8/16/2019 Práctica 5. Cromosomas.
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PRÁCTICA 5: CROMOSOMAS
Antes de realizar esta práctica hay que leer atentamente la práctica del estudiodel cariotipo humano, que se encuentra en la carpeta de prácticas que hay
dentro de materiales del curso.
A.- Estudio del cariotipo humano normal y con mutaciones cromosómicas.
A partir de una fotografía que corresponde a una imagen real de los
cromosomas de una célula humana se van a recortar los cromosomas y organizar el
cariotipo. Esto permitirá deducir si corresponde a un varón o a una mujer, y si se
trata de un individuo normal o presenta alguna anomalía cromosómica.
CARIOTIPO 1 corresponde a:
Hombre Normal x
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Hombre x Normal
Mujer Anomalía cromosómica x
Encontré un cromosoma de más y he decidido asignar los fragmentos que no
he podido ubicar al cromosoma X. Además de fragmentado, le faltaría material
cromosómico para tener una longitud normal.
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Los cromosomas corresponden a metafases, pero las células se han roto para
lograr el máximo extendido y separación de los cromosomas. Las preparacionesfueron teñidas con el colorante Giemsa después de un breve tratamiento con la
enzima Tripsina. Esta técnica produce un patrón de bandas oscuras y claras en los
cromosomas que se denominan bandas G. Este patrón de bandas es reproducible y
específico para cada cromosoma de forma que facilita su identificación.
En la figura adjunta se representa un dibujo esquemático de los cromosomas
con las bandas G, ordenados y numerados según la convención para el cariotipo
humano. Esta figura servirá de guía para realizar la práctica.
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3- Pegar los cromosomas en las hojas adjuntas, una vez organizadas las parejasde cromosomas.
4- Ir agrupando los cromosomas por parejas en base a su similitud. Para ello hay
que tener en cuenta el tamaño, la posición del centrómero y las bandas. Las
parejas de homólogos son similares en tamaño y bandas, excepto en el caso
de los cromosomas sexuales en los varones ya que el X y el Y tienen un
tamaño y una estructura de bandas diferente.
5- Ordenar por el tamaño de mayor a menor. Por convención el cromosoma 1 es
el más grande, el 2 el siguiente en tamaño, y así sucesivamente en ordendecreciente de tamaño. De nuevo hay que exceptuar a los cromosomas
sexuales. El cromosoma X tiene un tamaño parecido al 12 y a veces se puede
confundir, mientras que el cromosoma Y es el más pequeño de todos. La
referencia de algunas bandas G es la clave para identificar los cromosomas y
j l h ól E l d ti t b
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CARIOTIPO 3
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B.- Localización de genes específicos en los cromosomas humanos.
Se van a utilizar las bases de datos sobre el GENOMA HUMANO, que son
públicas y se encuentran disponibles en Internet, para buscar algunos genes en los
cromosomas humanos, identificar en qué cromosoma se encuentran y localizar su
posición exacta dentro del cromosoma.
The Human Genome. Interactive Centre . Organizado y mantenido por The
Wellcome Trust .
http://genome.wellcome.ac.uk/node30086.html
Buscar la localización de los genes que se relacionan a continuación indicando el
cromosoma dónde se encuentran y el locus.
En la página inicial hay dos opciones y vamos a trabajar con la segunda:
● View Tour. Al pinchar se abre una nueva ventana. Esta opción permite hacer un
recorrido por todos los cromosomas humanos y conocer los genes que se encuentran
d d d ll L i f ió t dí dí t li
http://genome.wellcome.ac.uk/node30086.htmlhttp://genome.wellcome.ac.uk/node30086.htmlhttp://genome.wellcome.ac.uk/node30086.html
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Alternativamente, y en el caso de que hubiera problemas con la localización o la
conexión al sitio que hemos seleccionado para realizar esta práctica, se puede buscaresta información en otras direcciones de internet. Entre las cuales, recomendamos
las siguientes:
GENELOC Gene Location del Weizmann Institute of Science
http://genecards.weizmann.ac.il/geneloc
Tiene diferentes alternativas de búsqueda. Recomendamos elegir la opción"gene/marker"
Introducir el nombre del gen por el símbolo oficial en la casilla "name" y pulsar "go "
o "enter".
ENTREZ GENE del National Centre for Biotechnology Information de los Instituto
Nacional de Salud de los Estados Unidos (NIH). Es el sitio oficial con la información
más amplia disponible sobre genomas.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
Seleccionar la opción de búsqueda: "search GENE"
Introducir en la casilla: "for" el símbolo de la abreviatura del gen a buscar
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Gen Cromosoma Locus Funciones de los genes
HPC1 11q24-1q25 Papel de prevención
frente a infección vírica y cáncer hereditariode próstata
RHD 11p36 Codifica el antígeno RH-D que determina el grupo
sanguíneo RH correspondiente
H2A,H2B,H3,H4 66p21,6p22 Son las histonas que cumplen el papel de empaquetar
el ADN. Las mencionadas forman un octámero alrededordel cual se enrolla dos veces la molécula de DNA
CFTR 7
7q31 Codifica una proteína de transporte que controla el flujoDe iones Cl- a través de la membrana celular. Una
Mutación de este gen causa la fibrosis quística. Afecta aDiversas glándulas exocrinas originando secreciones
anómalas y espesas. Por ejemplo en páncreas
y pulmones.
HR 88p21 (“hairless protein”) Proteína implicada en el control del
crecimiento del pelo. Su mutación da lugar a“alopecia universal”
ABO 99q34 Determina el tipo de carbohidrato que marca a los
eritrocitos y actúa como antígeno. Corresponde con laclasificación de los grupos sanguíneos: a-b-0
BRCA2 13
13q12 (“cáncer de pecho 2”) Regulador de la proliferación celularante daños en el ADN. Previene la división celular
mientras se reparan los daños por ruptura en las doshebras de ADN por ejemplo por radiación
FECH 18 18q21 Codifica la enzima mitocondrial ferroquelatasa que juegaun importante papel en la síntesis de la hemoglobina
APOE 1919q13 Codifica una proteína de transporte que es importante
en el transporte del colesterol y detriglicéridos hacia el hígado
ADA 20 20q12-q13 Produce la enzima adenosine deaminasa cuya función
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Es eliminar la molécula deoxiadenosina que se producecuando se descompone el DNA. Dicha eliminación es
beneficiosa para los linfocitos
MB 22
22q13 (mioglobina) Es una proteína que encontramos en el
músculo esquelético y cardiaco. La mioglobina tieneoxígeno fijado a ella lo cual brinda oxígeno extra
al músculo
F8,F9 XXq28 Codifican los factores 8 y 9 muy importantes en
los procesos en cascada de coagulación. Susmutaciones pueden dar lugar al a hemofilia
SRY YYp11 Proteína de control requerida para el desarrollo
masculino
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