Presentado por
ALEXANDRA RODRIGUEZ GUTIERREZ
Enfermería III semestre
SINDROME DE ALPORT
Informática nivel medio
QUE ES EL SINDROME?
http://decs.bvs.br/cgi-bin/wxis1660.exe/decsserver/
• Es un trastorno hereditario que causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los riñones
Los riñones son
responsables de eliminar los desechos del
cuerpo
Regular el equilibrio
electrolítico
Estimular la producción de glóbulos
rojos
CAUSAS, INCIDENCIA Y FACTOR DE RIESGO
El síndrome de alport es una forma hereditaria de inflamación de riñón (nefritis) causado por la mutación de un gen para una proteína del tejido conectivo, llamada colágeno.
Link: http://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-diagnosis-and-treatment-of-hereditary-nephritis-alport-syndrome?source=search_result&s
• El trastorno es poco común y afecta con mayor frecuencia a los hombres.
• Las mujeres pueden transmitir el gen del trastorno a sus hijos.
• Entre los factores de riesgo se encuentra: enfermedad renal terminal, glomerulonefritis, antecedente de síndrome de alport, hipoacusia antes de los 30 años.
Link:bhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/1101.htm
Link: http://search.scielo.org/?q=alport&where=ORG art 6
SINTOMAS
Al dañarse los vasos sanguíneos renales llamados glomérulos, estos encargados de la filtración de todos los desechos
Por lo general es un síndrome asintomático, pero con la destrucción progresiva glomerular se presenta hematuria(sangre en la orina), disminuye la filtración y función renal, se acumulan líquidos.
• En los hombres la sintomatología es más severa y empeora rápidamente.
• Link: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19919694
En algunos casos puede ser asintomática, pero se puede presentar o desarrollar insuficiencia renal
crónica.
http:www.edren.org/pages/edreninfo/alport-syndrome.php
Daño glomerular severo
Imagen tomada de:
Hinchazón en piernas, tobillos y pies
Disminución o perdida de la visión
Hinchazón alrededor de los ojosHinchazón
generalizada
Hematuria
Disminución o perdida de la
audición(hipoacusia)
Exámenes clínicos
• Análisis en la orina(parcial de orina)
• Muestra de sangre( Bun y Creatinina)
• Conteo de glóbulos rojos y hematocrito
• La audiometría puede demostrar sordera nerviosa
• Biopsia renal (para determinar glomerulonefritis)
Exámenesclínicos
link: sindrome‑alport1.jpg
TRATAMIENTOSe monitoriza y controla la progresión de la enfermedad
Si ya existe la insuficiencia renal se modifican hábitos alimenticios,
restricción de líquidos, control de presión arterial, control de peso, pero
como es un enfermedad terminal puede requerir diálisis o trasplante.
• En presencia de cataratas (tratamiento quirúrgico)
La perdida auditiva puede ser permanente, se da asesoría y educación facilitando destrezas para la
adaptación
En diagnostico temprano se utiliza protección auditiva
CASO CLÍNICO
• Abstract
• INTRODUCTION: Alport's syndrome is a hereditary progressive nephropathy associated with neurosensory deafness, secondary to mutations of the genes which codify the a chains of collagen IV. In the literature we have found isolated reports of cases with nervous system involvement.
• CLINICAL CASE: A 37 year old woman was diagnosed as having Alport's syndrome with terminal secondary chronic renal failure and bilateral neurosensory deafness. She was assessed following repeated transient ischemic attacks of the left hemisphere over the previous three years. Neurological examination was normal. Magnetic resonance showed an ischemic stroke of the left frontal white matter, and on arteriography there was tubular stenosis of the left extracranial internal carotid artery and proximal occlusion of the homolateral anterior and medial cerebral arteries with a compensatory deep vascular network, compatible with fibromuscular dysplasia and secondary moyamoya phenomenon.
• CONCLUSIONS: Although the association between fibromuscular dysplasia and Alport's syndrome may be casual, we suggest that there may be a common mechanism of pathogenesis in both syndromes, related to the expression of type IV collagen in the vascular basal membranes.
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10893738
La enfermedad puede
presentarse a temprana edad y progresar hasta
llegar a la insuficiencia renal
al detectarse el síndrome en su etapa inicial se
inicia tratamiento y prevenir
complicaciones como:
insuficiencia renal crónica
Sordera permanente
Perdida de la audición
Pronostico y complicaciones
• Incapacidad renal total que en su fase terminal termina con la muerte.
• Eco cardiograma con imagen tumoral que compromete el 80% de la aurícula derecha
• Deterioro fisiológico progresivo afectando la calidad
• de vida de los• pacientes.
• Limitación neurosensorial afectan el desarrollo integral
Consecuencias. . . . . . .
Imágenes tomadas Link: http://www.sap.org.ar/staticfiles/archivos/2004/arch04_6/A6.478-481.pdf
como la enfermedad es progresiva la calidad de vida de una persona con síndrome de alport se va deteriorando muy lentamente con el paso de los años. No es frecuente en la niñez pero se va desarrollando en la adolescencia o madurez.
Como profesional de enfermería es nuestro deber brindar un cuidado optimo, de calidad, informándonos cada día de nuevos avances, tratamientos, cuidados, sobre este síndrome. Todo por el bienestar del paciente.
Postura de enfermería
LIBROS CONSULTADOSLibros:
• Link: http://www.mdconsult.com/books/page.do?sid=1118926857&eid=4-u1.0-B978-1-4377-0792-2..50025-0--cesec6&isbn=978-1-4377-Kumar: Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, Professional Edition , 8th ed.
Copyright © 2009 Saunders, An Imprint of Elsevier
• Link: http://www.mdconsult.com/books/page.do?sid=1118935253&eid=4-u1.0-B978-1-4160-3105-5..50033-5--cesec74&isbn=978-1-4160-3105-5&type=bookPage§ion Brenner: Brenner and Rector's The Kidney, 8th ed.
Copyright © 2007 Saunders, An Imprint of Elsevier
IMAGENES TOMADAS
• WWW.SERVICES.EPNET.COM: http://www.google.com/images?q=web.services.net.con%28ni%C3%B1os+con+hipoacusia%29&btnG=Buscar&um=1&hl=es&tbs=isch%3A1&ei=X8heTYX-MJC3tgeEh9zUCw&sa=N&aq=f&aqi=&aql=&oq=
• http:www.edren.org/pages/edreninfo/alport-syndrome.php
• link: sindrome‑alport1.jpg
• Imágenes tomadas Link: http://www.sap.org.ar/staticfiles/archivos/2004/arch04_6/A6.478-481.pdf
• QUIMICA SANTILLANA II, 2001
ARTICULOS CONSULTADOSARTICULOS:
• .LINK: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19470679
• LINK: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8357522
• Link: http://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-diagnosis-and-treatment-of-hereditary-nephritis-alport-syndrome?source=search_result&s
• Link:bhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/1101.htm
• Link: http://search.scielo.org/?q=alport&where=ORG art 6
• Link: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19919694
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10893738
GRACIAS……