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Un servicio educativo suministrado por
IDENTIFICACIÓN DE CASOS DE HIPOFOSFATASIA EN EL HOSPITAL
UNIVERSITARIO SAN IGNACIO
E. Castaño-Parra; M. Sanmiguel-Arenas; JC. Prieto-Rivera; C. Granados-Rugeles; M. Castillo-Arteaga.
Pontificia Universidad Javeriana (PUJ) , Bogotá DC.
Un servicio educativo suministrado por
Porque este trabajo??
Justificación
.
Niveles de FAL no ajustados a edad y
género.
Preocupación por FAL alta y no baja.
Pacientes con complicaciones y
elevada morbilidad.
Subdiagnostico > 90%.
En Colombia 20 pacientes
diagnosticados aproximadamente.
Planteamiento del Problema .
¿Cuantos casos de Hipofosfatasia (HFF) existen en el Hospital
Universitario San Ignacio (HUSI) desde el año 2010 hasta el año
2015?
Objetivo General .
Identificar la prevalencia de HPP de los pacientes de 0 días a 18 años que
consultaron al HUSI entre el 01 de enero de 2010 al 31 de diciembre de 2015.
Objetivos Específicos .
Describir las características clínicas y epidemiológicas de los pacientes diagnosticados con HFF.
Especificar el genotipo y espectro fenotípico de cada paciente diagnosticado con HFF.
Metodología .
Búsqueda de pacientes con HFF
< 18 años
Estudio transversal retrospectivo
Clínica de HFF FA baja
Metodología .
• Consentimiento. • Asentimiento. Criterios de
inclusión
• Consultaron a HUSI
entre 01/01/2010 – 31/12/2015.
Criterios de inclusión
Metodología .
- Craneosinostosis (Q750) -Raquitismo (E550)
-Fracturas múltiples (P029)
-Consolidación retardada de fractura (M842)
-Falta de consolidación de fractura (M841) -Consolidación defectuosa de fractura (M840)
-Escoliosis idiopática infantil (M411) -Escoliosis idiopática juvenil (M410)
-Otros cálculos de vías urinarias inferiores (N218)
-Cálculos del riñón (N200) -Calculo del uréter (N201)
-Escoliosis no especifica (M419)
Criterios inclusión
Metodología .
-Calculo riñón y calculo uréter -(N228) - Calculo vías urinarias (Q678)
-Otras deformidades congénitas del tórax (Q684)
- Curvatura congénita del fémur (Q751)
- Disostosis craneofacial (K004) - Alteraciones en la formación dentaria (K005)
-Curvatura congénita de la tibia y del peroné (Q685)
-Curvatura congénita mano (Q683) -Otros trastornos de los dientes (K008)
-Fracturas múltiples de costillas (S224) -Otros cálculos de las vías urinarias (N219) -Alteraciones hereditarias de la estructura
dentaria no clasificada en otra parte (K005)
Criterios inclusión
Metodología .
< 18 años
FA baja edad y sexo
Criterios de exclusión .
Criterios de Exclusión
Falla hepática.
Hepatitis.
Anorexia.
Cáncer y/o quimioterapia.
POP cirugía cardiaca.
Metodología
.
Criterios de exclusión
Enfermedad metabólica
Uso de antiretrovirales.
Hipotiroidismo.
Sepsis.
Transfusiones sanguíneas (<1 mes).
Uso crónico corticoides y muerte.
Metodología
Resultados .
Pacientes seleccionados
Clínica de HF con FAL baja
Prueba molecular
Resultados .
60.9% de la muestra
Resultados .
19 Pacientes fallecidos con FAL
bajas
No clínica sugestiva de HFF
4 pacientes (22%) no otras causas
de FAL baja
1 RN paciente con asfixia (eleva
FAL)
Resultados .
Total 273 pacientes
La mayoría por clínica
Relación hombre mujer
1:1.2
69% 1-10 años y 15-17 años
273 pacientes medición de
FAL
Si FAL baja Prueba
molecular
Resultados .
Medición de FAL
Prueba molecular
.
Y hasta aquí vamos … pero continuara
y les estaremos contando! GRACIAS
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