Rivas, Mara Laura. Rivera, Mara Elisa. Rivero, Andrea Valentina. Rodrguez, Andrea.
Sordera Pre
Lingual
Antes del desarrollo del habla
Prdida de la
audicin
Fisiopatologa
Mutacin gen GJB2
Codifica para la sntesis de la conexina 26 (Cx26)
Fisiopatologa
Las Cx26 se encuentran en las membranas citoplasmticas de las
clulas ciliadas de la cclea.
6 molculas de Cx26 se asocian en hexmeros y constituyen los
conexones.
2 conexones forman un canal funcional para el reciclaje de K.
Corte en un giro de la cclea
rgano de Corti
Gentica
Gen afectado: GJB2 (Gap junction
protein Beta 2)
GJB2: situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q11-q12).
Herencia
Generalmente Autosmica
Recesiva
Fenotipo
La sordera prelingual puede no presentar sintomatologa alguna debido a que la mayora de los nios afectados son sanos.
Signos de alarma:
No reaccionar ante fuertes ruidos.
No balbucear.
No responder al llamado y requerir alto volumen en televisin.
Fenotipo
Deficiencia ligera pre-
lingual
Entre 20 y 40 dB, su desarrollo del lenguaje no hace sospechar de ningn problema, quizs alguna dislalia.
Sordera media pre- lingual
Entre 49 y 70 dB, No es obstculo para la aparicin espontnea del lenguaje, pero retrasa su desarrollo en los aos clave
Sordera severa o profunda
Entre 70 y 90 dB, Se caracteriza por la ausencia del lenguaje
Grados de prdidas de la audicin
Diagnstico
Dependiendo del tipo de herencia que se trate, el cuadro clnico puede ser variable:
Diferentes grados de prdida auditiva.
Perfiles audiomtricos.
Adems, la presentacin puede ser de tipo congnito o tarda.
Programa de deteccin- identificacin e intervencin temprana en la hipoacusia infantil
Nivel I Pesquisia:
Bsqueda de factores de riesgo auditivo.
Nivel II - Deteccin:
Tamizado auditivo neonatal.
Nivel III Identificacin diagnstica:
Evaluacin por el equipo mdico diagnstico.
Audiometra convencional.
Timpanometra y timpanograma
Potencial dao cerebral.
Emisiones otoacsticas.
Valoracin de la caja timpnica y reflejo estapedial.
Tomografa de odos y mastoides.
Estudios de biologa molecular.
Valoracin Audiolgica
Tratamiento
Asesoramiento gentico.
Deteccin temprana.
Adaptacin protsica y rehabilitacin y /o habilitacin del lenguaje.
Monitorizacin y seguimiento.
Mdico
Implante coclear Quirrgico