PADECIMIENTOS GENÉTICOS Y DISCAPACIDAD
Dr. Pedro Javier Cadena Gonzalez
Genética Medica CRIT Coahuila
OBJETIVO
Los CRIT tienen como objetivo la independencia funcional en lasactividades de la vida diaria, así como la inclusión social y educativa.
Los Centros de Rehabilitación Infantil Teletón (CRIT), dan atención aniñas, niños y adolescentes (0 a 18 años de edad) con discapacidadneuromusculoesquelética mediante un modelo de rehabilitaciónintegral centrado en la familia.
El modelo de atención médica está conformado por tres grupos o clínicas
CRIT Coahuila ofrece servicios de rehabilitación integral cubriendoaspectos físicos, psicológicos y espirituales
6
Actualmente se da rehabilitación a 877 pacientes activos
Rango de edades
7
Clínica A: 459 pacientes(Lesión cerebral)
Clínica B: 256 pacientes(Osteoarticulares-genéticos)
Clínica C: 162 pacientes (Neuroterapia)
8
52%
29%
19%
Número de pacientes por Clínicas
A
B
C
Procedencia los pacientes
9
OBJETIVO MEDICO ESPECIALISTA EN GENETICA
• Evalua desde el punto de vista de la Genetica a los pacientes, integradiagnostico, proporciona una manejo adecuado, asesorar a padres defamilia sobre la enfermedad de su hijo
• Trabaja en conjunto con los medicos de interconsulta y el medico derehabilitacion para dar una atencion integral
10
PADECIMIENTOS GENETICOS CRIT COAHUILA
Actualmente se estima que más del 50% de los defectoscongénitos o malformaciones tienen una etiología parcial ototalmente genética
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
La Organización Mundial de la Salud (OMS) las define como: toda
anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular que esté en un niño recién nacido (aunque pueda manifestarse más tarde), sea externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple, que resulta de una embriogénesis defectuosa.
Patologías con patrón esquelético
14
Sd. Apert
Osteogenesis Imperfecta tipo I y tipo III
Displasia Diastrofica
Acondroplasia
Silver Russell
Neurofibromatosis tipo I
Cornelia de Lange
Sd. Goldenhar
Artrogriposis multiple congenita
Holt Oram
Sd. Poland
25
Hemihiperplasia corporal
26
Oligodactilia
27
Bandas amnioticas
28
Macrodactilia
29
MeromeliaHemimelia
Sd. Larsen
Patologías con patrón muscular
32
Atrofia muscular espinal tipo II
Distrofinopatias
Distrofia muscular de cinturas
35
Distrofia miotónica
36
Miopatia mitocondrial
37
Enfermedades con patrón neurologico
38
PADECIMIENTOS GENETICOS CRIT COAHUILA
DEFECTOS DE TUBO NEURAL: mielomeningocele, meningocele, lipomeningocele, hidrocefalia, encefalocele occipital.
Sd. Moebius
Charcot Marie Tooth
Sd. Angelman
Esclerosis tuberosa
43
Sd. Down
Microcefalia
45
Sd. Rett
46
Sd. Sotos
Sd. Prader Willi
48
Errores innatos del metabolismo
Enfermedad de jarabe de maple
Aciduria glutarica
Mucopolisacaridosis tipo III (Sanfilippo)
Mucopolisacaridosis tipo IV (Morquio tipo A)
Epilepsia
• Sd . West
• Opsoclono mioclono
• Lennox gastaut
50
Disgenesia cerebral
51
Lisencefalia
Heterotopia
Polimicrogiria
Esquizencefalia
Paquigiria
Hipoplasia - agenesia de cuerpo calloso
Hidranencefalia
PARALISIS CEREBRAL CRIT COAHUILA
Mujeres: 41% (121 casos)
Hombres: 59% (175 casos)
296 total casos
Parálisis cerebral tipo espastica 251 casos (85%)
Parálisis cerebral tipo flácida 31 casos (11%)
Parálisis cerebral tipo discinetica 14 casos (4%)
296 casos de PC
PARALISIS CEREBRAL CRIT COAHUILA
296 casos total
30 casos secundaria a disgenesia cerebral (10%)
PARALISIS CEREBRAL CRIT COAHUILA
La atrofia cortical generalizada frontoparietal representa lamayor causa de parálisis cerebral de origen disgenesico enCRIT Coahuila
Estudios solicitados
Tamiz metabólico ampliado en sangre y en orina
Cuantificación de aminoácidos
Determinación de ácidos orgánicos
Cariotipo
FISH
Microarreglos de CGH
Biopsia de musculo y nervio
Electromiografia
Electrocardiograma
Caso clínico
• Paciente masculino de 8 años de edad
• Producto de primer gesta
• Embarazo normoevolutivo, a término. Peso al nac. 3250 grs.
65
• SOMATOMETRÍA
• Peso: 31.2Kg. Talla: 127cm.
• Perímetro cefálico (P. C.): 47cm
• Normocefalo afectación cognitiva marcha independiente en puntas
66
• Desarrollo psicomotor: sostén cefalico 6m, marcha en puntas
• Déficit conitivo
• Trastorno del desarrollo del lenguaje
67
• RMN CEREBRO (2007) Normal
• CPK (15 01 09) 69
• EMG mayo 2009 Estudio de electroneuromiografia anormal: Las alteraciones encontradas sugieren enfermedad de musculo de las 4 extremidades
68
• Potenciales evocados auditivos de tallo cerebral con tiempo deconducción central normal bilateral, maduración de ambas ví asauditivas normal bilateral .
• Curva intensidad latencia izquierda anormal, se identifica onda Vhasta 30 decibelios
• Curva intensidad latencia derecha anormal, se identifica onda V hasta30 decibelios
69
• BIOPSIA MUSCULAR: biopsia muscular con atrofia de fibras tipo I ehipertrofia de fibras tipo 2, con cambios morfo-funcionales yalteraciones estructurales caracterizadas por la formación de “ fibrasrojas rasgadas ” indicativas de mitocondriopatia, aunadas a deficienciaen los complejos enzimáticos oxidativos. Los datos obtenidos soncompatibles con MIOPATIA METABOLICA ASOCIADA AMITOCONDRIOPATIA.
70
Diagnóstico
• Miopatia mitocondrial
71
Manejo por parte de genética
• Coenzima Q10. 200mg/ día
72
Referencias
Kenneth Lyons Jones MD .Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. Elsevier
Alessandro Castriota-Scanderbeg .Abnormal Skeletal Phenotypes: From Simple Signs to Complex Diagnoses. Springer
Harold Chen. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. Springer
Stevenson, Roger E. Human Malformations and Related Anomalies. Oxford University press
Aronica, E. Becker, A. Spreafico, R. Malformations of Cortical Development. Brain pathology Vol. 22(3) . May 1. 2012
Guerrini, R. Parrini E. Neuronal migration disorders. Neurobiology of disease. Vol 38(2)May1, 2010
Guerrini, R. Parrini E. Neuronal migration disorders. Neurobiology of disease. Vol 38(2)May1, 2010
Kanekar, s; Gent, M; Malformations of cortical development. Semin ultrasound CT MRI. 32:211-227
Guerrini, R. Parrini E. Neuronal migration disorders. Neurobiology of disease. Vol 38(2)May1, 2010
Stevenson, Roger E. Human Malformations and Related Anomalies. Oxford University press
Stevenson, Roger E. Human Malformations and Related Anomalies. Oxford University press
Moreno, A; Ledbetter, D; Martin, C. Genetic insights into the causes and classificatin of the cerebral palsies .
Neurology Vol 11 March 2012.
74