental Debilidad musculas Problemas de coordinaciónCAUSAS -Deficiencia del complejo piruvato-deshidrogenasa -Ausencia de piruvato carboxilasa

INTOLERANCIA A LA SACAROSA

Es una enfermedad debida a la falta de una enzima denominada invertasa. La deficiencia de esta enzima causa que el cuerpo es incapaz de metabolizar sus componentes.

SINTOMAS Nervios Taquicardias Arritmias Inflamación abdominal Ansiedad Diarrea

INTOLERANCIA A LA LACTOSA

La lactosa es un tipo de azúcar que se encuentra en la leche y otros productos lácteos. El cuerpo necesita una enzima llamada lactasa para digerir la lactosa. La intolerancia a la lactosa se presenta cuando el intestino delgado no produce suficiente cantidad de esta enzima.

SINTOMAS digestión abdominal cólicos abdominales diarrea gases(Flatulencia) Nauseas

OBESIDAD

Estado patológico que se caracteriza por un exceso o una acumulación excesiva y general de grasa en el cuerpo. Enfermedad crónica ,así como sus enfermedades no transmisibles asociadas son gran parte prevenible. Afecta principalmente al corazón, el cerebro, el páncreas, el hígado y de forma indirecta los riñones.

SINTOMAS °Dificultar para dormir °Roncar °Sudor excesivo Insuficiencia cardíaca congestiva Corazón aumentado de tamaño Várices, estrías, hígado graso. Entre muchas otras.

DIABETES

La diabetes es una enfermedad crónica en la cual el cuerpo no puede regular la cantidad de azúcar en la sangre. La insulina es una hormona producida por el páncreas para controlar el azúcar en la sangre. La diabetes puede ser causada por muy poca producción de insulina, resistencia a ésta o ambas.

SINTOMAS GENERALES Síntomas Visión borrosa Sed excesiva Fatiga Micción frecuente Hambre Pérdida de peso

TIPO 1, 2 Y GESTACIONAL

TIPO 1: No se observa producción de insulina, debido a la destrucción autoinmune de las células β de los Islotes de Langerhansdel páncreas regulada por células T y que predispone a una descompensación grave del metabolismo llamada cetoacidosis.

TIPO 2: En este caso el cuerpo sí produce insulina, pero, o bien, no produce suficiente, o no puede aprovechar la que produce y la glucosa no está bien distribuida en el organismo (resistencia a la insulina).

GESTACIONAL: Aparece en el periodo de gestación en una de cada 10 embarazadas. Se presenta muy pocas veces después del parto y se relaciona a trastornos en la madre y fallecimiento del feto.