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.Aplicaciones de la
Genticarea clnica y Diagnsticos
mdicos
Morales Mercado Aramara Lilin
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Gentica Medicina
ENETICA MEDICA
Prevencin y tratamiento de lasenermedades genticas y deectoscongnitos en general
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Gentica clnica
Gentica !io"#mica
Gentica molec#lar
$itogentica
Asesoramiento gentico
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Gentica $lnica
Diagnstico y atencin de las personasy amilias en las "#e aparece #na
enermedad gentica
Diagnstico
%ndirecto &marcadores genticos'
Directo &portador de la m#tacin'
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Diagnstico Directo
Detectar la presencia de posi!lesm#taciones en #n Gen.
Mtodos de (arrido ) *+aminan cadae+n por separado.
Mtodos de con,rmacin ) Dirigidos aidenti,car #na m#tacin en concreto.
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SSCP(Single Strand Conformation Polymorphism)Polimor,smo de la $onormacin de $adenasencillas.
e desnat#rali/a el AD0 ) $adenassencillas se repliegan por separado.
$am!ios conormacionales
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ec#enciacin
ec#enciacin directa del prod#cto deP$1.
%denti,ca el tipo de m#tacin y s#posicin
Alto costo y comple3idad tcnica.
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Mtodos de compro!acin
*n/imas de restriccin. La m#tacincrea o destr#ye #na sitio de restriccin.
*nsayo de ligacin de oligon#cletidos
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Diagnstico %ndirecto
0o se conoce la sec#encia del gen. Gen e+cesivamente grande y comple3o &m#c4os
e+ones'
Gran n5mero de m#taciones p#eden ser las
responsa!lesMarcadores genticos "#e permitirnidenti,car c#al cromosoma de los
progenitores es el "#e lleva la m#tacin.
Gene trac6ing i3os 8 9
Diagnstico clsic
istoria amiliar
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*ncontrar el alelo con la enermedad ydisting#ir los marcadores.
Determinar "#e alelos 4an sido4eredados a los 4i3os
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Mapa citogentico$ariograma
1epresentacin gr,ca
del cariotipo: ordenadopor pare3as decromosomas4omlogos.
;#e diagnostica pares de cromosomas.
$#ltivo de linocitos de sangreperirica.
Md#la sea: ,!ro!lastos: l"#idoamnitico: restos de a!orto: gnadas y
en teora de c#al"#ier te3ido
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Diagnstico genticoprenatal
Progenitor con alteracin gentica ocromosmica.
*dad materna avan/ada *m!ara/os anteriores con anomalas alla/gos ecogr,cos
Antecedentes amiliares demalormaciones
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Hibridacin FluorescenteIn Situ FISH!
Mtodo de diagnstico gentico "#econsiste en #sar #na sonda de AD0
&marcada con #n ?#orocromo o?#ororo': el c#al 4i!rida a #na reginespec,ca del genoma de inters.
Deleciones o d#plicaciones
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Gentica (io"#mica
@rastornos meta!licos
Determinar la presencia o a#sencia de
protenas para eval#ar el#ncionamiento de los procesosmeta!licos del c#erpo.
A#sencia de #n prod#cto ,nal:ac#m#lacin de #n prod#cto: r#pt#rade #n mecanismo reg#lador.
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Medidas de diagnstico preco/
Prevencin en individ#os de riesgo
$onse3o o asesoramiento gentico
Proceso de com#nicacin "#e tratade los pro!lemas 4#manos asociados
con la oc#rrencia: o riesgo deoc#rrencia: de #n trastorno gentico
en #na amilia.B
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C' $omprender los 4ec4os mdicos: diagnstico: laevol#cin pro!a!le del trastorno y el tratamiento
disponi!le.=' $onocer el riesgo de rec#rrencia en parientesconcretos.
>' $omprender las alternativas para a ese riesgo.
' *scoger #n c#rso de accin.
E' proc#rar la me3or adaptacin posi!le a la
Ob"eti#os
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@erapia Gnica
Manip#lar la inormacin gentica decl#las enermas para corregir #ndeecto gentico o para dotar a lascl#las de #na n#eva #ncin "#e lespermita s#perar #na alteracin.
Gen correctoir#s
AD0cl#la enerma
1ecom!inacin
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TERAPIAG$NICA
#stit#ir genes alterados
%n4i!ir o contrarrestar
eectos daHinos
%nsertar n#evos genes
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Aplicaciones de laGentica en otras reas
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Gentica en la Agric#lt#ra
%ngeniera Gentica.
Modi,cacin de las caractersticas de#na gran cantidad de plantas. Plantas
@ransgnicas.
@omates.
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Gentica en la ganadera
Marcadores de AD0 relacionados concaractersticas prod#ctivas me3oran la
e,ciencia y calidad de la lec4e o carne.
Marcadores relacionados a
enermedades proveen #n medio parael control y erradicacin de las mismas.
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Gentica en la *cologa
Utili/acin de 4erramientas genticaspara la conservacin y conocer las !asesdel origen de la !iodiversidad y s#
evol#cin a lo largo del tiempo.
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;#e (#sca
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