TALLA BAJA E IMPUBERISMOTALLA BAJA E IMPUBERISMOTALLA BAJA E IMPUBERISMOTALLA BAJA E IMPUBERISMO
Asistente Dra. MR Finozzi
17 años, FN 7/5/95, PROCEDENTE DE MINAS
ASISTE CON MADRE Y HERMANO
VIVE CON FAMILIA.
COCURRE A 1º LICEO
MC: REFERIDO PARA TRATAMIENTO Y
SEGUIMIENTO DE TALLA BAJA
FECHA DE CONSULTA 23/5/12
PRODUCTO DE 1º EMBARAZO, MADRE 20 AÑOS,SOLTERA, MSE DEFICITARIO,
EMBARAZO MAL CONTROLADO. INGRESA EN PERIODO EXPULSIVO CON DILATACION COMPLETA, PARTO TRAUMATICO. PODÁLICA,EXTRACCIÓN DE
CABEZA DIFICULTOSA, APGAR 1/4.
SE REALIZA REANIMACIÓN, CON ASPIRACIÓN Y MASCARA
A LOS 15 MINUTOS DE VIDA PRESENTA PALIDEZ, POCA REACTIVIDAD, HIPOTONÍA
GENERALIZADA,SE TRASLADA A HPR
Dg. AL INGRESO, RNT (37 sem),Podálica.
Traumatismo parto:-CÉFALOHEMATOMA.
- PARALISIS BRAQUIAL
Evolución: Tolera v/o. Mejoría de su reactividad general.
Exámen al alta se destaca:
.Plejia MMSS izq. Se refiere a fisiatria. .Subictericia de cara y tronco
.Genitales externos masculinos, testículos en bolsas. .PD + complemento + VITAMINAS
DENTICION COMENZO A LOS 2 AÑOS, PERMANENTES A LOS 15-16 AÑOS.
2 AÑOS: PALABRAS SUELTAS,CAMINO, CONROL ESFINTERES.
REPITIO 5º AÑO ESCOLAR POR FALTAS, 1 º AÑO 3 VECES. POR BAJO
RENDIMIENTO.
REFIERE REALIZAR CONTROLES PEDIATRICOS??????? PERO…REFIERE REALIZAR CONTROLES PEDIATRICOS??????? PERO…
NIEGA VELLO AXILAR O PUBICO, NO AUMENTO DEL PENE, NO OLOR SUI GENERIS
NIEGA VELLO AXILAR O PUBICO, NO AUMENTO DEL PENE, NO OLOR SUI GENERIS
PD + COMPLENTO HASTA LOS 6 MESES, LUEGO SOLIDOS APROX. 8 MESES REFIERE BUENA TOLERANCIA.
AP- CBO intermitentes, NO INTERNACIONES
AP- CBO intermitentes, NO INTERNACIONES
NIEGA:ESTRUCTURAL: CEFALEAS, DISMINUCION AGUDEZA VISUAL.FUNCIONAL: MAREOS CON EL ORTOSTATISMO, SINTOMATOLOGIA DISFUNCION TIROIDEA, HIPOGLUCEMIAS O SINDROME POLIURODIPSICO.
NIEGA:ESTRUCTURAL: CEFALEAS, DISMINUCION AGUDEZA VISUAL.FUNCIONAL: MAREOS CON EL ORTOSTATISMO, SINTOMATOLOGIA DISFUNCION TIROIDEA, HIPOGLUCEMIAS O SINDROME POLIURODIPSICO.
??
Adolescente callado, retraído,diestro
PA – 90/60 mmHg
Talla- 125.8 cm (<P3) ZSCORE – (-7,8 )
Peso 23.400 kg (IMC 15)
PV 57cm. PS 68 cm PV/PS= 0,85
No hipotensión ortostática
PARESIA DE MMSS IZQUIERDO.
ESCOLIOSIS A DERECHA.
GENITALES. TI 1-2CC EN BOLSAS/TD 2CC EN BOLSAS. VP TANNER IPENE 2,5CM
17 años, FC 23/5/1217 años, FC 23/5/12
VARON NORMAL
MEDIA +/- DE MEDIA - 2,5 DE
RECIEN NACIDO
30S 2,5+/-0,4 1,5
34M 3,0+/-0,4 2
TERMINO 3,5+/-0,4 2,5
0-5M 3,9+/-0,8 1,9
6-12M 4,3+/-0,8 2,3
1-2A 4,7+/-0,8 2,6
2-3A 5,1+/-0,9 2,9
3-4A 5,5+/-0,9 3,3
4-5A 5,7+/-0,9 3,5
5-6A 6,0+/-0,9 3,8
6-7A 6,1+/-0,9 3,9
7-8A 6,2+/-1,0 3,7
8.-9A 6,3+/-1,0 3,8
9-10A 6,3+/-1,0 3,8
10-11A 6,4+/-1,1 3,7
ADULTO 13,3+/-1,6 9,3
GENITALES. TI 1-2CC EN BOLSAS/TD 2CC EN
BOLSAS. VP TANNER IPENE 2,5CM
GENITALES. TI 1-2CC EN BOLSAS/TD 2CC EN
BOLSAS. VP TANNER IPENE 2,5CM
TRATADO DE ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA. 4" edición. M. Pombo
5 AÑOS 6/12 MESES.
5 AÑOS 6/12 MESES.
EDAD OSEA SEGÚN G Y P
EDAD OSEA SEGÚN G Y P
DISOCIACIÓN DE EDAD ÓSEA (Tanner y Whitehouse)20% RADIO ---- 1.2 (6 años)50% CARPO -----( 5 a 5/12m) 2,2530% FALANGES --- 1,8 (6 años)
DISOCIACIÓN DE EDAD ÓSEA (Tanner y Whitehouse)20% RADIO ---- 1.2 (6 años)50% CARPO -----( 5 a 5/12m) 2,2530% FALANGES --- 1,8 (6 años)
5 AÑOS 2 MESES
EDAD OSEA DE MANO NO DOMINANTE
CON ENFOQUE DE TERCER
METACARPIANO
7/11/11-- EC 16 AÑOS 6/12
MESES
7/11/11-- EC 16 AÑOS 6/12
MESES
5 años 6 años
Pronóstico de talla según método de Bayley y Pinneau --- 188 cm(7 años) Pronóstico de talla según método de Bayley y Pinneau --- 188 cm(7 años)
17 AÑOS, SM
TALLA BAJA SEVERA ZSCORE – (-7,8)
IMPUBERISMO.
GR 3.96HB(12-18)
11.8 g/dl
HTC 33,7PLAQ 327 K/uLVCM 85,3flHbCM 29.7 pg
2009 2010 2011 2012ACTH(10-66,8 pg/ml)
56,5 38 (INDET.<46)
CORTISOL(5-25 ug/dl)
5.07 7,1
TSH (0.87-6 uU/ml)
2,77 2,91
T4L(0.8-1.9 ng/ml)
0.62 0.55
GLUCEMIA (g/l) 0.73 0,67HEMOGRMA ANEMIA NNIGF-1 V(63-279 NG/ML)
<25
+L-Dopa insuficienteLH (0.57-12,07 mUL/ml)
0,10
FSH(1.37-13.58 Mul/ml)
0,54
TT (1.66-8.7ng/ml)
<0,08
Hgh (ng/ml)
basal 0.07
30’ 0,08
60’ 0,12
90’ 0.26
120 0.20
Prueba de + con L-Dopa 155 mg v/o (QL)Prueba de + con L-Dopa 155 mg v/o (QL)
HIPOTIRODISMO 2ºHIPOTIRODISMO 2º
Silla turca de pequeño tamaño, y con la morfoestructura ósea
conservada. E
n su interior se visualiza la adenohipofisis adelgazada y a
plicada la fondo selar.
No se distingue con claridad tallo hipofisario
Regiones paraselares de aspecto habitual.
Encefalo normal.
En suma-Hipotrofia hipofisaria En suma-Hipotrofia hipofisaria
AGENESIA DE TALLO HIPOFISARIO Y NEUROHIPOFISIS ECTOPICA??AGENESIA DE TALLO HIPOFISARIO Y NEUROHIPOFISIS ECTOPICA??
Panhipopituitarismo por hipoplasia hipofisaria.
HIDROCORTISONA 15mg/m2 sup. corporal(0.88)
10 mg h8 5mg h18
HIDROCORTISONA 15mg/m2 sup. corporal(0.88)
10 mg h8 5mg h18
EducaciónEducación
-Asiste a control, buena adherencia, se alimenta mejor.-Se inicia levotiroxina 50 ug/día (3 días posterior al inicio de HCT)
-Aumento de ingesta láctea-Vitamina D 2000 U/día
-Asiste a control, buena adherencia, se alimenta mejor.-Se inicia levotiroxina 50 ug/día (3 días posterior al inicio de HCT)
-Aumento de ingesta láctea-Vitamina D 2000 U/día
HIPOPITUITARISMOHIPOPITUITARISMO
Déficit de una o más hormonas hipofisiariasDéficit de una o más hormonas hipofisiarias
ETIOLOGIAETIOLOGIA
♦ Tumoral Tumoral ♦♦ Iatrogénica Iatrogénica ♦♦ Infiltrativa Infiltrativa♦♦ AutoinmuneAutoinmune
♦♦TraumáticaTraumática♦♦ VascularVascular ♦♦ Idiopática Idiopática♦♦ InfecciosaInfecciosa ♦♦ CongénitaCongénita♦♦ GranulomatosaGranulomatosa
Rev Méd Chile 2008; 136: 996-1006
Se consideran causas probables de hipopituitarismo congénito
el trauma en el momento del parto en aquellosrecién nacidos por vía vaginal en presentación
podálica y la asfixia perinatal severa.
Se consideran causas probables de hipopituitarismo congénito
el trauma en el momento del parto en aquellosrecién nacidos por vía vaginal en presentación
podálica y la asfixia perinatal severa.
El déficit endocrino es variable y los grupos hormonales más comprometidos inicialmente son GH y TSH.
El déficit endocrino es variable y los grupos hormonales más comprometidos inicialmente son GH y TSH.
Incidencia de hipopituitarismo congénito -- 1 a 42 casos nuevos / millón de habitantes/año
Prevalencia de 300-455 /millón de habitantes
Incidencia de hipopituitarismo congénito -- 1 a 42 casos nuevos / millón de habitantes/año
Prevalencia de 300-455 /millón de habitantes
Sumadas a las alteraciones genéticas descritas
Rev Méd Chile 2008; 136: 996-1006
•La prevalencia de hipopituitarismo en la fase crónicadespués de una lesión cerebral fue de 27,5% IC 95%
•HAS 47% IC 95%.
•La prevalencia de hipopituitarismo en la fase crónicadespués de una lesión cerebral fue de 27,5% IC 95%
•HAS 47% IC 95%.
• Un gran número de pacientes con hipopituitarismo después de trauma cerebral o
HSA permanecen sin diagnosticar y sin tratamiento.
• Entre 3 a 6 meses después de la lesión , todo paciente debe ser adecuadamente tamizado para
signos clínicos de hipopituitarismo.
• Un gran número de pacientes con hipopituitarismo después de trauma cerebral o
HSA permanecen sin diagnosticar y sin tratamiento.
• Entre 3 a 6 meses después de la lesión , todo paciente debe ser adecuadamente tamizado para
signos clínicos de hipopituitarismo.
hGH– 0.17 mg/kg/semana // 0,03 mg/kg/día (CU 2009)
Levotiroxina 1.8 ugs/kg
Gonadotropinas.-Testosterona depot- dosis inicial 50mg / mes y luego 100-200mg/mes
Hidrocortisona: 10-20 mg/día, duplicando o triplicando dosis según situación de stress.
Deficit de Gh en el adulto
-Aumento de la adiposidad troncular-Capacidad reducida al ejercicio-Disminución de la DMO-Menor sensibilidad a la insulina-Reducción de la percepción psicológica de la salud y la calidad de vida-Aumento de ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES (HTA,DISLIPEMIA)
Deficit de Gh en el adulto
-Aumento de la adiposidad troncular-Capacidad reducida al ejercicio-Disminución de la DMO-Menor sensibilidad a la insulina-Reducción de la percepción psicológica de la salud y la calidad de vida-Aumento de ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES (HTA,DISLIPEMIA)
TRATADO DE ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA. 4" edición. M. Pombo
1-Afectacion de uno o mas miembros de la flia. o cosanguineidad2-Pacientes con grave retraso de crecimiento (talla< 4 DE media)3-Pacientes con déficit de GH + hipoglucemia4-Respuesta de GH a los estimulos es inferior a 2 ug/l5-Deficiencia combinada de GH, TSH y PRL.6-En todo paciente que se asocie a otro síndrome familiar
1-Afectacion de uno o mas miembros de la flia. o cosanguineidad2-Pacientes con grave retraso de crecimiento (talla< 4 DE media)3-Pacientes con déficit de GH + hipoglucemia4-Respuesta de GH a los estimulos es inferior a 2 ug/l5-Deficiencia combinada de GH, TSH y PRL.6-En todo paciente que se asocie a otro síndrome familiar
TRATADO DE ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA. 4" edición. M. Pombo
Duración del tratamiento de por vida….Talla P 50 poblacion adulta normal para su sexo o vel. Crecimiento <2cm/añoDuración del tratamiento de por vida….Talla P 50 poblacion adulta normal para su sexo o vel. Crecimiento <2cm/año
Déficits de GH
Retraso puberal :
Patología Endocrina:
– Diabetes MellitusDiabetes Mellitus– HipercortisolismoHipercortisolismo– HipertiroidismoHipertiroidismo– Tumores de hipófisisTumores de hipófisis
– ConstitucionalConstitucional– Hipogonadismo Hipogonadismo – Anovulación crónicaAnovulación crónica– Hipotalámica (anorexia nerviosa)Hipotalámica (anorexia nerviosa)
Dra. Mendoza CEMC Talla baja 2012
-Ingesta Dietaria Recomendada (IDR) (mg/d or IU/d): Ingesta que cubre las necesidades de >97.5% de la población.-Límite superior (LS): mg/d or IU/d. UL, indica los niveles por encima de los cuales hay riesgo de eventos adversos.-Nivel de 25OHD en suero (ng/ml) (se corresponde con la IDR)Con exposición mínima solar
Dra. Mendoza CEMC Talla baja 2012
GRACIASGRACIAS
ESTÍMULO
NORMAL HIPOPITUITARISMO
VALORAN LA RESERVA HIPOFISIARIA
GnRH100-200 µg IV bolus LH (300-
600%) FSH (150-300%)0, 30’, 60’
RESPUESTA
TRH200-500 µg IV
0, 15’, 30’, 60’
TSH (5-30 UI/ml)Prl
ESTRÓGENOS
ANDRÓGENOS
LH / FSH
TIROXINA
TRIIODOTIRONINA
TSHBAJOS O NO
RESPUESTA
BAJOS O NO
RESPUESTA
(duplicando la basal)
ESTÍMULO RESPUESTANORMAL HIPOPITUITARISMO
HIPOGLUCEMIAINSULINA 0.1 U/kg IV BOLUS O’, 30’, 60’,
90’,120’GLUCOSA 50% DEL BASAL
NO < DE 40 mg/dL
hGH
CORTISOL
PRL
hGH
CORTISOL
PRL
BAJOS O NO
RESPUESTA
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