BIOLOGÍAPrincipios básicosde la herencia
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“Una persona que no tiene formación enciencias biológicas es más susceptible atemer lo que no conoce”
Dr. Kenneth Hoadley
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Conceptos clave
Herencia: transferencia de información genéticade los padres a la descendencia, generalmente estáregulada por procesos que siguen patronespredecibles
Gregor Mendel (1822 – 1884) descubrió las reglasbásicas de la herencia en eucariotas
Principios de segregación y distribuciónindependiente son las bases de la genética(transmisión y expresión de la informacióngenética)
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Genotipo: constitucióngenética de un individuo
Fenotipo: Resultado de laexpresión de un genotipoen un determinadoambienteApariencia física de unorganismo
El fenotipo de un individuono siempre revela sugenotipo
Conceptos clave
Cromosomas homólogos:pareja de cromosomasque se corresponden entamaño, forma y tipo deinformación genética quecontienen
Una célula diploide tienepares de cromosomashomólogos
Conceptos clave
Homólogoheredado dela madre
Homólogoheredadodel padre
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Un cromosoma está hecho demiles de genes. Los genes ocupansitios físicos definidos dentro delos cromosomas.
Locus: un segmento de DNA quetiene la información requeridapara controlar algún aspecto delorganismo. Un locus puedecontrolar el color de la semilla, laforma de la vaina, etc.
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Los genes que ocupan elmismo locus en cada parde cromosomashomólogos sedenominan alelos Alelo: variante de un gen
Conceptos clave
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Los genes alélicosgobiernan el mismotipo de característicaen el organismo perono necesariamentetienen la mismainformación
Conceptos clave
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Un gameto tieneun set decromosomas (n), esdecir tiene uncromosoma decada par homólogo Un gameto posee
solo un gen de unpar particular dealelos
Conceptos clave
• Cuando se fusionan, el cigototiene pares homólogos decromosomas y un alelo por cadagen
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Individuoshomocigotos: tienendos alelos iguales paraun locus dado
Individuosheterocigotos: tienendos alelos diferentespara un locus
Conceptos clave
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Conceptos clave
Gen dominante:aquel para cuyaexpresión se requiere1 ó 2 copias delmismo gen
Gen recesivo: aquelpara cuya expresiónes indispensable lapresencia de 2 copiasdel mismo gen
Ejemplo: B: gen dominante (color
negro) b: gen recesivo (color
café)
Mendel trabajó conplantas de guisantes: Fáciles de crecer Tienen rasgos que se
pueden distinguirfácilmente entre unaplanta y otra Los rasgos podían ser
rastreados de unageneración a la otra
Principios básicos de la herencia:demostración de Mendel
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Las plantas deguisantes tienenrasgos que seheredan deformapredecible
Principios básicos de la herencia:demostración de Mendel
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Principios básicos de la herencia:demostración de Mendel
Se pueden autofecundar Los estambres, órganos
sexuales masculinosdejan caer el polendentro de la florinmadura El pistilo, órgano sexual
femenino, madura mástarde y es fecundadopor el polen
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Principios básicos de la herencia:demostración de Mendel
Mendel trabajó concultivos puros(homocigotos) en loscuales los mismosrasgos se transferían degeneración engeneración, por ej.color de la semilla
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Mendel se dió cuentaque cada rasgo eracontrolado por un gen,por ej. un gen para lasemilla verde y un genpara la semilla amarilla
Principios básicos de la herencia:demostración de Mendel
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Principios básicos de la herencia:demostración de Mendel
Mendel hizo unafertilización cruzada Abrió una flor
inmadura, corto losestambres antes deque dejen caer polen, yantes de que la flormadure, espolvoreó elpistilo con polen deotra planta
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Los rasgosindividualesestudiados no semezclaron en ladescendencia,cuando secruzaroncultivos puros
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En ladescendenciahíbrida soloobservó unode los rasgos
Principios básicos de la herencia:demostración de Mendel
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Fertilización cruzadade dos cultivos puros(progenitores) >>descendencia(generación F1) conuno de los dosrasgos Generación F1 se
autofertiliza >>reaparecen los dosrasgos
Principios básicos de la herencia:demostración de Mendel
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Mendel consideró que enun cultivo puro los dosalelos de un gen soniguales >>homogocigotos
Cuando dos cultivos purosse cruzan, la descendenciahereda un alelo de cadaprogenitor, al serdiferentes la descendenciaes heterocigota
Principios básicos de la herencia:demostración de Mendel
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Guisantes son amarillossi los dos alelos sonamarillos o si un aleloes amarillo y otro esverde Guisantes son verdes si
los dos alelos sonverdes >> recesivos
Principios básicos de la herencia:demostración de Mendel
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Se cruzó la descendencia híbrida heterocigota yse observó los genotipos dominantes yrecesivos, proporción 3:1
Principios básicos de la herencia:demostración de Mendel
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Determinar el fenotipo y genotipo dela generación F1
Principio de segregación: losalelos se separan antes de que losgametos se formen
Antes de lareproducción sexuallos dos alelos delprogenitor seseparan (segregan)para formar losgametos Los alelos recesivos
no se pierdenFINES DIDÁCTICOS EXCLUSIVAMENTE
La separación dealelos es resultadode la separación decromosomashomólogosdurante la meiosis
Principio de segregación
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Involucra individuos con alelos diferentes parados loci Mendel también trabajó con alelos de 2 o más
loci Si un par de alelos está ubicado en un par de
cromosomas homólogos y otro par de alelosestá en un par de cromosomas homólogosdiferente >> cada par de alelos es heredado demanera independiente
Cruces dihíbridos
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Homocigoto negroy pelo corto (BB SS) Homocigoto
marrón y pelo largo(bb ss) Se generarán
gametos BS y bs,respectivamente
Crucesdihíbridos
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Principio de distribuciónindependiente
Los alelos dediferentes loci decromosomas nohomólogos sondistribuidos al azardentro de losgametos Cada animal puede
producir 4 tipos degametos con igualprobabilidad: BS,Bs, bS y bs FINES DIDÁCTICOS EXCLUSIVAMENTE
Ratio fenotípicoesperado en lageneración F2 =9:3:3:1 si el loci decolor de pelo, ylargo de peloestán encromosomas nohomólogos
Principio de distribuciónindependiente
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Plantas de guisantesheterocigotas para 2rasgos: tamaño detallo (alto) y color de lasemilla (amarilla) Genotipo = TtYy Se autofertiliza >>
cruce dihíbrido Tipos de gametos que
puede generar =
Principio de distribuciónindependiente
FINES DIDÁCTICOS EXCLUSIVAMENTETY, Ty, tY, ty
Principio de distribuciónindependiente
La herencia de ungen no depende de laherencia de otro =Ley de distribuciónindependiente Siempre y cuando los
genes se encuentrenen pares homólogosdiferentes
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Los mecanismosde la meiosis sonla base de ladistribuciónindependiente
Hay 2 formasdiferentes en lasque 2 pares decromosomashomólogospueden serarreglados en lametafase I
Principio de distribuciónindependiente
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La distribuciónindependiente no seaplica para 2 ó másloci ubicados en elmismo par decromosomashomólogos
Los genes se heredanjuntos
Genes ligados no se distribuyenindependientemente
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Sexo homogamético : 2cromosomas sexuales iguales yproducen gametos idénticos enla constitución sexual
Sexo heterogamético: 2cromosomas sexuales diferentesy produce 2 tipos de gametos
Hembras de muchas especiesanimales = homogaméticos XX
Machos de muchas especiesanimales = heterogaméticos XY
Cromosomas de determinacióndel sexo
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Cromosomas de determinacióndel sexo
Las mujeres puedencontribuir solo con uncromosoma X, loshombres son losresponsables del sexode la descendencia Debería existir un ratio
1:1 entre hombres ymujeres, pero sonconcebidos máshombres que mujeres
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Mosca hembraheterocigota: Cuerpo café : By Ojos rojos: Rw Alas largas: Lm
Mosca macho homocigotorecesivo: Cuerpo amarillo: yy Ojos blancos: ww Alas cortas: mm
Los genes están ubicadosen el cromosoma X
Genes ligados al cromosoma X
El fenotipo de los machos yhembras híbridas dependerádel cromosoma X dado por lamadre
50 % de las moscas >> rasgosdominantes
50% de las moscas >> rasgosrecesivos
Los alelos no se distribuyenindependientemente, seheredan juntos
Genes ligados al cromosoma X
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Variabilidad genética:Recombinación
Se realizó el cruce anterior yse analizaron 10495 moscassolo 2/3 mostraron losfenotipos dominantes orecesivos y el resto mostrómezclas o recombinacionesde rasgos dominantes yrecesivos
Esto se explica con larecombinación de los doscromosomas X durante laformación del huevo
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Genes ligados al cromosoma X
Cromosoma humano X tiene loci que sonrequeridos para ambos sexos mientras que elY solo contiene pocos genes para lamasculinidad Genes localizados en el cromosoma X los que
codifican para la hemofilia y para eldaltonismo son cromosomas ligados al sexoo técnicamente X-linked
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Genes ligados al cromosoma X:daltonismo
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La padeció la realezarusa, los Romanov Mujeres = círculo Hombre = cuadrado Matrimonio = línea
horizontal Hijos del matrimonio =
línea vertical Portador = círculo y pto. Enfermo = cuadrado o
círculo relleno
Genes ligados al cromosoma X:hemofilia
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Victoria era portadoray lo pasó a ladescendencia
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Genes ligados al cromosoma X:hemofilia
Alexandra se casó con Nicholas Romanov II
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Genes ligados al cromosoma X:hemofilia
La familia murió en 1918 en la revolución rusa
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Genes ligados al cromosoma X:hemofilia
X – linked recessive inheritance
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Genes ligados al cromosoma X:hemofilia
“Compensación de dosis”
Compensación de dosis: mecanismo queequilibra las 2 dosis femeninas (XX, 2 genes porcada rasgo) con la 1 dosis masculina (XY, 1 gen).Como??? Incremento de la actividad metabólica del único
cromosoma X de los machos, para igualar laactividad metabólica combinada de los 2cromosomas X de las hembras. Inactivación de uno de los cromosomas X en las
hembras (en mamíferos). La inactivación es al azar, alinicio del desarrollo, cuando hay pocas células.
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Una hembra heterocigota con un locus ligado alcromosoma X, expresará uno de los alelos enaproximadamente la mitad de sus células y elotro alelo en la otra mitad
Equilibra la expresión de los genes ligados alcromosoma X en machos y hembras
A veces puede observarse en el fenotipo
“Compensación de dosis”
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Por ejemplo, una gataheterocigota para elcolor del pelaje, cuyogen se encuentra en elcromosoma X, tendrázonas de pelo de uncolor y otras zonas deotro color Este fenómeno se
llama >> variegación
“Compensación de dosis”
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Variegación siempre es visible??, siempreaparece en hembras heterocigotas con un lociligado al cromosoma X??? Por ej. Daltonismo >>> pigmentos anormales
en la retina del ojo, pero la cantidad depigmentos normales son suficientes paracontrarrestar a los anormales y la visión esnormal.
“Compensación de dosis”
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Genes autosómicos cuya expresión es afectada por elsexo del individuo
Hombres y mujeres con un mismo genotipo conrespecto a un loci pueden tener diferente fenotipo,por ej. calvicie
Relación genotipo – fenotipo.Aspectos particulares
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B1 = alelo dominante de calvicie B2 = alelo de crecimiento normal de cabello B1B1 = calvo independientemente del sexo B1B2= calvo si es hombre, normal si es mujer B2B2 = normal independientemente del sexo Al parecer la expresión de los rasgos está
modificada por hormonas sexuales
Relación genotipo – fenotipo.Aspectos particulares
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Relación genotipo – fenotipo.Aspectos particulares
La dominancia no siemprees completa
Dominanciaincompleta: Unheterocigoto tiene unfenotipo intermedioentre los 2 padres
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La dominancia no siempre
es completa
Codominancia:heterocigotos quesimultáneamente expresanlos 2 fenotipos de sus padreshomocigotos
Ej. Pelaje “ruano” en vacas,caballos, etc
Tipos de sangre
Relación genotipo – fenotipo.Aspectos particulares
En una población pueden existir múltiples alelos paraun locus Un individuo diploide tiene un máximo de 2 alelos
diferentes para un locus Un gameto haploide tiene un solo alelo para un locus Pero en una población se pueden encontrar más de 2
alelos para un locus Alelos múltiples: si 3 ó más alelos existen dentro de una
población para un locus dado Muchos alelos pueden ser identificados por la actividad
de una cierta enzima, por una característica bioquímica opor un rasgo fenotípico claramente reconocible
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Relación genotipo – fenotipo.Aspectos particulares
Ej. en conejos, diferentesalelos para el color del pelaje
C: pelaje de color (menosblanco)
ch: alelo cuerpo blanco,puntas de las orejas, cola,nariz y piernas coloreadas
cch: pelaje gris c: alelo recesivo albino Orden de dominancia:
C> ch > cch >c
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Relación genotipo – fenotipo.Aspectos particulares
Un solo gen puede afectar múltiples aspectos
de un fenotipo
Pleotropía >> un solo par de alelos puedetener diferentes efectos
Ej. Fibrosis quística, anemia de célulasfalciformes >> múltiples síntomas soncausados por un solo par de alelos. Unaenzima defectuosa puede afectar elfuncionamiento de muchos tipos decélulas
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Relación genotipo – fenotipo.Aspectos particulares
Alelos de diferentes loci pueden interactuar paraproducir un fenotipo
Un par de alelos podría inhibir o reveer el efecto deotro par
Ej. la interacción de 2 genes genera fenotiposnovedosos en crestas de aves de corral
La interacción genética en la cual la presencia deciertos alelos puede prevenir la expresión de alelos deun locus diferente se llama Epistasis
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Relación genotipo – fenotipo.Aspectos particulares
Ej: el color de pelo de un cuy esta determinadopor el par de alelos
B: color negro (dominante) B: color café (recesivo) Pero la expresión de B o b depende otro alelo C: alelo dominante que codifica para la enzima
tirosinasa >> convierte un precursor incoloro enel pigmento de melanina requerido para cadatipo de color
c: alelo recesivo
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Relación genotipo – fenotipo.Aspectos particulares
Genotipo: ccBB Fenotipo?
F1 x F1
Determine genotipoy fenotipo de F2
Pares de alelos endiferentes pareshomólogosFINES DIDÁCTICOS EXCLUSIVAMENTE
Relación genotipo – fenotipo.Aspectos particulares
Genotipo: CCbb Fenotipo?
Descendencia F1 Genotipo: CcBb Fenotipo?
Poligenes actúan de manera aditiva paraproducir un fenotipo Normalmente caracteres cuantitativos son
regulados por poligenes, donde su efecto esaditivo Herencia poligénica: múltiples pares
independientes de genes tiene efectossimilares y aditivos en una mismacaracterística Diferentes loci afectan un rasgo
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Relación genotipo – fenotipo.Aspectos particulares
Poligenes actúan de manera aditiva paraproducir un fenotipo
Ejemplos: en humanos la estatura, color de lapiel, forma del cuerpo, en animales laproducción de leche o huevos En el caso del color de la piel, considerar 3
pares de alelos de 3 loci no ligados (A y a, B yb, C y c)
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Relación genotipo – fenotipo.Aspectos particulares
Los 3 pares alélicoscodifican para elmismo rasgo
Mientras másalelos dominantesen un cigoto, másoscura es la piel yviceversa
Los alelos tienenefecto aditivo
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Relación genotipo – fenotipo.Aspectos particulares
>> All AaBbCc
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Relación genotipo – fenotipo.Aspectos particulares
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